UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DEL CARMEN

DEPENDENCIA ACADÉMICA CIENCIAS DE LA SALUD

LICENCIATURA EN MEDICINA

Estructura Y Función A Nivel

Celular
Atlas

Docente:
DRA. Pamela Jiménez Vallejo

Alumno:
Cristhel Esther Arias Gómez

Tema:
“Falta de compactación del ADN”

12-marzo-2021
 1 Síndrome de Bloow

El síndrome de Bloom (BLM), también conocido como síndrome de

Bloom-Torre-Machacek, es una enfermedad rara, genética con patrón
hereditario autosómico recesivo caracterizado por una alta frecuencia de
rupturas y reordenamientos en los cromosomas de los afectados. Fue
descrita por primera vez por el dermatólogo David Bloom en 1954 y en la
actualidad se han descrito más de 100 casos.
Durante el proceso patológico ocurre una deficiencia de ciertas clases de
inmunoglobulinas, lo que usualmente provoca neumonías y otitis a
repetición.

Causas Síntomas

-Rotura del material genético. -Tumores malignos.

Provocan el deterioro en las actividades
celulares normales que, por la carencia de
la proteína BLM no se pueden reparar.
-Alta incidencia de enfermedades.
Esta inestabilidad de los cromosomas
ocasiona una mayor probabilidad de
desarrollar más enfermedades, además
los afectados presentan deficiencia
inmune.
-Gen FANCM.
Fallos en la acción del gen FANCM, que se
encarga de la codificación de las proteínas
MM1 y MM2, que también sirven para
repara daños en el ADN.
-Gen BLM y helicasas.
Ocasionados por la inestabilidad
genómica, suponen el principal motivo de
muerte en los afectados de este síndrome.
-Inmunodeficiencia.
Varía de gravedad según el paciente y
predispone a diversas infecciones.
-Defectos en los linfocitos T y B.
Afectan el desarrollo del sistema inmune.
El mal funcionamiento del sistema inmune
puede traer como consecuencia infección
al oído, neumonía u otros signos.
-Fotosensibilidad.
Se considera una forma de fototoxicidad o
muerte celular que perjudica la piel.

El gen BLM se encarga de mandar -Manchas.

instrucciones para la creación de la También pueden aparecer de color
proteína RecQ, que forma parte de la marrones o gris en otras partes del cuerpo.
familia de las helicasas.

Epidemiología
vv Frecuencia en
v
que se manifiesta
Este síndrome se presenta en un 11 % de las gravedades
Esta es desconocida, pero se estima en aproximadamente a término, tiene una incidencia de 1%
1/48.000 nacimientos. Una mutación fundadora como
BLMash, está presente en aproximadamente 1 de cada
100 individuos judíos de origen Askenazi.
También se han descrito mutaciones fundadoras en las
poblaciones esclavas e hispanas.
Mayor mente desarrollada en la población judía asquenazí
 2 síndrome de Beckwith-Wiedemann

Es un trastorno genético que puede causar un crecimiento

excesivo de partes del cuerpo (hipertrofia). El crecimiento
excesivo puede estar limitado a un área del cuerpo, como por
ejemplo las piernas, la cabeza o la lengua, o puede involucrar
varias partes diferentes del cuerpo. Cuando el crecimiento
excesivo se limita a un lado del cuerpo, se domina
hemihipertrofia o hemihiperplasia.

Las personas con este síndrome también tienen riesgos de

desarrollar determinados tipos de cáncer durante la infancia,
por lo general son cáncer de riñón o hígado.

Causas Síntomas
-Cambios conocidos como “defectos de -Un tamaño grande para un recién
metilación” nacido.

-Ganancia de metilación en el -Una marca de nacimiento roja en la

cromosoma materno. frente o los párpados.

-Pérdida de metilación en el cromosoma -Pliegues en los lóbulos de las orejas.

materno.
-Lengua grande.
-Disomía uniparental paterna de la
-Nivel bajo de azúcar en la sangre.
región 11p15.
-Defecto de la pared abdominal.
-Duplicaciones o microdeleciones en la
región 11p15. -Agrandamiento de algunos órganos.

