Biol148

Genética y Biología Molecular Humana

Clase 1
Prof. Dra. Lorena Villarroel Jiménez.
 Conceptos Fundamentales

Dra. Lorena Villarroel Jiménez

 Genética
 Ciencia que estudia la herencia y la variación de los seres
vivos.
 Ciencia que estudia los genes.
 Ciencia que estudia la diversidad, replicación, mutación y
traducción en los genes.

Genética Molecular

 La genética molecular es el campo de la genética que

estudia la estructura y la función de los genes a
nivel molecular. La genética molecular emplea los métodos
de la genética y la biología molecular

Dra. Lorena Villarroel Jiménez

 ¿Qué es un gen?
 Es una secuencia ordenada de nucleótidos en la molécula de
ADN o ARN, que contiene la información necesaria para la
síntesis de macromoléculas con funciones celulares
específicas, principalmente proteínas, aunque también
ARNm, ARNr y ARNt.

 Un gen es una unidad de información en un locus del ácido

desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto funcional

Dra. Lorena Villarroel Jiménez

 Cromosomas Eucariontes

El material genético en la células esta organizado en cromosomas

(cuerpos coloreados).

Cromosomas lineales en el núcleo, los cuales difieren en forma y número

entre especies.

Un cromosoma circular en organelos (mitocondrias y cloroplastos).

Gen Eucariota
Tipos de Cromosomas
Transmisión y Expresión de la Información Genética

El material genético de cualquier organismo

(procarionte o eucarionte) está sometido a una
serie de procesos cíclicos que aseguran la
realización de dos funciones esenciales:

1. Transmisión entre 2. Expresión de ésa

generaciones de la información genética
información genética con precisión.
con fidelidad.

Esto comprende tres procesos:

 Flujo de la Información Genética

EST UniProt
Unigene PROSITE

GenBank metaboloma
EMBL OMIM
DDBJ KEGG
Genecard
dbSNP
 Resumen:

I. Replicación del material genético para su transmisión en copias

idénticas a la descendencia.

II. Transcripción del material genético que se transmite entre

generaciones para sintetizar el material genético que asegura la
expresión de la información en la célula.

III. Traducción de la información genética de la forma de ácido

nucleico a la forma de proteínas.
 Genoma

 Totalidad de la información genética que posee un organismo en

particular y que codifica para él. En eucariontes DNA contenido
en el núcleo y el contenido en las mitocondrias.

En la especie humana el genoma se compone de 3000 millones de pares de bases

contenidas en 23 cromosomas (haploide), que a su vez contienen entre 30.000 y
40.000 genes, de acuerdo con los datos aportados por el Proyecto Genoma
Humano 
 La Paradoja del Valor- C
“too much” DNA en el genoma

Valor-C: Cantidad de DNA haploide

Paradoja: Hay más DNA en el genoma que lo

necesario para codificar las proteínas.
Contenido de DNA
 Las secuencias de DNA en humanos son un 99,6%
idénticos

• Somos una especie jóven: ~ 100.000 humanos salieron de África hace <150.000
años

Science magazine’s “Breakthrough of the Year” in 2007 Gabriel et al. Science, 2002
 99,6% a
idéntic

0,4%
único
Organización del genoma
 Conceptos Básicos

1.- Locus Genético

 El locus (en latín, lugar; plural: loci) se refiere a la
posición o localización de un gen en el genoma.

 Posición fija en un cromosoma.

A b maternal chr. 1

a b paternal chr. 1

locus A locus B
2.- Alelo

 Es la copia de un gen que está presente en un locus dado.

 Las diferencias alélicas es producto de las alteraciones

en la secuencia de nucleótidos de un gen.

Alelo A Alelo b

A b maternal chr. 1

a b paternal chr. 1

Alelo a Alelo b

locus A locus B
3.- Carácter (rasgo):
 Atributo o característica de un individuo para el cual se
pueden definir diferencias que son heredables.

4.- Genotipo (Gi):

 La composición de genes específica de un individuo para un

fenotipo en particular.

 Un arreglo génico que posee un individuo para un carácter

determinado.
5.- Fenotipo (Pi):

 Expresión del genotipo en función de un determinado ambiente.

 Apariencia de un organismo respecto de un carácter en

particular como resultado de la interacción del genotipo y el
ambiente.

