Demencias

La demencia constituye un empobrecimiento generalmente progresivo de las

capacidades mentales que va afectando de forma gradual a la memoria, el lenguaje
y la capacidad de reconocer y actuar y que llega incluso a alterar las capacidades
más básicas del individuo, como vestirse, controlar las deposiciones o andar. El
paciente va perdiendo su independencia, no puede desarrollar una vida autónoma
y finalmente requiere una ayuda constante y la supervisión de otras personas.

La definición se base en tres pilares: cognitivo, conductual y funcional. Síndrome

definido como una alteración cognitivo conductual adquirida, suficientemente
importante como para afectar la esfera funcional del individuo, de más de 6 meses.

Clasificación:

1. Clasificación etiopatogénica:
a. Demencias degenerativas: Lesión estructural degenerativa celular de
carácter crónico irreversible.
‒ Alzheimer
‒ Frontotemporal
‒ Cuerpos de Lewy
‒ Huntington
b. Demencias NO degenerativas: Lesión celular como consecuencia de otras
patologías externas.
‒ Vascular
‒ Infecciosa
‒ Metabólica
‒ Tóxica.
2. Clasificacion histopatológica
a. Cortical: Se atrofia la corteza cerebral
‒ Alzheimer
‒ Frontotemporal
b. Subcortical: Se afecta estructuras subcorticales
‒ Hidrocefalia
‒ Binswanger
‒ HIV
‒ Extrapiramidal
‒ Cuerpos de Lewy
c. Corticosubcortical o mixta: Se afecta ambas zonas con manifestaciones
adjuntas
‒ Vascular
‒ Infecciosas
‒ Tóxica
‒ Neoplásica

Clasificación etiológica de las demencias secundarias. En este grupo se incluyen las

causas reversibles de demencia.
 a. Demencias carenciales:
Def vit b12, ac fólico, niacina.
Encefalopatía de Wernicke-Korsakoff (def vit B1)
b. Demencias medicamentosas:
Litio, metrotexate, hidantoínas, ac valproico.
c. Demencias traumáticas
Demencias postraumática, demencia pugilística.
d. Enfermedades demielinizantes: EM
e. Alteraciones psiquiátricas: Pseudodemencia.

Factores de riesgo

 Edad. El más importante. La prevalencia de EA se duplica cada 5 años entre los

65 y 85 años.
 Sexo. Mayor en mujeres.
 Educación. Falta o bajo nivel.
 Historia familiar. La presencia de un antecedente de EA en parientes directos
incrementa 4 veces el riesgo de padecerla. Existen formas esporádicas y formas
genéticas. Entre el 8-12% corresponden a formas familiares. Se han identificado
tres genes responsables de las formas familiares de inicio precoz: crom 21, 14 y
1. Existe un gen de susceptibilidad para la EA tanto esporádica como familiar
tardía en el cromosoma 19, el gen de la apolipoproteina E, alelo 4 (APOE-4). La
función conocida de las APOE es el trasporte del colesterol hacia las células. Su
síntesis se produce en el hígado, cerebro, riñón, vasos y otros órganos. Los
individuos con EA tienen una frecuencia aumentada de alelos APOE4/4 y una
baja frecuencia de alelos APOE3/3 en el cromosoma 19 comparados con los
controles.
 Traumatismo cerebral. El traumatismo de cráneo con pérdida de conocimiento
o los microtraumatismos de cráneo repetidos como en el caso de los
boxeadores, por la formación de placas difusas, presentan un riesgo relativo de
2 a 3.
 TBQ.
 DBT.

Examen físico

Exploración general.
Exploración neurológica.
Rutina sistémica. Sangre, orina, LCR.
Rutina infecciosa.
Neurodiagnóstico. EEG, TAC, RNM, PEC, SPECT.
Otros: Hormonas, fólico, vit b12, fármacos, tóxicos, neuropsicologicos, biopsia.
Enfermedad de Alzheimer

Trastorno neurodegenerativo crónico, lento y progresivo.

