Domingo, 14 de abril de 2002 - 22:58

Mapa del genoma humano en

GMT
Con este mapa los científicos
2003 podrían trabajar en el
descubrimiento de qué genes
son responsables de
enfermedades como el cáncer,
la diabetes y la hipertensión

Un notable logro de la Ciencia

Descubrimiento del ADN cumple 50
años
El Libro de la vida
Proyecto Genoma Humano
El País. Madrid, 26 de Marzo de 2001.
Las multinacionales retiran los alimentos transgénicos del Estado español.
Joaquina Prades, Madrid.

La Dignidad del Hombre en Juego

Manipulación genética y controversia

ética.
 Proyecto genoma humano
• El proyecto genoma humano fue un proyecto
que tenía como objetivo la secuenciación de
todo el ADN de un ser humano.
• Secuenciar un genoma significa determinar el
orden en que se disponen los cuatro nucleótidos
que forman el ADN a lo largo de todas las
moléculas que contiene cada célula.
• El ADN humano contiene 3.000 millones de
nucleótidos lo cual significaba una dura tarea.
• 1988. El doctor Watson es nombrado director de la Oficina de
Investigación del Genoma Humano, organismo dependiente de
los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) de EEUU. Afirma
que el genoma podrá estar descodificado para el año 2005 y
que le costará al Gobierno alrededor de 3.000 millones de
dólares.
• 1990. El doctor Craig Venter, un investigador de los NIH,
desarrolla un método más corto para encontrar fragmentos del
genoma humano. Demuestra que, a partir de estos
fragmentos, se puede identificar a los genes completos.
• Mayo 1998. Venter se 'pasa' a una nueva compañía que
pretende secuenciar el genoma humano en tres años, es decir,
dos años antes de la fecha prevista por el proyecto estatal. La
compañía se llamará Celera.
• Junio 2000. En un día que el presidente Clinton califica de
histórico, Venter y Collins aparcan sus diferencias y anuncian
que se ha logrado el primer borrador del genoma humano
secuenciado
• 12 de Febrero de 2001. La empresa Celera publica la
secuenciación del genoma en la revista 'Science'. El consorcio
público hace lo mismo en 'Nature'
 El proyecto genoma humano ha permitido
conocer muchas cosas:
• Cuantos genes tenemos (30.000)
• Como son de grandes, unos 3.000 nucleótidos
de media.
• Qué proporción de nuestro ADN da lugar a
proteínas (2 %)
• Como se organizan los genes en nuestro ADN
• En que se diferencia nuestro ADN del de otras
especies.
• Que diferencias hay entre los distintos humanos,
el 0’1 %.
• Gracias al conocimiento del genoma
humano será posible en el futuro
conocer mejor algunas enfermedades
y:
1.- Diagnosticar mejor
2.- Aplicar un tratamiento adecuado
3.- Prevenir la aparición de estas
enfermedades.
El genoma humano es 10 veces mas pequeño que el genoma
de la salamandra Bolitoglossa subpalmata y 200 veces menor
que el de la Ameba
Entre una persona y otra el ADN solo difiere en 0.2%
60% idéntico

De 289 genes
20% idéntico
humanos
implicados en
enfermedades,
70% idéntico hay 177
cercanamente
similares a los
genes de
98% idéntico
Drosophila.

Humanos Chimpancé Ratón A. thaliana C. elegans D. melanogaster

30,000 30,000 30,000 25,000 19,000 13,000
genes genes genes genes genes genes
 Mutaciones
• Es todo cambio en la información hereditaria. Esto es,
será una mutación todo cambio que afecte al material
genético: ADN, cromosomas o cariotipo.
• Las mutaciones pueden producirse tanto en células
somáticas como en células germinales, en estas
últimas tienen mayor transcendencia. Las mutaciones
sólo son heredables cuando afectan a las células
germinales. Si afectan a las células somáticas se
extinguen por lo general con el individuo, a menos que
se trate de un organismo con reproducción asexual.
• Las mutaciones pueden ser: naturales (espontáneas) o
inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones,
sustancias químicas u otros agentes mutágenos).
• Según la extensión del material genético
afectado se distinguen los siguientes tipos
de mutaciones:
1) Génicas. Son aquellas que producen
alteraciones en la secuencia de nucleótidos de
un gen.
2) Cromosómicas estructurales. Son los cambios
en la estructura interna de los cromosomas.
3) Cromosómicas numéricas o genómicas. Son
alteraciones en el número de los cromosomas
propios de la especie.
 GÉNICAS
El gen mutado impide que se sintetice el pigmento
Albinismo
melanina.
El gen mutado hace que se sintetice una
Anemia falciforme
hemoglobina anómala
La falta de una enzima hace que se acumule
Fibrosis quística
mucus en el aparato respiratorio.
CROMOSÓMICAS

