Enfermedades genética

1. Trisomía 13
Nombre: Síndrome de Patau
¿Dónde se da?: En el 60% de las trisomías 13 el
cromosoma extra proviene de la ausencia de
disyunción en la meiosis materna.
Se características por:  malformaciones del cerebro
(holoprosencefalia), dismorfismo facial, anomalías
oculares, polidactilia postaxial, malformaciones viscerales (cardiopatía) y retraso psicomotor grave.

2. Acondroplasia
¿Dónde se da? La acondroplasia está causada por mutaciones dominantes en el gen FGFR3,
localizado en el cromosoma
4p16.3.
Se características por:
extremidades cortas, cabeza
grande con frente prominente
y una característica
configuración “en tridente” de
las manos.

3. Galactosemia
¿Dónde se da? Enfermedad hereditaria
debido al déficit de una enzima, la galactosa-
1-fosfato transferasa (GALT), implicada en el
metabolismo de la lactosa.
Se características por: hepatomegalia,
insuficiencia renal, retraso mental y del
crecimiento, cataratas y, en las mujeres fallo
ovárico prematuro.

4. Fibrosis quística
 ¿Dónde se da? El gen responsable de la FQ se localizó en el cromosoma 7q31. Producto del gen
CFTR que mantiene libre de mucus los tubos aéreos de los pulmones.
Se características por: Tos crónica con expectoración, obstrucción bronquial, silbidos crónicos,
neumonías recurrentes, sinusitis crónica.

5. Enfermedad de Wilson
¿Dónde se da? El gen de WND se localiza en el cromosoma
13q14.3-q21. Se transmite con un patrón de herencia autosómico
recesivo.

Se características por: una acumulación de cobre en el hígado,

el cerebro y otros órganos vitales.

6. Ictiosis Arlequín
¿Dónde se da? Se produce por la mutación del gen ABCA12 que
codifica para una proteína trasportadora de membrana. Es la
variante más grave de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas.
Se características por: Se caracteriza por la presencia, al nacer, de
escamas grandes, gruesas y con aspecto de placas afectando todo
el cuerpo, asociadas a ectropión severo, eclabio y orejas aplanadas.

7. Hemofilia A

¿Dónde se da? La hemofilia A se debe a

mutaciones en el gen que codifica para el
factor VIII. Estos genes están situados en
los cromosomas X.

Se características por: insuficiente

cantidad de este factor, la sangre no se
puede coagular apropiadamente para
detener el sangrado.

8. Enfermedad de Parkinson
 ¿Dónde se da? Se presenta cuando se dañan o mueren las células nerviosas, o neuronas, en el
cerebro. Existen familias con clara herencia autosómica dominante y en algunas de ellas se ha
encontrado ligamiento con marcadores de la región 4q21-q23.

Se características por: Temblor de reposo, rigidez muscular, bradicinesia, inestabilidad,

hiporreflexia postural, disautonomía, calambres y demencia.

9. Daltonismo

¿Dónde se da? La deficiencia en la percepción del color se encuentra

en la ausencia de determinados pigmentos en los conos de la retina.
Está ausencia tiene en la mayoría de los casos origen genético, se
transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X.

Se características por:  el sujeto daltónico percibirá un color distinto e

incluso será incapaz de percibir las diferencias entre dicho color y con
el que lo confunde.

10. Síndrome de Marfan

¿Dónde se da? El síndrome de Marfan es una enfermedad del

tejido conectivo de transmisión autosómica dominante.
Mutaciones en el gen de la fibrilina-1 (FBN1), localizado en
15q21.1, causan esta enfermedad.

Se características por: Anomalías esqueléticas, oculares y

cardio- vasculares.