PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA HERENCIA – SBB

19/01/2017
Términos importantes para hablar de herencia genética
Diploide: son las células que tienen un número doble de cromosomas, es decir, contienen
46 cromosomas en su núcleo, estas células en el humano son las somáticas.
Haploide: son las células que tienen la mitad del número de cromosomas, es decir,
contienen 23 cromosomas, es decir poseen una serie de cromosomas estas células en el
humano son las sexuales.
Cromosoma: estructuras altamente organizadas,
formadas por ADN y proteínas, que contiene la
mayor parte de la información genética de un
individuo.
Cromatina: máximo estado de condensación de
ADN acompañado de histonas
Cromatide: es cada una de las dos unidades
longitudinales del cromosoma ya duplicado, y está
unida a su cromátide hermana por el centrómero.
Gen: Un gen es un segmento corto de ADN. Los genes le dicen al cuerpo cómo
producir proteínas específicas.
Cromosoma homologo: son un par de cromosomas -uno de la
madre y uno del padre- que se emparejan dentro de una célula
durante la meiosis. Codifican para la misma información, pero
con variaciones
División celular: una célula inicial se divide para formar células
hijas
Interfase: es la fase durante la cual la célula crece y el ADN se
duplica. Comprende cuatro periodos: G0, G1, S y G2 para luego
proceder a la división celular.
Mitosis: proceso que ocurre en el núcleo de las células y que precede inmediatamente a
la división celular, consiste en el reparto equitativo del material hereditario característico.
Meiosis: formas de la reproducción celular, este proceso se realiza en las glándulas
sexuales para la producción de gametos.
ADN Mitocondrial: es el material genético de las mitocondrias, los orgánulos que
generan energía para la célula, es circular. Heredado de la madre
Proceso epigeneticos: es el conjunto de reacciones
químicas y demás procesos que modifican la actividad
del ADN, pero sin alterar su secuencia.
Fenotipo: como se ve expresado la información que
está contenida en el genoma humano.
Genotipo: son los genes presentes en el genoma
humano.
 La genética es la ciencia que estudia como se va
transmitir la información que está presente en los
genes heredados de nuestros padres, tanto del
padre como de la madre y es por eso que se
desarrollan rasgos que son específicos para cada
familia. La variabilidad genética es dada gracias
a la meiosis pues es en este proceso que donde
los cromosomas homólogos recombinan el
material genético.
Los organismos portan información que se
encuentra en los genes, los genes son los
responsables directos del desarrollo y la fisiología
del organismo, y adicionalmente se encargan de
trasmitirla a su descendencia, esa información se
ve refleja en el fenotipo.
La genética es el estudio de la organización, función, expresión, transmisión y evolución
de la información, esa información se está transmitiendo de generación en generación.
La genética se considera una ciencia no muy antigua aunque solo lleve un siglo de
existencia lleva mucho más tiempo de estudio que otras ciencias, es por eso que se
considera una ciencia nueva moderna. La genética tiene varias ramas:
 Clásica: Mendeliana
 Molecular: estudio molecular de secuencia de nucleótidos
 Cuantitativa: es la herencia que no sigue los patrones de Mendel
 Poblaciones: estudio de las características de una población
En el siglo XVIII y XIX se empezaron a hacer estudios de hibridación con el fin de
encontrar el significado de los genes y su influencia en las características fenotípicas, en
1986 aparece Gregor Mendel (padre de la genética) y es quien descubre los principios de
la genética, pero cuando él hace sus postulados no fue tenido en cuenta. Mendel fue un
sacerdote y botánico austriaco, sus estudios se desarrollaron con sus cultivos de
guisantes y con ellos empezó a estudiar diferentes características de aquellos cultivos.
Mendel no fue el primero en realizar este tipo de estudios, sin embargo, si innovo en un
aspecto, fue quien añadió matemáticas a estos experimentos, ya que su objetivo era