Se origina por la pérdida de un trozo del

Síndrome del
cromosoma 5. Produce trastornos graves en el
“maullido del gato”
crecimiento y retraso mental

GENÓMICAS

Síndrome de Down Esta repetido un cromosoma de la página 21

Síndrome de
Tienen un cromosoma X de más. XXY
Klinefelter
 Aneuploidías
• Las monosomías (2n-1) son
generalmente letales En la
especie humana, la única
viable es la monosomía para
el cromosoma X y da lugar a
un síndrome genético llamado
síndrome de Turner. Las
mujeres con síndrome de
Turner tienen ciertos rasgos
fenotípicos característicos
(talla baja, cuello corto,
gónadas rudimentarias,
ausencia de menstruación) y
son estériles. La frecuencia del
síndrome de Turner es de 1 a
2% del total de las
concepciones humanas,
aunque la mayoría de los
embriones se pierde como
aborto espontáneo.
• Las trisomías (2n+1) son, en
general, más viables que las
monosomías. En la especie
humana hay varios ejemplos. En
primer lugar, están las trisomías
autosómicas y, entre ellas, la más
frecuente es la trisomía para el
cromosoma 21 que da lugar al
síndrome de Down. Los individuos
afectados con síndrome de Down
suelen tener menor coeficiente
inelectual, hipotonía, inclinación
palpebral mongoloide, protrusión
de la lengua, pliegue único en la
palma de la mano, dedos cortos y
ausencia de la falange media del
dedo meñique, cataratas y
estrabismo y, a veces,
cardiopatías.La frecuencia del
síndrome de Down en la población
es de aproximadamente 1 cada
800 nacimientos.
• Existen otras dos trisomías
autosómicas que se
presentan al nacimiento en
la especie humana. La
trisomía del cromosoma 18 ,
que da lugar al síndrome de
Edwards y la trisomía del
cromosoma 13, que origina
el síndrome de Patau. Los
niños afectados con estas
patologías tienen múltiples
malformaciones congénitas
y, en general, no sobreviven
más allá del año de edad.
• Las trisomías también pueden afectar a los
cromosomas sexuales.
• El síndrome triple X ocurre en 1 de cada 1.000
mujeres vivas y estas mujeres son
fenotípicamente normales..
• El síndrome de Klinefelter ocurre en 1 de cada
1.000 recién nacidos varones y, en general, se
detecta en la pubertad debido a los rasgos
fenotípicos característicos: talla alta, brazos y
piernas muy largas, valores de testosterona
bajos, escaso vello, caderas anchas y
distribución de la grasa corporal parecida a la de
las mujeres. Estos individuos son estériles.
• Otra combinación, el síndrome XYY, también
ocurre en 1 de cada 1.000 varones pero da
lugar a individuos fértiles
 LAS ANEUPLOIDÍAS MÁS IMPORTANTES EN LA ESPECIE
HUMANA Y SUS EFECTOS

Aneuploidías en los autosomas

Síndrome Mutación Características fenotípicas
Ojos oblicuos, retraso
Síndrome de Down Trisomía del par 21 mental, cabeza ancha
y cara redondeada.
Boca y nariz pequeñas,
deficiencia mental,
Síndrome de Edwards Trisomía del par 18 lesiones cardíacas,
membrana interdigital.
Poca viabilidad.
Labio leporino, paladar
hendido, deficiencias
Síndrome de Patau Trisomía del par 13 cerebrales y
cardiovasculares.
Poca viabilidad
 Aneuploidías en los cromosomas sexuales

Síndrome Mutación Características fenotípicas

Sexo masculino. Esterilidad,

Uno o más cromosomas X deficiencias mentales y algunos
Síndrome de Klinefelter
en exceso (XXY, XXXY,..). caracteres sexuales
secundarios femeninos.

Sexo femenino con un sólo

Síndrome de Turner Monosomía del cromosoma X. cromosoma X, esterilidad, baja
estatura, tórax ancho.

Varones de estatura elevada,

se relaciona con una mayor
Síndrome de doble Y Dos cromosomas Y (XYY)
agresividad, bajo coeficiente
mental.

