Anemia hemolítica

Síntomas:
 Fatiga
 Cansancio
 Dolor de cabeza
 Facilidad para irritarse
 Disnea (dificultad para respirar)
 Ictericia: Coloración amarillenta de la piel y de los ojos debida al aumento de
bilirrubina indirecta
 Esplenomegalia: Aumento del tamaño del bazo
 Hepatomegalia: Aumento del tamaño del hígado
 Hemoglobinuria: Presencia de hemoglobina es la orina que le da un color oscuro
 Cálculos biliares
Etiología:
La anemia hemolítica se presenta cuando la médula ósea no está produciendo suficientes
glóbulos rojos para reemplazar a los que se están destruyendo.
Los glóbulos rojos pueden ser destruidos debido a:
-El sistema inmunitario ve a sus propios glóbulos rojos como sustancias extrañas y las
destruye
-Anomalías genéticas dentro de los glóbulos (como la anemia falciforme, talasemia y
deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa)
-Exposición a ciertos químicos, fármacos y toxinas
-Infecciones
-Coágulos de sangre en pequeños vasos sanguíneos
-Transfusión de sangre de un donante con un tipo de sangre que no compatible
Tratamiento:
El tratamiento depende de cada caso concreto y es muy diferente de si se trata de
anemias congénitas (con tratamientos limitados) o adquiridas que suelen tener mejor
pronóstico.
Un tratamiento generalizado suele ser la esplenectomía (extracción del bazo).
Las anemias adquiridas se pueden revertir si se resuelve la enfermedad, infección o
causa que lo está provocando.
En todas las anemias hemolíticas es recomendable el consumo elevado de ácido fólico y
hierro dado que la formación de nuevos glóbulos rojos (eritropoyesis) va a ser elevada.
Enfermedad de Cori
La enfermedad de Cori-Forbes es un desorden metabólico autosómico recesivo, causado
por la deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno y asociado a una
acumulación de glucógeno con cadenas anormalmente cortas.
Síntomas:
Alteración del metabolismo del glucógeno.
 Orina color borgoña (mioglobinuria)
 Fatiga.
 Intolerancia al ejercicio, poca resistencia.
 Calambres musculares.
 Dolor muscular.
 Rigidez muscular.
 Debilidad muscular
Etiología:
Es un trastorno hereditario de origen genético que se transmite de padres a hijos según
un patrón autosómico recesivo. La mutación que lo provoca está localizada en el
cromosoma 1p21. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen AGL (1p21),
que conducen a un déficit del GDE, que actúa junto con el glucógeno fosforilasa, para
catabolizar el glucógeno. El déficit puede presentarse en el hígado y el músculo (GSD 3a)
o sólo en el hígado (GSD 3b).
Tratamiento:
Hasta el momento no existe un tratamiento específico para las glucogenosis. Se intenta
mantener la actividad muscular, evitar contracturas en las articulaciones, aconsejar
ayudas para favorecer la marcha y evitar el exceso de peso. También son recomendable
revisiones médicas periódicas para comprobar la función del hígado. Es aconsejable
realizar comidas frecuentes ricas en hidratos de carbono y proteínas. El
tratamiento consiste en una dieta específica, con alimentación enteral nocturna por sonda
nasogástrica en caso de hipoglucemia, comidas frecuentes y suplementos de almidón
crudo. Para los pacientes con miopatía, se recomienda también una dieta alta en
proteínas.
Enfermedad de Hers
La enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa hepática,
o enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 6b (enfermedad de Hers, GSD
6b) es una rara y benigna de enfermedad de almacenamiento de glucógeno. La
enfermedad normalmente se manifiesta en la infancia y está caracterizada por
hepatomegalia y retraso del crecimiento. Los episodios hipoglucémicos son leves o están
ausentes, y la hipertransaminasemia e hiperlipidemia son moderadas e inconstantes. La
hepatomegalia normalmente mejora con la edad y desaparece completamente en la
pubertad.
Etiología
La transmisión es autosómica recesiva y se han identificado en pacientes mutaciones en
el gen PYGL (14q21-q22)
Sintomas

Tratamiento
Una dieta con una ingesta elevada de carbohidratos y comidas regulares evitan la
hipoglucemia en niños, pero la mayoría de pacientes no necesita tratamiento específico.