-Crecimiento excesivo de un lado del

¡
cuerpo.

Epidemiología Frecuencia en que se manifiesta

Se tiene datos de una prevalencia de 1/13700 aunque
dado que existen fenotipos que desarrollan la enfermedad
de forma muy leve es posible que sea una estimación a la
baja con respecto a la real.

Se trata de una enfermedad que afecta diversos grupos

étnicos y tanto a hombres como a las mujeres.

Este síndrome se presenta en un 24 % a la hora de los

nacimientos.
3 FIBROSIS QUÍSTICAS

Síntomas
-Deshidratación por pérdidas excesivas
de sal a través del sudor.

-Crecimiento interrumpido y problemas

para ganar peso.

-Diarrea crónica o evacuaciones con

grasa.
Es una enfermedad hereditaria, genética
-Aspecto muy delgado, incapacidad para
y crónica que afecta al sistema
ganar peso a pesar de un buen apetito.
respiratorio y digestivo. Es el resultado
de una alteración genética en el -Desnutrición en diversos grados y el
transporte de agua y sales en las células abdomen abultado.
que recubren los órganos y tejidos
-Prolapso rectal.
principalmente de los aparatos ya
mencionados, y que provoca un moco -Síntomas respiratorios como: tos
pegajoso bloquea los conductos crónica, falta de aire con la actividad
respiratorios y crea un ambiente ideal física, etc.
para el desarrollo de infecciones.

Causas Epidemiología
La fibrosis quística (FQ) es una de las
Es causada por un gen defectuoso que
enfermedades genéticas más frecuentes
lleva al cuerpo a producir un líquido
en la raza caucásica, con una incidencia
anormalmente espeso y pegajoso
en dicha población de aproximadamente
llamado moco. Este moco se acumula en
1/5000 nacidos vivos.
las vías respiratorias de los pulmones y
en el páncreas.

Esta acumulación de moco ocasiona

infecciones pulmonares potencialmente
mortales y serios problemas digestivos.
Esta enfermedad también puede afectar
las glándulas sudoríparas y el aparato
reproductor masculino.

Frecuencia en que se manifiesta

1 de cada 2000-4000 nacimientos de americanos de
ascendencia europea están afectados.
 4 FENILCETONURIA-PKU

La a fenilcetonuria es una rara enfermedad hereditaria, en la

cual existe una ausencia de fenilalanina hidroxilasa y por ello no
se metaboliza adecuadamente el aminoácido fenilalanina. Esta
falta de metabolismo de la fenilalanina produce su acumulación
excesiva y en los niños afectados un retraso mental severo.

La herencia es autosómica recesiva, por lo que ambos padres

deben transmitir al niño el gen defectuoso para que resulte
afectado.
c

Causas Síntomas
Un gen defectuoso (mutación genética) -Eccema cutáneo.
provoca la fenilcetonuria, que puede ser -Microcefalia.
leve, moderada o grave. En una persona
que tiene fenilcetonuria, este gen -Temblores y movimientos
defectuoso causa una falta o una espasmódicos de brazo y piernas.
deficiencia de la enzima que se necesita -Postura anormal de las manos.
para procesar la fenilalanina
(aminoácido). -Convulsiones.

-Hiperactividad.

-Retraso mental

-Aspecto típico con piel pálida, cabello

rubio y ojos azules.
Epidemiología

Se tiene datos que en el año 2010 alcanzaba en promedio,

20.5 %, aunque con fluctuaciones significativas entre
aquellos países con una preponderancia de población
urbana como Venezuela, Argentina, Uruguay, Chile y Brasil
(porcentaje de población rural con límites entre 6.4 y 15.0
%)

Frecuencia en que se manifiesta

1 de cada 500-600 nacimientos de americanos de

ascendencia europea están afectados.
 5 SÍNDROME DE LEIGH

La enfermedad de Leigh es un trastorno clínicamente

heterogéneo y poco frecuente en la edad pediátrica, que
presenta una forma de herencia variable. Se origina por una
anomalía genética que condiciona déficit de complejos
enzimáticos produciendo una alteración funcional mitocondrial.
El pronóstico es malo y carece de tratamiento eficaz. Se
presenta el caso de un lactante de un mes con aparición precoz
y rápida evolución, en el que se halló un déficit de complejos I,
III y IV de la cadena respiratoria mitocondrial.