Sexo femenino con órganos

genitales atrofiados, fertilidad
Síndrome de triple X Tres cromosomas X
limitada. Bajo coeficiente
mental.
 Enfermedades hereditarias
• Las enfermedades hereditarias se pueden clasificar en
dos grandes grupos: las totalmente genéticas y las que
combinan factores genéticos y ambientales.
• La enfermedades puramente genéticas o mendelianas
dependen de un solo gen. Son ejemplos la hemofilia, la
fibrosis quística o la enfermedad de Huntington.
• Las enfermedades complejas están influenciadas por
diferentes genes que hacen que las personas sean más
o menos susceptibles a padecerlas. Son ejemplos el
Alzehimer, el Parkinson, la mayoría de cánceres o la
esclerosis múltiple.
 Enfermedades mendelianas
• A su vez pueden ser de dos tipos:
autosómicas o ligadas al sexo.
• Las enfermedades autosómicas a su vez
pueden ser debidas a un gen dominante o
recesivo.
• Las enfermedades ligadas al sexo son
aquellas en que el gen se encuentra en el
cromosoma X.
• En una enfermedad autosómica debida a un gen
dominante bastara con tener una copia del gen
afectado.
• En una enfermedad autosómica debida a un gen
recesivo serán necesarios los dos genes para
que el individuo padezca la enfermedad.
• En este último caso cuando una persona tiene
un gen afectado, no padece la enfermedad pero
se le denomina portadora.
• Los portadores no sufren la enfermedad pero
pueden transmitirla a los hijos.
 Diagnostico prenatal
• Hoy día se pueden detectar enfermedades
genéticas y malformaciones en los bebes
antes de que nazcan, esto es lo que
llamamos diagnostico prenatal.
• Hay diferentes técnicas que podemos
diferenciar entre invasivas y no invasivas
• La técnica no invasiva más frecuente es la
ecografía y la invasiva más frecuente la
amniocentesis.
• La ecografía es un
sistema de ultrasonidos
con el que se puede ver
en tiempo real el feto en
el interior del vientre
materno.
• La ecografía permite
detectar malformaciones
en el feto, pero no
problemas genéticos que
no se manifiesten
físicamente.
 DIAGNÓSTICO PRENATAL

Diagnóstico prenatal: amniocentesis.

Se extraen células de la cavidad
amniótica, se cultivan hasta obtener
un número suficiente, y se analizan.
Diagnóstico de enfermedades de origen genético
Mediante ingeniería genética se construye una sonda de ADN, marcada
(marcaje fluorescente), con la secuencia complementaria del ADN
enfermo

ADN sano

ADN enfermo
ADN complementario
del ADN enfermo
Conocimiento previo de
la secuencia de ADN DIAGNÓSTICO
enfermo

Si aparecen bandas
fluorescentes
demuestra que la
persona presenta la
anomalía
¿Hibridación? Renaturalización Desnatura ADN de la
¿No hibridación? del ADN con la lización persona que se
sonda del ADN quiere diagnosticar
fluorescente
ÁRBOLES GENEALÓGICOS

Mujer XX Los árboles genealógicos o pedigree. Son

esquemas en que se representan las personas de
Hombre XY diversas generaciones que están emparentadas
entre si. Se hacen servir símbolos sencillos para
distinguir los diversos componentes de la familia,
Matrimonio
y también se indican las relaciones que los unen.
Se utilizan para estudiar las enfermedades
hereditarias, su comportamiento y la
LINEA DE LA VIDA probabilidad que aparezcan en futuros
individuos.
AFECTADO
 Patrones de herencia
• Autosómico dominante
• Autosómico recesivo
• Ligado a X dominante
• Ligado a X recesivo
• Ligado a Y (holándrico)
 Autosómico dominante
• La característica es expresada en ambos sexos y
ningún sexo es más propenso que el otro.
• Fenotipo aparece en todas las generaciones y cada
persona afectada tiene un progenitor que padece la
enfermedad
• Persona que no muestra el fenotipo no le transmitirá
la condición a los hijos.
• En las familias en que uno de los padres tiene el gen
hay una probabilidad de 50% de que cualquiera de los
hijos herede la condición.
• Ejemplo condiciones autosómicos dominantes:
Acondroplasia
Neurofibromatosis
Enfermedad Huntington
 Análisis de pedigrí de desórdenes autosómicos dominantes

