EVALUACION DIAGNOSTICA DE CONCEPTOS BASICOS

LECTURA CRITICA
FUNDAMENTOS DE GENETICA HUMANA Y GENOMA

La genética humana es el estudio científico de las variaciones entre las personas que son
determinadas por unidades heredables denominadas genes y la forma en que ocurren y se
transmiten las variaciones de estos genes en individuos, familias y poblaciones. La
disciplina de la genética tiene su origen con Gregorio Mendel a mediados del siglo XIX y la
genética humana inicio a principios del siglo XX y permanece como una de las ciencias
biológicas más dinámicas. Por otra parte, la genómica tiene sus orígenes en fecha mucho
más reciente; el término se acuñó por primera vez en 1986 e incorpora el estudio de la
organización, función e interpretación del material genético de todo microorganismo. La
genómica se ha visto estimulada en gran medida por las tecnologías que permiten la
secuenciación del DNA y el análisis comparativo de una vasta cantidad de datos de
secuencias genéticas. Ambos campos están transformando nuestra comprensión de la
biología humana, de la medicina y de la salud pública.

En el lenguaje genético, los signos y síntomas del paciente constituyen su fenotipo. En la

actualidad, los recursos están a la mano para definir el genotipo de una persona, el
contenido de información real inscrito en los dos metros del DNA enrollado presente en
cada célula corporal, o la mitad de esa cantidad en cada óvulo o espermatozoide maduro.
La mayoría de las características fenotípicas —lo que incluye enfermedades y rasgos
humanos como la personalidad, altura del individuo adulto e inteligencia— está
determinada en alguna medida por los genes. La importancia de la contribución genética
varía con amplitud entre los fenotipos humanos, y apenas ahora se hallan en desarrollo
los métodos para identificar los genes que participan en rasgos complejos y en las
enfermedades más comunes.

El DNA está compuesto de cuatro nucleótidos —adenina (A), guanina (G), citosina (C) y
timina (T)— ordenados de forma lineal a lo largo de una cadena, la cual se entrelaza en
una hélice doble con una cadena complementaria, de tal manera que cada A se parea con
una T y cada G con una C. Cada núcleo humano contiene 6.4 mil millones de estos pares
de nucleótidos. Alrededor de 2% del DNA nuclear está organizado en unidades funcionales
llamadas genes, y cada uno de los cerca de 23 000 genes humanos está acompañado de
varios elementos reguladores de control cuando se encuentra activo en la producción
de RNA mensajero (mRNA) por un proceso llamado transcripción. En la mayoría de las
situaciones, el mRNA es transportado desde el núcleo hacia el citoplasma, donde su
información genética es traducida en proteínas, las cuales llevan a cabo las funciones que
acaban por determinar el fenotipo. Por ejemplo, las proteínas actúan como enzimas que
facilitan el metabolismo y la síntesis celular; como elementos que se unen al DNA para
regular la transcripción de otros genes; como elementos estructurales de las células y la
matriz extracelular, y como moléculas receptoras de la comunicación intracelular e
intercelular. El DNA también codifica muchas moléculas pequeñas de RNA cuyas funciones
todavía están por definirse, como la regulación de la transcripción génica y la interferencia
con la capacidad traductora de algunos mRNA.

Los cromosomas son los vehículos donde se transportan los genes de generación en

generación. Cada cromosoma es un complejo de proteína y ácido nucleico en el cual una
doble hélice de DNA intacta es enrollada y superenrollada dentro de un espacio muchas
veces menor que la longitud extendida del DNA. Dentro del cromosoma tienen lugar
procesos integrados de una gran complejidad, como la replicación, recombinación y
transcripción del DNA. En el núcleo de cada célula somática, de manera habitual, los seres
humanos tienen 46 cromosomas, los que se hallan ordenados en 23 pares. Uno de estos
pares, los cromosomas sexuales X y Y, determina el sexo del individuo; las mujeres tienen
el par XX y los varones el par XY. Los 22 pares restantes se denominan autosomas (figura
e2-1). Además de estos cromosomas nucleares, cada mitocondria —se encuentran en
números variables en el citoplasma de todas las células— contiene múltiples copias de un
cromosoma pequeño. Este cromosoma mitocondrial codifica algunas de las proteínas del
metabolismo oxidativo y todas las de los RNA de transferencia que intervienen en la
traducción de las proteínas internas de este organelo. Los cromosomas mitocondriales se
heredan casi por completo del citoplasma del óvulo fertilizado, y por consiguiente, son de
origen materno.

1)La idea principal del texto anterior es

a. El estudio de los genomas en transmisión de las características genotípicas en los seres
vivos
b.El estudio de la influencia de los genes en la transmisión de las carateristicas herediarias
en seres vivos
c. Es el estudio de los genes y sus procesos en la transmisión de variabilidad en las
poblaciones vivientes
d.Es el análisis del comportamiento de los genes en la transmisión de las características
fenotípicas y genotípicas en los seres vivos.

2) Los cromosomas sexuales de la mujer son XX por lo tanto ella tendrá en total
a.23 cromosomas b.46 cromosomas c. 22 pares de cromosomas d. 1 par de
cromosomas

3) Se entiende por Genómica como

a. La aplicación de la tecnología en la organización, función e interpretación del material
genético
b. El estudio de la cadena proteica del ADN y su función
c. El análisis de todos los componentes del ADN y sus funciones en los rasgos fenotípicos
d.La comprensión de la cadena o hélice del ADN en las características hereditarias

4) La información genética llevada por mARN desde el nucleo al citoplasmas se convierte

en
a. Aminoacidos b. Proteina c. Gen d. Enzima