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Alteraciones Cromosomicas
Alteraciones Cromosomicas
alteraciones-cromosomicas-numericas-y-estructurales
26 pag.
"Alteraciones cromosómicas:
Numéricas y estructurales"
I M P O R T A N C I A
• Organismos complejos
• Organización de cromosomas
BANDAS G
Fue posible disponer de una herramienta de identificación de
cada cromosoma humano, animal y vegetal
1. LAS BANDAS G: se caracterizan por ser relativamente ricas en pares de bases adenina y timina, replicar su ADN
tardíamente durante el período de síntesis, condensarse tempranamente durante la mitosis y reflejar el patrón
cromomérico de los cromosomas meióticos.
2. LAS BANDAS R: son zonas relativamente ricas en guanina y citosina, replican su ADN en la primera mitad del
período de síntesis y se condensan tardíamente durante la mitosis.
3. LAS BANDAS C: se componen de secuencias de ADN satélite altamente repetido que carecen, casi totalmente, de
actividad genética. El ADN contenido en estas regiones se replica al final de la fase S.
4. LAS BANDAS T: son consideradas como un subconjunto de bandas R, ricas en GC y poseen una concentración de
genes más elevada que el resto de las bandas R encontrándose allí, además, el mayor número de oncogenes
mapeados y donde se localizan preferentemente las lesiones inducidas por radiaciones ionizantes.
Puede resultar en
Altera la el cambio del
capacidad de número de
sobrevivir y de cromosomas o
funcionamiento alteración
de las células. estructural de los
cromosomas.
Células diploides
aneuploides y regulares
Defectos Mosaicismo
existen
congénitos simultáneamente
Número normal de
Número diferente 46
cromosomas
de cromosomas
Número alterado
45 o 47
de por
Descargado cromosomas
Luisa Melani Garrón
(mela_tokio_13@hotmail.com)
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MONOSOMÍAS Ejemplo
Monosomía X
Ausencia de un miembro de
un par de
cromosomas
Síndrome de Turner
45 cromosomas
Alteración en el
cromosoma sexual X
Descargado por Luisa Melani Garrón
(mela_tokio_13@hotmail.com)
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TRISOMÍAS Ejemplos
Síndrome de
Trisomía 21
Existen 3 cromosomas Down
Síndrome de
Trisomía 13
Patau
En lugar de 2
cromosomas (Par Síndrome de
habitual). Trisomía 18
Edwards
MORFOLOGÍA
CROMOSÓMICA
CENTRÓMERO EN CENTRÓMERO CENTRÓMERO
EL MEDIO DEL CERCA A UN TAN CERCANO A
CROMOSOMA EXTREMO UN EXTREMO
ALTERADA 2 CENTRÓMEROS
NO HAY
CENTRÓMERO
BRAZOS
BRAZOS
BRAZOS DE BRAZOS BRAZO CORTO
UBICACIÓN CENTRAL LONGITUD CASI DESIGUALES DE ES MUY
IGUAL LARGO PEQUEÑO
DEL CENTRÓMERO
TRISOMÍAS = LA ANOMALÍA
MORFOLOGÍA CROMOSÓMICA
CROMOSÓMICA MÁS FRECUENTE
Testículos pequeños
Hipogonadismo
hipergonadotrófico
Ginecomastia
Talla alta
Problemas de aprendizaje e
infertilidad
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Síndrome de doble Y (XYY)
También llamado síndrome del superhombre, es una trisomía consecuente de la
duplicación espontánea del cromosoma Y, por lo que solo afecta a varones
SE CARACTERIZA POR:
Macrocefalia/Hipertelorismo
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Síndrome de triple X
El síndrome resulta de una copia extra del cromosoma X en cada
una de las células de la afectada. Como resultado, cada célula
tiene 47 cromosomas en vez de 46. Las personas afectadas con esta
SE CARACTERIZA POR:
condición son del sexo femenino.
Estatura alta
Pliegues epicánticos
Hipotonía
Quinto dedo de la mano corto y encorvado
(clinodactilia)
SE CARACTERIZA POR:
estructural
cariotipo convencional
células con
dos cromosomas X
normales (46,XX