Pedigrí ilustrativo de un fenotipo dominante poco común

Imp! Siempre es mas común encontrar personas llevando una copia del alelo raro (A/a) que dos
copias (A/A). Como consecuencia es muy común encontrar una progenie 1:1 de personas afectadas
(A/a) y no afectadas (a/a).
 Autosómico recesivo
• Ambos sexos se afectan
• Aunque los padres aparentan ser normales la
condición aparece en sus hijos en una fracción ¼
(ambos padres heterocigotos).
• La característica solo se expresa cuando el individuo
es homocigoto recesivo.
• La probabilidad es más alta entre matrimonios
consanguineos.
• La característica parece saltar generaciones.
• Ejemplos:
Fenilcetonuria
Albinismo
Análisis de pedigrí de desórdenes autosómicos recesivos

Pedigrí ilustrativo de un fenotipo recesivo poco común

Imp! Si bien las leyes de Mendel se cumplen, las proporciones

difícilmente se observan, ya que el n es muy chico.
 Ligado a X dominante
• Si una mujer es heterocigota (XAXa) para cierta característica,
tendremos que el 50% de sus hijos y 50% de sus hijas se espera
que hereden el cromosoma X que lleva el alelo de la característica
estudiada.
• Si la mujer es homocigota (XAXA) para dos alelos dominantes
entonces toda su progiene heredará el alelo y también expresará
la característica.
• Si un hombre es hemizigoto para ligado a X dominante por lo tanto
todas sus hijas expresarán la característica miéntras que ninguno
de sus hijos lo hará ya que estos heredan el cromosoma Y del
padre.
• Varones afectados con esposas normales no tienen varones
afectados, pero sí hijas afectadas.
• Más abundante en hembras que en varones 50%.

Ejemplo: Síndrome Rett

 Ligado a X recesivo
• Si la mujer es heterocigota para el alelo estudiado el 50%
de sus hijos heredarán y expresarán la característica
mientras que el 50% de sus hijas portarán el alelo y lo
expresarán solo si también lo heredan del padre.
• Si la madre es homocigota recesiva para el alelo estudiado
el 100% de los hijos expresará la característica mientras
que las hijas portarán la característica solo si la heredan a
su vez del padre.
• El hombre hemicigoto heredará a sus hijas el alelo recesivo
pero éstas solo serán portadoras a menos que hereden el
mismo alelo de parte de la madre.
• Aparece en alta frecuencia en el varón. ¿Pq?

Ej. Daltonismo, hemofilia, etc.

 Ligado a Y (holándrico)
• Este patrón de herencia consiste en que la
característica se hereda de padres a hijos y
nietos etc.
• La característica es transmitida solo a través
del hombre y nunca de la mujer.
• Solo hombres expresan la característica.
• Cromosoma Y tienen pocos genes.
• Ejemplo: gen SRY gobierna la diferenciación
de las gónadas a testículos en los varones.
HUELLA GENETICA
(DNA fingerprinting)
En investigación criminal y medicina
forense, antropología y manejo de
vida silvestre. Esto también puede ser
usado para detectar secuencias que
pueden predisponer a un individuo a
enfermedades genéticas tales como
muchas formas de cáncer, una forma
de HIV (el virus que causa el SIDA),
Alzheimer, fibrosis cística, Corea de
Huntington y otras condiciones.
HUELLA GENETICA
(DNA fingerprinting)
Prueba Forense. Usada en 1980
en GranBretaña como refuerzo de
la ley. En USA hasta 1987. En Vir-
ginia, Minnesota, Illinois y Florida,
ha exonerado a individuos acusados
de asaltos sexuales.
Establecimiento de la paternidad. Los
patrones de ADN son heredados, la mitad de la
madre y la mitad del padre. Para establecer la
paternidad, la huella digital genética de la
madre, niño y padre alegado son comparadas.
 BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA

La Biotecnología es la utilización de organismos

vivos o compuestos procedentes de ellos para
obtener algún beneficio para el hombre

La ingeniería genética consiste en la

manipulación de la información genética para
conseguir diversos productos o seres vivos
aprovechables por el hombre
BIOTECNOLOGÍA MODERNA
Organismos Genéticamente
Modificados: son aquellos cuya
información genética ha sido
modificada al introducirles uno o
más genes.