hallar con qué frecuencia se presentaba determinado rasgo, y de esta manera sus
conclusiones además de ser observacionales, obtuvieron un carácter numérico a partir de
los resultados obtenidos. Sin embargo sus postulados ni fueron tenidos en cuenta ya que
no seguía la línea de investigación de anteriores investigadores.
Fue hasta 1900 que Hugo deVries quien estaba estudiando la reproducción de las
plantas, redescubre el trabajo que realizo Gregor Mendel, desde ese momento se
empiezan a hablar de las leyes de Mendel. En 1926 Thomas Morgam descubre como los
genes se están transmitiendo atreves de los cromosomas y se hace más evidente los
postulados que había propuesto Gregor Mendel y fue él, quién dio las bases de la
genética moderna.
HAPLOIDE: las células tienen 23 cromosomas, y son células sexuales que encontramos
en mujeres y hombres. Las células sexuales se originan por meiosis
DIPLOIDE: las células tienen 46 cromosomas y son somáticas, las encontramos en todos
los tejidos y órganos del cuerpo.
La función de la mitosis es producir dos células hijas iguales, duplica el ADN, produce
las células hijas para la regeneración de los tejidos.
En los cromosomas vamos a encontrar genes y estos se van a encontrar en los alelos,
cada gen tiene 2 alelos, uno está en el cromosoma que heredamos del padre y el otro en
el que heredamos de la madre. Los alelos tienen la misma información pero se van a
manifestar diferente.
El gen es una secuencia de nucleótidos (fragmento de ADN) que codifican para una
unidad funcional.
El alelo son las formas alternativas de un gen.
Un cromosoma es el máximo grado de condensación de la cromatina, si lo empezamos a
extender hasta que lleguemos al ADN vamos a ver una secuencia de nucleótidos y de
esta cogeos en representación la base nitrogenada que tiene, los alelos pueden tener
diferencia en una sola base nitrogenada y esto es lo que hace que se manifiesten de
manera diferente.
Cada gen se va a llamar de una manera diferente y se va a decir que para ese gen la
persona es homocigoto o heterocigoto
 Homocigoto: tiene los dos alelos iguales, también es llamado raza pura (PP, pp,
YY, yy)
 Heterocigoto: los dos alelos son diferentes. También se llaman híbridos (Pp- Yy)
El cromosoma X y Y forman la pareja de cromosomas sexuales, no son homólogos
porque son de diferente tamaño, entonces va a tener más genes por esta razón hay
excepciones donde existen alelos en X, pero no en Y esto es llamado HEMIZIGOTO. En
Y también hay genes que no tenemos en X pero nos vamos a centrar en el factor de
herencia de X. Esto solo se da en hombres
Genotipo: carga genética, hace referencia al gen que está presente
Fenotipo: manera como se está manifestando el gen
El fenotipo es la expresión externa del genotipo y la suma de todos esos caracteres
observables son las que van a hacer a un individuo. El fenotipo también es el resultado de
la interacción entre los genes y el ambiente.
El genoma humano conjunto de material hereditario de un organismo. está conformado
por el ADN nuclear y mitocondrial
En el genoma nuclear vamos a encontrar 46 cromosomas, 23 parejas, homólogos, y la
única pareja de cromosomas sexuales es homologa en mujeres y no en hombre, las
otras 23 parejas son cromosomas autosómicos (Un autosoma es
cualquier cromosoma que no sea sexual. En el humano, los cromosomas del 1 al 22
son autosomas, el par 23 corresponde a los cromosomas sexuales X e Y
Caracteres cualitativos: se observan y tienen la particularidad de que solo tenemos dos
opciones para que se exprese (dicotómica)
Por ejemplo:
Si para determinada característica solo se puede dar el color blanco y rojo, no hay
intermedios, o es liso o es rugoso, esas fueron las características que estudio Mendel
donde solo tenía dos opciones en la manifestación del gen.
En cambio en las cuantitativas tienen diferentes graduaciones, por ejemplo en el humano
podeos decir estatura, porque es una cualidad que se puede cuantificar, el color de la piel,
la presión arterial, etc. Generalmente estas características no dependen de un solo gen si
no de varios genes y de las condiciones del ambiente.

