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Patologías
01 02 03
Von Gierke Pompe Cori – Forbes
Glucogenosis tipo I Glucogenosis tipo II Glucogenosis tipo III
(GSD I) (GSD II) (GSD III)

04 05 06
Fabry McArdle Hers
Glucogenosis tipo IV Glucogenosis tipo V Glucogenosis tipo VI
(GSD IV) (GSD V) (GSD VI)
INTRODUCCIÓN
 01
Esta enfermedad también se
denomina glucogenosis tipo I
(GSD I)

Afección en la cual el cuerpo

Enfermedad de no puede descomponer el

glucógeno

Von Gierke
 CAUSAS SÍNTOMAS
Ocurre cuando el cuerpo Se acumula cantidades
carece de la enzima que anormales de glucógeno en diversos
libera glucosa a partir del tejidos., llevando a que se presente
glucógeno un nivel bajo de azúcar en la
sangre.

Glucosa-6-fosfatasa
Hambre constante y necesidad
frecuente de comer, tendencia a
sangrados nasales y formación de
hematomas, fatiga, irritabilidad,
mejillas hinchadas, extremidades
y tórax delgados y un vientre
protuberante
 TRATAMIENTO
CIRUGÍA ALIMENTACIÓN
Consiste en una derivación Controlar las hipoglucemias y
porto-cava, para prevenir la la acidosis láctica con una
acidosis láctica, es alimentación mediante sonda y
clínicamente desalentadora bomba y debe contener un 60%
de hidratos de carbono exentos
El trasplante hepático puede de galactosa o fructosa.
considerarse en los casos
graves para evitar las
complicaciones de
malignización.
Esta enfermedad también se
denomina glucogenosis tipo II
(GSDII)
02
Es un trastorno genético que
provoca debilidad muscular Enfermedad de
que empeora con el tiempo.
POMPE
 CAUSAS SÍNTOMAS
Ocurre debido a una mutación El glucógeno cuando se acumula
en un gen que ayuda a en las células del cuerpo, como
producir una enzima llamada en los músculos, incluido el
1,4-α-glucosidasa. corazón hacen que no funcionen
como debieran.

Todo esto genera, debilidad

muscular, hígado agrandado,
problemas de peso, crecimiento,
para respirar, de alimentación y
del oído e infecciones en el
sistema respiratorio
 TRATAMIENTO
TERAPIA
Con la terapia de reemplazo
de enzimas se puede extender
la vida de los bebés con un
inicio de la enfermedad en la
lactancia y que empiece mas
tarde.
También recibir atención de
un equipo de especialistas
para llegar hasta la vida
adulta
OTROS TIPOS DE
TERAPIA
La terapia física y
ocupacional también pueden
ayudar; actualmente los
investigadores están
trabajando en un tratamiento
de terapia genética que
esperan mejore o incluso
reemplace al tratamiento
actual.
 03
Esta enfermedad también se
denomina glucogenosis tipo III
(GSDIII)

Se caracteriza por
Enfermedad de hipoglucemia, hepatomegalia y
miopatías progresivas.

Cori - Forbes
 CAUSAS
Es un trastorno causado por
mutaciones en el gen AGL,
que genera deficiencia de la
enzima amilo-1,6-glucosidasa.
SÍNTOMAS
Presentan aumento en el
perímetro abdominal, extremidades
delgadas, retardo del crecimiento
pondoestatural, facies con mejillas
redondas.
Se observan alteraciones en valores
sanguíneos como glicemia, colesterol
HDL y VLDL, triglicéridos, AST,
ALT, deshidrogenasa láctica y
creatinasa.
 TRATAMIENTO
ALIMENTACIÓN
Dieta específica con
alimentación enteral nocturna
por sonda nasogástrica en caso
de hipoglucemia, comidas
frecuentes y suplementos de
almidón crudo.