UTILIDADES:
INDUSTRIA BIOCOMBUSTIBLES TERAPIA GÉNICA INDUSTRIA
FARMACÉUTICA Se obtiene etanol a Consiste en Se pueden utilizar
Se fabrican proteínas partir de la caña de introducir en organismos
de interés terapéutico azúcar y algunos determinadas células genéticamente
como la insulina, cereales... del individuo copias modificados para
hormona del sanas del gen limpiar metales en
crecimiento... incorrecto. minería...
 Historia
1919: Karl Ereky, ingeniero húngaro, utiliza por primera vez la palabra
biotecnología.
1965: El biólogo norteamericano R. W. Holley «leyó» por primera vez la
información total de un gen de la levadura compuesta por 77 bases, lo que
le valió el Premio Nobel.
1970: el científico estadounidense Har Khorana consiguió reconstruir en el
laboratorio todo un gen.
1973: Se desarrolla la tecnología de recombinación del ADN por Stanley
Cohen, y Herbert Boyer.
1976: Har Khorana sintetiza una molécula de ácido nucleico compuesta por
206 bases.
1976: Robert Swanson y Dr. Herbert Boyer crean Genentech, la primera
compañía de biotecnología.
1982: Se produce insulina para humanos, la primera droga derivada de la
biotecnología.
1983: Se aprueban los alimentos trasgénicos producidos por Calgene. Es la
primera vez que se autorizan alimentos transgénicos en Estados Unidos.
2003: Cincuenta años después del descubrimiento de la estructura del ADN,
se completa la secuencia del genoma humano.
• La ingeniería genética puede definirse como
un conjunto de técnicas, nacidas de la Biología
molecular, que permiten manipular el genoma
de un ser vivo.
• Se realiza a través de las enzimas de
restricción que son capaces de "cortar" el ADN
en puntos concretos. Se denomina ADN
recombinante al que se ha formado al
intercalar un segmento de ADN extraño un un
ADN receptor. Por ejemplo, la integración de un
ADN vírico en un ADN celular.
 La ingeniería genética incluye un conjunto de
técnicas biotecnológicas, entre las que
destacan:
1. la tecnología del ADN recombinante: con la que es
posible aislar y manipular un fragmento de ADN de un
organismo para introducirlo en otro.
2. La secuenciación del ADN: Técnica que permite saber
el orden o secuencia de los nucleótidos que forman
parte de un gen.
3. la reacción en cadena de la polimerasa (PCR): con la
que se consigue aumentar el número de copias de un
fragmento determinado de ADN, por lo tanto, con una
mínima cantidad de muestra de ADN, se puede
conseguir toda la que se necesite para un determinado
estudio.
 ¿Qué son los transgénicos?
Los transgénicos son organismos a los que se les ha introducido genes de
otras especies utilizando técnicas de biotecnología.
Pero ejemplo, se pueden hacer fresas resistentes a las heladas
introduciéndoles un gen de un pez que vive en aguas muy frías del Ártico

Para esta exposición los agruparemos en:

 Plantas transgénicas

 Animales transgénicos

 Bacterias transgénicas
 ¿Para qué se obtienen vegetales transgénicos?

 Para que tarden más en madurar.

 Para que resistan condiciones ambientales agresivas, como heladas,

sequías y suelos salinos.
Para que resistan herbicidas

Para que resistan plagas de insectos

 Para que mejoren su sabor

Para que produzcan medicamentos: vitaminas, vacunas, anticancerígenos

etc
 ¿Cómo se obtienen?
• Vamos a obtener tomates azules a partir de
rojos.
• Se extraen células del tomate para proceder
a su cultivo en el laboratorio.
Estas células se depositan en un medio de cultivo en una placa Petri

Se extrae de otro organismo “ el gen

deseado” (fragmento de ADN
responsable del color azul)

Se extrae también de
otro organismo “el gen
bandera” (fragmento de
ADN responsable de
resistencia a los
antibióticos, por
ejemplo)
Estos genes necesitan un “vehículo” que los lleve hasta el
ADN del tomate. Este “vehículo” puede ser: Un virus, una
bacteria o una pistola de genes

Célula de tomate mostrando su

ADN
El virus se introduce en la célula del tomate y su ADN se mete en el núcleo
y se une al ADN del tomate
Los virus se depositan en el caldo de cultivo; pero no todas las células
del tomate reciben el virus y por tanto el gen deseado. Así, para saber
qué células recibieron el gen deseado tenemos el “gen bandera”

Las células se
depositan en un
medio con
antibióticos, las
células que no
mueren es por
que llevan el
gen de
resistencia a los
antibióticos y
por tanto el gen
deseado
 Las células con el gen responsable de
color azul se cultivan en el laboratorio
y serán plantas con tomates azules
que más tarde se traspasarán a
cultivos agrícolas

http://www.el-mundo.es/elmundosalud/documentos/2003/07/transgenicos.html
Algunos tipos de plantas transgénicas

El a
b
cult anico
i d
amp vos es e esto
lio muy s
To m
los ates
pro aránd mora
pie a d
dad nos, os, c
es que on
Pl a antic les el g
min ntas t
a nce port en de
a
as ran ríge a
ant sgé nas
ipe n
rso icas
na con
tra

Tomates
azules,
con
vacunas
Golden rice con vitamina A
 ¿Y los animales transgénicos?

