Universidad Tecnológica Del Sur

“UTESUR”

TÍTULO DEL TEMA:

Transmisión genética y Teoría cromosómica.

NOMBRES Y APELLIDOS:

Pamela M. De León Ogando (2020-0676)

Biaderca Matos (2020-0628)
Nauribel M. García A. (2020-0623)
Madalisi Beltre Vargas (2020-0638)
Marielenny feliz (2020-0650)

PROFESOR/A:

Maricelis Vargas Ramírez

FECHA:

14/8/2022
 Biología General
Tema general: Transmisión genética. Teoría cromosómica.

Subtemas:
 La genética
Es el área de estudio de la biología que busca comprender y explicar cómo
se transmite la herencia biológica de generación en generación mediante
el ADN. Se trata de una de las áreas fundamentales de la biología
moderna, abarcando en su interior un gran número de disciplinas propias
e interdisciplinarias que se relacionan directamente con la bioquímica,
medicina, y la biología celular.

El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por

segmentos de ADN y ARN, tras la transcripción de ARN mensajero, ARN
ribosómico y ARN de transferencia, los cuales se sintetizan a partir de
ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada célula,
tiene la capacidad de crear copias exactas de sí mismo tras un proceso
llamado replicación.
La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le
transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona
(estatura, color del cabello, de piel y de los ojos) está determinada por los
genes.
 La Herencia
La herencia biológica es el proceso por el cual la descendencia de una
célula u organismo adquiere o está predispuesta a adquirir las
características (físicas, fisiológicas, morfológicas, bioquímicas o
conductuales) de sus progenitores. Esas características pueden
transmitirse a la generación siguiente o dar un salto y aparecer dos o más
generaciones después.

Es lo que se conoce como genética, que incluye:

herencia genética, resultado de la replicación del ADN y de la división
celular; herencia epigenética, resultado de, entre otras cosas,
modificaciones en el ADN como el "silencio" o no expresión de un gen.

Primera ley o principio de la uniformidad: “Cuando se cruzan dos

individuos de raza pura, los híbridos resultantes son todos iguales."
Segunda ley o principio de la segregación: Un organismo individual posee
dos alelos que codifican un rasgo, y estos alelos se separan en
proporciones iguales cuando se forman gametos.
Tercera ley o principio de la combinación independiente: Los genes que
codifican diferentes características se distribuyen de forma independiente
cuando se forman los gametos.
Estos factores, además, pueden sufrir cambios que son transmitidos a la
descendencia, lo que da lugar a la aparición de variabilidad dentro de un
mismo rasgo para individuos de una misma especie.

Estos cambios se producen debido a:

mutación: puede entenderse como alteración o cambio en el mensaje

genético de un individuo.

recombinación: se trata del proceso de rotura de una hebra de ADN que,

al repararse, se une a una molécula de ADN diferente a aquella de la que
procedía.

entrecruzamiento cromosómico: proceso por el cual los cromosomas, al

aparearse durante la meiosis, intercambian fragmentos de ADN.
 Aunque hoy día la palabra gen presenta múltiples significados, suele
utilizarse para referirse a los factores hereditarios.

 Las variaciones genéticas

La variación genética puede ser identificada en muchos niveles. Es posible
identificar la variación genética a partir de las observaciones de la
variación fenotípica en rasgos cuantitativos (rasgos que varían
continuamente y están codificados por muchos genes (por ejemplo, la
longitud de la pata en perros)) o rasgos discretos (rasgos que caen en
categorías discretas y están codificados por uno o unos pocos genes (p. ej.,
el color del pétalo blanco, rosado, rojo en ciertas flores).

La variación genética también se puede identificar al examinar la variación

a nivel de enzimas utilizando el proceso de electroforesis de proteínas. Los
genes polimórficos tienen más de un alelo en cada locus. La mitad de los
genes que codifican las enzimas en insectos y plantas pueden ser
polimórficos, mientras que los polimorfismos son menos comunes entre
los vertebrados.

En última instancia, la variación genética es causada por la variación en el

orden de las bases en los nucleótidos en los genes. La nueva tecnología
ahora permite a los científicos secuenciar directamente el ADN, que ha
identificado incluso más variaciones genéticas de lo que se detectó
previamente mediante electroforesis de proteínas. El examen de ADN ha
mostrado una variación genética tanto en las regiones codificantes como
en la región intrón no codificante de los genes.
 La variación genética resultará en una variación fenotípica si la variación
en el orden de los nucleótidos en la secuencia del ADN da como resultado
una diferencia en el orden de los aminoácidos en proteínas codificadas
por esa secuencia de ADN, y si las diferencias resultantes en la secuencia
de aminoácidos influyen en la forma, y De ahí la función de la enzima.

