TÍTULO DE TRABAJO

Bioética y Normativas de los avances científicos-

Tecnológicos.

NOMBRE DE LA PERSONA QUE PRESENTA

Aldair Aguilar Pérez
UNIVERSIDAD O INSTITUCIÓN
Universidad Maya
MATERIA
Bioética

NOMBRE DEL ASESOR

pablo Antonio Nataren Marroquín
FECHA
03/06/23
índice
 Introducción
 objetivos generales
 objetivos específicos
 Desarrollo
-Genética
-Genoma humano
 conclusión
 Referencias
Introducción
Los avances de la ciencia a fines del siglo pasado an dado lugar a una serie de
descubrimientos considerados la mayor transcendencia de lo que hasta ahora había
sido logrado por el hombre. la investigación científica se encuentra en un punto
culminante que ha cambiado radicalmente la idea que teníamos de la naturaleza y del
hombre.
Llamado genoma al conjunto de todo ADN de una célula de una especie y los genes
que este contiene. En sentido estricto, el genoma humano no solo comprende le ADN
del núcleo sino también al de las mitocondrias que, aunque solo tiene 16.000 bases de
longitud, es esencial para el funcionamiento celular.
Objetivos Generales
Investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares
de base a químicas que componen el ADN identificar y cartografiar los
aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista
físico.
El proyecto, dotado con 280. 000 millones de dólares, fue fundado en 1990 en el
departamento d energía y los institutos nacionales de los estados unidos bajo la
dirección de James D. Watson. con un plazo de realización de 15 años
Objetivos Específicos
 Describir que característica presenta y conoce organiza el genoma humano.
(Genoma nuclear y mitocondrial) distinguidos sus tipos de secuencias (únicas,
respectivas, codificantes/no codificantes.
 Describir las bases genéticas de la diferencia sexual primarias (sexo genito y
sexo gonodal) en individuos XX y individuo XY.
 Reconocer los principales aspectos éticos legales y sociales que han surgido de
la aplicación del conocimiento biológico y genético de la salud.
Desarrollo.

Genética y genoma humano.

La genética y la ciencia relacionadas promueven grandes avances en el área de la
salud, cada vez más enfermedad se define al nivel molecular. El consentimiento de las
causas y la progresión de las enfermedades, junto con nuestra experiencia en biología
molecular permite mejorar nuestra manera de diagnósticas y tratar las enfermedades.
La diferencia entre genética y genoma.
La genómica se refiere al estudio del genoma completo, de todos los genes que se
encuentra en un organismo, en contraste ala genética la cual estudia los genes de
formas individuales.
Por medio de la genética y la genómica, los investigadores identifican los genes y
mutaciones que desempeñan un rol esencial en el desarrollo de la enfermedad.
Farmacogenetica
El efecto de una droga puede ser bueno en una persona y lo en otra. Una persona
puede tolerar bien un medicamento, mientras otras desarrollan efectos colaterales.
Estas diferencias son en gran parte, debidas a nuestro genoma, el código genético que
nos vuelve únicos. Gracias a nuevas técnicas der la medicina, hoy es capaz de tomar
en consideración esa diferencia y se puede desarrollar medicamentos más eficaces,
seguros y bien tolerados.
 Farmacogenetica: Describe la influencia de los genes en la eficacia y los efectos
colaterales de los, medicamentos.
 Farmacogenomica: Estudia las interacciones entre medicamentos y genoma.
 Farmacocinética: investiga la captación, conversión y degradación de las drogas
en el organismo a lo largo del tiempo.
 Farmacodinamia: Es una rama de la farmacología que estudia la acción de los
medicamentos y sus efectos en el organismo vivo.
La genética es el estudio de la herencia, proceso en el cual un padre le transmite
ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona (estatura, color de cabello, de
piel, ojos) está determinada por genes. Otras características afectadas por la herencia
son:
 contraer ciertas enfermedades
 capacidades mentales.
 Talentos naturales
Un rasgo anormal (anomalia9 que trasmite de padres a hijos (heredado) puede:
 No tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona, Por ejemplo;
el rasgo podría simplemente podría ser un mechón de cabello blanco o el lóbulo
de la oreja más largo de lo normal.
 Tener un efecto menor por ejemplo el daltonismo.
 Tener un mayor efecto en la calidad o duración de la vida.
Para la mayoría de los trastornos genéticos se recomienda asesoría genética.
Asesoramiento genético: es consejo genético o asesoramiento genético es una de
las actividades propias de la genética clónica y consiste en un proceso comunicativo
para informar, educar y dar apoyo a individuos y familias que tienen una
enfermedad genética o el riesgo de tenerla, el consejo genético le brinda a los
pacientes información acerca de su enfermedad y les ayuda a tomar decisiones
informadas.
Información…
Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas, esto consiste en dos
cromosomas que determinan su sexo (cromosoma X y Y) y 22 pares de
cromosomas no sexuales (autosómicos). los hombres tienen “46, XY” y las mujeres
“46,XX” Los cromosomas se componen de hebras de información genéticas
llamadas ADN. cada cromosoma contiene secciones de ADN llamas genes. estos
genes transportan la información necesaria para su cuerpo produzca ciertas
proteínas.
Cada par del cromosoma autosómico contiene un cromosoma de la madre y uno del
padre. cada cromosoma en un par contiene básicamente la misma información, es
decir, cada par tiene los mismos genes.
Trastornos genéticos
Casi todas las enfermedades tienen un componente genético. sin embargo, las
importancias de ese componente varían. los trastornos genéticos son poco
comunes. pero dado que hay varios miles de trastornos manogeneticos conocidos,
su impacto a cambiado es considerable.
Los trastornos manogenéticos se caracterizan por la forma que se trasmite en familias.
hay 6 patrones básicos de herencia Monogenética:
 Autosómico dominante: Rasgo o trastorno que se puede trasmitir de padre e
hijos.
  Autosómicos recesivos: rasgo, trastorno o enfermedad se puede trasmitir de
padres a hijos.