Síntomas
-Anormalidades del sistema nervioso
central. Causas
-Retraso en el desarrollo o regresión. El síndrome de Leigh puede ser causado
-Movimientos anormales de los ojos. por alteraciones (mutaciones) en el ADN
mitocondrial (ADNmt) o en el ADN
-Debilidad de los músculos que nuclear. Los genes son formados de
controlan el movimiento del ojo. ADN. La mayoría del ADN se encuentra
en el núcleo de la célula (ADN nuclear) y
-Atrofia óptica
en menor cantidad se encuentra en las
-Retinitis pigmentosa. mitocondrias (ADN mitocondrial o
ADNmt). Se estima que la mayoría de los
-Debilidad.
casos son causados por una mutación en
-Sordera. el ADN nuclear y que más o menos entre
10% - 40% de los casos de síndrome de
Leigh son causados por una mutación en
el ADNmt

Epidemiología
De acuerdo con datos de prevalencia en estudios hechos
en Australia y en Suecia se estima que la prevalencia para
el síndrome de Leigh es de 1 afectado para cada 30.000 o
40.000 nacimientos vivos.

Frecuencia en que se manifiesta

En Canadá 1 de cada 2.000 recién nacidos tienen el
síndrome.
6 SÍNDROME DE KLINEFELTER

como un conjunto de rasgos fenotípicos derivados de un

complemento cromosómico sexual que incluye dos o más
cromosomas X y uno o más cromosomas Y. Los individuos con
este síndrome son en todo caso fenotípicamente varones, pero
con cromosomas X adicionales.

Causas
Síntomas
El síndrome de Klinefelter no es un
-Estatura alta y cuerpo menos
trastorno hereditario, en el sentido de
musculado que otros niños con su
que no se trasmite de padres a hijos
misma edad.
como otras afecciones genéticas. Ocurre
de forma aleatoria debido a un error en -Caderas más anchas y piernas más
la división celular cuando se están largas.
formando las células reproductoras del
padre. Los cromosomas sexuales no -Senos pocos desarrollados.
segregan independientemente cada uno -Huesos débiles.
a un polo, sino que quedan ambos en el
huso mitótico o ambos se dirigen al -Menor nivel de energía.
mismo polo -Testículos y pene de menor tamaño.

-Retraso de la pubertad.

Epidemiología

Su incidencia en la población general está entre 1 y 2 de

cada 1000 varones nacidos vivos (entre 1/400 y 1/800),
pero rara vez da lugar a abortos espontáneos. Esta
incidencia varía de forma importante en determinados
grupos poblacionales.

Frecuencia en que se manifiesta

Puede llegar a ser de 1/10, y en población con retraso
mental podemos hablar de una incidencia de 1/100.
 7 Síndrome de Turner

El síndrome de Turner se define como la combinación de una

serie de hallazgos físicos característicos y la ausencia total o
parcial de un cromosoma X. El primer criterio excluye a aquellas
mujeres sin signos clínicos que pueden cumplir
conceptualmente los criterios citogenéticos.

La mayoría de las mujeres con este síndrome son infértiles,

corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión
arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y
problemas tiroideos.

