“ALTERACIÓN GENÉTICA EN ORGANISMOS”

KAREN LARA RIVERA

BIOLOGÍA

DANIEL BAEZA BALLEZA

INSTITUTO NORTEAMERICANO

12/01/23
INTRODUCCIÓN
Con motivo de la evaluación del curso de biología el grupo de 2do de Electrónica realizara
una investigación sobre “la genética y sus conceptos”
Antes de dar inicio como dato curioso el síndrome de Down padece alteraciones de
herencia genética.
A pesar de que el proceso de desarrollo y capacidades en personas con síndrome de Down
es diferente, muchas veces pueden tener grandes diferencias en la evolución personal, hay
quienes alcanzan un título universitario y son indetenibles. Prueba de ello, son las personas
que han triunfado en el mundo laboral y en los estudios gracias a su constancia y afán de
superación que son un ejemplo para la sociedad, demostrando que no son nada diferentes a
los demás, pues pueden realizar las mismas actividades.
Retomando el tema del que hablaremos.
¿Sabías que todos los seres humanos compartimos el 99,9% de la información genética?
Esto quiere decir que lo que nos hace únicos, depende tan solo de ese 0,1% restante que
varía entre individuos de nuestra especie y que determina nuestras características físicas
(fenotipo), así como la forma en la que respondemos a factores ambientales.
El fenotipo se refiere a los rasgos observables de una persona, como la estatura, el color de
ojos y el grupo sanguíneo. El fenotipo de una persona se determina a partir de su
composición genómica (genotipo) y los factores ambientales.
Y como tal es un algo observable en un organismo, y puede referirse a cualquier cosa,
desde un rasgo común, como la estatura o el color del cabello, a la presencia o ausencia de
una enfermedad. Con frecuencia, los fenotipos están relacionados y son usados - el término
es usado - para relacionar una diferencia en la secuencia de ADN entre los individuos con
diferencia en un rasgo, ya sea la altura o el color del pelo, o la enfermedad, o lo que sea.
Pero es importante recordar que los fenotipos son igualmente, o incluso a veces
mayormente, influenciados por los factores ambientales que por los efectos genéticos.
Factores ambientales quiere decir todo aquel ser vivo que habita en la naturaleza un
ejemplo los insectos.
Los cromosomas se dividen la mayoría de las células del cuerpo contiene 23 pares de
cromosomas, es decir, un total de 46 cromosomas. La mitad de estos cromosomas proviene
de nuestra madre, y la otra mitad, de nuestro padre. Los primeros 22 pares se denominan
autosomas. El par 23 contiene los cromosomas sexuales, X y Y. Generalmente, las mujeres
tienen dos cromosomas X y los hombres, un cromosoma X y un cromosoma Y.
Muchos cromosomas tienen dos segmentos, llamados "brazos", separados por una región
contraída conocida como centrómero. El brazo más corto se llama brazo "p". El brazo más
largo se llama brazo "q".
¿QUE ES LA GENETICA?
Con el primer tema que abordaremos en esta investigación consiste en describir ¿Qué es la
genética?
La genética es una rama de la biología que estudia como los caracteres hereditarios se
transmiten de generación en generación.
Los genes son las unidades de información que emplean los organismos para transferir un
carácter a la descendencia. El gen contiene codificada las instrucciones para sintetizar todas
las proteínas de un organismo. Estas proteínas son las que finalmente darán lugar a todos
los caracteres de un individuo (fenotipo).
La genética adquiere una especial relevancia cuando estudia la transmisión de
enfermedades. Del mismo modo que se hereda de padres a hijos el color de los ojos,
también existen enfermedades que se pueden transmitir a la descendencia, en este caso se
habla de enfermedades genética o hereditarias. Estas enfermedades se producen porque la
información para sintetizar las proteínas no es correcta, esto es ha mutado por lo que la
proteína se sintetiza no puede realizar de forma correcta su función, dando lugar al conjunto
de síntomas de la enfermedad.
Los genes son en realidad fragmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), una molécula
que se encuentra en el núcleo de todas nuestras células y constituye una parte esencial de
los cromosomas. El ADN es, en definitiva, la molécula en la que se almacena las
instrucciones que permiten el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos.
El ADN almacena esta información en un código de 4 letras (A, T, G y C).
 Adenina (A)
 Timina (T)
 Guanina (G)
 Citosina (C)
El conjunto de letras con las que se puede sintetizar una proteína se denomina gen.
Alteraciones en esta información, pueden producir proteínas no funcionales que pueden
provocar el desarrollo de una enfermedad.
El paquete completo de instrucciones de ADN (también llamado Genoma), está dividido en
23 volúmenes de información llamados cromosomas. De cada uno de estos volúmenes
tenemos dos copias una heredada de nuestro padre y otra de nuestra madre. Cada
cromosoma contiene miles de genes.
Para fines científicos de esta investigación en el siguiente tema hablaremos de ¿Qué
diferencia hay entre alteraciones cromosómicas y mutaciones genéticas?
CROMOSÓMICAS Y MUTUACIONES GENÉTICAS
Los cromosomas son las estructuras que contienen los genes. Los genes son las
instrucciones individuales que le dicen a nuestro cuerpo cómo desarrollarse y funcionar;
regulan las características físicas y médicas, tales como el color del cabello, el tipo de
sangre y la propensión a enfermedades.
El cuerpo está formado por unidades individuales llamadas células. Su cuerpo tiene muchas
distintas clases de células, tales como las células de la piel, las células del hígado y las
células sanguíneas. En el centro de la mayoría de las células se encuentra una estructura
llamada núcleo. Ahí es donde se encuentran los cromosomas.

