Etiología Fisiopatología
Síndrome de Ehlers-Danlo
Aponeurosis congénita de Leber
Enfermedad de Tay-Sach
Síndrome de Marfan
Sintomatología
Defectos síntesis de Reducida piel hiperextensible frágil,
colágeno Lisilhidroxilasa vulnerable a los
traumatismos,
colágeno tipo III mutación diferente hipermovilidad articular y
que afecta a uno de
roturas que afectan al colon,
Procolageno tipo 1 en los siete genes del
la córnea o las grandes
colageno colágeno o a los
genes que arterias. La cicatrización de
codifican otras las heridas es deficiente
proteínas de la
MEC, como la
tenascina X.
Autosomica Recesiva Perdida severa y Anormalidades en el fundus,
progresiva de la reducción reflejos pupilares,
función retinal y nistagmos, estrabismo
visual por
disfunción de cel. Ceguera total 30-40 anos
Fotorreceptoras
deficiencia de la Proteína mal neuronas balonizadas,
enzima β- plegada no son inclusiones citoplásmica
hexosaminidasa, que estabilizadas por (arremolinadas hoja de cebolla)
impide catabolizar chaperonas,
mancha de color rojo cereza en
los gangliósidos GM2 sufren una
la mácula
degradación
Cromosoma 15 proteosómica, lactantes pueden parecer
que induce la normales al nacer, pero hacia
acumulación de los 6 meses de edad manifiestan
sustratos tóxicos
e intermedios en flacidez muscular, ceguera y
las neuronas. demencia progresiva.
1-2 años, estado vegetativo
completo y fallecen a los 2-3
años.
fibrilina 1 en 15q21L sentido erróneo Alto, con extremidades largas
FBN1 y dedos afilados y largos en
FBN1 que manos y pies, abombamiento
Dominante codifica fibrilina, eminencias frontales
necesaria para la
Trastorno Tej.
integridad Cifosis, escoliosis o rotación
Conjuntivos afectados
son los del esqueleto, estructural de los de vertebras, pectus
ojos y aparato tejidos excavetum o genus varus
cardiovascular. conjuntivos y la
regulación de Prolapso mitral, insuficiencia
transmisión de aortica, debilidad muscular,
señales de TGF-β. aranodactilia
Fenilcetonuria Cromosoma 12 Fenilanina Discapacidad intelectual,
Hidroxilasa convulsiones, ezcema y olor a
Gen PAH humedad

Galactosemia Deficiencia galactosa-1- Incapaces de Vomito, irritabilidad, bebe se

fosfatouridiltransferasa descomponer el niega a tomar la leche, ictericia
azúcar simple
Galactosa cinasa galactosa

Síndrome de Down Translocación Falta de Cara aplanada, fisuras

robertsoniana brazo separación palpedrales oblicuas, cuello
largo del cromosoma meiotica corto, oreja pequeñas, hipotonía
21 en otro copia
adicional del intelectual
cromosoma 21
Tetralogia de Fallot,
comunicación
auriculoventriculares, atresia
esofágica e intestinal,
hipotiroidismo

Síndrome de Di-George Cromosoma 22 Hipoplasia del timo,

hipocalcemia, dismorfia facial,
paladar hendido

Síndrome de Klinefelter 47 XXY Disminución de Ginecomastia, ensanchamiento

testosterona y de cadera, hipogonadismo,
aumento de FSH masa muscular reducida,
ausencia vello facial

Síndrome de Turner Cromosoma 45 Coartacion aorta, amenorrea

primaria, útero atrofiado, riñón
en herradura, ausencia de
mama, pezón invertido,

DEFINA LOS SIGUIENTES TÉRMINOS:

- Deleccion→ es un tipo de mutación que implica la pérdida de uno o más

nucleótidos de un segmento de ADN

- Traslocación→ Es un cambio de localización.

- Inversión→ cambio estructural por el cual un segmento cromosómico cambia de

sentido dentro del propio cromosoma y, por lo tanto, la ordenación de loci en él
contenidos con relación a una secuencia considerada como típica (ordenación
estándar).
 -La mutación: cambio permanente del ADN. Las mutaciones que afectan a las células
germinativas se transmiten a la descendencia y dan lugar a trastornos hereditarios.

- Cromosomas en anillo→ resultan de dos rupturas ter- minales en ambos brazos del
cromosoma y posterior fusión o unión de las terminaciones cromosómicas fraccionadas,
lo que resulta en pérdida de material genético.

- isocromosoma→ son genéticamente idénticos pero en sentido inverso.

- Monosomía→ refiere a una situación en la que solo uno de los cromosomas de un

par de cromosomas está presente en las células, en lugar de las dos copias que se
encuentran habitualmente en las células diploides.

- Trisomía→ trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del
material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales.

• - Mosaisimo→ asociado a una o más poblaciones de células, algunas con un

número cromosómico normal y otras con cromosomas extra o perdidos.

- Pleotropismo → cuando un gen afecta a múltiples características. Alelos letales:

alelos que impiden la supervivencia cuando son homocigotos o heterocigotos.

- Expresividad variable→ rango de signos y síntomas que pueden ocurrir en

diferentes personas con la misma afección genética.

- Penetrancia→ proporción de una población que expresa el fenotipo entre todos

los que presentan un genotipo de un alelo determinado

i. DESCRIBA LO QUE SE PIDE

Definición Ejemplo de patología

Homocigoto Que está formado por la unión de dos hipercolesterolemia

células sexuales que tienen la misma
dotación genética.

Heterocigoto se refiere a tener versiones (alelos) Huntington

heredadas diferentes de un marcador
Dominante
genómico, una de cada progenitor
biológico.
 Dominante dominante, o una versión dominante Acondroplasia
de un gen, es una variante
Huntintong
particular de un gen que, por diversos
motivos, se expresa con más fuerza Neurofibromatosis
por sí misma que cualquier otra
versión del gen que está llevando la Marfan
persona Danlos

Recesivo La herencia Fibrosis quística

autosómica recesiva significa que la
Feniceltonuria
afección genética se presenta cuando
el niño hereda una copia de un gen Talásemia
mutado (cambiado) de cada uno de los
padres Galactosemia

Codominancia significa que ningún alelo puede Síndrome de marfan

enmascarar la expresión del otro polidactilia
alelo.

ii. DEFINA LAS CARACTERISTICAS Y DIFERECIAS ENTRE LA INMUMIDAD INNATA Y

ADQUIRIDA

Inmunidad innata, o inespecífica, es un sistema de defensas con el cual usted nació y que lo
protege contra todos los antígenos. La inmunidad innata consiste en barreras que impiden que los
materiales dañinos ingresen en el cuerpo. Estas barreras forman la primera línea de defensa en la
respuesta inmunitaria. Leucocitos
La inmunidad adquirida se denomina también inmunidad específica porque dirige su ataque a un
antígeno específico que se ha encontrado con anterioridad. Sus rasgos característicos son la
capacidad para aprender, adaptarse y recordar. Linfocitos
iii. LLENE EL SIGUIENTE CUADRO

Mecanismo fisiopatológico Dos ejemplos comunes

Hipersensibilidad tipo I Mediada por anticuerpos IgE y

mastocitos se manifiesta a los Fiebre del heno
pocos minutos de reexposición al Anafilaxis
antígeno

Mediada por prostaglandinas y

leucotrienos
 Hipersensibilidad tipo II
Hipersensibilidad tipo III
Hipersensibilidad tipo IV
VI. ¿CUÁLES SON LAS VÍAS DE TRANSMISIÓN MICROBIANA?, EJEMPLO DE CADA UNA DE ELLA:
• Fecal- Oral→ Hepatitis A y E
• Sexual→ VIH, VPH
• Flujos→ Epteins Bar
• Posnatal→ Citomegalovirus
• Durante el parto→ Clamidias, conjuntivitis gonocócica
• Placentario-Fetal→ Rubeola
VII. LLENE LO QUE SE LE PIDE
Definición
Mediada por anticuerpos IgG e Anemia Hemolitico autoinmune
IgM contra antígenos de la
superficie celular o M. Miastenia Grave
extracelular
Grupo sanguíneo
1. Opsonización de células
2. Activación del sistema del Diabetes 2
complemento que recluta
neutrófilos y macrófagos
que causan daño tisular
3. Posible unión a receptores
celulares normales e
interferencia con su
función
Mediada por inmunocomplejos Lupus eritematoso
Un anticuerpo IgM o IgG se une a
un antígeno, son eliminados por Reaccion de Artur
eritrocitos que lo llevan al bazo
para ser fagocitado por Glomerulonefritis
macrófagos
Mediada por linfocitos T CD4+ Dermatitis por contacto
CD8+
Guillain-Barre
Ejemplos
Priones los agentes infecciosos que
inducen la enfermedad de
Creutzfeldt-Jakob (ECJ) y la
encefalopatía espongiforme
bovina (EEB o enfermedad de las
«vacas locas»), se
transmiten por el aire
Enfermedad de Creutzfeldt-
Jakob Enfermedad de
Creutzfeldt-Jakob (ECJ)
familiar. Insomnio familiar
mortal. Enfermedad de
Gerstmann-Sträussler-
Scheinker

Proteína mal plegada

Virus En el campo de la medicina, un Herpevirus

microorganismo muy simple que
Hepadnovirus
infecta células y puede causar
enfermedades. Debido a que los Reovirus
virus solo se pueden multiplicar
dentro de una célula infectada, se Retrovirus
entiende que no tienen vida
propia

Bacterias Las bacterias son • Bacillus cereus.

microorganismos
• Campylobacter.
procariotas que presentan un
tamaño de unos pocos • Clostridium.
micrómetro
• Cronobacter sakazakii.

• Escherichia coli
enterohemorrágicas
(ECEH)

• Listeria.

• Salmonella.

Hongos para todo un reino de seres • Los champiñones

eucariotas (poseedores de comunes (Agaricus
células nucleadas) conocido bisporus). ...
como funghi, y que suele
• Hongo reishi
abarcar a las setas, los mohos y
(Ganoderma lucidum). ...
las levadura
• Seta cola de pavo
(Trametes versicolor). ...
 Helmitos Las principales especies de la ascáride (Ascaris
geohelmintos que infestan al lumbricoides), el tricocéfalo
hombre (Trichuris trichiura) y los
anquilostomas (Necator
americanus y Ancylostoma
duodenale). Estas especies se
suelen tratar como grupo porque
el diagnóstico y el tratamiento
son similare

Protozoos son organismos microscópicos, • Sarcodinos, o amebas, p.

unicelulares protistas; ej., Entamoeba.
heterótrofos, fagótrofos,
depredadores o detritívoros, a
veces mixótrofos; que viven en
ambientes húmedos o
directamente en medios
acuáticos, ya sean aguas saladas o
aguas dulces, y como parásitos de
otros seres vivo

Ectoparacitos Un ectoparásito es un organismo garrapatas, pulgas, piojos,

que vive en el exterior de otro moscas parasitarias
organismo y se beneficia de la
relación a expensas de este.

viii. CASOS CLÍNICOS:

1. En un coito heterosexual, el líquido seminal que contiene VIH contacta con la mucosa
escamosa de la vagina. Las células capturan los viriones y transportan los virus a través de los
vasos linfáticos a los ganglios linfáticos regionales. Dentro de los centros germinales de estos
ganglios, los viriones infectan linfocitos CD4+ y proliferan, con lo que causan la lisis de los
linfocitos CD4+ con la consiguiente liberación de más viriones, que son captados en la superficie
de células con receptores de Fc, lo que permite la infección continuada por parte del VIH de más
linfocitos CD4+ que pasen por los ganglios. ¿Cuál de los siguientes tipos de célula es más
probable que capture VIH en su superficie a través de los receptores de Fc?
a. Linfocito B
b. Linfocito T citotóxico CD8+
c. Célula dendrítica folicular
d. Linfocito citolítico natural

2. Un trabajador de laboratorio que es «alérgico» a esporas de hongos se expone

accidentalmente a un cultivo del hongo en cuestión un viernes por la tarde. Una hora
 después, desarrolla estornudos en salvas, lagrimeo y rinorrea. Los síntomas parecen
resolverse unas horas después de volver a casa, pero reaparecen a la mañana
siguiente, aunque el hongo del laboratorio no está presente en su domicilio. Los
síntomas se mantienen durante el fin de semana. ¿Cuál de las siguientes células es
más probable que predomine en el examen microscópico de la secreción nasal del
paciente?
a. Células dendríticas
b. Eosinófilos
c. Macrófagos
d. Linfocitos NK

3. Se realiza un estudio clínico con personas de familias en las que aparecieron

complicaciones de enfermedades cardiovasculares ateroescleróticas y xantomas
tendinosos antes de los 30 años. Algunos de los niños de estas familias presentan
ateromas precoces. Estos individuos afectados se beneficiarán del tratamiento con
fármacos que inhiben la HMG-CoA reductasa. ¿De cuál de los siguientes receptores de
superficie celular es más probable que las personas afectadas de esta familia tengan
el gen mutado?
a. Cortisol
b. Insulina
c. Colesterol de LDL
d. Leptina
4. Paciente de 35 años de edad (PKE), multípara de 2, cesárea anterior en su segundo parto.
Antecedentes de 1 aborto espontáneo posterior al segundo parto y grupo sanguíneo B Rh(D)
negativo, altamente sensibilizada. Su marido y única pareja es A Rh(D) positivo con probable
fenotipo. Se realiza le cesárea de emergencia por sufrimiento fetal a las 33 semanas de
gestación, con resultado de recién nacido de sexo femenino con diagnósticos de: RN
pretérmino adecuado para la edad gestacional. A las 9 horas de vida presenta
hiperbilirrubinemia. Presento caída del hematocrito al quinto y decimocuarto día de nacido,
se realizó 1 transfusión de glóbulos rojos cada uno de esos días, para un grupo del recién
nacido fue B Rh(D) positivo adema de esplenomegalia y hepatomegalia.: cual es el diagnostico
de este paciente?
a. Síndrome de down
b. Prematuridez
c. Eritroblastosis fetal
d. Hiperbilirrbinemia fisiológica