 Procesos de la genética
La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le
transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona
(estatura, color del cabello, de piel y de los ojos) está determinada por los
genes. Otras características afectadas por la herencia son:

Probabilidad de contraer ciertas enfermedades

Capacidades mentales
Talentos naturales
Un rasgo anormal (anomalía) que se transmite de padres a hijos
(heredado) puede:

No tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona. Por

ejemplo, el rasgo podría simplemente ser un mechón de cabello blanco o
el lóbulo de la oreja más largo de lo normal.
Tener solo un efecto menor, por ejemplo, el daltonismo.
Tener un mayor efecto en la calidad o duración de la vida.
 Leyes de Mendel
Las leyes de Mendel (en conjunto conocidas como genética mendeliana)
son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia
genética de las características de los organismos progenitores a su
descendencia. Constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se
derivan del trabajo sobre cruces entre plantas realizado por Gregor
Mendel, un monje agustino austriaco, publicado en 1865 y en 1866,
aunque fue ignorado durante mucho tiempo hasta su redescubrimiento
en 1900.
La historia de la ciencia encuentra en la herencia mendeliana un hito en la
evolución de la biología, solo comparable con las leyes de Newton en el
desarrollo de la física. Tal valoración se basa en que Mendel fue el primero
en formular con total precisión una nueva teoría de la herencia, expresada
en lo que se llamaría «leyes de Mendel», que se enfrentaba a la poco
rigurosa teoría de la herencia, por mezcla de sangre. Esta teoría aportó a
los estudios biológicos las nociones básicas de la genética moderna.
Las tres leyes de Mendel son: Principio de la uniformidad. Principio de
segregación. Principio de la transmisión independiente.

 Crom
osom
as y
genes
Los

cromosomas vienen en conjuntos de dos (o pares) y cada cromosoma

contiene cientos (a veces incluso miles) de genes. Tanto los cromosomas
como los genes están hechos de ADN, una forma abreviada de llamar al
ácido desoxirribonucleico. La mayoría de las células tienen un núcleo.
Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que
contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en
uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas son estructuras
que se encuentran dentro de las células y que contienen los genes de una
persona.
 Los genes están en los cromosomas, que a su vez se localizan en el núcleo
de la célula.
 Un cromosoma contiene de cientos a miles de genes.
 Cada una de las células humanas normales contiene 23 pares de
cromosomas, es decir 46 cromosomas.
 Un rasgo es una característica determinada genéticamente (por genes) y
suele estar determinado por más de un gen.
 Algunos rasgos están causados por genes mutados, los cuales pueden
haber sido heredados o ser el resultado de una nueva mutación.

 Parte de un cromosoma
1. Película y matriz
La matriz cromosómica es un compuesto de naturaleza química y
orgánica, condensada y homogénea, que recubre a los cromosomas. Cabe
destacar que su contenido procede del nucleolo. Por otro lado, este
componente matricial está rodeado por una membrana llamada película,
de naturaleza delgada y formada por sustancias acromáticas (incoloras).

2. Cromonemas y cromómeros
El cromonema es cada uno de los filamentos que componen a la
cromátida. Estas estructuras filamentosas están compuestas por ADN y
proteínas. Cuando se enrollan, dan lugar al cromómero, el cual se une con
otros a modo de cuentas de rosario dentro del cromosoma. Los
cromómeros son gránulos que acompañan al cromonema a lo largo de su
longitud y, por ende, cada uno de ellos contiene un número más o menos
elevado de genes.
 3. Centrómero
El centrómero se define como la región estrecha de un cromosoma que
separa un brazo corto de un brazo largo. Dicho de forma coloquial, se
trata del centro de la X, comprendiendo esta letra como la forma
tridimensional del cromosoma.

4. Cinetocoro
Es una estructura proteica situada sobre el centrómero de los
cromosomas superiores. Su función es esencial, pues en el cinetocoro se
anclan los microtúbulos del huso mitótico, elementos clave para que se
produzca la partición de información genética durante la mitosis.

5. Constricciones secundarias
Son regiones del cromosoma que se encuentran en los extremos de los
brazos. En algunos casos, estos lugares corresponden con la zona donde
se sitúan los genes encargados de transcribirse como ARN.

6. Telómeros
Los telómeros son los extremos de los cromosomas. Se trata de
secuencias altamente repetitivas y no codificantes (no contienen genes
que se transcriban a proteínas), cuya función principal es otorgarle al
cromosoma resistencia y estabilidad. Estas estructuras son especialmente
interesantes, pues en ellas se encierran las bases de la senescencia y vejez
fisiológicas de los seres vivos.

 Estructura de un gen
 Los genes son, desde un punto de vista molecular, poco más que una
secuencia de los nucleótidos que componen el ADN o ARN (adenina,
guanina, citosina y timina o uracilo). Su orden específico se corresponde
con un conjunto específico de aminoácidos, para formar así una
macromolécula de función específica (proteínas, por ejemplo). Sin
embargo, los genes se componen de dos partes de distinta función, que
son: Exones. La región del gen que contiene el ADN codificante, es decir,
la secuencia puntual de bases nitrogenadas que permiten sintetizar una
proteína.
Intrones. La región del gen que contiene ADN no codificante, o sea, que
no contiene instrucciones para la síntesis de proteínas.
Un gen puede tener distinto número de exones e intrones, y en algunos
casos, como en el ADN de los organismos procariotas (estructuralmente
más sencillo que el de los eucariotas), los genes carecen de intrones.