El número típico de cromosomas en una célula humana es de 46: 23 pares, que contienen
un número total estimado de 20,000 a 25,000 genes. Un juego de 23 cromosomas se hereda
de la madre biológica (del óvulo), y el otro juego se hereda del padre biológico (del
espermatozoide).
Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas. No obstante, éstas pueden clasificarse en
dos grupos básicos: anomalías numéricas y anomalías estructurales.
Anomalías numéricas: Cuando a un individuo le falta uno de los cromosomas de un par,
la afección se conoce como monosomía. Cuando un individuo tiene más de dos
cromosomas en lugar de un par, la afección se conoce como trisomía.
Nomalías estructurales: La estructura de un cromosoma puede ser cambiada de varias
maneras.
Duplicaciones: Se duplica una parte del cromosoma, lo cual produce material genético de
más.
Translocaciones: Se transfiere una parte de un cromosoma a otro cromosoma. Hay dos
tipos principales de translocación. En una translocación recíproca, se han intercambiado
segmentos de dos cromosomas distintos. En una translocación robertsoniana, un
cromosoma entero se ha unido a otro en el centrómero.
Inversiones: Una parte del cromosoma se ha desprendido, y reinsertado en el cromosoma,
pero en la dirección inversa. Como resultado, el material genético del segmento.
Dilecciones (eliminaciones): Se pierde o se elimina una parte del cromosoma está invertido
con respecto a la orientación normal.
Anillos: Una parte de un cromosoma se ha desprendido y formado un círculo o anillo. Esto
puede suceder con o sin pérdida de material genético.
La mayoría de las anomalías cromosómicas ocurren como un accidente en el óvulo o el
espermatozoide. En estos casos, la anomalía está presente en cada una de las células del
cuerpo. Sin embargo, algunas anomalías suceden después de la concepción; en este caso,
algunas células tienen la anomalía y otras no.

Las mutaciones pueden producirse a partir de errores en la replicación del ADN durante la
división celular, la exposición a múgatenos o una infección viral. Las mutaciones en la
línea germinal (son las que ocurren en los óvulos y los espermatozoides) pueden
transmitirse a la descendencia, mientras que las mutaciones somáticas (las que ocurren en
las células del cuerpo) no se transmiten.
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:
Molecular (génicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectan la
constitución química de los genes, es decir a la base o “letras” del ADN.
Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que un
gen), por tanto, a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos
se pierden (dilección), se duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma.
Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos
cromosómicos (poliploide) o reduciéndolo a una sola serie (haploide o monoploidía) o bien
afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso), como la
trisomía 21 o Síndrome de Down.

