LA ANEMIA DE FANCONI

STEPHANY PEREZ NAVARRETE

RESUMEN repetición y sangrados espontáneos por fallo en

la función de la médula ósea1. El diagnóstico
La anemia de Fanconi es una enfermedad
precoz nos permitirá un buen control de la
hereditaria con patrón de transmisión
afectación hematológica, la realización de los
autosómico recesivo, asociada con múltiples
tratamientos quirúrgicos antes de la
mutaciones en al menos 20 genes cuyos
instauración de la trombopenia, consejo
productos forman parte de los mecanismos de
genético para la familia, identificación
reparación del material genético en las células.
presintomática de hermanos afectos o
Estas mutaciones generan inestabilidad
embarazos cuyos fetos sean posibles donantes
cromosomal que resulta en manifestaciones
de progenitores hematopoyéticos para un
clínicas muy diversas, las más características son
hermano afecto.
la insuficiencia de médula ósea, anormalidades
congénitas y alta predisposición a neoplasias. El El objetivo de esta investigación es saber más
diagnóstico clínico de este trastorno es difícil, no allá sobre esta enfermedad
sólo por su heterogeneidad, sino también
porque es poco sospechado, se necesitan
pruebas de laboratorio específicas para poder ANEMIA DE FANCONI
confirmarlo. De la misma manera, el
Es una enfermedad poco común que se
tratamiento de la enfermedad es difícil porque
transmite de padres a hijos (hereditaria) y que
está enfocado principalmente al manejo de los
afecta principalmente la médula ósea. Esta
síntomas y a la prevención de afecciones
afección ocasiona una disminución en la
asociadas, por lo que la anemia de Fanconi debe
producción de todos los tipos de células
ser conocida para poder dar a los pacientes el
sanguíneas. Es la más común heredada de la
seguimiento correcto.
anemia aplásica.
La anemia de Fanconi es diferente del síndrome
INTRODUCCION de Fanconi, un trastorno renal poco común.
La anemia de Fanconi (AF) es un síndrome de
inestabilidad cromosómica caracterizado,
generalmente, por una combinación de rasgos CAUSAS
dismórficos (baja estatura, microftalmia, • La anemia de Fanconi se debe a un gen
hiperpigmentación de la piel, malformaciones
anormal que daña las células, lo cual les impide
cardíacas, renales y genitourinarias entre otras).
reparar el ADN dañado.
La AF fue descrita en 1927 por un pediatra suizo,
Guido Fanconi, en tres hermanos con diferentes • Para heredar la anemia de Fanconi, una
malformaciones congénitas, astenia, infecciones de persona tiene que recibir una copia del gen
anormal de cada uno de los padres.
SÍNTOMAS
Las personas con anemia de Fanconi tienen
conteos de glóbulos blancos, glóbulos rojos y
plaquetas (células que ayudan a la coagulación
de la sangre) por debajo de lo normal.
La insuficiencia de glóbulos blancos puede llevar
a que se presenten infecciones y la falta de
glóbulos rojos puede causar fatiga (anemia).
Una cantidad de plaquetas por debajo de lo
normal puede llevar a un sangrado en exceso.
La mayoría de las personas con la anemia de
Fanconi tienen algunos de estos síntomas:
•Tubo digestivo, corazón y pulmones anormales
•Problemas óseos (especialmente las caderas, la
columna o las costillas, pueden ocasionar
columna curvada (escoliosis)
•Cambios en el color de la piel, como áreas
cutáneas oscurecidas, llamadas manchas de
color café con leche y vitiligo
•Sordera debido a oídos anormales
•Problemas en los ojos o los párpados
•Riñón(es) que no se formaron correctamente
•Problemas con los brazos y las manos tales
como ausencia o deformación del dedo pulgar o
pulgares adicionales, problemas en las manos y
el hueso del brazo y hueso pequeño o que falta
en el antebrazo
•Estatura baja
•Cabeza pequeña
•Testículos pequeños y cambios genitales
Otros síntomas posibles:
•Retraso del desarrollo
•Problemas de aprendizaje
•Bajo peso al nacer
• Discapacidad intelectual
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Como trastorno multisistémico, la anemia de
Fanconi se distingue por una constelación de
signos y síntomas, los más sugerentes son las
malformaciones somáticas, la tendencia a
padecer cáncer y la insuficiencia de médula
ósea; de hecho, la anemia de Fanconi es la causa
