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La Genética Atlas de Fisiopatología

27 pag.

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@Mip_estudio

Est. Viridiana Merida

Bibliografía: Stewart, J. (2018). Genética.
En Atlas de Fisiopatología(pp.61-83).
España: Wolters Kluwer.
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La genética estudia los
genes, la variación
génica y la herencia en
los organismos,
incluyendo a los seres
humanos.

Un gen es un
segmento corto de
ADN. Los genes le
dicen al cuerpo cómo
producir proteínas
específicas.

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 • Bases nitrogenadas:
adenina, timina,
citocina y guanina.

• Se unen a una
molécula de azúcar
y una de fosfato

• Su unidad se
denomina
nucleótido

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Decodificar la información genética

• La primera fase El siguiente paso

implica la incluye la
transcripción de la transferencia de la
secuencia de ADN. información genética,
codificada en la
secuencia de bases del
ARNm.

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46 cromosomas: 22
pares llamados
autosomas, el par 23
formado por los
cromosomas sexuales

La localización de un
gen en un cromosoma
se identifica mediante
un esquema llamado
idiograma.

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MITOSIS

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 Anomalías numéricas de no disyunción

Fallo en las La monosomía La trisomía

separaciones
De un par de A un individuo le falta Un individuo tiene un
cromosomas un cromosoma de un cromosoma
homólogos en la par, como 2n – 1 supernumerario, como
meiosis I y de dos 2n + 1.
cromátidas hermanas
durante la anafase II de
la meiosis II

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 Anomalías estructurales

• Deleción, duplicación, translocación,

inversión o formación de un anillo.

• El mosaicismo es otra anomalía que se

describe como una división celular irregular
en dos o más células

Alteraciones genéticas

• Aneuploidia: se refiere a un número cromosómico

anómalo debido a una neoplasia maligna.

• Amplificación se presenta cuando la sobreexpresión

de un gen es el resultado de un aumento en el
número de genes encontrado en ciertos cánceres

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 Herencia autosómica

En los autosomas, un alelo puede

tener más influencia que otro para
determinar un rasgo específico

Herencia ligada al sexo

• Un hombre transmite una copia

de cada gen ligado a X a sus hijas
y ninguno a sus hijos. Una mujer
transmite una copia a cada
descendiente, sea hombre o
mujer.
• Inactivación de X
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 Herencia multifactorial

Factores, incluyendo los genéticos y

posiblemente los no genéticos
(ambientales).

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 Es el estudio de las alteraciones
químicas que activan o desactivan
Epigenética partes del genoma, incluyendo los
factores ambientales y del estilo de
vida.

Los carcinógenos son

Una mutación es un cambio agentes ambientales, como
Los teratógenos permanente en el material el humo de cigarrillos o
son agentes genético que puede tabaco, contaminación
ambientales que presentarse de forma interna y externa, y los
pueden dañar al espontánea o después de la conservantes en ciertos
feto en desarrollo. exposición de la célula a un alimentos, que pueden
mutágeno. causar cáncer.

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 En los trastornos monogénicos (de
un solo gen) se produce un error en
un sitio único de la cadena de ADN
Trastornos autosómicos del gen. Puede ocurrir un error en
la copia y transcripción de un solo
codón, por adiciones, eliminaciones
o repeticiones excesivas.

• La mayoría de las enfermedades

multifactoriales resultan de los
efectos de varios genes
diferentes y un componente Trastornos multifactoriales
ambiental.
• Herencia poligénica

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• El estudio de la genómica, que incluye todos los genes de una persona y
sus interacciones con el medio ambiente

• La farmacogenómica, el estudio de cómo los genes afectan la respuesta

de un individuo a los fármacos

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 TRASTORNOS AUTOSÓMICOS
RECESIVOS

FIBROSIS QUÍSTICA FISIOPATOLOGÍA

Error congénito en una proteína de • Mutación que afecta la codificación
transporte de la membrana celular genética de un solo aminoácido,
carece de la fenilalanina .
• Las mutaciones del regulador
conducen a la deshidratación, lo que
aumenta la viscosidad de las
SIGNOS Y SÍNTOMAS secreciones en las glándulas
mucosas y obstruye sus conductos.
Bronquiectasias, Insuficiencia
pancreática exocrina Disfunción
intestinal, Función anómala de las
glándulas sudoríparas, Disfunción
reproductiva

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 FENILCETONURIA FISIOPATOLOGÍA

Error congénito del metabolismo La fenilalanina se acumula en la

del aminoácido fenilalanina sangre y la orina, y la concentración
de tirosina es baja

SIGNOS Y SÍNTOMAS

• Alteraciones de la personalidad
• Crisis convulsivas
• Disminución del (CI)
• Macrocefalia
• Hiperactividad
• Irritabilidad
• Olor a humedad de la piel y
excreción de ácido fenilacético en
la orina

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 ANEMIA DE CÉLULAS FISIOPATOLOGÍA
FALCIFORMES
• Anemia hemolítica congénita • La drepanocitosis produce
como resultado de defectos en la hemólisis.
molécula de hemoglobina. • La circulación normal se
deteriora, y causan dolor,
infartos de tejidos y edema.
SIGNOS Y SÍNTOMAS

• Fatiga crónica
• Disnea de esfuerzo inexplicable
Edema de las articulaciones
Dolores óseos
• Dolor intenso localizado y
generalizado
• Úlceras en las piernas
Infecciones frecuentes

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 ENFERMEDAD DE TAY-SACHS FISIOPATOLOGÍA

Es la enfermedad más frecuente de Sin hexosaminidasa A, las

almacenamiento de lípidos. moléculas de lípidos se acumulan,
desmielinizan y destruyen de forma
progresiva las células del SNC.