ENSAYOS DE GREGOR MENDEL

Mendel estudiaba características cualitativas también los denomino caracteres discretos,
solo hay dos opciones, los primeros cruces que el hizo se caracterizaban por ser razas
puras (homocigoto), hizo análisis cuantitativos de esos resultados de esos fenotipos que
estaba obteniendo y el gen que él estudiaba solo tenía dos alelos y en los últimos
experimentos ya empezó a mezclarlos, al principio solo estudiaba de una característica
después de que ya hizo sus conclusiones a partir de esos estudios, empezó a estudiar
dos características.
Por ejemplo: el color de la flor y la altura.
¿Cómo hizo estos experimentos?
El utilizo la planta de guisante, entonces el hizo el proceso de polinización cruzada
(mezclaba dos tipos de plantas que tuviera características diferentes) o autofecundación
(usaba la misma planta para obtener la descendencia).
Ejemplo: el color: purpura y blanca, las manipulaba y las cruzaba la raza pura y cuando ya
quería ver su descendencia usaba la autofecundación.
¿Qué características estudio?
 Color de semilla de la planta de guisantes
 La forma
 Color de cobertura de la semilla
 La posición de la flor
 La altura
 La forma de donde viene la semilla de la planta de guisante
 Color
Estas características tenían en común que eran dicotómicas (cualitativas)
Solo tenía dos opciones, pero si el observaba que había intermedio no lo tenía en cuenta
en sus estudios. ¿Cómo se daba cuenta que existía un intermedio en esa característica?
Cuando el auto fecundaba la raza pura y no le daba la misma característica en la
descendencia entonces no la estudiaba.
Otros dos términos importantes:
 Alelo dominante: domina
 Alelo recesivo: es el que no se presenta a menos que este en estado
homocigoto
El dominante se expresa cuando esta como homocigoto y heterocigoto (alelo dominante y
alelo recesivo)
El recesivo se manifiesta solo cuando esta como homocigoto recesivo
Mendel hizo estudios a partir de un cruce de la generación parental (P), a partir de esta
generación tenemos la primera descendencia que la llamo (F1) y a partir de esta tuvo la
segunda descendencia que la llamo (F2).
Otra característica importante es que cada organismo recibe un alelo de cada
progenitor.
Para que ocurra meiosis necesitamos una célula diploide pero el ADN de la célula
diploide se multiplique y tendremos el cromosoma metafísico.
Meiosis 1; se separan los cromosomas homólogos.
Meiosis 2: separa cromatides hermanas, se va a tener cuatro células, todas células van a
tener dos alelos dominantes y dos recesivos.

PRIMERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LA GENERACION F1

La F1 se produce a partir de la generación parental
La descendencia de dos variedades de raza pura homocigota (homocigoto dominante y
homocigoto recesivo) va a originar una F1 hibrida (heterocigoto) y va a presentar
uniformidad tanto fenotípica como genotípica, eso quiere decir que siempre que se mezcle
la raza pura todos sus descendientes van a ser iguales.
Que nos va a decir el cuadro de Punnet, nos va a permitir combinar esos gametos para
saber qué características va a tenerla descendencia, el cuadro de Punnet va a tener una
columna y una fila, en uno se pone los gametos masculinos y en el otro femeninos:
en este caso nuestro primer gameto solo tiene A
porque es homocigoto, esta celula va agenerar
gametos A porque es homocigota recesiva, el cruce se
hace fila por columna.
la primera generación que se obtiene al cruzar dos
especies homocigotas: su genotipo siempre va a ser
100% heterocigoto pero en su fenotipo siempre se va a evidenciar el rasgo del
homocigoto dominante

SEGUNDA LEY DE MENDEL: PRINCIPIO DE SEGREGACIÓN DE LOS ALELOS.

Cada uno de los alelos se separa y distribuye en los gametos de manera independiente.

 Si era homocigotas dominante (BB) todos

los gametos tienen el alelo dominante,
Guisante homocigoto: para flores púrpuras
(BB, dominante). Sólo produce gametos,
con el alelo para flor púrpura (B).

 si era homocigotas (bb) recesivo todos los

gametos tienen el alelo recesivo, Guisante de
flores blancas es homocigota recesiva (bb) y
solamente produce gametos con el alelo para flor
blanca (b).

 Si era heterocigoto (Bb) ambos gametos tienen un alelo recesivo y un alelo

dominante, Heterocigoto (Bb) posee flores púrpuras; esta planta produce la mitad
de los gametos con el alelo B y la otra mitad, con el alelo b.
Se obtienen 4 gametos de cada uno de los alelos, en la meiosis siempre se obtienen 4
celulas que pueden tener informacion genetica igual si proviene de raza pura o tenemos
dos opciones si viene de otra raza.
Si el alelo es dependiente no se puede
estudiar.
Ya vemos el cruce de F1 en esta primer
familia se obtienen híbridos. Cuando mendel
mezclo estos híbridos obtuvo unas amarillas y
unas verdes pues esto se dió porque las
amarillas no eran puras.

TERCERA LEY DE MENDEL:PRINCIPIO DE COMBINACIÓN INDEPENDIENTE.

