LICENCIATURA EN HERBOLARIA Y FITOTERAPIA

LICENCIATURA EN HERBOLARIA Y FITOTERAPIA

ALUMNO: ANA LAURA VARGAS GONZALEZ
TUTOR: DR. ERNESTO ISRAEL MARTINEZ CERVANTES
ASIGNATURA: BASES TEÓRICAS DE MEDICINA INTERNA III
GRUPO: 01
MATRICULA: 170114
CORREO: AL170114@univim.edu.mx

SÍNDROMES GENÉTICOS COMUNES

Fuente https://nace.igenomix.es/blog/sindromes-geneticos-que-son-y-como-se-detectan/

02 DE JULIO DE 2020
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INTRODUCCIÓN.
Los síndromes genéticos son causados por una anomalía en el genoma, como una pieza o copia extra de un cromosoma o un error en el ADN. Un
error en el ADN puede alterar el funcionamiento de un gen, lo cual puede ocasionar un patrón de anomalías llamadas síndrome genético. Cada
síndrome genético en particular tiene características específicas, dependiendo que aspectos del desarrollo se ven afectados por los genes o
cromosomas anormales. Analizaremos tres síndromes: el error innato del metabolismo, síndrome de Down y síndrome de Marfan.

SÍNDROMES GENÉTICOS COMUNES

PATOLOGÍA DEFINICIÓN FISIOPATOLOGÍA O TIPO DE CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
LESIÓN CROMOSÓMICA,
NÚMERO DE CROMOSOMA,
RESULTADO DE LA AFECCIÓN
ENZIMÁTICA O PROTEÍCA