Dominante ligado al cromosoma X: Dominante de nominado al sexo es una

forma de trastorno poco común en un rasgo o trastorno se puede trasmitir de
padres a hijos. Una gena anormal en el cromosoma X puede causar una
enfermedad dominante ligada al sexo. ejemplo; si hay 4 hijos (dos varones y dos
mujeres) y la madre está afectada (Ella

Tiene un cromosoma x anormal y tiene la enfermedad) pero el padre no tiene el

Gen X anormal las probabilidades son:
- dos hijos (una mujer y un barón tendrán la enfermedad.)
- dos hijos (una mujer y un barón no tendrán la enfermedad)
 Recesivo ligado al cromosoma X: la herencia dominante ocurre cuando un gen
anormal de uno de los padres causa la enfermedad; aunque le gen compatible
del otro padre sea normal. el gen anormal domina.
Escenarios típicos
- 25% que sea barón sano o con enfermo.
- 25% que sea niña sana o enferma.
 Herencia ligada al cromosoma Y.
 Herencia materna (mitocondria)
Trastorno cromosómico
En los trastornos cromosómicos, el defecto se debe a un exceso o falta de genes
contenidos en todo un cromosoma o en un segmento de cromosoma.
Los trastornos cromosómicos Incluyen:
 síndrome de Down.
 Síndrome de Kinefelter.
 Síndrome de Turner.
Trastornos Multifactoriales
 Asma
 Cáncer
 cardio patia
 Diabetes
 Presión arterial alta
 Accidente cerebrovascular.
Trastornos mitocondriales ligados al ADN
Las mitocondrias son pequeñas estructuras presentes en la mayoría de las células del
cuerpo. son responsable de la producción de energía dentro de esta. la mitocondria
contiene su propio ADN mitocondrial trasmite la madre.
El trastorno relacionado con el ADN mitocondrial puede aparecer a cualquier edad,
tiene una amplia variedad de síntomas y signos. Estos trastornos pueden causar:
 Ceguera
 Retraso en el desarrollo
 problemas Gastrointestinales
 Perdida de la audición
 Problemas del ritmo cardiaco
 alteraciones metabólicas
 Baja estatura.

La genética humana abarca una variedad de campos incluidos:

Genética clásica: Es aquella que se aproxima a la genética en la cual no se emplea las
herramientas de biología molecular.
Citogenética: se ocupa de como los cromosomas se relacionan con el comportamiento
celular, particularmente con su comportamiento celular, particularmente con su
comportamiento durante la mitosis y la miosis.
Genética molecular: Estudia la estructura y la función de los genes a nivel celular.
biología molecular: Estudia los procesos que se desarrollan en los seres vivos desde el
punto de vista molecular. Explica los fenómenos de la vida a partir de sus propiedades
macromoleculares, dos macromoléculas:
 Ácido nucleico: Es el más utilizado es el ácido desoxirribonucleico (ADN) el
componente de genes.
 Las proteínas que son los agentes activos de la proteína.