Pi = Gi + Ei

6.- Factores ambientales:

 Pueden ser extrínsecos al individuo (luz, nutrición, temperatura

etc.) o intrínsecos al mismo (sexo, edad etc.).
Ejemplos:

Carácter: Sexo
Genotipo: Presencia o ausencia del gen SRY.
Fenotipo: hombre / mujer.

Carácter: Grupo Sanguíneo

Genotipo: IaIb
Fenotipo: AB

Carácter: Enfermedad
Genotipo: XdXd / XdY
Fenotipo: Distrofia Muscular de Duchenne
7.- Mutación:
Cambio en el material genético, generalmente raro y patológico.

8.- Polimorfismo:

Cambio en el material genético, generalmente común y no

necesariamente patológico.

9.- Homocigoto: Organismo con dos alelos idénticos.

10.- Heterocigoto: Organismo con dos alelos diferentes.

11.- Hemicigoto: tener solo una copia de un gen. Los machos

son hemicigóticos para la mayoría de los genes de los
cromosomas sexuales.
 Conceptos Genética Médica
La genética humana es la ciencia que estudia la variación y la herencia en
los seres humanos.

La genética médica se ocupa de la variación genética humana de

importancia en la práctica medica y la investigaciones médicas.

Asesoramiento
Genética clínica: Citogenética:
genético: Información
Aplicación de la Estudio de los
sobre riesgos, apoyo
genética al diagnóstico cromosomas
psicológico y educativo a
y la atención al
los pacientes y / o sus
paciente
familiares
Genética de
poblaciones:
Genómica: Estudio de la variación
Estudio del genoma, genética en poblaciones
su organización y humanas y factores que
funciones. afectan las frecuencias
alélicas
 Enfermedad Genética (EG)

Es un trastorno que se origina debido a una alteración en el genoma.

Enfermedades Enfermedades Genéticas

Genéticas hereditarias No hereditarias

¿Conoce alguna enfermedad genética no hereditaria?

Diferentes tipos de EG

• Cromosomal
• Gen único Mendeliana
• Multifactorial Enfermedades complejas comunes
• Células somáticas cáncer
 La historia familiar es importante

 Puede ser crítico en el diagnóstico.

 Puede proporcionar información sobre la historia natural de la enfermedad y la
variación en su expresión.
 Puede aclarar el patrón de herencia.
El diagnóstico de una afección hereditaria permite estimar el riesgo en otros miembros de la
familia para que se pueda ofrecer un manejo, prevención y asesoramiento adecuados al
paciente y a la familia.
 Rol de los genes en las enfermedades de las humanos

La mayoría de las enfermedades/fenotipos son

el resultado de la interacción entre los genes y
el medio ambiente.

Algunos fenotipos Algunos fenotipos son

están determinados el resultado
genéticamente. principalmente del
entorno o del azar.

Envenenamiento por plomo

Otros fenotipos
requieren factores
genéticos y
ambientales.

Cromosoma 12
Dominante cromosome 4 Retraso mental en personas
Acondroplasia con PKU
DWARFISM
Impacto de las enfermedades genéticas
Age of Expression of Genetic Disease

50% en las concepciones

3% de los nacidos vivos
5% de personas antes de los 25 años
 Diagnóstico de enfermedades genéticas

https://www.biogenetics.cl/standard/enfermedades_todas.html
 Decisiones autónomas: Consejería ética

https://www.survivornet.com/articles/angelina-jolie-pays-tribute-to-her-mother-who-died-of-ovarian-cancer-and-reminds-women-of-the-importance-of
-genetic-testing/
 Tratamiento de enfermedades genéticas
Sin modificar el genoma

 Errores de metabolismo:
feniclcetonuria, porfiria, Niemann-Pick, hipercolesterolemia familiar
 Dieta o reemplazo de enzima

 Defectos en tejidos específicos:

Alteraciones en el corazón, anemia falciforme
 Trasplante

 Predisposición a enfermedades:
Cáncer, Alzheimer
 Prevención, cirugía preventiva

Modificando el genoma

 Terapia génica (aún en pruebas clínicas!)

https://ghr.nlm.nih.gov/primer/consult/treatment
Variantes génicas asociadas a COVID-19

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34016183/
Ingeniería genética en humanos

