UNIVERSIDAD AUTONOMA DE

NUEVO LEON

GENETICA Y BIOTECNOLOGIA

ACTIVIDAD DE REQUISITO

ETAPA 2

ALAN YAHIR RUIZ DE LEON

4 “E”

Linares, Nuevo león a 16 de marzo del 2021

 TRANSTORNOS GENETICOS

Desordenes Desordenes Trastornos

autosómicos autosómicos genéticos ligados a
recesivos dominantes los cromosomas

Se presentan Se presenta en la
cuando el alejo hemofilia, la cual es
El individuo causada por un alelo
defectuoso o
necesita heredar un recesivo en el
mutante es
alelo mutado del cromosoma x, que
dominante sobre el impide la síntesis de
padre y uno mutado
normal y basta con una proteína necesaria
de la madre para
que un progenitor para la coagulación.
que la enfermedad
lo presente para Las personas pueden
se presente padecer moretones
que el desorden se
exprese en la extensos, sangrados
abundantes tras sufrir
descendencia
lesiones menores y
FENILCETONURIA: anemia
altera el metabolismo de los
aminoácidos. Los
homocigotos recesivos ENFERMEDAD DE
carecen del enzima que les HUNTINGTON:
permite transformar el
Provoca que se produzca una
aminoácido fenilamina en TRISOMIA 21 O SINDROME DE
forma alterada de la proteína
tirosina. El exceso de DOWN:
huntingtina que se acumula
fenilalanina se acumula en
dentro de las neuronas, Las personas con esta
sangre y orina, convirtiéndose
produciendo deterioro en condición presentan signos
en ácido fenilpiruvico y otros
algunas partes del cuerpo, lo como bajo tono muscular o
compuestos que dañan el
que conlleva la perdida de la hipotonía, ojos rasgados,
sistema nervioso central en
coordinación motriz, la puente nasal bajo, talla
desarrollo, lo que produce un
generación de movimientos pequeña, entre otros,
retraso mental severo
bruscos e involuntarios, exhiben, además, desordenes
ALBINISMO:
alteraciones emocionales y de de audición, problemas de
Las personas con este personalidad vista, cardiopatías y
trastorno carecen de problemas en el tracto
pigmentación en el pelo y en digestivo
la piel y son completamente
blancos; sus ojos se ven
rosados debido a que se
alcanza a apreciar el color de