Para fines metodológicos de esta investigación en el siguiente tema hablaremos sobre las
consecuencias de todos estos conceptos vistos.
CONSECUENCIAS DE MUTACIONES Y CROMOSOMAS
Algunas mutaciones perjudican la capacidad del organismo para sobrevivir y reproducirse.
Por ejemplo, en los humanos, el síndrome de Marfan es debido a una mutación que afecta a
una proteína que forma parte del tejido conjuntivo, creando problemas de corazón entre
otros
problemas de salud. Las mutaciones perjudiciales conocidas como letales son tan
disruptivas para el DNA que impiden la supervivencia causando la muerte del organismo.
Las anomalías cromosómicas pueden tener diferentes efectos, según la anomalía en
cuestión. Por ejemplo, una copia adicional del cromosoma 21 causa el síndrome de Down
(trisomía 21). Las anomalías cromosómicas también pueden causar abortos espontáneos,
enfermedades o problemas en el crecimiento o en el desarrollo.
Las anomalías cromosómicas estructurales son causadas por la ruptura o la unión incorrecta
de segmentos cromosómicos. Varias de las anomalías cromosómicas estructurales tienen
como resultado una enfermedad.
Por fines continuaremos con el siguiente tema “alteración genética”
ALTERACIONES GENÉTICAS
Es un cambio en la secuencia del ADN, que puede alterar el código genético.
¿Por qué ocurren las alteraciones genéticas?
Podemos decir que, de manera general, las alteraciones genéticas tienen dos orígenes:
 Por factores externos, de tipo ambiental.
 Por factores internos, de tipo genético.
El cuerpo humano renueva de una forma regular casi todas las células de su organismo,
para ello las células se dividen dando lugar a dos células hijas. Durante este proceso de
división pueden producirse errores que dan lugar a la formación de alteraciones genéticas.
Algunas alteraciones genéticas y cromosómicas suelen estar presentes en:
 Parejas con antecedentes familiares de alteraciones genéticas, que hayan tenido un
hijo con algún trastorno genético, con una historia clínica de 2 o más abortos
recurrentes o con fallo de implantación tras varios ciclos de la Fecundación In Vitro
(FIV).
 Mujeres mayores de 35 años.
 Hombres con un conteo espermático extremadamente bajo (menos de un millón de
espermatozoides).
 Hombres con azoospermia o ausencia de espermatozoides en la eyaculación.
Para fines científicos de esta investigación en el siguiente tema retomaremos lo siguiente
tomando en cuenta las consecuencias de estas alteraciones genéticas del organismo del ser
humano.
PRACTICAS PROHIBIDAS: ALTERACIÓN GENETICA
Existen cuatro niveles potenciales de aplicación de la manipulación genética al ser humano:
1) Terapia génica de células somáticas. Por ello se podría lograr la corrección de un defecto
genético en una célula somática o corporal de un paciente.
 2) Terapia génica en línea germinal, que requeriría la inserción de un gen en las células
reproductivas de un paciente de forma tal que se corrija la anomalía en su descendencia.
3) Manipulación genética de mejora o perfectiva (enhacement). Significa la inserción de un
gen, no para curar una enfermedad sino para mejorar un determinado carácter, por ejemplo,
la adición de hormona de crecimiento para conseguir niños de mayor talle.
4) Manipulación genética eugénica. Se define como el intento de alterar o mejorar rasgos
humanos complejos, tales como los que son codificados por un gran número de genes, por
ejemplo, la personalidad, inteligencia, carácter, formación de órganos del cuerpo, etcétera.
Las razones de la prohibición: La prohibición se funda en que actuar a nivel celular
modificando los genes de los individuos significa actuar sobre el patrón genético de la
humanidad, es decir, hacer intervenciones técnicas que son poco seguras en un ámbito de
riesgo que nos hace ignorar totalmente las consecuencias derivadas de este tipo de
intervención.
Con esto en cuenta, se puede remitir a la Recomendación 934 de 26 de enero de 1982, del
Consejo de Europa, que solicitó incluir en el listado de los derechos humanos la
intangibilidad de la herencia genética de la humanidad, para protegerla de cualquier
intervención artificial de la ciencia o la técnica.
Esta prevención que inspiran los instrumentos mencionados no sólo se debe a dificultades
técnicas transitorias sino a riesgos biológicos propios de los procesos de mutación.
El contenido de la prohibición. Lo que la norma prohíbe es alterar o producir una
alteración genética, no seleccionar, que es lo que sucede precisamente en el DGP
(Diagnóstico Genético Preimplantacional). En otros términos, el artículo 57 no prohíbe los
diagnósticos de genes tales como el DGP, en los que se aplican técnicas que no afectan al
cigoto.
Donación de ADN mitocondrial. El reemplazo de ADN mitocondrial es una técnica que
parte de una fecundación in vitro. Se toma el óvulo de la madre y espermas del padre, pero
a diferencia de la FIV convencional, la técnica también utiliza el ADN mitocondrial del
óvulo de una donante sin defectos mitocondriales.
La técnica tiene por objeto prevenir la transmisión de enfermedades hereditarias causadas
por defectos en el ADN (material genético) de las mitocondrias-estructuras dentro de las
células que convierten la energía de los alimentos en una forma que las células pueden
utilizar.
Estos defectos, que se heredan de la madre al niño, pueden causar pérdida de la
coordinación muscular, problemas visuales y/o auditivos, retraso mental y otros problemas,
principalmente del cerebro, el corazón y en los músculos.
Los avances en edición genética es una técnica de edición de genes, basada en un
mecanismo que naturalmente realizan ciertas bacterias, que está revolucionando el campo
de la Biología y ciencias de la Salud.
ENFERMEDADES A CAUSA DE LAS ALTERACIONES GENETICAS.
Hay tres tipos de enfermedades genéticas:
 Defectos mono genéticos: que afectan solo un gen.
 Trastornos cromosómicos: donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan
o cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes. El
síndrome de Down es un trastorno cromosómico.
 Multifactoriales: donde hay mutaciones en dos o más genes. En este tipo, nuestro
estilo de vida y medio ambiente influyen.
 Síndrome de Down Trastorno genético de los cromosomas del par 21 que provoca
retraso intelectual y del desarrollo.
 Fibrosis quística Trastorno heredado potencialmente mortal que daña los pulmones
y el sistema digestivo.
 Enfermedad de Huntington Afección heredada en la que las neuronas se
degeneran con el transcurso del tiempo.
 Distrofia muscular de Duchenne Trastorno hereditario caracterizado por la
debilidad muscular progresiva que, generalmente, se manifiesta en los niños
varones.
 Anemia falciforme Conjunto de enfermedades que causa que los glóbulos rojos se
deformen o destruyan.
 Hemofilia Trastorno que provoca que la sangre no coagule normalmente.
Talasemia
 Enfermedad sanguínea caracterizada por cantidades inferiores a las normales de
una proteína transportadora de oxígeno.
 Síndrome X frágil Enfermedad genética que provoca deficiencia intelectual.
Para prevenir estos problemas o enfermedades pueden recurrir a las pruebas genéticas de
sangre u otros tejidos que pueden identificar las enfermedades genéticas.