Esta disponible en
material
complementario

imdb 5.7 imdb 7.8

 Enlace sesión 2
En una especie diploide de plantas, existen algunas con flores rojas y otras con flores azules. Usted
tiene varias plantas a las que no les conoce el genotipo y desea saber cuál es el carácter dominante y
cuál es el recesivo. El problema de esta especie es que en cada cruce usted puede obtener solo una
planta hija, por lo que realiza varios cruces con diferentes plantas identificadas con números del 1 al
10. Los resultados son los siguientes:

1 2 ¿Cuál es el carácter dominante y cuál el

recesivo? ¿Puede determinar el genotipo
de cada una de estas plantas?
3 4

5 6

7 8

9 10
 Bibliografía
 Glosario
Griffiths A, Wessier S, Lewontin R, Carroll S. (2008). Genética. 9º
edición.
http://recursosdigitales.unab.cl.rec
ursosbiblioteca.unab.cl/rdigital/bo
ok/35613000263730

 Capitulo 1
Nussbaum R, McInnes R, Willard H. (2008). THOMPSON &
THOMPSON. Genética en medicina + Student Consult. 5ª
edición

http://recursosdigitales.unab.cl.recursosbiblioteca.u
nab.cl/rdigital/book/35613000000843/

http://recursosdigitales.unab.cl.recursosbiblioteca.unab.cl/rdigital/book3/35613000282935/
Solari
Capítulo 1
 Repaso de Meiosis

Meiosis I
• Profase I Leptóteno
Zigóteno
Paquíteno
Diplóteno
Diacinesis
• Metafase I
• Anafase I
• Telofase I

Meiosis II
• Profase II
• Metafase II
• Anafase II
• Telofase II
cromosomas homólogos

cromátidas
hermanas
 Pasos de la meiosis

Centrosomas
(par centríolos)
Plano
Metafásico

Tétrada
Microtúbulos
cromátidas crossing over unidos al
Replicación DNA hermanas cinetocoro

2n=4
1. Sinapsis
8c 2. Crossing over
Cromátidas
Hermanas unidas

4c

Disyunción
Cromosomas Homólogos
Separados
 Pasos de la meiosis

4c Disyunción Cromátidas hermanas 2c

Crossing over
Genes del color del Genes del color de
Cromosomas de los cuatros
pelaje los ojos
gametos

C E
café negro
Tétrada en C E C E
células
parentales
(pares de c e
homólogos de
cromosomas c e c e
duplicados) blanco rosados

Los cromosomas homólogos tienen diferentes alelos

 Separación de los
cromosomas
café negro 3
homólogos en
Tétrada (par de anafase I
cromosomas
homólogos en
sinapsis)

blanco rosados
1

Separación de las
Rotura de las 4
cromátidas en
cromátidas anafase II y término
homólogas de la meiosis

2
cromosoma tipo parental

quiasma
Unión de las cromosoma recombinante
cromátidas
homólogas
cromosoma recombinante

cromosoma tipo parental

4 tipos genéticos en los gametos

 Redistribución Genética
Permutación

2n gametos haploide

23 = 8

2n gametos haploide

223 = 8,4 x 106

 Meiosis: ejercicios
Célula Célula
Diploide A Diploide B

¿Cuántas combinaciones
distintas de gametos se
pueden obtener desde la
célula A y la célula B?
 Meiosis: respuestas
Célula
Diploide A

2x2=4

Debe haber un cromosoma de cada par en cada gameto

 Meiosis: respuestas
Célula
Diploide B 2x2x2=8
 Locus y alelos
¿Cuántos alelos de cada gen tenemos en cada una de nuestras células diploide?

¿Cuántos gametos distintos generan estas células diploides? (escriba solo las letras)

A a

B b B b

A a
 Respuestas
¿Cuántos alelos de cada gen tenemos en cada una de nuestras células diploide?
2 alelos para cada gen, la versión paterna y la versión materna
(excepto en cromosomas sexuales en hombres)

¿Cuántos gametos distintos generan estas células diploides? (escriba solo las letras)

A a AB
B b Ab B b AB
aB A a
ab
ab
¿por qué acá son solo dos combinaciones?
No disyunción en la meiosis

No disyunción de los cromosomas

Síndrome de Down (47 cromosomas):

trisomía del par 21

Síndrome de Klinefelter (47 cromosomas):

XXY

Síndrome de Turner (45 cromosomas): XO