¿QUÉ ES LA CARACTERÍSTICAS
FENILCETONURIA?
Fenilcetonuria (PKU) es el más frecuente de
los errores innatos del metabolismo de los
aminoácidos. Se debe a una actividad defi-
ciente de la enzima fenilalanina hidroxilasa.
Sus fenotipos bioquímicos varían desde for-
mas muy leves caracterizadas por pequeñas
elevaciones sanguíneas de fenilalanina (PHE),
hasta formas muy graves con aumentos im-
portantes de dicho aminoácido. La PKU no
diagnosticada ni tratada tempranamente, an-
tes del mes de vida, produce una encefalopa-
tía irreversible cuya consecuencia es el retra-
so mental.
CAUSA
Deficiencia hereditaria de la en-
zima hepática fenilalanina hidro-
xilasa, gen: PAH, locus:12q23.2
FRECUENCIA POBLACIONAL
Frecuencia media en caucásicos: 1/10.000
nacidos vivos.
Individuos con deficiencia mental:1/200-
300.
CLÍNICAS
• Retraso mental
• La enfermedad es evidente entre 4to y 8vo
mes de vida.
• Crisis convulsivas: tipo tónico-clónico o mio-
clónico.
• Aumento del tono muscular a predominio de
miembros inferiores, con hiperreflexia y Ba-
binski.
• Irritabilidad y vómitos.
• Eccema
• Olor característico
• Piel más clara
DIAGNÓSTICO
La anatomía patológica muestra compromiso
de sustancia gris y de sustancia blanca, obser-
vándose alteraciones de las capas de la corteza, jos serán únicamente portadores
migración retrasada de los neuroblastos y sus-
tancia gris heterotópica con
mielinización defectuosa.
No se evidencian signos clí-
nicos de enfermedad en el
período neonatal, sin em-
bargo en esa etapa comien-
zan los efectos deletéreos
sobre el sistema nervioso
central en desarrollo.
PRONÓSTICO Y
TRATAMIENTO
El objetivo del tratamiento es descender los niveles san-
guíneos de fenilalanina al valor normal mediante restric-
ción selectiva del aporte de la misma. Ésta en la dieta
debe ser restringida a los requerimientos mínimos dia-
rios y la FEN plasmática mantenida debajo de 10 mg/dl.
Una dieta administrada restringida en FEN en el primer
bimestre de vida, evita las consecuencias adversas de la
hiperfenilalaninemia persistente. Si el tratamiento inicia
tarde no es favorable el resultado.
CUADRO DE PUNNET
Es una enfermedad de herencia autosómica recesi-
va, por lo que ambos padres sanos son heterocigo-
tas obligados. El riesgo en cada embarazo es de 25%
A A
a Aa Aa
a Aa Aa
En este caso si el paciente afectado emparenta
con una pareja completamente sana todos sus hi-
A a
a Aa aa
a Aa aa
Si el paciente procrea con una pareja que es porta-
dora el riesgo de un hijo afectado es del 50% y el
otro 50% es de que es portador
a a
a aa aa
a aa aa
Si el paciente tiene un hijo con una pareja que pa-
dezca la enfermedad en cuestión el riesgo de tener
un afectado es del 100%
 Equipo 1

Integrantes:

Lucero de la Torre Falcon

Sebastian Chavez Garcia
Fenilcetonuria
Nora Virginia Vega Rodriguez
Javier Montaño Lomeli
Paola Itzel Navarro Avila
Roberto Alexei Reyes Reyes

Referencias bibliográficas
Benzoe PF, Fenson AH. Genetic Biochemical Universidad Autónoma de
Disorders. Oxford: Oxford University Press,
1985: 692. Guadalajara
Menkes JH. Metabolic Diseases of the Nervous
System. In: Menkes JH. Child Neurology.
2nd ed. London: Lea & Febiger, 1980: 1-13.
Bickel H, Gerrard J, Hickmans EM. Influence of
phenylalanine intake on phenylketonuria. Lan-
cet.1953;11:812-13.