hereditaria más frecuente de síndromes de
insuficiencia de médula ósea. Respecto a las
malignidades, son especialmente frecuentes la
leucemia mieloide aguda y el síndrome
mielodisplásico, así como el carcinoma
escamocelular de cabeza y cuello y de la región
genital. Aunque la insuficiencia de médula ósea
suele aparecer durante la primera y segunda
décadas de la vida, en la mayoría de los casos la
anemia de Fanconi comienza a sospecharse
cuando aparece la pancitopenia. Myers y su
grupo reportaron disfunción del sistema
inmunitario en individuos con anemia de
Fanconi sin antecedente de cáncer ni trasplante
de médula ósea, expresada en la disminución
del número y la función de los linfocitos B, T
CD4+ y NK, así como respuesta disminuida a los
antígenos. La baja estatura también forma parte
de la manifestación clínica de esta enfermedad,
porque los pacientes tienen anormalidades
endocrinas, el eje de la hormona del
crecimiento es uno de los afectados, por lo que
se ha planteado la asociación diagnóstica entre
la anemia de Fanconi y el síndrome de Laron.
En un estudio efectuado en la Universidad de
Minnesota se encontró al menos una
anormalidad del sistema nervioso central o de la
base del cráneo en 61% de los pacientes con
anemia de Fanconi que se evaluaron por
resonancia magnética, con mayor incidencia de
neurohipófisis ectópica, hipoplasia de la
adenohipófisis, platibasia, entre otras
anormalidades respecto a una cohorte sin el
trastorno.
Las anormalidades oculares se han reportado en
más de un tercio de los pacientes con anemia de
Fanconi, con manifestaciones oftálmicas de
diversa localización, aparición y fisiopatología.
De la misma manera, las malformaciones del
oído y la pérdida de la audición, especialmente
la conductiva, también tienen mayor incidencia
en los pacientes con anemia de Fanconi, incluso
al compararlos con pacientes diagnosticados
con otros síndromes hereditarios de
insuficiencia de medula ósea, como la anemia
de Diamond-Blackfan, el síndrome de
Shwachman-Diamond y la disqueratosis
congénita. En un estudio realizado en los Países
Bajos se reportó prevalencia de pérdidas
auditivas de 55.2% en pacientes con este
trastorno, de las que en 37.9% fue bilateral, por
lo que también se aconseja seguimiento por
parte del servicio de otorrinolaringología de
estos pacientes.
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico clínico suele ser difícil por la
variabilidad de manifestación entre individuos,
por lo que el método principal para confirmar el
diagnóstico de la anemia de Fanconi es la
prueba de ruptura cromosomal, que las Guías
de Anemia de Fanconi recomiendan realizar en
pacientes con anormalidades congénitas que se
acompañen de hallazgos sospechosos de esta
enfermedad, como pigmentación anormal de la
piel, retardo del crecimiento y alteraciones
hematológicas. Esta prueba se apoya en la
hipersensibilidad celular de los afectados a
agentes entrecruzadores de cadenas de ADN,
como la mitomicina C y el diepoxibutano, a los
que se exponen linfocitos o fibroblastos de los
pacientes para identificar rupturas
cromosomales y figuras radiales, que son
altamente características de la enfermedad.
Las técnicas sin agentes alquilantes han provado
ser poco sensibles y poco específicas, se
aconseja realizar los procedimientos con
mitomicina C y diepoxibutano, este último es el
más específico. Por el fuerte componente
genético de la anemia de Fanconi, se han
propuesto estrategias diagnósticas moleculares,
como páneles de genes o secuenciaciones, que
permitan el diagnóstico rápido, preciso y costo-
efectivo en la rutina clínica. La determinación de
las variantes patogénicas familiares es necesaria
para poder realizar pruebas moleculares
prenatales o preimplantación, así como para la
detección de portadores.
TRATAMIENTO
Las personas con cambios en las células
sanguíneas de leves a moderados que no
necesitan una transfusión pueden requerir solo
chequeos regulares y chequeos de los conteos
sanguíneos. El proveedor de atención médica
vigilará muy de cerca a la persona para ver si
tiene otros cánceres, generalmente leucemia o
cánceres de la cabeza, el cuello o el aparato