 Los cruces monos híbridos

El primer experimento realizado por Mendel consistió en el cruzamiento
dirigido de dos plantas homocigotas (líneas puras) para un mismo
carácter. Este tipo de cruzamiento se denomina cruzamiento
monohíbrido.
Un cruce monohíbrido es un cruce entre dos organismos con diferentes
variaciones en un locus genético de interés. El carácter que se estudia en
un cruce monohíbrido se rige por dos o múltiples variaciones para una
sola ubicación de un gen. Por lo tanto, un cruce monohíbrido se puede
 definir como un cruce de dos líneas parentales reproductoras verdaderas
para estudiar la herencia de un rasgo en un locus (la posición fijada de un
cromosoma) de un solo gen.

 Gen dominante
Un gen dominante, o una versión dominante de un gen, es una variante
particular de un gen que, por diversos motivos, se expresa con más fuerza
por sí misma que cualquier otra versión del gen que está llevando la
persona.

En genética, la dominancia es una relación entre alelos de un mismo gen,

en el que uno enmascara la expresión fenotípica del otro. Debido a ello,
son posibles tres combinaciones distintas de alelos genotipo AA, Aa y aa.
Si los individuos homocigóticos AA y aa muestran diferentes formas para
una característica y los individuos heterocigóticos Aa son idénticos al
fenotipo de los individuos AA, entonces el alelo A se dice que domina, que
es dominante o que muestra dominancia sobre el alelo a, y se dice que es
recesivo con respecto a A. Es un concepto clave en las leyes de Mendel y
en la genética clásica. Muchas veces el alelo dominante fabrica códigos
por una proteína funcional mientras el alelo recesivo no lo hace.

 Gen recesivo
 El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de
herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el
fenómeno de dominancia genética. En este patrón de herencia el fenotipo
que caracteriza al alelo recesivo se encuentra codificado un gen cuyo locus
se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no
determinantes del sexo. Este alelo recesivo no se manifiesta si se
encuentra acompañado por un alelo dominante.

Es decir, que por este mecanismo una determinada característica

heredable se transmite en una forma que puede ser predicha sin tener en
consideración el sexo del descendiente. Además, para que esta
característica heredable se exprese es necesario que el descendiente
reciba el gen de ambos progenitores.

Si un rasgo, trastorno o enfermedad es autosómico recesivo, significa que

un individuo debe recibir el alelo mutado de ambos padres para heredar el
rasgo, trastorno o enfermedad.

 Homocigoto y heterocigoto
Homocigoto, en relación con la genética, se refiere a tener las mismas
versiones (alelos) heredadas de un marcador genómico de cada
progenitor biológico. Por tanto, un individuo homocigoto para un
marcador genómico tiene dos versiones idénticas de ese marcador. Por el
contrario, un individuo que es heterocigoto para un marcador tiene dos
versiones diferentes de ese marcador.
 Heterocigoto, en relación con la genética, se refiere a tener versiones
(alelos) heredadas diferentes de un marcador genómico, una de cada
progenitor biológico. Por tanto, un individuo que es heterocigoto para un
marcador genómico tiene dos versiones diferentes de ese marcador. Por
el contrario, un individuo homocigoto para un marcador tiene versiones
idénticas de ese marcador.

 Determinación genética del sexo

En biología, un sistema de determinación del sexo define el desarrollo de

las características sexuales de un organismo (concretamente de una
especie). Se distinguen, generalmente, dos tipos de sistemas de
determinación del sexo:

Determinación genética del sexo (DGS): aquella que está determinada por
factores contenidos en los cromosomas.
Determinación cromosómica: cuando existen cromosomas
heteromórficos.
Determinación génica: cuando los cromosomas son homomórficos.
Determinación por haplodiploidía: cuando uno de los sexos posee la mitad
de la dotación cromosómica del otro.
Determinación ambiental del sexo (DAS): aquella que está determinada
por factores ambientales.
Determinación por temperatura (DTS): establecido por la temperatura de
incubación.
Por lo general en los mamíferos, el sexo de un organismo está
determinado por los cromosomas sexuales. En el caso de los humanos,
 son los cromosomas X e Y. Como recordaran, si usted es XX, es una mujer.
Si usted es XY, es un hombre.

 Caracteres ligados al sexo e influido por el sexo

Ligados al sexo. Estos son rasgos que se encuentran en cada uno de los
cromosomas que determinan el sexo, o cromosomas sexuales. En los seres
humanos estos son el cromosoma X y el Y. Los rasgos más comunes
ligados al sexo son, la hemofilia, la ceguera al color rojo-verde, la ceguera
nocturna congénita, algunos genes que producen alta presión arterial, la
distrofia muscular de Duchenne, y también el síndrome del X frágil. Es
también muy interesante como se pueden imaginar, que los individuos
que son XY (hombres), cuando presentan mutaciones en los genes del
cromosoma X las expresan siempre, a diferencia de las mujeres, que tiene
dos cromosomas X que le dan la capacidad de transportar un gen mutado
sin ser expresado. Es por eso por lo que, en muchos casos, verá que los
hombres son más frecuentemente afectados por estos trastornos ligados
al sexo.