Genómica: Estudio de la función, estructura, evolución, mapeo y adición del genoma.

Un geonoma es un conjunto completo de ADN dentro de una sola célula de un
organismo, y como tal, la genómica tiene como objetivo la caracterización colectiva y
cuantificación de los genes que dirigen la producción de proteínas con la ayuda de
encimas y moléculas mensajeras.
Genética de poblaciones: Describe la variación y distribución de la frecuencia alélica,
para explicar los fenómenos evolutivos, se define una población como un grupo de
individuos de la misma especie que están aislados reproductivamente. Grupos de
organismo que comparten el mismo evitad y se reproducen entre ellos.
Genética del desarrollo: Estudia como a partir de una célula, aparece un organismo
completo a nivel de los genes y de su expresión y no expresión
Genética medica: Es la rama de la medicina que cubre el diagnostico, estudio y
tratamientos de síndromes relacionados de manera directa con el genoma humano,
que a veces no genera síntomas graves, pero tras formas enfermedades herediriias
El estudio de la genética humana puede puee responder preguntas acerca de la
naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de
enfermedades y la genética de la vida humana.

Genoma humano
Es el conjunto de completo de instrucciones del ADN que se hallan una célula, en los
seres humanos, el genoma consta de de 23 pares de cromosomas ubicados en el
núcleo de la célula, así como un pequeño cromosoma en la mitocondria de la célula.
Un genoma tiene toda la información que una persona necesita para desarrollarse y
funcionar.
Organización estructural del genoma
El genoma humano está constituido por unas secuencias de 3.2 X 10 nucleotidos,
organizados y compactado en 23 pares de cromosomas (22 pares de autosomas y 2
cromosomas sexuales) El genoma humano globalmente puede ser analizado a partir
de sus elementos estructurales y de sus elementos funcionales.
Como se obtiene un genoma humano
El genoma (DNA) obtenido se contiene en un tubo especial de laboratorios y lo que
prosigue es contarlos en pedazos y prepararlo para exponerle ese DNA a ciertos
químicos y enzimas que permitan leer cada uno de las moléculas que conforman, (A:
adenina, T: timina, C) Citosina y G: Guanina y en el caso de RNA se tiene que leer una
U: uracilio en lugar de T). Esto se produce en millones y millones de datos que hay que
identificar, Clasificar y secuenciar.
Cuáles son los tipos de genoma.
Nuclear y el mitocondrial.
genoma nuclear: El ADN nuclear se encuentra dentro del núcleo de la célula eucariotas
que son los que conforman a los animales, plantes y hongos entre otros. Nuestro
organismo este constituida por células que son la unidad estructural más básica y
dentro de ese núcleo está el ADN nuclear. Las mitocondrias, que se encargan de las
funciones de respiración de las células son uno de esos orgánulos y dentro de ellas
está el genoma mitocondrial.

Genotipo y fenotipo
Conjunto de información genética particular de individuo lo llamamos genotipo. El
genotipo es la esencia del ADN. Todo aquello que vemos y que no es secuencia de
ADN es el fenotipo.
FENOTIPO=GENOTIPO + Ambiente.
Para algunos fenotipos la influencia del componente genético es mayoritaria o
determinante y en consecuencia la ambiental es virtualmente nula. Un buen ejemplo
son las enfermedades hereditarias como la fibrosis quística y la distrofia molecular.
Quien haya heredado el gen de la distrofia mutado padecerá la enfermedad, no importa
en que ambiente que se encuentre.
conclusión.
La genética y el genoma humano tiene mucho en común, solo que la genética estudia
cada uno de los genes y el genoma estudia todos los genes que se encuentran en el
organismo.
Genoma humano ofrece una herramienta poderosa para descifrar los secretos de
nuestra herencia genética y para precisar nuestro lugar entre otros participantes en la
aventura de la vida.
Referencias
Genoma humano: genómica, genética y aplicaciones en medicina. Oliva Rafael.
Servicio de Genética. Hospital Clínic de Barcelona. Facultad de Medicina. Universidad
de Barcelona.
Autor: Oliva Rafael
Publish Year: 2001

 El avance del conocimiento en la genética humana en los últimos 20 años ha sido

vertiginoso y el impacto que ha tenido en la salud humana es muy relevante…
Autor: Pilar Carvallo
Publish Year: 201