urinario. Los medicamentos llamados factores
de crecimiento, como la eritropoyetina, G-CSF y
GM-CSF, pueden mejorar los conteos
sanguíneos por un corto tiempo.
Un trasplante de médula ósea puede curar los
problemas de conteos sanguíneos de la anemia
de Fanconi. (El mejor donante de médula ósea
es un hermano o hermana cuyo tipo de tejido
sea compatible con la persona afectada).
Las personas que han tenido un trasplante de
médula ósea exitoso aún necesitarán chequeos
regulares debido al riesgo de padecer otros
cánceres.
La hormonoterapia combinada con dosis bajas
de esteroides (hidrocortisona, prednisona) se
prescribe para aquellas personas que no tienen
un donante de médula ósea. La mayoría de las
personas responde a la hormonoterapia; sin
embargo, cuando el medicamento se suspende,
todas las personas empeoran. En la mayoría de
los casos, estos medicamentos finalmente dejan
de ser efectivos.
Los tratamientos adicionales pueden abarcar:
•Antibióticos (posiblemente a través de una
vena) para tratar las infecciones
•Transfusiones de sangre para tratar síntomas
debido a bajos conteos sanguíneos
•Vacuna del virus del papiloma humano
La mayoría de las personas con esta afección
visita regularmente al médico especialista para
tratar:
•Trastornos sanguíneos (hematólogo)
•Enfermedades relacionadas con las glándulas
(endocrinólogo)
•Enfermedades de los ojos (oftalmólogo)
•Enfermedades de los huesos (ortopedista)
•Enfermedades renales (nefrólogo)
•Enfermedades relacionadas con los órganos
reproductores femeninos y mamas (ginecólogo)
EXPECTATIVAS (PRONÓSTICO)
Las tasas de supervivencia varían de una
persona a otra. El pronóstico es desalentador en
personas con conteos sanguíneos bajos.
Probablemente se haya mejorado la
supervivencia con los tratamientos nuevos y
mejores, como el trasplante de médula ósea.
Las personas con anemia de Fanconi tienen
mayor probabilidad de padecer algunos tipos de
trastornos sanguíneos y cáncer, por ejemplo:
leucemia, síndrome mielodisplásico y cáncer de
la cabeza, el cuello o el aparato urinario.
Un especialista debe hacer un seguimiento
cuidadoso a las mujeres que presenten anemia
de Fanconi y estén embarazadas. Estas mujeres
requieren a menudo transfusiones durante todo
el embarazo.
Los hombres con anemia de Fanconi presentan
disminución de la fecundidad.
POSIBLES COMPLICACIONES
Las complicaciones de la anemia de Fanconi
incluyen:
• Insuficiencia de médula ósea
• Cáncer en la sangre
• Cáncer hepático (benigno y maligno)
PREVENCIÓN
Las familias con esta afección pueden obtener
asesoría genética para entender mejor su
riesgo.
Las vacunas pueden reducir algunas
complicaciones, como las infecciones por
neumonía neumocócica, hepatitis y varicela.
Las personas con este tipo de anemia deben
evitar sustancias cancerígenas (carcinógenos) y
someterse a chequeos regulares para detectar
cáncer.
CONCLUSION
Como esta enfermedad es tan rara y poco
común, es muy necesario saber reconocer
tempranamente los síntomas para poder
diagnosticarla y de esta manera poder asignarle
un tratamiento.
A pesar de que se han logrado avances
significativos en el tratamiento de la
enfermedad anemia de Fanconi, sigue siendo
una enfermedad complicada y letal, y más
investigación y desarrollo de nuevos
tratamientos son necesarios para mejorar el
pronóstico de las personas con esta
enfermedad.

REFERENCIAS

• https://recimundo.com/index.php/es/ar
ticle/view/2095
• https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=
sci_arttext&pid=S1137-
66272003000100006
• https://medlineplus.gov/spanish/ency/a
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20enfermedad%20poco%20com%C3%B
An,heredada%20de%20la%20anemia%
20apl%C3%A1sica.
• https://www.stjude.org/es/cuidado-
tratamiento/enfermedades-que-
tratamos/anemia-de-fanconi.html
• https://www.fcarreras.org/es/anemia-
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• https://www.orpha.net/data/patho/Han
/Int/es/AnemiaFanconi_Es_es_HAN_OR
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• https://www.fanconi.org/images/uploa
ds/other/SpanishHandbook31.pdf
• https://rarediseases.org/es/rare-
diseases/anemia-de-fanconi/
• https://es.wikipedia.org/wiki/Anemia_d
e_Fanconi