ERROR INNATO DEL Grupo de enfermedades ocasionadas Los errores del metabolismo Neonato:
METABOLISMO por una mutación genética que tiene suelen presentarse desde las ❖ Sepsis que no responde a
como resultado la producción de una primeras horas de vida, incluso, antibióticos
proteína anómala que conlleva la hasta la edad adulta y se ❖ Previamente sano que luego
alteración del funcionamiento relacionan a un defecto de desarrolla encefalopatía y
fisiológico de la célula: según sea la metabolismo enzimático que convulsiones.
función alterada, los efectos definen la producción de energía. ❖ Vómitos
fisiopatológicos del acúmulo de La mayoría de estas ❖ Taquipnea sin enfermedad
sustancias no metabolizadas enfermedades son autosómicas respiratoria
dependen del grado de acumulación y recesivas, pero también las hay ❖ Cetosis
de su posible toxicidad. de carácter autosómico ❖ Piel más clara que la de sus
La diversidad de estas enfermedades dominante o ligada al cromosoma padres
proviene, no sólo del grado de X. ❖ Arritmias o insuficiencia cardíaca
afectación del gen, sino también del Las mutaciones pueden surgir de sin defecto anatómica
tipo y función de la proteína cuya novo o ser heredadas de los Edad preescolar:
síntesis queda alterada. Su afectación padres, en cuyo caso la herencia ❖ Retraso psicomotor
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dependerá de la función en que ésta
actúe: como enzima; como hormona;
como receptor; como transportador de
membrana celular o formando parte de
una organela celular (lisosoma,
peroxisoma, por ejemplo), lo cual
origina su gran heterogeneidad clínica.
puede ser de cualquier tipo: ❖ Hipotonía
autosómica dominante, ❖ Autismo
autosómica recesiva, ligada al ❖ Ataxia
sexo y mitocondrial. ❖ Hepatoesplenomegalia
El desarrollo de la enfermedad En adolescencia:
puede acontecer por diferentes ❖ Síntomas extrapiramidales
mecanismos: ❖ Deterioro mental
1. Ausencia del producto: al no ❖ Convulsiones
existir la enzima o ser defectuosa ❖ Ataxia
la vía metabólica se bloquea, y ya ❖ Signos psiquiátricos
no habrá producto final de la ❖ Sordera
misma. por ejemplo, el albinismo, ❖ Intolerancia al ejercicio
donde hay déficit de melanina por ❖ Hepatoesplenomegalia
ausencia de la enzima tirosinasa. ❖ Intolerancia a alimentos
2. Acumulación de sustrato: específicos
Aquí al no darse la reacción, se
acumula el sustrato el cual puede
ser tóxico para el cuerpo y
producir manifestaciones clínicas.
por ejemplo, galactosemia, donde
la acumulación de galactosa
causa daño hepático y
neurológico.
3. Formación de compuestos
alternos que son tóxicos:
Cuando la enzima no está
presente, puede ser la ruta
metabólica tome una derivación
anormal, lo que lleva a la
formación de productos alternos
que son tóxicos y causan
enfermedad
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SÍNDROME DE DOWN Alteración genética causada por la
presencia de un cromosoma extraen
las células del bebé. Se le conoce
también como trisomía 21.
Es la principal causa de discapacidad
intelectual congénita y la alteración
genética humana más común.
4. Ruptura de un mecanismo
regulador del metabolismo:
Causa la alteración de las
cantidades de productos, como en
el hipercolesterolemia familiar
Las células humanas contienen 23
pares de cromosomas. Un
cromosoma en cada par proviene
de tu padre, el otro de tu madre. El
síndrome de Down ocurre cuando
se produce una división celular
anormal en el cromosoma 21.
Estas anomalías provocan una
copia adicional parcial o total del
cromosoma 21. Este material
genético adicional es responsable
de los rasgos característicos y de
los problemas de desarrollo del
síndrome de Down. Las tres
variaciones genéticas que pueden
causar síndrome de Down son:
Trisomía 21. Aproximadamente
en el 95 por ciento de los casos,
tiene origen en la trisomía 21: la
persona tiene 3 copias del
cromosoma 21 en vez de las 2
copias normales, en todas las
células. Esto sucede por la
división celular anormal durante el
desarrollo del espermatozoide o
del óvulo.
Síndrome de Down mosaico. En
esta forma poco frecuente, solo
Todas las personas con síndrome de
Down son diferentes; los problemas
intelectuales y de desarrollo van de
leves, moderados y grave. Algunas
personas son sanas, mientras que
otras tienen problemas de salud
importantes, como defectos
cardíacos graves.
Los niños y los adultos con síndrome
de Down tienen un aspecto facial
definido. Si bien no todas las
personas con síndrome de Down
tienen las mismas características,
algunas de las más frecuentes son:
❖ Rostro aplanado
❖ Cabeza pequeña
❖ Cuello corto
❖ Lengua protuberante
❖ Párpados inclinados hacia arriba
(fisuras palpebrales)
❖ Orejas pequeñas o de forma
inusual
❖ Poco tono muscular
❖ Manos anchas y cortas con un
solo pliegue en la palma
❖ Dedos de los manos cortos, y
manos y pies pequeños
❖ Flexibilidad excesiva
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SÍNDROME DE MARFAN Es un desorden hereditario del tejido
conectivo en el que la talla alta y la
excesiva longitud de las extremidades
y dedos se asocian con
anormalidades en los sistemas
cardiovascular, esquelético y ocular.
algunas células de la persona
tienen una copia adicional del
cromosoma 21. Este mosaico de
células normales y anormales
ocurre por la división celular
anormal después de la
fertilización.
Síndrome de Down por
translocación. Ocurre cuando
parte del cromosoma 21 se une
(transloca) a otro cromosoma,
antes o durante la concepción.
Estos niños tienen las 2 copias
normales del cromosoma 21 y
también tienen material genético
adicional del cromosoma 21 unido
a otro cromosoma.
El síndrome de Marfan es
provocado por un defecto en el
gen que le permite al cuerpo
producir una proteína que ayuda a
darle elasticidad y fuerza al tejido
conjuntivo.
La mayoría de las personas con
síndrome de Marfan heredan el
gen anormal del padre que tenga
este trastorno. Cada hijo de un
progenitor afectado tiene una
probabilidad de 50/50 de heredar
el gen defectuoso. En alrededor
del 25 por ciento de las personas
con síndrome de Marfan, el gen
❖ Pequeñas manchas blancas en la
parte de color del ojo (iris)
«manchas de Brushfield»
❖ Baja estatura
Los bebés con síndrome de Down
pueden ser de estatura promedio,
pero, por lo general, crecen más
lentamente y son más bajos que los
niños de la misma edad.
Discapacidades intelectuales
La mayoría de los niños con síndrome
de Down tienen deterioro cognitivo de
leve a moderado. Presentan retrasos
en el lenguaje y problemas de
memoria a corto y largo plazo.
Los signos y síntomas del síndrome
de Marfan varían ampliamente, aun
entre miembros de la misma familia.
Algunas personas experimentan solo
efectos leves, pero otras contraen
complicaciones que ponen en riesgo
la vida. En la mayoría de los casos, la
enfermedad tiende a empeorar con la
edad.
Las características del síndrome de
Marfan son:
❖ Contextura alta y delgada,
estatura por arriba del percentil
95.
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anormal no proviene de ninguno ❖ Brazos, piernas y dedos
de sus padres. En estos casos, se desproporcionadamente largos
desarrolla una nueva mutación de ❖ Esternón que sobresale o se
forma espontánea. Es causado hunde
por mutaciones en el gen de la ❖ Paladar alto y arqueado, y dientes
fibrilina-I, una proteína de 350 kD apiñados
constitutiva de la túnica media ❖ Soplos cardíacos
aórtica, zónulas ciliares, periostio ❖ Miopía extrema
y piel. ❖ Espina dorsal anormalmente
curvada, escolisis
❖ Pie plano

CONCLUSIONES
Las enfermedades genéticas son producidas por los diferentes trastornos ocurridos en la división celular durante su reproducción, y cuyos factores
de duplicación y trascripción son determinantes en los caracteres heredados a las células hijas como estableció Mendel en sus teoremas. En el caso
del Síndrome de Marfan, el gen anormal generalmente se hereda de una generación a otra en este caso del padre o en un 25% de los casos puede
ser una nueva mutación que afecta el tejido conjuntivo. En el Síndrome de Down o trisomía 21 implica que se produce una división anormal en el
cromosoma 21; en esta patología solo podemos controlar los efectos sobre el organismo del paciente de la alteración. Los errores innatos del
metabolismo que implica alteraciones en el procesamiento de enzimas y son de diferentes tipos; se pueden presentar en diferentes etapas del
desarrollo (antes de nacer, preescolar o adolescencia).

BIBLIOGRAFÍA
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