Para fines de este tema proseguiremos a ver sobre ¿Cómo se diagnostican los problemas
genéticos?
DIAGNOSTICOS DE PROBLEMAS GENÉTICOS
Las familias con riesgo de sufrir enfermedades genéticas pueden consultar a un asesor
especializado en genética. Trazar cuidadosamente los antecedentes y genealogía (cuadro de
los integrantes de la familia) familiares puede ayudar a determinar los riesgos de ciertos
problemas. La terapia de apoyo también ayuda a los padres a comprender los efectos de un
trastorno y a conocer las formas de prevenirlo o tratarlo.
Puede ser necesario controlar el ADN de cada padre para conocer algunos patrones
genéticos hereditarios. También existen exámenes prenatales para detectar problemas en el
feto. Los exámenes pueden incluir ecografías (utilizar ondas de sonido para observar las
estructuras internas), muestra vellosidades coriónicas (examinar los tejidos alrededor del
feto), o amniocentesis (tomar una muestra del líquido amniótico).
Actualmente, el diagnóstico genético es aplicable principalmente a las enfermedades mono
génicas, que son aquellas en las que una mutación patogénica en un único gen (de unos
25.000 genes que contiene nuestro genoma) es suficiente para causar la enfermedad. En
cambio, las enfermedades poligénicas, también denominadas multifactoriales o complejas,
son causadas tanto por factores genéticos, múltiples variantes de secuencia en distintos
genes que proporcionan un riesgo genético o predisposición a desarrollar la enfermedad,
como por factores ambientales. Estas últimas no se transmiten con los patrones
mendelianos clásicos y muestran una agregación familiar mucho menor.
Las enfermedades monogénicas son enfermedades raras o minoritarias, es decir, con una
prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes, mientras que las enfermedades
poligénicas son comunes en la población adulta.
Las enfermedades poligénicas generalmente se manifiestan en los adultos y son mucho
más frecuentes que las enfermedades monogénicas.
La identificación de genes responsables de enfermedades renales monogénicas ha ofrecido
nuevas herramientas para su clasificación y ha permitido situar la genética molecular en la
línea central del estudio y diagnóstico de las nefropatías hereditarias. Además, la
caracterización de las proteínas codificadas por estos genes supone el punto de partida de
estudios fisiopatológicos y posibilita el desarrollo de estrategias terapéuticas para estas
enfermedades.
Cabe de recalcar que para obtener todos estos datos se requiere hacer análisis en este caso
para las enfermedades renales monogénicas el diagnóstico genético-molecular se puede
realizar mediante dos aproximaciones: 1) análisis directo, y 2) análisis indirecto.
El análisis directo tiene por objetivo identificar o descartar una mutación patogénica en un
determinado gen.
El análisis de ligamiento estudia en una familia cómo segregan los holotipos de la región
cromosómica en la que se localiza el gen causante e identifica el holotipo de riesgo ligado a
la enfermedad.
Técnicamente, el análisis indirecto se puede considerar mucho más rápido, sencillo y
económico que el análisis directo. El gran inconveniente del diagnóstico indirecto es que
sólo se puede aplicar a los casos familiares siendo necesaria la participación en el estudio
de múltiples familiares para los que es imprescindible conocer si están afectados o no.
Las alteraciones del componente genético que controla el desarrollo embrionario y fetal
normal, que pueden dar lugar a abortos, malformaciones y defectos congénitos, están
generalmente presentes desde el momento de la fecundación. En ocasiones las mutaciones
son silentes o no se han manifestado todavía en el individuo portador, que desconoce la
posibilidad de transmisión a su descendencia. Esto condiciona que la prevención primaria
de las alteraciones genéticas sea muy complicada. Sin embargo, aunque complejo, no es
imposible.
Existen dos posibilidades de prevención primaria:
 Identificación de familias de riesgo y consejo genético.
 Técnicas de reproducción asistida.

