Genoma

Definición
Humano
Es el número total de cromosomas de un organismo, incluido sus
genes, los cuales llevan la información para la elaboración de todas
las proteínas requeridas por el organismo, y las que determinan el
aspecto, el funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a
infecciones y otras enfermedades.
Es como un dispositivo que lleva en si, toda la información sobre
nosotros, osea es todo el DNA.
Estructura del ADN
Esta molécula de doble cadena con forma de escalera retorcida está
formada por compuestos químicos enlazados llamados nucleótidos.
Cada nucleótido consta de tres partes: un azúcar llamado
desoxirribosa, un compuesto de fósforo y una de cuatro posibles
bases: adenina, timina, guanina o citosina. Estos componentes están
enlazados de manera que el azúcar y el fosfato forman los lados
paralelos de la escalera de ADN; las bases de ambos lados se unen
por parejas para formar los travesaños; la adenina se enlaza siempre
con la timina, y la guanina siempre con la
citosina.

El código genético viene determinado por el orden que ocupan las

bases adenina, timina, guanina y citosina en la escalera de ADN. Por
lo general, cada sección de esta escalera tiene una secuencia única
de pares de bases

En el ser humano está constituido por 3,000 millones de pares de

bases nitrogenadas y contiene entre 60 a 80 mil genes diferentes.
 De ahí que la UNESCO lo haya definido como el patrimonio biológico
de la humanidad

¿Qué son los cromosomas?

Los cromosomas son las estructuras físicas de la célula que portan

los genes. Estos cromosomas solo son visibles durante la división
celular. La dotación cromosómica humana es de 23 pares, los
cuales se clasifican en 22 pares de autosomas y un par de
cromosomas sexuales o gonosomas (XX en la mujer y XY en el
hombre).

¿Qué son los genes?

Los genes son la unidad física y funcional de la herencia,
localizados en los cromosomas, los cuales poseen la función de
llevar la información genética de una generación a otra.Se ha
estimado que son aproximadamente 80 000 Un gen es una
secuencia de nucleótidos (secuencia de ADN o ARN), que se
localiza en una determinada posición dentro de la cadena de ADN,
la que será nuevamente distribuída en los cromosomas.

Proyecto Genoma Humano

Este proyecto se puso en marcha el 1 de Octubre de 1990. Es

considerado el proyecto científico más importante de todos los
tiempos.

Participan en el mismo 18 países, entre ellos: ALEMANIA, ESTADOS

UNIDOS, FRANCIA, GRAN BRETAÑA E ITALIA. La inversión ha
alcanzado los 3.000 millones de dólares. Intenta determinar en qué
cromosoma, y dentro de éstos en qué lugar se encuentra ubicado
cada gen

Cada triplete de bases nitrogenadas (codones) según se ordenen

codifican la formación de cada uno de los 20 aminoácidos que
constituyen las proteínas. Este mismo proceso se dá en todos los
seres vivos, desde los unicelulares hasta nosotros, los seres humanos.

Hasta el 18 de septiembre del año 2000, se ha secuenciado 90.9% del

genoma humano, 24.7% en su versión final y 66.2% en forma de
borrador y se espera tener la secuencia completa, con un grado de
exactitud de 99.99%, a más tardar en el año 2003.

Cinco de los 23 cromosomas han sido secuenciados (5, 16, 19, 21 y

22) y en ellos se han identificado genes asociados a padecimientos
como:

• Hipertensión
• ateroesclerosis,
• enfermedades renales,
 • diabetes
• cáncer colorectal y de próstata
• Hemofilia
• Fibrosis quistica,

Cronología del Genoma Humano

1985 Primer plan para un Proyecto Genoma Humano a nivel mundial.

1990 Concesión de fondos públicos.

1993 Abre el primer campus en Gran Bretaña para el estudio del genoma humano.

1994 Craig Venter funda un instituto de investigación financiado por empresas.

1995 Comienza el proyecto de decodificación a gran escala, con el objetivo de terminar

a fines del año 2005.

1998 Evaluación del proyecto. Se fija el año 2003 como fecha de conclusión.
Venter funda la empresa Celera Genomics Inc. Su objetivo es concluir la
decodificación del genoma humano a fines del año 2001.

1999 Publicación del código genético completo del cromosoma humano Nº 22.

2000 Celera anuncia que tiene listo el 90% del primer borrador del genoma humano.
26.06.2000 - Publicación del primer borrador del genoma humano completo.

2001 Plazo para conclusión del proyecto.

2003 Plazo para conclusión del proyecto.

Alcanzar el conocimiento de su secuencia nos ofrecería la posibilidad

de nuevas formas de prevención, diagnóstico y tratamiento, también
nos permitiría.

- La determinación de anomalías genéticas responsables

de enfermedades hereditarias que permitirá en un futuro
la prevención y curación de estas enfermedades atacando
su raíz. Enfermedades como el cáncer, la diabetes, el
SIDA...

- Servirá también para despejar la angustia de una familia

en la que haya manifestaciones de enfermedades
hereditarias graves y desconocen si esa dolencia puede ser
transmitida a sus descendientes.
Hay que tener también en cuenta que los conocimientos a los que
podemos llegar con este proyecto pueden poner en peligro el futuro
de la humanidad o la degradación de los valores éticos al tener
también efectos negativos como:

- Que los padres, siguiendo modas, intenten una selección

genética de sus hijos.

- La aparición de actitudes discriminatorias al sobrevalorar

un determinado gen que lleve a discriminar a las personas
que carezcan de él.

- Se producieran actitudes eugenésicas como por

ejemplo: la interrupción del embarazo por la preocupación
de los padres de tener hijos perfectos y esto nos llevaría a
acabar con la versatilidad de la dotación genética humana
e incluso con la raza humana.

Estos peligros hacen imprescindible el examen de las consecuencias

éticas y jurídicas.

Por lo que se debería llevar a cabo medidas como la creación de

estructuras jurídicas, administrativas, sanitarias y sociales adecuadas
que evitará los abusos discriminatorios a portadores de
enfermedades genéticas por parte de empresas laborales o de salud.

Los objetivos del Proyecto son:

- Identificar los aproximadamente 100.000 genes
humanos en el DNA.
- Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas
que conforman el DNA.
- Acumular la información en bases de datos.
- Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de
secuenciación.
- Desarrollar herramientas para análisis de datos.