La EA es la cuarta causa de muerte en países desarrollados y la primera causa de
demencia, presente entre 40 y 60% de los casos.
Es la más frecuente de las neurodegeneraciones. La presencia de placas seniles y
ovillos neurofibrilares constituyen los marcadores biológicos de la EA. Sin embargo, la
etiología de las formas esporádicas, los mecanismos de acumulación de as PS y los
ONF, la relación entre estos y su peso en el deterioro cognitivo permanece en estudio.
Las PS y os ONF no tienen la misma distribución ni correlación con la clínica. Ambas
lesiones se encuentran bien distribuidas en regiones FRONTO TEMPORALES y respetan
las áreas sensoriales primarias. Las PS también se encuentran en el neocortex occipital
donde se hallan muy pocos ONF. Los ONF tienen su máxima concentración en cortex
límbico donde se observan pocas PS.
Las PS son poco frecuentes en estructuras límbicas y más visibles en neocortex.
Correlacionan mejor con a perdida sináptica que precede al deposito amiloide y ONF.
Los ONF correlacionan mejor con la despoblación neuronal, el patrón de atrofia y el
déficit cognitivo.
Estados de ONF de Braak:
Entorrinales (I y II) síntomas ausentes o leves
Límbicos (III y IV) se acompañan de déficit mnesicos (influye en la reserva intelectual) y
cambios sutiles de la personalidad.
Corticales (V y VI) continua el deterioro sumando regiones neocorticales con un patrón
inverso a la mielinizacion afectando primeramente las áreas de asociación y finalmente
las áreas primarias.

Estadios:

Estadio Clínica Alt AVD Imagen Biomarcadores

Asintomático No Cambios
sugestivos
EA pre Individuos que desarrollaran a enfermedad, lo cual solo es
sintomática predecible en familias afectadas por las formas monogenicas
autonómicas dominantes.
Deterioro Si No Cambios sugestivos
cognitivo leve
EA prodrómica Si No Cambios sugestivos
DTA típica Si, con amnesia Si
hipocampal
DTA atípica Si, sin amnesia Si
hipocampal
DTA mixta Si Sí, pero no característica de DTA

Clínica:
Pérdida progresiva de la memoria.
Disminución de las habilidades cotidianas.
Compromiso del juicio.
Desorientación temporoespacial.
Dificultad del aprendizaje.
Pérdida progresiva comunicación verbal.
Sint neuropsiquiátricos.

Se presenta con mayor prevalencia en adultos mayores de 65 años. Pero en las formas
hereditarias (mutaciones en los crom 1, 14, 21, correspondiendo a los genes de las
presenilinas 2 y 1 y de la proteína precursora de amiloide, respectivamente) puede
aparecer a los 40 años de edad o antes. El curso evolutivo se caracteriza por el
empeoramiento progresivo aunque pueda presentar ocasionales periodos de relativa
estabilidad clínica. Actualmente el diagnostico de demencia en la EA es clínico
(neurológico, psiquiátrico y neuropsicologico) y se basa en criterios operativos
estandarizados. Comprende 6 pasos:

1. La entrevista a paciente.
2. La entrevista a un informante confiable.
3. EF.
4. Evaluación neurocognitiva.
5. Exámenes complementarios de laboratorio.
6. Estudios de imágenes.

Signos de alarma en la EA

1. Pérdida de memoria que afectan a las capacidades en el trabajo. Citas,

nombres, números de teléfono.
2. Dificultades para realizar tareas familiares. Problema para preparar la comida.
3. Problemas de lenguaje. Olvido y sustitución de palabras.
4. Desorientación en el tiempo y el espacio.
5. Pobreza de juicio. Se viste con ropa inapropiada, sigue conductas anómalas.
6. Problemas de pensamiento abstracto. Se olvida el significado del dinero.
Aparecen problemas de evaluación de semejanzas, de comprensión de
refranes.
7. Perdida de cosas o ubicación en lugares incorrectos.
8. Cambios en el humor y la conducta.
9. Cambios en la personalidad.
10. Perdida de iniciativa.

Síndrome demencial-trastornos conductuales

Las ideas delirantes más características de la EA son:

Idea delirante de hurto (18-43%)

Paramnesia reduplicativa
Síndrome de Capgras (su cónyuge o cuidador es un impostor)
Síndrome de Fregoli (Su familiar o cuidador pretende ser otra persona)
Sentimiento de abandono (3-18%)
Idea delirante de infidelidad (1-9%)
Presencia de extraños en la casa (17%)
Dialogar con la propia imagen en el espejo (4%)
Tratamiento
NOOTROPICOS PIRACETAM-
ANIRACETAM-CEREBROLISINAS
Precursores de acetilcolina: Citicolina
AG colinérgicos muscarínicos:
Xamomelina
Inhib acetilcolinesterasa: Rivastigmina,
donepecilo, galantamina
Monoaminergicos: Deprenil (IMAO B),
moclobemida (IMAO A rev)
Inhib de la exitotoxicidad neuronal:
Memantine
Aumentan la actividad metabólica
neuronal a través de Aumentan la
actividad metabólica neuronal a través de
Aumentan la actividad metabólica
neuronal a través de la estimulación del
recambio de fosfolipidos y sint proteica.
Mejora func cognoscitivo. Mejora
memoria -aprendizaje. Carece de efectos
sedantes o estimulantes. Útil: cuadros
leves moderados.
Mejora memoria y aprendizaje. Protege
contra RLO. Impide autocanibalismo por
las neuronas.
Mejora memoria y aprendizaje.
Neuroprotector neurotrófico.
Mejora niv cognitivo, función global, AVD.
Neuroprotector. Disminución síntomas
psiquiátricos. Mejora capacidad
socialización. Leve mejoría perfil
cognoscitivo. Aumenta la eficacia de
atención.
Regula la entrada de calcio y la accion del
glutamato. Mejora atencion, memoria,
aprendizaje, AVD.
Demencia por cuerpos de Lewy (LBD)

Es la segunda causa de demencia degenerativa luego del alzheimer.