Causas
Por un lado, podría deberse a un error en
la división de las células sexuales (meiosis),
ocurrido en el momento de formarse el
óvulo o los espermatozoides, que haga
que uno de los dos no porte el cromosoma
X. Por otro lado, también se baraja la
opción de que la pérdida del cromosoma Epidemiología
se produzca más adelante, en la división
del óvulo ya fecundado (mitosis), Afecta aproximadamente al 3% de todos los fetos en la
inmediatamente después de la mujer, la prevalencia se estima en torno a 1/2500-3000
concepción. recién nacidas vivas, aunque hoy se conoce que los fetos
45X0 suponen un 1-1,5% de las concepciones, siendo un
99% abortos espontáneos y un 1% aquellos que
Síntomas sobrevivirían.

-Talla baja, por lo general menor de 1.60m

-Formación defectuosa de ovarios y órganos

femeninos internos, ausencia de óvulos.

-Tórax con forma de escudo.

-Malformaciones cardiacas y renales.

-Alteración en la alineación de los huesos

del antebrazo.

-Implantación baja de cabello.

Frecuencia en que se manifiesta

Tiene una incidencia aproximada de 1 por cada 2.5000
mujeres nacidas
 TALAMESIA
8

La talasemia es un trastorno de la sangre hereditario (es decir, se

pasa de los padres a los hijos a través de los genes) que ocurre
cuando el cuerpo no produce la cantidad suficiente de una
proteína llamada hemoglobina, una parte importante de los
glóbulos rojos. Cuando no hay suficiente hemoglobina, los
glóbulos rojos del cuerpo no funcionan adecuadamente y duran
menos tiempo, de modo que hay menos cantidad de glóbulos
rojos sanos en el torrente sanguíneo

Síntomas
Causas
-Fatiga.

-Piel pálida o amarillenta.

-Ocurre cuando hay un defecto en un gen -Deformaciones óseas faciales.
que ayuda a controlar la producción de
laguna proteína de la globina alfa y globina -Crecimiento lento
beta. -Hinchazón abdominal.
-Talasemia mayor. -Orina oscura
-Talasemia menor. Algunos de estos síntomas se desarrollan al
-Antecedentes familiares del trastorno. nacer, otros los desarrollan durante los
primeros años de vida.

Frecuencia en que se manifiesta Epidemiología

solamente 1,7% de la población global tiene signos como
resultado de las mutaciones de gen
La talasemia afecta a aproximadamente 4,4 de cada
10.000 nacimientos en el mundo entero. Hace varones y a
hembras heredar las mutaciones de gen relevantes
igualmente porque sigue una configuración de un
autosoma de la herencia sin la preferencia por género.
 9 ALBINISMO

El albinismo es un trastorno genético heterogéneo, causado

por mutaciones en diferentes genes, que produce una reducción
o ausencia total del pigmento melánico de ojos, piel y pelo. Se da
en los seres humanos y en otros animales. También puede
presentarse en los vegetales, donde faltan otros compuestos,
como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación
de los dos padres portadores del gen recesivo.

Síntomas
-Nistagmo (movimiento involuntario y
rápido de los ojos) Causas
-Estrabismo (desviación de los ojos). El albinismo es causado por una mutación
genética que se transmite de padres a hijos.
-Sensibilidad a la luz brillante.
Dicha mutación altera la producción de
-Errores de refracción, como hipermetropía, melanina, el pigmento que protege la piel de
visión corta (miopía)ç los rayos UV. La melanina es también
importante para un adecuado desarrollo del
-Problemas de iris.
ojo, ya que, sin ésta, la retina no puede
Problemas de nervio óptico desarrollarse correctamente

-Hipoplasia foveal

Epidemiología

Ocurre en 1 de cada 5 000 a 25 000 nacimientos. El

albinismo de tipo I tirosinasa-negativo es el más
frecuente, los tipos II, III y IV son raros.

Frecuencia en que se manifiesta

En la isla de San Blas, en Panamá, ocurre en 1 a 7%; es una
región donde se han observado muchos casos; se les llama
“hijos de la luna”.
10 FENILCETONURIA-PKU

La fenilcetonuria, también denominada «PKU», es un trastorno

hereditario poco frecuente que provoca la acumulación de un
aminoácido denominado «fenilalanina» en el organismo. La
fenilcetonuria es causada por un defecto en el gen que ayuda a
crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.