Los diferentes caractéres mendelianos se heredan independientemente unos de otros,
combinandose entre sí al azar. Ejemplo, los padres cuando están buscando tener una
niña, piensan que como ya tuvieron un niño, el segundo va a ser una niña, pero no porque
siempre van a tener la probabilidad de 50% tener un niño y 50% tener una niña.
Acá va a estudiar dos caracteres, amarilla
es la raza pura dominante y la verde es
pura recesiva.
Si apartir de la F1 se genera la F2:

Se tienen dos cromosomas homologos uno con el gen A y el otro con el gen L, en la
meiosis lo que sucede es que cada uno se va a separar.
En la meiosis cada uno se puede separar, este puede irse con L mayúscula o l minúscula
y así para cada uno.

Al aL LA lA
AL al La la

Su proporción es de ¼ es decir 25% cada uno.

Lo primero que se debe hacer cuando se va a combinar F1 es saber el tipo de gametos
para realizar el cuadro de Punnet, en la primera fila y en la primera columna siempre irán
los gametos de los progenitores, es decir los que se acaban de obtener.

 AALL: Homocigoto dominante para ambos genes, fenotipo: amarillo y liso.

 AaLl: Heterocigoto para ambos genes, fenotípicamente será amarillo y liso.
 aaLl: Recesivo para color, dominante para textura, fenotipo será verde y liso.
A partir de estos cruces que son de dos características, se obtienen 9 genotipos. Los
fenotipos serán: amarillo liso, amarillo rugoso, verde liso, verde rugoso.
Para sacar las proporciones se cuentan cuantos amarillos lisos hay: 9/16 opciones en
total, por lo tanto habría un 56% de que sea amarillo y liso.
Características independientes:
Estas generalmente están en cromosomas diferentes, si se estudian dos genes que están
en cromosomas diferentes se puede pensar en que se segregan independientemente, si
están en el mismo cromosoma, al separarse en la meiosis estos genes no se van a
separar, siempre irán juntos, no serán independientes, esto es lo que se denomina como
genes ligados, siempre se van a heredar juntos, generalmente porque están en el mismo
cromosoma, no se separan parte de los cromosomas en la meiosis, se separan
cromosomas homólogos y cromátides.

Hay un caso especial cuando los genes están en el mismo cromosoma, pero están
separados, así que estos genes cuando los cromosomas homólogos recombinan, los
cromosomas pueden intercambiarlos y se podrían llegar a heredar independientemente,
pero deben estar lo suficientemente separados.
• Los genes son independientes entre sí
• Los genes no se mezclan ni desaparecen generación tras generación
• Se cumple para genes en distintos cromosomas
• No se cumple en el caso de los genes ligados (no se “sortean”
independientemente, sino que se heredan unidos)

Algunos rasgos no son ni dominantes ni recesivos, esto se llamará codominancia,

ninguno de los dos alelos domina sobre el otro, al contrario, los 2 se van a expresar.
• En algunos casos no existe dominancia de uno de los alelos frente al otro,
porque los dos alelos tienen la misma fuerza, decimos que son equipotentes.
• El organismo heterocigoto muestra un fenotipo intermedio a los parentales.
El mejor ejemplo es el tipo de sangre, se tiene A, B, AB, O. El recesivo es el 0, tipo de
sangre A y B serían dominantes sobre 0, si se tiene AB, ninguno domina sobre otro.
A partir de las leyes de Mendel se van a hablar de las enfermedades monogénicas o de
herencia mendeliana, se tendrán 3 tipos:
• Autosómica dominante
• Autosómica recesiva
• Ligada al cromosoma X
Hay tres tipos de herencia.
Se habla de las enfermedades monogénicas, pero antes de hablar de otras
enfermedades hay que tener claro lo que es el árbol genealógico o pedegree,

Un pedegree es una representación que se usa para indicar una característica

determinada de una familia.

Entonces vamos a usar diferentes símbolos:

- Los cuadrados serán usados para hacer referencia al sexo masculino
- El círculo hace referencia al sexo femenino.
- Cuadros oscuros hace referencia a persona enferma.
- Los cuadros claros la persona está sana.
- Numero arábigos denotan al miembro familiar de la generación
- Números romanos hacen referencia a la generación.

- Cuando se habla de alguien en particular se usa la flechita.

- Cuando tiene la raya es porque esa persona ya se murió.
- Si el cuadro esta mitad negro y mitad blanco es que es portador del alelo de la
enfermedad pero no está enfermo.
- Cuando se ve un puntico con circulito es porque es portador de la patología y esta,
está ligada al sexo, las otras son autosómicas.

¿Cuantos cromosomas autosómicos tenemos?