Para los pacientes con

miopatía, se recomienda
también una dieta alta en
proteínas.
 04
Esta enfermedad también se
denomina glucogenosis tipo IV
(GSDIV)

La enfermedad de Fabry es
un tipo de enfermedad por
almacenamiento lisosomal.
Enfermedad de
Fabry
 CAUSAS SÍNTOMAS
Esta glucogenosis está Se presenta hepatoesplenomegalia
causada por la progresiva, hipotonía muy intensa
deficiencia de la enzima y atrofia muscular, con
ramificante amilo a-1,4- desarrollo consiguiente de cirrosis
1,6-glucotransferasa. hepática

Disminución del sudor o ausencia

del sudor, lesiones vasculares
cutáneas, problemas de los ojos
como opacidad corneal y
alteraciones lenticulares, así como
enfermedades del cerebro y
corazón
 TRATAMIENTO

CIRUGÍA
El único tratamiento paliativo
es, al parecer, el trasplante
hepático y con resultados
alentadores.
 05
Esta enfermedad también se
denomina glucogenosis tipo V
(GSD V)

Es una forma grave de

enfermedad de
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno
caracterizada por
intolerancia al ejercicio.
McArdle
 CAUSAS SÍNTOMAS
Es un trastorno genético Las señales y síntomas varían
que impide que el cuerpo mucho, pero en la mayoría de las
descomponga glucógeno personas, la debilidad muscular
empeora con el tiempo; sin
embargo, en 33% de los casos, la
Fosforilasa (muscular) debilidad muscular es estable.

Otro síntoma es la orina de color

rojo o marrón causada por la
destrucción del tejido muscular
que libera una proteína llamada
mioglobina
 TRATAMIENTO
ALIMENTACIÓN

El tratamiento se basa en
tener un programa de ejercicio
moderado y una dieta regular
 06
Esta enfermedad también se
denomina glucogenosis tipo VI
(GSD VI)

Alteración hereditaria
provocada por la incapacidad
para descomponer glucógeno en Enfermedad de
las células del hígado
Hers
 CAUSAS
Existe una enzima defectuosa
que provoca el acumulado del
glucógeno
SÍNTOMAS
La enfermedad normalmente se
manifiesta en la infancia y está
caracterizada por hepatomegalia
y retraso del crecimiento.

Fosforilasa (hepática)
Los episodios hipoglucémicos son
leves o están ausentes, y la
hipertransaminasemia e
hiperlipidemia son moderadas e
inconstantes.
 TRATAMIENTO
ALIMENTACIÓN
El tratamiento es una dieta con
una ingesta elevada de
carbohidratos y comidas
regulares evitan la hipoglucemia
en niños, pero la mayoría de
pacientes no necesita
tratamiento específico.

Pronóstico en su mayoría es
favorable
 Otras Patologías
Enfermedad de Tarui
● La enfermedad de Tarui,
también llamada glucogenosis
tipo VII, es una enfermedad
metabólica debida a una
deficiencia en la enzima
fosfofructocinasa, la cual
convierte la Fructosa 6-fosfato
a Fructosa 1,6-bifosfato en el
paso 3 de la glucólisis.
Glucogenosis Tipo VIII
● Enfermedad que consiste en una
deficiencia congénita de la
enzima Fosforilasa b Kinasa,
esta enzima tiene como función
activar a otra enzima: la
fosforilasa, la cual juega un
papel fundamental en el
metabolismo del glucógeno al
regular la glucogenólisis en
diversos tejidos del organismo.
 BIBLIOGRAFÍA
● López Tricas, J. M. (2017, 31 mayo). Glucogenopatías (enfermedades del
glucógeno) - info-farmacia. Info Farmacia. https://sites.google.com/a/info-
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glucogeno

● Reservados, D. L. T. U. I.-. (s. f.). Orphanet: Alteraciones de la glucólisis.

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● Bouza, M. D. J. S. (2008, 18 febrero). Enfermedades metabólicas. Material de

apoyo para Bioquímica | Sánchez Bouza | Medisur. Medisur.
http://www.medisur.sld.cu/index.php/medisur/article/view/279/482