Patologías

metabólicas en
carbohidratos
Jeraldine Chaparro Reyes 1°C

Glucogénesis tipo 1
Está causada por un déficit congénito de la enzima
glucosa-6-fosfatasa en hígado, riñón e intestino.
Afecta la formación y utilización del glucógeno,
dando lugar a concentraciones, o estructuras
anormales del mismo.

Galactosemia
incapacidad del organismo para metabolizar el
azúcar simple o galactosa (que causa la
acumulación de galactosa 1 fosfato) y alcanza altos
niveles en el organismo y causando lesiones al
hígado, el sistema nervioso central y otros sistemas

Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa

Se debe a la herencia de un gran número de alelos
anormales, del gen que codifica su síntesis cuyo
efecto primario consiste en la disminución de la
producción de la enzima G-6-PD en los glóbulos
rojos. Esto produce hemólisis y anemia de tipo
hemolítica aguda, o esferocítica crónica.

Diabetes
es un estado de hiperglucemia crónica debido a una
deficiencia de la hormona insulina que segregan las células
beta de los islotes de Langerhans del páncreas. Este
desequilibrio origina alteraciones en el metabolismo de
carbohidratos

Enfermedades por almacenamiento de glucógeno

Son consecuencia de la falta de una enzima necesaria
para transformar la glucosa en glucógeno y descomponer
el glucógeno en glucosa. suele dar lugar a anomalías del
crecimiento, debilidad, agrandamiento del hígado,
concentraciones bajas de glucosa en sangre y confusión

Trastornos del metabolismo de los carbohidratos. (s. f.). Medicos Plus. Recuperado 30 de agosto de 2021,
de https://medlineplus.gov/spanish/carbohydratemetabolismdisorders.html

Manuales MSD. (s. f.). Introducción a los trastornos del metabolismo de los carbohidratos. Manual MSD
versión para público general. Recuperado 30 de agosto de 2021, de https://www.msdmanuals.com/es-
mx/hogar/salud-infantil/trastornos-metab%C3%B3licos-hereditarios/introducci%C3%B3n-a-los-
trastornos-del-metabolismo-de-los-carbohidratos
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metabólicas en
carbohidratos
Jeraldine Chaparro Reyes 1°C

Intolerancia hereditaria a la fructosa

Está causada por la falta de la enzima necesaria
para metabolizar la fructosa. Una cantidad muy
pequeña de fructosa provoca niveles bajos de
glucosa en la sangre, lo que puede derivar en
lesión renal y hepática

Trastornos del metabolismo del piruvato

tienen su origen en la imposibilidad de metabolizar
una sustancia denominada piruvato. Estos trastornos
causan una acumulación de ácido láctico y diversas
anomalías neurológicas como: convulsiones, retraso
mental, debilidad muscular y problemas de
coordinación.

Deficiencia de galactosa
Constituye una enfermedad grave cuyos síntomas
aparecen en las primeras semanas de vida tras la
ingestión de lactosa con vómitos, diarreas, letargia,
ictericia progresiva, comprobándose
analíticamente disfunción hepática y renal

Enfermedad de von Gierke

ocurre cuando el cuerpo carece de la proteína (enzima) que
libera glucosa a partir del glucógeno. Esto hace que se
acumulen cantidades anormales de glucógeno en diversos
tejidos. Cuando el glucógeno no se descompone de manera
apropiada, lleva a que se presente un nivel bajo de azúcar en
la sangre.

Sobrepeso y obesidad
Algunos carbohidratos se almacenan en le hígado y
músculos en forma de glucógeno. La glucosa es
convertida en energía en la glucolisis. Quienes son
sedentarios necesitan menos energía por lo tanto el
exceso de azucares de almacena y produce un aumento
de peso

Trastornos del metabolismo de los carbohidratos. (s. f.). Medicos Plus. Recuperado 30 de agosto de 2021,
de https://medlineplus.gov/spanish/carbohydratemetabolismdisorders.html

Manuales MSD. (s. f.). Introducción a los trastornos del metabolismo de los carbohidratos. Manual MSD
versión para público general. Recuperado 30 de agosto de 2021, de https://www.msdmanuals.com/es-
mx/hogar/salud-infantil/trastornos-metab%C3%B3licos-hereditarios/introducci%C3%B3n-a-los-
trastornos-del-metabolismo-de-los-carbohidratos