La Biotecnología también ha aplicado estas técnicas de transgénesis a los

animales y ya se están estableciendo las primeras granjas farmacéuticas
en las que se crían:

Ovejas transgénicas portadoras del gen humano que codifica una proteína
que segregan en su leche, con la que se cura el enfisema pulmonar

Vacas que en su leche segregan la hormana del crecimiento humano

Cerdos transgénicos con el fin de producir órganos para trasplantes, de forma que
no exista rechazo por el sistema inmunológico del paciente

Los ratones "knockout". Uno de sus genes está inactivado y ello es de gran
ayuda para comprender enfermedades genéticas
 ¿y las bacterias?

Fabricar un transgénico unicelular es más fácil que producir una planta

o animal transgénico.

A principios de los años 80 aparecen los primeros productos comercializados

obtenidos por bacterias tansgénicas, como insulina, hormona de
crecimiento humana, vacuna anti-hepatitis B

Uno de los últimos logros obtenidos por bacterias transgénicas son

Bacterias contra las caries dentales
 BIOTECNOLOGIA APLICADA A LA MEDICINA
TERÀPIA GÈNICA
• No esta orientada a diagnosticar una enfermedad genética, sino a
curarla.
• La técnica de la terapia génica consiste en localizar el gen que causa la
enfermedad substituirlo por otro que funcione correctamente
 LA CLONACIÓN CELULAR Y
LA BIOTECNOLOGIA APLICADA A
LA REPRODUCIÓN HUMANA
COMO CLONARON A DOLLY
1- Células de una oveja adulta son
extraídas y se llevan a un estado de
latencia. 2- El núcleo es removido del
huevo infertilizado de otra oveja y el
núcleo de la oveja donadora es colocado
en su lugar. 3- Una pequeña corriente
eléctrica sobre el huevo manipulado inicia
los mecanismos de fertilización. 4- Hay
división celular y comienza el crecimiento
y el huevo es implantado en la madre
nodriza similar a una fertilización in vitro.
5- El clon es llevado a término y nace la
oveja.
Clonación de animales
(TRANSFERENCIA DEL NÚCLEO DE UNA CELULA SOMATICA: CÉLULA
DIFERENCIADA)
 CLONACIÓN CELULAR
• CLONACIÓN: es el proceso
que permite producir células o
individuos genéticamente
idénticos, que se denominan
CLONES.
• La diferéncia entre
CLONACIÓN REPRODUCTIVA
Y CLONACIÓN TERAPÉUTICA:
el embrión que se obtiene se
puede utilizar para producir
un animal clonado (clonación
reproductiva) o se pueden
obtener células madre para
utilizarlas con fines
terapéuticos (clonación
terapéutica)
 CULTIVO DE CELULAS MADRES
Consiste en tomar el núcleo de
una célula del paciente adulto
y transferirlo a un óvulo
humano cuyo núcleo se ha
eliminado previamente. El
resultado sería un embrión
humano clónico (un clon del
paciente). Sin embargo, el
embrión no se implantaría en
una mujer (lo que daría lugar
a un hijo clónico del paciente).
Sólo se le dejaría desarrollarse
unos días. Luego se elimina
para obtener de él las células
madre.
Las enfermedades genéticas debidas a un solo gen defectuoso
ascienden a más de 4000, de las cuales 345 afectan al
cromosoma X, por lo que serán transmitidas a los niños
varones, si su madre posee uno de esos defectos genéticos.
La terapia génica está siendo considerada la cuarta revolución
de la medicina (después de las medidas de salud pública, la
anestesia, y las vacunas y antibióticos). Para su aplicación se
siguen dos estrategias:
a) Insertar una copia sana de un gen en las células del
paciente con una enfermedad genética, para compensar el
efecto del gen defectuoso ( esto se consiguió con una niña que
tenía una inmunodeficiencia grave).
b) Introducir un gen especialmente diseñado para que
proporcione una nueva característica a las células (por
ejemplo, introducir en linfocitos un gen que produzca un
inhibidor del virus del sida en pacientes afectados por el VIH).