CONCLUSIÓN
Tomando en cuenta con la investigación estudiada se puede concluir un resumen, con el
propósito de defender nuestro punto de vista acerca del tema.
Con cada uno de los subtemas relacionadas al tema principal podemos decir que nos
encontramos en un punto medio, ya que gracias a estas alteraciones algunos organismos se
les a permitido evolucionar conforme a las pruebas que se han realizado al paso de los años,
esto les a favorecido aquellas personas que por causa de herencia genética les han ayudado
a corregir esos pequeños padecimientos como enfermedades entre otros.
Pero si lo vez en el lado opuesto se puede decir que al hacer estas alteraciones genéticas
pueden provocar un retraso de crecimiento y desarrollo, esto dependerá de la persona que lo
requiera si es compatible o no.
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
https://www.revistanefrologia.com/es-metodos-diagnostico-genetico-enfermedades-renales-
articulo-X2013757511002577#:~:text=El%20diagn%C3%B3stico%20gen%C3%A9tico
%20consiste%20en,ADN%20asociadas%20a%20una%20enfermedad.

http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000200008

https://www.ucm.es/data/cont/media/www/pag-56185/22-Mutaciones%20cromos
%C3%B3micas.pdf

https://evolution.berkeley.edu/bienvenido-a-la-evolucion-101/mecanismos-los-procesos-de-
la-evolucion/las-consecuencias-de-las-mutaciones/#:~:text=Cambios%20perjudiciales,entre
%20otros%20problemas%20de%20salud.
BERGEL, S. (2015). Manipulación genética e intervenciones de mejora. En BERGEL, S.;
FLAH, L.; HERRERA, M.; LAMM, E.; WIERZBA, S. Bioética en el Código Civil y
Comercial. Buenos Aires: La Ley.
CONCLUSIÓN