Rta: 22 Entonces, se tienen diferentes tipos:

1. Herencia autosómica puede ser dominante o recesiva.

1. Para que sea dominante, necesito que sea heterocigoto o que sea homocigoto

dominante.
2. Para que sea recesiva debe ser homocigota recesiva, se necesita que ambos
alelos estén juntados para que presenten la enfermedad

Meterse con primos en situaciones donde hay una anomalía y esté de forma recesiva, si
se cruza la información con la de los primos es muy probable que esta se manifiesta y el
niño nazca padeciéndola.

Volviendo al dibujo anterior

El alelo que presenta la enfermedad es el dominante y lo presenta uno de los dos padres
 La persona es heterocigoto: la presenta ya que el alelo que causa la
enfermedad es dominante

 homocigoto recesivo es sano, el dominante tiene la enfermedad.

El alelo que presenta la enfermedad es el dominante y lo presenta los dos padres

  Homocigoto dominante: la presenta

 La persona es heterocigoto: la presenta ya que el alelo que causa la

enfermedad es dominante

 homocigoto recesivo es sano, el dominante tiene la enfermedad.

Caso anterior:
Mamá enferma, papá enfermo y es autosómica dominante; la posibilidad de que los
niños nazcan enfermos es el 75%, pero resulta que de ese 75 hay uno que puede ser

homocigoto dominante, su probabilidad de sobrevivir es muy baja, por eso es muy raro
encontrarla para este tipo de caso, generalmente se encuentra heterocigoto.
Autosómica recesivo,
deben ser dos alelos recesivos para que la patología se presente, entonces,

1) Primer caso: aquí el papa no está enfermo, pero es portador, es decir

heterocigoto, la mamá no está enferma es sana homocigota dominante, la
posibilidad para que los niños estén enfermos es ninguna ya que la madre sana
domina sobre el padre portador, la posibilidad para que los niños sean portadores
es del 50%.

2) Segundo caso: Todo cambian cuando los dos son portadores, ya que la
posibilidad de que el niño este enfermo es del 25%, los dos tienen alelo recesivo,
no es una herencia vertical porque se puede ser:

 portador, pero no padecer la enfermedad,

 el niño si puede ser enfermo.
 El niño puede ser sano

2. Ligada al cromosoma X también puede ser dominante o recesiva.

Resulta que las mujeres tenemos 2 X y los hombres 1X.

Cuando es ligada al cromosoma X, dominante, significa, en el caso de la mujer:

 si es heterocigoto porta la enfermedad,

 s

i
la mujer es homocigota recesiva no porta la enfermedad,

en
este caso muestran que la mujer está enferma, unos alelos en X están mutando y el
hombre es sano, la posibilidad que los hijos tanto niños y niñas presenten la enfermedad
es del 50%, ya que la mama tiene el alelo que esta mutado, por lo tanto, se lo puede
heredar tanto a niños como niñas.

¿Qué probabilidad hay para que los hijos varones presenten la enfermedad?
50%, solo se verá a hijos varones, es diferente si se pregunta, que probabilidad hay para
que un hijo varón de toda la descendencia tenga la probabilidad? es del 25%, si se mira
solo un hombre es 50%, pero respecto a todos es 25%.

Entonces se debe hacer la salvedad de sexo por que el gen mutado está en el
cromosoma x.
¿Qué pasa si el enfermo es el papa? Los hijos, heredan la enfermedad?
No, porque heredan el cromosoma Y, las que heredan son las hijas, es decir, en las

mujeres.

También igual que la dominante autosómica se presenta en las generaciones se ve que

son más afectadas las mujeres.

¿Qué pasa con la ligada al cromosoma x recesivo?

Ambos alelos deben estar mutados entonces la mujer es heretocigota no está enferma es
portadora, ¿Qué pasa con el hombre? tiene genes mutados, si está enfermo porque es
homocigoto y como tiene alelo recesivo, es suficiente para que presente la enfermedad.

¿Se verán más hombres afectados que mujeres? Ya que como el solo tiene un X si tiene
el alelo recesivo padece la enfermedad. El hombre no puede ser portador, el hombre
padece o no la enfermedad, diferente a la mujer que ella o la tiene o puede ser portadora.

¿Si el hombre está enfermo, las hijas pueden heredar la enfermedad y mamá sana?
No, siempre y cuando la mama sea homocigota que no sea portadora, si se dice sana hay
interrogante no se aclara que sea portadora, hay que especificar, si es sana la mama; el
papa lo tiene, entonces, las hijas serian portadoras, pero no lo padecen porque es un X de
mama y un X de papa que heredan.