Sin la enzima necesaria para procesar la fenilalanina,

puede formarse una peligrosa acumulación si una
persona con fenilcetonuria come alimentos con alto
contenido de proteínas o ingiere aspartamo Causas
Un gen defectuoso (mutación genética)
provoca la fenilcetonuria, que puede ser
leve, moderada o grave. En una persona que
tiene fenilcetonuria, este gen defectuoso
causa una falta o una deficiencia de la enzima
que se necesita para procesar la fenilalanina
(aminoácido).

Síntomas
-Olor similar de la humedad en el
aliento.

-Problemas neurológicos que pueden

incluir convulsiones.

-Erupciones cutáneas.

-Piel clara y ojos azules.

-Cabeza anormalmente pequeña.

Epidemiología -Hiperactividad.

De acuerdo con datos de prevalencia en estudios hechos -Discapacidad intelectual.

Canadá se estima que la es de 1 afectado para cada
-Retraso en el desarrollo.
30.000 o 40.000 nacimientos vivos.

Frecuencia en que se manifiesta

En Estados Unidos 1 de cada 2.000 recién nacidos tienen
el síndrome.
 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

1-. Síndrome, B.-W. (s/f). Síndrome de Beckwith-Wiedemann. Recuperado el 12 de marzo de 2021, de

Medigraphic.com página web: https://www.medigraphic.com/pdfs/bmhim/hi-2009/hi095i.pdf
2-. de Beckwith, T. L. S., Síndrome, E.M. G., & de exónfalo-macroglosia-, S. (s/f). Síndrome de Beckwith-
Wiedemann. Recuperado el 12 de marzo de 2021, de Stjude.org página web:
https://espanol.stjude.org/content/dam/en_US/shared/www/patient-support/genetic-
summaries/spanish/sindrome-de-beckwith-wiedemann.pdf
3-. Edición, P. (1994). Una introducción a la fibrosis quística para los pacientes y sus familias. Recuperado el
12 de marzo de 2021, de Cff.org página web: https://www.cff.org/PDF-Archive/En-Espa%C3%B1ol/Una-
Introduccion-A-La-Fibrosis-Quistica-Para-Los-Pacientes-Y-Sus-Familias/
4-. (S/f-d). Recuperado el 12 de marzo de 2021, de Org.mx página web:
http://fibrosisquistica.org.mx/~h4u3f3d9/wp-content/uploads/2016/04/FibrosisQuistica-2016.pdf
5-. (S/f-e). Recuperado el 12 de marzo de 2021, de Edu.ar página web:
http://www.ub.edu.ar/sites/default/files/pku.pdf
6-. de las manos • Convulsiones, •. Temblores y Movimientos Espasmódicos de Brazos y Piernas •. Postura
Anormal, Hiperactividad, •., & el sudor • Aspecto típico con piel pálida, •. Retraso Mental •. Olor a. Ratón Típico
en la Orina y. (s/f). SÍNTOMAS DE FENILCETONURIA. Recuperado el 12 de marzo de 2021, de
Neonatos.org página web: http://neonatos.org/DOCUMENTOS/FENILCETONURIA.pdf
7-. (S/f-f). Recuperado el 12 de marzo de 2021, de Scielo.br página web:
https://www.scielo.br/pdf/abo/v71n1/v71n1a26.pdf
8-. Bonis, A.C.B., & Casado, I. G. (s/f). Síndrome de Turner. Recuperado el 12 de marzo de 2021, de
Aeped.es página web: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/17_sind_turner_retr.pdf
9-. de Endocrinología Pediátrica, S. E. (s/f). SÍNDROME DE TURNER. Recuperado el 12 de marzo de 2021,
de Seep.es página web: https://www.seep.es/images/site/publicaciones/oficialesSEEP/consenso/cap12.pdf
10-. Gómez, E. G. (s/f). SINDROME de TURNER. Recuperado el 12 de marzo de 2021, de Aeped.es página
web: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/7-turner.pdf