Representa 10-25% de todas las demencias.
Actualmente infradiagnosticada.
Edad media 75 años.
Más frecuente en hombres.

Diagnóstico: Posee tres criterios diagnósticos principales:

1. Signos de extrapiramidalismo
2. Fluctuación cognitiva
3. Alucinaciones visuoespaciales

La presencia de un estado confusional crónico, con fluctuación cognitiva y

alucinaciones visuales o auditivas en un paciente con un leve parkinsonismo, podría
sugerir la presencia de esta enfermedad.

Además, es sugestivo:

- Dificultades en la memoria de trabajo espacial.

- Trastornos visuoespaciales como desorientación en el espacio.
- Presencia de síntomas psicóticos.
- Gran sensibilidad a los neurolépticos y a las bzd.
- Suele tener una buena respuesta a los inhibidores de la acetilcolinesterasa en la
etapa inicial de administración. Ej. Rivastigmina.

Diagnostico:

1. Demencia +
2. Dos de los siguientes:
a. Parkinsonismo
b. Fluctuaciones
c. Alucinaciones visuales
3. Escasa rta a neurolépticos
4. Buena rta a anticolinesterásicos.

Demencia: Det insidioso y progresivo. Al inicio la memoria puede ser normal. Hay
mayor déficit de atención, habilidades visuoespaciales y ejecutivas.

DBL DTA
Perfil de demencia Subcortical Cortical
Signos extrapiramidales Precoces Tardíos
Alucinaciones visuales 40-75% precoces 5-20% tardíos
RNM Respeta temporales Atrofia temporales
PET Hipometab occipital Hipometab temporo
parietal.
Evaluación neuropsicológica: Patrón fronto subcortical visuoespacial y componente
cortical.

 Mayor puntaje en Mini Mental que el esperable para su deterioro.

 Mayor disfunción ejecucional que la EA.
 Mayor disfunción visuoconstruccional y otras pruebas visuales.
 Característico aumento de falsos reconocimientos en pruebas de memoria.
 Mayor porcentaje de intrusiones en pruebas mnésicas.
 Mayo déficit semántico que en demencia vascular.

Tratamiento:

No farmacológico: Actividad física, actividad mental/cognitiva, actividad social, dieta.

Farmacológico: Inhibidores de acetilcolinesterasa (donepecilo y galantamina: no

evidencia), otros (memantine)
Demencia frontotemporal
La corteza frontal se divide en tres áreas: corteza motora, premotora y prefrontal. Las
dos primeras se asocian con funciones motoras. Es la corteza prefrontal el sustrato
anatómico de la degeneración frontotemporal.

Lóbulo frontal:

A. Circuito dorsolateral prefrontal: Las convexidades dorsolaterales de los lóbulos

frontales consisten en las áreas de brodmann 8-12, 46 y 47. La irrigación de esta
zona proviene de la ACM. Lesiones en este circuito producen déficit en una serie
de funciones cognitivas superiores tales como:
‒ Planificación
‒ Secuenciación
‒ Flexibilidad cognitiva
‒ Memoria de trabajo espacial y verbal
‒ Auto conciencia (metacognición)

B. Circuito orbitofrontal lateral: La corteza orbitaria de los lóbulos frontales incluye a

una región que comprende las regiones ventrales anteriores y laterales inferiores
(BA 10-15 Y 47) Las regiones mediales están irrigadas por la ACA y las regiones
laterales por la ACM. Este circuito estaría involucrado en la:
‒ Iniciación de las conductas sociales.
‒ Inhibición de las conductas inapropiadas.

C. Circuito de cíngulo anterior: Las regiones frontales involucradas en este circuito

son mediales (BA mediales 9-13, 2 y 32) Reciben irrigación de la ACA. El cíngulo
anterior es importante:
‒ En el monitoreo de las conductas
‒ Corrección de errores.

Definición: Síndrome caracterizado por una degeneración o atrofia cortical selectiva de

los lóbulos frontales y de la parte anterior de los lóbulos temporales, causados por
procesos neurodegenerativos.

