desarrollo y evolución, proveen nuevas

Sx Nooran
● Incidencia ½ ooo nacimiento
● Talla corta, orejas de protrusión baja,
cardiopatía, estenosis de arteria
pulmonar, pecho excavatum, cuello
alado
● Gen PTPN11 (protein-tirosina fosfatasa
tipo no-receptor), autosómico
dominante- herencia mendeliana
Causas ambientales
(teratógenos): drogas y químicos
Interfieren con los genes de desarrollo o sus
cofactores
dimensiones a las causas de patologías
➔ Los genes del desarrollo aportan a las
causas de malformaciones congénitas
➔ Malformaciones congénitas son causa
importante de morbi-mortalidad infantil
Pasito 2023-1
Preauricular pits are
Minor anomalies
Respecto a la holoprosencefalia
Es malformación mayor originada por
alteración de la vía SHH

DROGA EFECTOS Entre las malformaciones mayores se

IECA Displasia renal encuentra:
Agenesia real
Alcohol Defectos cardíacos,
microcefalia, facies
La displasia esquelética y craneosinostosis
característica
se relaciona a los genes
Cloroquina Coriorretinitis, sordera Receptores de Factores de Crecimiento de
Dietilestilbe Malformaciones uterinas, Fibroblastos
strol adenocarcinoma vaginal
De las fisuras labiopalatinas
Litio Defectos cardíacos Pueden asociarse con holoprosencefalia
(Anomalía de Ebstein)
Pasito 2023-2
Fenitoína Defectos cardíacos,
(para TBC) paladar hendido, Respecto a la holoprosencefalia:
hipoplasia digital Es malformación mayor originada por
alteración de vía SHH
Retinoides Defectos oculares y
auriculares, hidrocefalia,
En el caso del niño con cardiopatía
interfieren con factores de
transcripción congénita, fisura labiopalatina, orejas de
implantación baja y deficiencia de linfocitos
Estreptomi Sordera T, usted esperaría encontrar:
cina
Microarray CGH: deleción de 3 Mb en la
Tetraciclina Hipoplasia de esmalte región 22q11.2 que incluye el gen TBX1
dental
Talidomida Focomelia, anormalidades En el caso del paciente con cariotipo 47, XY,
de corazón y oídos +13, estamos frente a:
Malformaciones mayores cardiacas por
Ácido Defectos de tubo neural trisomía 13
valpróico
Warfarina Hipoplasia nasal, En la formación del segmento anterior del
alteraciones de epífisis ojo, son importantes los genes:
PAX
Notas
➔ Misoprostol → sospechar en embarazo En cuál de los siguientes casos el riesgo de
adolescente, es usado para abortar, pero recurrencia es mayor
si sobrevive da sx Moebius Malformación
➔ *Fenitoína y ácido valproico son
anticonvulsivantes Otros:
➔ Las homologías profundas identificadas Frente a un recién nacido con
por la genética del desarrollo abren las mielomeningocele aislado explica a sus
puertas para una unificación mayor de padres y solicita:
 a. Que el defecto se originó por no b. Que las malformaciones son
consumir ácido fólico y estudios del gen causadas por fumar cigarrillo o vaper
MTHFR (metilentetrahidrofolato y solicita dosaje de nicotina
reductasa) de la madre c. Que las malformaciones son a causa
b. Que el defecto es de causa desconocida de no consumir ácido fólico y solicita
y estudio de secuenciamiento genómico estudios del gen MTHFR
c. Que el defecto fue originado por (metilentetrahidrofolato reductasa) de
trisomía 21 y estudio de cariotipo la madre
d. Que el defecto fue originado por el uso d. Que las malformaciones están
indebido de misoprostol y su dosaje causadas por alteración
cromosómica trisomía 13 y solicita
Varón de 14 años con talla baja, cuello cariotipo
alado, fisuras palpebrales inclinadas hacia
Dentro del grupo de alteraciones de los
abajo y pecho excavado, cual es la causa
genes FGFR (receptores de factor de
más probable
crecimiento de fibroblastos) se encuentran
a. Desnutrición crónica
los siguientes
b. Síndrome de Turner en varón
d. Genitales ambiguos
c. Acondroplasia
e. Agenesia renal
c. Síndrome de Noonan
a. Displasias esqueléticas
f. Cardiopatías
En el Síndrome de Holt-Oram relacionado
al gen TBX5, se describe la penetrancia
La vía SHH del desarrollo embrionario
para los miembros superiores de
puede ser alterada por
d. 15%
b. Mutaciones de los genes GLI
e. 75%
a. Sobreexpresión del gen BMP
f. 85%
b. Consumo de tabaco
a. 100%
c. Irradiación solar
En relación a las malformaciones causadas
En un recién nacido con múltiples
por alteraciones cromosómicas podemos
malformaciones, la causa más probable es
aseverar
a. Exposición al alcohol en primeras 4
a. Estudio óptimo es el cariotipo en la
semanas de gestación
sangre periférica de recién nacido
b. Malnutrición materna
b. No se puede realizar estudio de
c. Alteraciones cromosómicas
microarray prenatalmente
c. Edad paterna
c. Pueden provenir de la madre portadora
de translocación balanceada
Las alteraciones de secuencia de los genes
d. Raramente son cardiopatías congénitas
causan
a. Disrupciones
En una mujer de 16 años que no menstrua,
b. Secuencias
con talla baja, sin cardiopatía, con cuello
d. Síndromes
alado, que estudio inicial
c. Deformaciones
propondría
b. Cariotipo
Las alteraciones cromosómicas causan
a. PCR para SRY
Malformaciones
b. FISH
c. NGS panel
En un recién nacido con genitales ambiguos
cual es el primer estudio que se debería
Frente a un recién nacido con probóscide,
solicitar:
ciclopía, polidactilia y soplo cardíaco,
a. Secuenciamiento NGS
usted explica a sus padres y solicita
b. Hormonal: dosaje de progesterona
b. Cariotipo
a. Que las malformaciones son
c. CGH array
causadas por infección y solicita
estudios de TORCH
17. Con estudio de cariotipo:
a. Detectamos duplicación del gen SOX9
b. Podemos confirmar el diagnóstico del
síndrome
Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
c. Podemos determinar el número de
cromosomas
c. Visualizamos deleción del gen SRY

El estudio ecográfico de un joven varón, 46

XY, de 24 años demostró presencia del útero
rudimentario, cual es la explicación más
probable:
d. Deleción del gen SRY
e. Hiperplasia suprarrenal congénita
f. Doble copia del gen DAX
a. Defecto del receptor de hormona
antimulleriana