ENFERMEDADES LIGADAS AL

CROMOSOMA X
24 DE MARZO DE 2022
MELINA PRIETO BAUTISTA
 1. Definición de enfermedad ligadas al cromosoma X
Cuando ocurre una enfermedad causada por una mutación en un gen
localizado en el cromosoma x hablamos de una enfermedad ligada al
cromosoma x. Estas pueden tener características dominantes o recesivas. esto
se debe principalmente a errores que suceden durante la síntesis y reparación
del ADN. Cuando la herencia es dominante se expresa en estado de
heterocigosidad, es decir en presencia de un solo alelo mutante, y es recesiva
cuando ambos salen los mutantes se expresa (Caso exclusivo de las mujeres.)
2. Cuadro comparativo de enfermedades de este tipo
Enfermedad Patrón de Alteración Epidemiología Cuadro clínico
herencia genética

Síndrome X frágil Afecta a Mutación del Afecta ambos se caracteriza

ambos sexos. gen FMR28,29. sexos, con una porque el paciente
Tiene una incidencia de presenta retraso
incidencia de 1:1500 en mental, cara
1:1500 en varones y 1:2000 alargada y estrecha
varones y de a 1:3000 en con orejas
1/2000 a mujeres6, con prominentes
1/3000 en una penetrancia hiperlaxitud
mujeres. del 80 % y 30 % articular,
respectivamente. macroorquidismo y
es causado por cambios de
una expansión conducta, tales
del trinucleótido como hiperactividad
CGG (mutación timidez extrema,
completa: > 200 lenguaje repetitivo y
expansiones), lo frecuentes
cual ocasiona estereotipias.
una mutación del
gen FMR1
Raquitismo Afecta a Mutación del Los pacientes Retraso del
hipofosfatémico ambos sexos, gen PHEX con RH presen crecimiento
aunque de la región tan acompañado por
resulta ser Xp22.135 hipofosfatemia deformación de las
que el más causada por extremidades
afectado es el pérdidas renales, inferiores.
varón. reducción en la Proporción P
absorción Nevo epidermoide
Intestinal o
redistribución del
fosfato al interior
de la célula.
Síndrome de Rett Afecta solo a Mutación en Presenta una En los primeros 2
 mujeres el gen incidencia en años de vida se
presentando MECP2, mujeres de puede observar
una localizado en 1:10,000 a pérdida de
incidencia la región 2:10,000. No se habilidades
entre Xq28. han encontrado manuales y orales
1/10,000 a casos hasta llegar al
2/10,000 indiscutibles en retraso mental
varones ya que severo. también
es causa de son comunes los
muerte prenatal trastornos
en varones. psicomotores,
Existen 2 formas retraso de
del SR: la clásica crecimiento óseo
y la atípica, las normal, escoliosis
cuales presentan neuro génica, risas
desarrollo y inmotivadas
características bruscas con
prop1as. El SR periodos de
es causado por chillidos,
mutaciones en el nociocepción
gen MECP2 afectada un
retrasado,
deambulación
epilepsia
hiperventilación
bloqueos y apneas.
Síndrome de Incidencia de Mutación del Es causado por retraso mental
Coffin-Lowry 1/50,00 a gen RSK2 mutaciones del severo, anomalías
1/100,000 ubicado en gen RSK2. cardiacas,
Xp22.3-p22.1 Las mutaciones hipertelorismo,
son frente y cejas
heterogéneas y prominentes,
se deben a una cuenten hasta la
terminación amplia, boca y
prematura de la labios anchos,
traducción o por orejas grandes,
la pérdida de la manos anchas y
actividad de la dedos cortos y
fosfotransferasa afilados, estatura
o por ambas, El corta, deformidad
SCL tiene una de pectus, cifosis,
incidencia de escoliosis, IPod
1:50,000 a ansia cataplexia
1:100,000 en neuropatía visceral
varones pérdida auditiva
hernias,
radículomielopatías
 , cataratas
prematuras, áreas y
potencias en
materia blanca
cerebral, hipotonía
muscular,
hendidura palpebral
antimongoloide,
estrechamiento
craneal a nivel
parietal y Drop
attacks.
Síndrome de Se presenta Se asocia Es un desorden los primeros
Alport en ambos con una hereditario síntomas
sexos donde mutación del caracterizado por usualmente
el principal gen una recurrencia consisten de
afectado es el COL4A5, familiar que se hematuria micro o
varón y pocas localizado en presenta en macroscópica
mujeres son la región generaciones ocurriendo en
afectadas de Xq22 sucesivas con edades tempranas,
gravedad. nefropatía principalmente en
Incidencia de progresiva con varones. También
1/5,000 hematuria y se presentan
proteinuria. El 80 lesiones oculares
% de los casos diversas,
de Síndrome de proteinuria, edema,
Alport (SA) hipertensión y
siguen una sordera. Los
herencia ligada varones
al X, el resto se usualmente
asocia a presentan
desordenes enfermedades
autosómicos. La renales severas.
incidencia del SA
es de 1:5,000. El
SA se asocia a
una mutación del
gen COL4A5, el
cual codifica
para cadenas a
de la colágena
tipo IV,
componente
principal de la
membrana basal.
III.- identifique las patologías
1.- Distrofia muscular de Duchenne
Le resulta más difícil caminar, lucha por seguir el ritmo de los demás al caminar
o correr; la fuerza se desvanece; caminan de puntitas , a los diez es la edad
promedio en que ya no es posible caminar; poco después, los músculos del
brazo comienzan a debilitarse; Una escoliosis ocurrirá en el 90% de los niños
será y será necesaria la cirugía; a los catorce años es difícil llevarse la mano a
la boca; se necesitan máquinas de asistencia para la tos para despejar los
pulmones; Las máquinas BIPAP ayudan a los niños mayores a respirar por la
noche y sin el cuidado adecuado, los niños morirán antes de cumplir los veinte
2.- sindrome lesch nyhan
Se presenta un caso por cada 380 mil nacidos vivos, casi todos los pacientes
son varones los síntomas aparecen desde el nacimiento se presenta parálisis
cerebral más trastornos de la conducta se puede presentar infección de tejidos
blandos por automutilación
3.-Síndrome de Hunter
Mucopolisacáridos tipo II
Otitis y problemas respiratorios muy frecuentes cuando son bebés.
Causado por depósitos de glucosaminoglucanos que se distribuyen
especialmente en el Sistema Nervioso Central
Lleva a un deterioro de la capacidad del cerebro de los pacientes, haciendo
que vayan lentamente perdiendo las funciones intelectuales.
Pueden perder la audición por otitis, apneas frecuentes debido a macroglosia
(crecimiento de la lengua) que obstruye las vías aéreas. Manifestaciones
osteoarticulares, dismorfia, puente nasal chato, hundido, cejas muy pobladas,
labios muy gruesos.
4.-Síndrome X frágil
Es una discapacidad intelectual en la que a partir de los tres años se empiezan
a manifestar síntomas visibles. Cuando se padece este síndrome se alteran
unas series de mecanismos moleculares a nivel del sistema nervioso y que
acondicionan la sintomatología cognitiva y comportamental de los pacientes.
Se debe a una mutación en el gen fmr1 que se ha definido como una mutación
dinámica por expansión de tripletes, este gen codifica para la proteína fmrp, en
la que en los pacientes se encuentra una deficiencia en esta proteína que
puede no existir o estar en baja proporción porque se ha inhibido la expresión
de este gen
Los síntomas iniciales que se observan son desde temprana edad, desde no
poder hablar desde cierta edad, tener hiperactividad, déficit de atención,
ansiedad, inquietud, irritabilidad hasta algunas características físicas con lo que
se puede detectar como lo es una cabeza grande, orejas de implantación bajas
y grandes, una cara alargada o una mandíbula prominente.
Se puede prevenir este síndrome haciendo una amniocentesis en los primero
cuatro meses de embarazo, detectar la mutación genética con pruebas de
biología molecular para tomar un diagnóstico correcto.
Al ser hereditario los varones lo pueden transmitir a todas sus hijas y las
mujeres pueden tener hijos sanos, hijos portadores o hijos que padezcan la
enfermedad
5.- Síndrome de Rett (Atípico)
Es un síndrome de base genética, que es una causa de autismo y de
discapacidad intelectual, en la mayoría de los casos afecta a mujeres. Nacen y
se desarrollan normal, al año y medio empiezan a perder las habilidades que
habían adquirido tanto motoras como del habla, su cabeza deja de crecer y
empiezan a tener movimientos estereotipados de manos, mas adelante pueden
desarrollar problemas respiratorios o cardiovasculares.
Cuando es atípico se puede confundir con autismo severo y en casos más
complejos con parálisis cerebral.
6.- Síndrome de Coffin Lowry
Patología facial distintiva, características tales como ojos muy separados,
puntas cortas y anchas, otra característica es baja estatura y dedos afilados.
Afecta más a los hombres, suelen tener una discapacidad intelectual grave,
retraso en el desarrollo y problemas esqueléticos.
Los niños también pueden ser diagnosticados con escoliosis, afecciones
cardíacas, autismo y ataques repentinos de debilidad muscular, problemas de
audición y pueden no hablar o retrasarse.
7.- Síndrome de Apert
Patología que presenta características de ojos prominentes, frente corta y
saltada, baja estatura, lengua grande, dedos de las manos y pies fusionados.
No afecta al desarrollo del niño, puede crecer y desarrollarse normal, pero si el
cerebro deja de crecer los problemas físicos y neuronales empiezan a
aparecer.
Suelen presentarse problemas de movilidad en extremidades, dificultad de
ingerir alimentos o la dificultad de respirar.
Bibliografía
Mc E, Aldana. Boletín Médico -Facultad de Medicina UAS Enfermedades
ligadas al cromosoma sexual X (Primera parte) Artículo de Revisión. Bol
Med, Num [Internet]. 2004;5. Available from:
https://biblat.unam.mx/hevila/BoletinmedicoCuliacanMexico/2004-05/
vol1/no5/4.pdf