Es la tercera demencia neurodegenerativa más frecuente luego de DTA y la demencia

por cuerpos de Lewy. Es una de las demencias neurodegenerativas más frecuentes en
la población joven, por debajo de los 60 años.

Variantes:

a. Demencia frontotemporal propiamente dicha.

b. Demencia frontal con/sin enfermedad de motoneurona (ELA)
c. Afasia progresiva primaria.
d. Demencia semántica.
e. Variedad conductual.
Demencia frontotemporal, variante frontal:

Se caracteriza por un comienzo insidioso y progresión gradual con declinación precoz

en la conducta social interpersoal. Los desordenes conductuales se caracterizan por:

‒ Declinación en la higiene y el cuidado personal.

‒ Rigidez mental.
‒ Hiperoralidad.
‒ Cambios en la dieta.
‒ Conductas estereotipadas y perseverativas.
‒ Lenguaje estereotipado, con ecolalia, perseveraciones y a veces mutismo.
‒ Sintomas neuropisquiátricos: desinhibición, perdida de la conciencia social,
apatía, conductas perseverativas, temprana perdida de la conciencia de
enfermedad, compulsiones, conducta antisocial y euforia.

El EEG es normal y las neuroimágenes muestran atrofia e hipermetabolismo frontal y/o

temporal anterior.

Tratamiento sintomático.

Síndrome frontal dorsolateral:

Síndrome prefrontal disehecutivo: Desconexión anterior (cortex prefrontal:

coordinación) posterior (cortex retro-rolándico: mundo y representación del
conocimiento)
Planificación, toma de decisiones, mantenimiento de objetivos-flexibilidad.
Perseveración, ecopraxia, fluencia verbal, desmotivación.
Falla en el control, integración y regulación de procesos cognitivos.
Pobreza en utilización de estrategias.
Déficit de abstracción, generalización y conceptualización.
Susceptibilidad a la interferencia.
Déficit en los recursos de codificación de la información.
Flexibilidad cognitiva

Síndrome frontal orbitofrontal

Zona orbitofrontal o ventral: Procesos emotivos, selección de objetos.

Trastornos de personalidad-
Desinhibición/impulsividad, irresponsabilidad.
Afecto inapropiado, irritable.
Distractibilidad.
Habilidades cognitivas conservadas.
Alteración del juicio (falta de apreciación en las reglas sociales)

Síndrome medial o cingulado:

a. Prefrontal medial o cingulado:

Funciones motoras, cognitivas y atencionales.
 Curiosidad, motivación.
Daño: Apatia, inercia.
Fallas: Atencion sostenida.
b. Síndrome frontal medial:
Perdida de espontaneidad e iniciativa.
Apatía, indiferencia.
Abulia, pasividad.
Inercia.
Trastorno de lenguaje, mutismo.
Tendencia a la fabulación.

Demencia frontotemporal, variante temporal:

a. Demencia semántica: Lenguaje fluente. Con preservación de la estructura

sintáctica y gramatical de las oraciones y buena articulación del lenguaje oral.
Los pacientes presentan gran cantidad de anomias (dificultad para encontrar
palabras) La presencia de estas dificultades en el lenguaje espontaneo es
compensada por la utilización de circunloquios y parafasias semánticas (cambio
de una palabra por otra dentro del mismo campo semántico); dando lugar a un
lenguaje vacio y carente de contenido. Pueden repetir palabras y leer en voz
alta con bastante exactitud. Dificultades en la comprensión, tanto del lenguaje
oral como escrito. La fluencia semántica de estos pacientes se encuentra
severamente comprometida en comparación con la fluencia fonológica.
b. Afasia progresiva primaria: El síntoma inicial que suelen presentar los pacientes
es la anomia. El lenguaje es NO fluente, telegráfico, esforzado, con parafasias
fonológicas. Utilizan palabras de contenido (sustantivos y verbos) pero omiten
las palabras de función (artículos, preposiciones) La comprensión de palabras
aisladas permanece relativamente intacta durante casi toda la enfermedad y la
de oraciones se altera dependiendo de la estructura sintáctica. La repetición de
palabras y lectura en voz alta se comprometen por la presencia de parafasias
fonémicas y fonéticas. A medida que progresa la enfermedad, la producción
oral de estos pacientes se reduce a unas pocas emisiones y, en ciertos casos, a
un mutismo severo.
El dx clínico de APP requiere:
‒ Déficits específicos y progresivos del lenguaje
‒ Conservación de otras habilidades cognitivas (memoria episódica,
habilidades visuoespaciales) y conductuales.
‒ Durante al menos dos años.
‒ Las imágenes no deben mostrar lesiones focales, sino lesiones difusas.

