HEMOFILIAS

Hemofilia A

Diátesis hemorrágica hereditaria más frec

Herencia recesiva ligada al X

Déficit del factor VIII

Gravedad:

• Hemofilia leve: actividad en el factor VIII se encuentra en una concentración del 5-25%
• Hemofilia moderada: se encuentra una concentración del 1 a 5%
• Hemofilia grave: la actividad es inferior al 1%

Clínica: hematomas de tej blandos, hemartros, hemorragias internas de otros tipos, sangrado tras cx

Dx: TTPA prolongado, TP normal, dosificación del factor VIII

El dx se sospecha en todo varón con clínica hemorrágica típica u/o antecedentes familiares de hemofilia

Tto: administración del factor deficitario en forma de concentrado liofilizado, del factor VIII, o factor VIII recombinante,
preferiblemente. El acetato de desmopresina incrementa ligeramente la sínt del factor VIII. En situaciones de emergencia se
puede utilizar también ác e-aminocaproico o tranexámico.

NO se aconseja la punción de los hemartros ni la administración de AAS

Hemofilia B

Déficit del factor IX

Herencia recesiva ligada al X

Hemofilia C

Déficit del factor XI

Bonus: en un px que viene con un dolor lumbar, que aparenta ser un cólico renal, pero en contexto de la hemofilia, ese dolor se
debe a que forma coágulos el riñón

COARTACIÓN DE AORTA

Estrechamiento de la luz aórtica, produciendo un aumento de la poscarga y una disminución del flujo distal, hacia el abdomen y
miembros inf. En la coartación de aorta no existe cianosis

Clínica: los síntomas suelen presentarse en torno a los 30 años y se deben a la hipertensión arterial (cefalea, epistaxis) y al
hipoaflujo en miembros inferiores (frialdad y claudicación)

Se debe sospechar de coartación de aorta en un px varón joven con hipertensión

Exploración:

• Disminución y retraso del pulso femoral comparado con el radial o el humeral

• Hipertensión en las extremidades superiores y pulsos débiles con presiones más bajas en las inferiores (diferencias
mayores de 10 a 20 mmHg)
• Manifestaciones de insuficiencia arterial: claudicación y frialdad

Exploraciones complementarias:

• ECG: signos de HVI

• Rx de tórax
 • Esofagograma
• Ecocardio: dx y seguimiento
• Angio TC/RMN: planificación del tto

Bonus de albuminuria: sirve como marcador de microangiopatía (nefropatía), macroangiopatía (factor de riesgo
cardiovascular), daño endotelial

Bonus de sx confusional agudo: