Nombres de Estudiante:

Thatiana Lisbeth Estrada Lainez 623111126.

Catedrático:
Lic. Ada Zuniga Medina.

Asignatura:
Biología.

Tarea 5:
Enfermedades hereditarias.
Sección:
258.
 INTRODUCCIÓN
La genética es la ciencia que estudia el mecanismo de todos los caracteres biológicos de generación en generación,

las mutaciones son las que se basan de la variabilidad genética en los organismos. Esto puede ocurrir de una forma

espontánea, como el resultado durante la replicación del ADN. Estos cambios pueden tener efectos neutrales,

beneficiosos o perjudiciales para el organismo, desarrollan un papel importante en la evolución y en la aparición de

enfermedades genéticas
Explica en qué consiste una mutación y cuáles son las principales causas de mutaciones.

Las mutaciones son el cambio en la secuencia del ADN, estas pueden causadas por errores durante la
replicación del ADN, exposición a sustancias o radiación dañina, o pueden ocurrir de forma espontaneas,
estos cambios del ADN pueden tener efectos neutros, beneficiosos o perjudiciales para el organismo, y son la
base de la variabilidad genética y la evolución.

Sus principales causas son:

1. Errores durante la replicación del ADN: Durante la división celular, el ADN se replica para formar
nuevas células.

2. Exposición a agentes mutagénicos: Algunas sustancias químicas como ciertos productos químicos
industriales o medicamentos, así como la exposición de la radiación, incluyendo la radiación
ultravioleta del sol, rayos X, etc. Pueden dañar el ADN y causar mutaciones.

3. Mutaciones espontáneas: Las mutaciones pueden ocurrir de forma espontaneas sin una causa extra
identificable. Estos cambios pueden deberse a los procesos químicos naturales dentro del organismo o
errores en la reparación del ADN.
 Investigue las siguientes enfermedades hereditarias. - Incluya:
Enfermedad ¿En qué consiste la ¿Cómo se ¿Cómo pueden ¿Qué efecto provocan en
enfermedad? hereda? detectarse? el organismo?
Consiste en la Se hereda de Se puede detectar por La enfermedad afecta al
producción de un forma autosómica medio de pruebas organismo causando
moco espeso y recesiva, lo que genéticas y análisis infecciones pulmonares
Fibrosis pegajoso que significa que de sudor. El análisis recurrentes, problemas
quística obstruye las vías ambas paredes de sudor mide la digestivos, dificultad para
respiratorias y con deben transmitir concentración de ganar peso, todos
conductos un gen defectuoso cloruro que suele ser persistente y falta de
pancreáticos para que el hijo(a) alta en las personas alimento, entre otros
dificultando la la desarrolle. con esta enfermedad. síntomas. Con el tiempo,
respiración. puede llegar a dañar los
pulmones y otros órganos.
consiste en la de Se hereda de La enfermedad Cuál los efectos en el
generación forma autosómica Huntington de se organismo incluyen
progresiva de las dominante, lo cual puede detectar trastorno del movimiento,
células nerviosas en significa que, si mediante pruebas deterioro cognitivo y
Enfermedad de ciertas áreas del uno de los padres genéticas que buscan cambios emocionales. Los
Huntington cerebro, tiene la la presencia de síntomas pueden variar
especialmente en el enfermedad, hay mutaciones genéticas ampliamente y empeorar
núcleo caudado. un 50% de causadas de la con el tiempo, afectando la
probabilidad de enfermedad. calidad de vida de las
transmitirla a sus personas afectadas.
hijos.
 Se produce por una Puede detectarse El síndrome de down Es importante detectar que
anomalía hoy durante durante el pueden causar retraso las personas con síndrome
la formación de los embarazo en el desarrollo, de down tienen habilidades
gametos, ya sea por mediante pruebas características físicas y potencial único y pueden
una división celular prenatales como la distintivas como ojos hoy llevar una vida plena y
Síndrome de anormal en el óvulo o amniocentesis ola rasgados y pliegues significativa con el apoyo
Down el espermatozoide. Es muestra de en las manos, adecuado y la inclusión en
resultado de una vellosidades, discapacidad la sociedad.
trisomía del después del intelectual variable y
cromosoma 21, lo nacimiento mayor riesgo de
que significa que hay mediante pruebas enfermedades
una copia extra del genéticas que cardíacas.
cromosoma 21 en analizan los
cada célula. cromosomas.
consiste en la Se hereda de La enfermedad puede La distrofia muscular
ausencia o deficiencia forma ligada al detectarse mediante provoca debilidad
de una proteína cromosoma X, lo pruebas genéticas que muscular progresiva,
Distrofia llamada distrofina, lo que significa que buscan mutaciones en dificultades para caminar,
muscular de que debilita afecta el gen de la problemas respiratorios,
Duchenne gradualmente los principalmente a distrofina. pérdida de la función
músculos del cuerpo. los hombres ya muscular y afectan a la
que el gen calidad de vida de los
defectuoso se afectados.
encuentra en el
cromosoma X.
 consiste en la Ceda de forma Puede detectarse La anemia provoca dolor
alteración en la autosómica mediante pruebas de intenso, fatiga, ictericias,
estructura de la recesiva, lo que laboratorio que susceptibilidad a
hemoglobina, la significa que analiza la presencia infecciones, daño en
Anemia proteína es ambos padres de hemoglobina S en órganos como los riñones
falciforme responsable de deben transmitir el la sangre. y los brazos.
transportar el oxígeno gen defectuoso
en los glóbulos rojos. para que el hijo
desarrolle esta
enfermedad.
consiste en Se hereda de La enfermedad puede La hemofilia provoca
deficiencia o ausencia forma ligada al detectarse mediante dificultades en la
de ciertos factores de cromosoma X, pruebas de coagulación de sangre, lo
Hemofilia coagulación en la cuál lo que laboratorio que que puede resultar en
sangre, generalmente significa que analiza los niveles de sangrados prolongados o
el factor VIII generalmente los factores de espontáneos, hematomas
(Hhemofilia A), el afecta a los coagulación de frecuentes, sangrados
factor IX(hemofilia hombres, ya que sangre. excesivos después de
B) en el gen lesiones o cirugías y
defectuoso se hemorragias internas
encuentra en el potencialmente graves.
cromosoma X.
 CONCLUSIÓN.

Todas las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genéticas cuyas características se transmiten
de padres a hijos, las mutaciones son cambios en la secuencia del ADN que pueden ocurrir de forma espontánea o
ser causadas por factores externos. Estos cambios genéticos son la base de la variabilidad genética y desempeñan
un papel fundamental en la evolución de las especies, el estudio de las mutaciones es esencial para ampliar nuestros
conocimientos y encontrar soluciones en diversos campos de la ciencia y la medicina.
 Referencias

(OMIM), N. M. (s.f.). Obtenido de https://www.omim.org/•National Human Genome Research Institute:

https://www.genome.gov/

B, A., Lewis, J., & Walter , P. (2002). Obtenido de Molecular biology of the cell. Garland Science
berkely.edu. (20 de enero de 2002). Obtenido de berkely.edu: https://evolution.berkeley.edu/bienvenido-a-la-
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National Human Genoma Resecarch Institute . (s.f.). Obtenido de https://www.genome.gov/

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Lodish, H. B. (2000). Obtenido de Molecular Cell Biology. W.H. Freeman