Criterios para diferenciar entre APP y DS:

DS
Atrofia de ambos lóbulos temporales a
predominio del izquierdo,
principalmente del polo anterior de la
porción inferior.
Las estructuras del lóbulo temporal
APP
Atrofia predominante alrededor de la
cisura de Silvio y en el lóbulo temporal
izquierdo, estructuras mediales y
laterales.
 medial (hipocampo y giro
parahipocampal) se encuentran
conservadas, al menos inicialmente.
Se observa enlentecimiento en el
registro EEG relacionado con las areas
frontales y temporales.

Escala de evaluación conductual en las disfunciones frontotemporales

A. Descontrol del cuidado personal:
Cambio en los gustos de las comidas
Hiperoralidad (come excesivamente, se lleva todo a la boca)
Abuso de alcohol
Desinhibición verbal
Desinhibición conductual
Irritabilidad
Reacciones emocionales inapropiadas.
Hiperactividad sin sentido.
B. Abandono personal:
No se higieniza, está sucio
No se viste armónicamente.
C. Egocentrismo:
Apático (perdida de la iniciativa, necesita ser estimulado para hacer cosas)
Perseverativo, conducta estereotipada (ritualista, preocupación por la hora de la
comida, por el dinero)
Hipocondriaco, quejas somáticas.
Abandono social.
D. Desordenes afectivos:
Engreimiento, altivez
Aparente tristeza en cualquier momento, su cara es inexpresiva
Indiferencia afectiva, especialmente con familiares.
Labilidad emocional.
Si el paciente tiene uno o más ítems del rubro A, solo tiene 1 punto. Los demás
ítems se numeran todos independientemente con 1 punto cada uno. El punto de
corte es 3. Es decir que si un paciente presiente presenta 3 o más puntos es por
demás sugestivo que padezca DFT.
Demencia vascular
La demencia o deterioro cognitivo vascular son formas de expresión clínica del
daño vascular del cerebro.

Criterios diagnósticos:

a. Presencia de demencia. Trastornos cognitivos, conductuales, funcionales.

b. Enfermedad cerebrovascular. Signos focales e imágenes.
c. Relación temporal ACV-demencia. 3 meses a partir del acv. Deterioro abrupto y
progresión escalonada.

Factores de riesgo vascular:

‒ HTA
‒ DBT
‒ TBQ
‒ Lípidos en sangre elevados
‒ Hiperhomocisteinemia
‒ Factores psicosociales
‒ FA
‒ ACV, AIT y otras enfermedades cardiacas. 30-35% desarrollan det cognitivo.
6-32% desarrollan demencia.

Clínica:

Presencia temprana en anomalías de la marcha (pasos pequeños, arrastrados)

Signos de afectación de primera motoneurona, asimetría de reflejos,
incoordinación.
Signos parkinsonianos: bradiquinesia, rigidez, alteración reflejos posturales.
Alteraciones miccionales: incontinencia, urgencia miccional.
Disartria, disfagia, síndrome pseudobulbar.
Síntomas conductuales: labilidad emocional, irritabilidad, apatía, retraso
psicomotor, cambios en la personalidad.

Cambios conductuales %
Agitación 29
Depresión 24
Apatía 22
Insomnio 21
Trastornos de la conducta 18
Alucinaciones 16
Labilidad emocional 12
Paranoia 9
Delirios 7
 Clasificación:

1. Formas clínicas esporádicas:

a. Demencia post ACV
b. Demencia vascular:
- Demencia multi infarto
- Demencia vascular isquémica subcortical
- Deencia por infarto estratégico
- Demencia por hipoperfusion
- Asociada a arteriopatias especificas
c. Demencia mixta: DTA y vascular.
d. Deterioro cognitivo leve vascular.

2. Formas clínicas familiares:

CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infacts
and leukoencephalopathy)
Forma familiar de demencia vascular.
AD
Edad de comienzo: 45 años (27-65)
Sin FR vascular.

Tratamiento

Antiagregante: AAS, clopidogrel.

Anticoagulantes
Cirugía/angioplastia carotidea
Tratamiento de los FR
Fármacos:

Psicoestimulantes: metilfenidato, modafinilo

Antidepresivos: IRSS, duales, triciclicos.
Anti psicóticos: atípicos.
Agentes estabilizadores del carácter: CBZ, AVP, LMG.
Ansiolíticos: BZD
Hipnóticos
Otras demencias

Parálisis supranuclear progresiva o síndrome de Steele Richardson

Olszewski
Se caracteriza por:

- Trastornos en la marcha
- Caídas hacia atrás
- Rigidez axial
- Perdida temprana de los reflejos posturales
- Parálisis de la mirada vertical
- Déficits cognitivos: Enlentecimiento en la velocidad de procesamiento,
trastornos de memoria, dificultades en el cálculo y en el pensamiento
abstracto, cambios en la personalidad (apatía e irritabilidad)

Enfermedad de Huntington
Se caracteriza por la triada de:

- Movimientos anormales
- Síntomas psiquiátricos
- Demencia

Presencia confirmada de antecedentes familiares o genética.

Los trastornos cognitivos son de tal importancia que la perdida de trabajo, el estrés
marital que esta enfermedad provoca y las declinaciones observadas en la vida diaria
se asocian más fuertemente con el deterioro cognitivo que con los trastornos motores
de la enfermedad.

Los trastornos neuropsiquiatricos y cognitivos que se han asociado a la enfermedad

son diversos y se ha sugerido que pueden instalarse temporalmente e incluso antes de
la corea. Los mismo incluirían: cambios en la conducta (irritabilidad, perdida de
interés) y cambios cognitivos que seguirían un patrón fronto-subcortical.

Presentarían: Dificultades en la memoria a corto plazo, fluencia verbal, atención,

funciones cognitivas y desordenes visuoespaciales. Mejoran significativamente frente
al recuerdo facilitado (opciones múltiples en la fase de reconocimiento) sugiriendo un
almacenamiento relativamente conservado.

Disfunción ejecutiva: Dificultades de planificación y organización y presencia de

conductas perseverativas, pero en menor grado que las observadas en PSP.

Cambios conductuales más frecuentemente: cambios de personalidad (irritabilidad,

ira) y animo como episodios depresivos mayores y la apatía.

Son también frecuentes la conducta antisocial y la apatía.

La psicosis es rara pero estados caracterizados por alucinaciones auditivas, trastornos
del pensamiento y delirios son comunes.

El porcentaje de suicidios y de alteraciones de la conducta sexual es alto.

Tratamiento: La clozapina es útil en el manejo de la psicosis, mientras que la depresión

responde a los antidepresivos convencionales y los cuadros maniacos se pueden
controlar con estabilizadores de la conducta (ac valproico)

Degeneración corticobasal
Es una enfermedad degenerativa en la que se produce una perdida neuronal
asimétrica en la corteza frontal y parietal, sustancia nigra y de otros núcleos
subcorticales.

Clínica:

- Síndrome acinetorígido
- Inestabilidad postural
- Posturas distonicas distales
- Temblor en acción
- Síndrome de la mano ajena. Altamente sugestivo. Sensación referida por el
paciente de que su mano no le pertenece y que incluso realiza movimientos
por cuenta propia.
- Dificultad para realizar movimientos finos delicados con los dedos de la
mano contralateral al área cerebral afectada, apraxia ideomotora, es decir
que el paciente sabe que hacer pero no encuentra como.
- Dificultades en las funciones visuoespaciales, desordenes disejecutivos y
trastornos lingüísticos.
- Trastornos conductuales: Depresión, apatía, irritabilidad, agitación.

Cuando el hemisferio derecho es el más afectado puede observarse en muchos casos

apraxia constructiva.

La presencia de ansiedad, desinhibición y alucinaciones no es frecuente.

Enfermedades por priones

Enfermedades neurodegenerativas fatales.

En humanos:

- Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Esporadica
Iatrogénica: Implantes de injertos de duramadre. Tratamiento con hormona
de crecimiento derivado de hipófisis de cadáveres. Transplante de cornea.
Cirugías con instrumental contaminado.
Hereditaria
- Enfermedad de Gerstmann-Straussler Scheinker: ataxia cerebelosa crónica
con signos piramidales y demencia tardía.
 - Insomnio fatal familiar. Variantes esporádicas. Insomnio intratable,
progresivo, disautonomia y demencia. Degeneración talamica.
- Kuru: Transmitida por canibalismo en Papua, Nueva Guinea. Exposicion
dietaria. Ataxia cerebelosa progresiva. Demencia tardia. Incubacion de
hasta 50 años.
- Variante de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Es una encefalopatía infecciosa trasmisible producida por priones. Ha sido trasmitida
del hombre a varias especies de primates, gatos y ratones. La trasmisión de un ser
humano a otro, a través de material quirúrgico, hormona de crecimiento, trasplante de
cornea, etc, ha sido documentada.

85% de los casos de enf. por priones en humanos.

1-2 casos/millón/año. Similar en ambos sexos. Similar en todo el mundo.

Inicio 45-70 años. Edad media 68 años. Se han descripto pacientes más jóvenes (20
años) y otros de mayor edad. Los casos familiares pueden tener menor edad que los
esporádicos y el curso suele ser más prolongado.

Etiología desconocida.

Del 10 al 15% de los casos tienen una historia familiar, con un patrón hereditario AD.

La enfermedad es rápidamente progresiva: el 50% de los pacientes mueren dentro de

los primeros 6 meses y el 75% al año del comienzo.

Se inicia habitualmente con un periodo prodrómico breve, durante el cual el paciente

presenta:

- Cuadro de malestar general con fatiga

- Incapacidad de concentración
- Olvidos, depresión.

Trascurridas varias semanas se establece un cuadro de demencia cortical con:

- Afasia
- Agnosia
- Amnesia
- Apraxia
- Alucinaciones
- Delusiones
- Desintegración intelectual pronunciada.

Los trastornos neuropsiquiatricos están asociados a anormalidades neurológicas como:

- Signos de compromiso corticoespinal

- Mioclonias
- Trastornos cerebelosos
- Rigidez
 - Temblor
- Coreoatetosis
- Trastornos visuales y somatosensitivos
- Parálisis de los pares craneales

Todos los pacientes llegan a un estado de demencia grave. En las etapas avanzadas el
paciente está en estado vegetativo o en coma con mioclonias. La muerte se produce
por complicaciones infecciosas.

Hay algunas variantes clínicas que se distinguen por su modo de presentación:

En la forma amiotrófica existen signos destacados de compromiso de la NMI que

indican daño en la ME. Marcada perdida muscular temprana.

La forma atáxica se presenta con un síndrome cerebeloso y comprende

aproximadamente el 10% de los casos de encefalopatía espongiforme. Predominio de
los síntomas atáxicos sobre los trastornos cognitivos.

La forma talámica se caracteriza por insomnio, hiperactividad motora y luego

demencia, puede ser familiar (insomnio familiar fatal)

Cuando la enfermedad afecta sobre todo la corteza occipital, se presenta con ceguera
cortical tempranamente en el curso de la evolución y se designa con el nombre de
síndrome de Heidenhain.

La TC muestra hallazgos inespecíficos, habitualmente atrofia cortical con dilatación

ventricular secundaria. La tomografía por emisión de positrones revela áreas
multifocales de hipometabolismo cortical y subcortical. La RM con técnica de difusión y
FLAIR puede evidenciar imágenes hiperintensas a nivel subcortical (putamen y
caudado) y cortical y atrofia cerebral.

RMI: Cambios precoces. Alteraciones persistentes (semanas) Solamente en cabeza de

caudado y putamen 12.5% Solamente lesiones lineares en corteza cerebral 41.7%
Lesiones no refuerzan con contraste.

El diagnostico solo puede confirmarse mediante biopsia cerebral.

Criterios:

1. Signos clínicos
a. Demencia
b. Cerebelosa o visual
c. Piramidales o extrapiramidales
d. Mutismo acinetico
2. Pruebas
a. Complejos de ondas agudas periodicas en EEG.
b. Detección de proteína 14-3-3 en el LCR (en pacientes con una duración de
menos de dos años)
c. Alteraciones de la señal en el nucleo caudado y puamen o por lo menos dos
regiones corticales (temporal, parietal y occipital) ya sea en RNM por
difusión o en FLAIR.
 Probable: Dos signos clínicos y al menos una prueba complementaria.
Posible: Dos signos clínicos y duración de menos de dos años.

Hidrocefalia y demencia
Hidrocefalia: Acumulacion o presencia de una excesiva cantidad de LCR dentro de las
cavidades ventriculares, con la subsiguiente dilatación del sistema ventricular.
La demencia secundaria a hidrocefalia no es frecuente.
Las hidrocefalias se dividen en:

- No obstructivas
- Obstructivas
Comunicantes
No comunicantes

La hidrocefalia obstruciva no comunicante es producida por obstrucción dentro del

sistema ventricular: Por estenosis acueductal, tumores ventriculares, etc. O de los
orificios de salida del sistema ventricular, neoplasias de fosa posterior, meningitis
basales infecciosas o neoplásicas, malformaciones congénitas tales como la de Arnold
Chiari y Dandy Walker.

En la hidrocefalia obstructiva comunicante, la obstrucción se encuentra a lo largo de

los canales subaracnoideos en el área del seno sagital, pero el LCR circula libremente.
Ej: Hemorragia subaracnoidea, infección, traumatismo.

La hidrocefalia no obstructiva puede ser ex vacuo. Perdida focal o difusa de tejido

cerebral o secundaria a la hipersecreción de LCR producida por neoplasias de los
plexos coroideos.

Manifestaciones clínicas: Dependen del desarrollo agudo, subagudo o crónico y de que

la hidrocefalia sea progresiva o este detenida.

Hidrocefalia obstructiva aguda:

- Cefalea intensa, nauseas y vomitos. Somnolencia

- Si el cuatro progresa, estupor y coma.
- A menudo se encuentra paresia bilateral de VI par, paraparesia o
cuadriparesia,
- Posteriormente depresión respiratoria.

Hidrocefalia obstructiva subaguda: El paciente puede experimentar un grado

considerable de hidrocefalia antes de tener manifestaciones clínicas evidentes.

La mayoría de las hidrocefalias obstructivas comunicantes se desarrollan lentamente,

en forma crónica. Este cuadro se denomina Síndrome de Hakim-Adams, hidrocefalia
oculta sintomática o hidrocefalia con presión normal.

La triada clásica consiste en:

- Trastorno en la marcha
- Demencia
- Incontinencia
La disfunción frontal es la resultante del predominio de la dilatación ventricular en las
prolongaciones frontales.

Mientras que la espasticidad en las extremidades inferiores presumiblemente refleja la

mayor presión ejercida por los ventrículos dilatados sobre las fibras corticoespinales
mediales, que descienden adyacentes a los ventrículos.

En el trastorno de la marcha de tipo frontal la iniciación del movimiento es dificultosa y

el paciente refiere que siente estar adherido al piso, aun cuando una vez que se pone
en movimiento la actividad mejora.

Es frecuente que los reflejos osteotendinosos estén aumentados o exagerados, a veces

hay reflejos plantares extensores.

Los trastornos motores son una manifestación importante de la demencia

hidrocefálica y es difícil hacer el diagnostico de hidrocefalia de presión normal cuando
no existen.

Otros síntomas:

- Apatía
- Inatención
- Trastornos de la memoria, juicio, abstracción.
- Desorientación

Diagnostico: El diagnostico de hidrocefalia se realiza sobre la base de los hallazgos de

la TC o la RM que consisten en la dilatación del sistema ventricular sin agrandamiento
de los espacios subaracnoideos corticales, a menudo con zonzas de edema
periventricular.

Tratamiento: Esta dirigido hacia la causa que produce hidrocefalia y a aliviar la presión
dentro del sistema ventricular a través de la derivación ventriculoperitoneal o
ventriculoatrial. En los casos de Hakim Adams el 40-60% de los pacientes se benefician
con la derivación ventricular, con mejoría de las funciones mentales y motoras.

Encefalitis límbica
Encefalopatía subaguda (80%)

Progresión lenta. Fluctuaciones.

Clínica:

- 80% pérdida de memoria a corto plazo

- 50% convulsiones secundariamente generalizadas.
- 40% síndrome confusional
- 40% trastornos psiquiátricos. Alucinaciones visuales/auditivas, síntomas
psicóticos, ansiedad, depresión.
- 15% otras dificultades cognitivas. Desorientacion.
- 20% disfunción hipotalámica (hipertermia, trastornos endocrinos, otros)
- 40-60% síntomas cerebelosos o TE.
Tipos de presentación:

a. Paraneoplásica clásica
b. Encefalitis límbica no paraneoplásica.
Vinculada a Ac contra canales de K voltaje dependientes.
Solo 20% de pacientes con Ac VKC+ se asocian a Ca
Vinculada a Ac contra otros ag de membrana no dosables en la práctica.
Estos casos tienen mejor rta al tto inmunomodulador.
c. Reciente: tercera variante asociada a mujeres con teratomas ováricos.
Bajo % de alteraciones en temporales en RMI
Buena rta a resección del tumor e inmunoterapia
Ac contra componentes del receptor NMDA

20-40% Ac negativos.

Diagnósticos diferenciales: Encefalitis herpética, reactivación VH6/VZV

EEG: Anormal 90%. Enlentecimiento inespecífico, bitemporal. Ondas agudas

temporales sin convulsiones.

LCR: Anormal 80%. Pleiocitosis leve. Aumento de proteínas leve. Glucosa normal.
Bandas oligoclonales. Aumento índice IgG. Citología negativo para C malignas.

RMI: Anormal 65%. Alteraciones lóbulo temporal interno, uni o bilateral (FLAIR, T2)
También puede afectarse la insula o corteza frontal inferior.

Tratamiento:

- Tto del tumor primario.

- Tto inmunomoduladores (iniciar lo antes posible)
Gammaglobulinas EV
Plasmaféresis
Corticoides EV
- Otros agentes en ocasiones
Azatioprina, ciclofosfamida, otros.

Tasas de recuperación en general bajas, muy variables. El tipo de Ac presentes

podría predecir rta al tto. Pacientes con Ac anti ag de membrana (Anti VGKC)
tienen mejor rta y pronostico que los pacientes con Ac anti ag intracelulares (Anti
Hu)