SIGNOS Y SÍNTOMAS

• Reflejo de Moro
• Incapacidad para sentarse,
pérdida progresiva de la visión
Sordera, ceguera, crisis
convulsivas, parálisis, y deterioro
neurológico continuo
Bronconeumonía recurrente

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 ALTERACIONES AUTOSÓMICAS
DOMINANTES

SÍNDROME DE MARFAN FISIOPATOLOGÍA

• Enfermedad degenerativa rara

• Es causado por la mutación de un
del tejido conjuntivo que se debe
solo gen en el cromosoma 15, el
a defectos de la elastina y el
cual codifica la fibrilina, una
colágeno
glucoproteína que forma parte
del tejido conjuntivo
SIGNOS Y SÍNTOMAS

• Talla elevada
• Defectos del esternón
• Articulaciones hipermóviles
Miopía
• Subluxación del cristalino
Anomalías valvulares
• Prolapso de la válvula mitral
Regurgitación aórtica

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 ALTERACIONES AUTOSÓMICAS RECESIVAS
LIGADAS A X

SÍNDROME DE X FRÁGIL FISIOPATOLOGÍA

Es la causa hereditaria más

Es un afección ligada a X que no
frecuente de retraso mental.
sigue un patrón de herencia simple.
La única mutación consta de la
expansión en la región de un triplete
específico de bases nitrogenadas:
SIGNOS Y SÍNTOMAS citosina, guanina y guanina
• Mandíbula y frente prominentes
• Cara larga, estrecha, con orejas
largas
• Anomalías del tejido conjuntivo,
que incluyen hiperextensión de
los dedos, válvula mitral blanda
• Testículos inusualmente grandes
CI medio de 30-70

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 HEMOFILIA FISIOPATOLOGÍA

Alteración hemorrágica cuya

Se presenta una hemorragia
gravedad y pronóstico se presenta
anómala debida al mal
una hemorragia anómala debida al
funcionamiento de un factor de
mal funcionamiento de un factor de
coagulación específico.
coagulación específico.

SIGNOS Y SÍNTOMAS

• Hemorragia continua excesiva o

equimosis, Grandes hematomas
subcutáneos
• Dolor, edema e hipersensibilidad
en las articulaciones
• Hemorragia interna
• Hematuria, Hematemesis

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 ALTERACIONES POLIGÉNICAS
(MULTIFACTORIALES)

LABIO LEPORINO Y PALADAR FISIOPATOLOGÍA

HENDIDO
Las deformidades del labio leporino Debido a una anomalía
pueden presentarse de forma cromosómica, la exposición a
unilateral, bilateral o, rara vez, en la teratógenos, una anomalía genética
línea media. o factores ambientales, el labio o
paladar se fusiona de manera
imperfecta.

SIGNOS Y SÍNTOMAS

• El paladar hendido puede ser

parcial o completo
• La hendidura doble es la más
grave de las deformidades.

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 DEFECTOS DEL TUBO NEURAL
FISIOPATOLOGÍA
• Espina bífida
• Anencefalia y encefalocele • Cierre incompleto de una o más
vértebras, y la protrusión de las
meninges o la médula espinal.
• Una porción sacciforme de las
SIGNOS Y SÍNTOMAS
meninges y el cerebro sobresale
• Estructura sacciforme que a través de una abertura en el
sobresale de la columna cráneo
vertebral
• Alteraciones de debilidad del pie,
así como del intestino y la vejiga,

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 ALTERACIONES POLIGÉNICAS
(MULTIFACTORIALES)

SÍNDROME DE DOWN (TRISOMÍA 21) FISIOPATOLOGÍA

Ocasiona rasgos faciales

Los casos del síndrome de Down
característicos, otras anomalías
son resultado de la trisomía 21
físicas distintivas y retraso mental
(presencia de tres copias del
cromosoma 21).

SIGNOS Y SÍNTOMAS

• Presentan características
faciales distintivas (puente nasal
bajo, pliegue epicántico, lengua
protruyente y orejas de
implantación baja
• Manchas de Brushfield
• Cardiopatías congénitas

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 SÍNDROME DE TRISOMÍA 18 FISIOPATOLOGÍA

Los niños más afectados presentan

Son resultado de la no disyunción
trisomía 18 completa, con una copia
meiótica espontánea
adicional del cromosoma 18 en cada
célula

SIGNOS Y SÍNTOMAS

• Hipotonía inicial que pronto

puede causar hipertonía
• Microcefalia
• Cuello corto
• Mano empuñada
• Higroma quístico
• Quistes de plexos coroideos

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 SÍNDROME DE TRISOMÍA 13 FISIOPATOLOGÍA

Las deformidades del labio leporino

• Resultado de la no disyunción
pueden presentarse de forma
cromosómica.
unilateral, bilateral o, rara vez, en la
• Resultado de la translocación
línea media.
cromosómica

SIGNOS Y SÍNTOMAS

• Polidactilia de manos y pies

• Pie equinovaro
• Onfaloceles
• Defectos del tubo neural
• Higroma quístico
• Anomalías genitales

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