Tema 12:

citogenética y
cáncer
ÍNDICE
1. Definiciones
2. Características de las células tumorales
3. Bases genéticas y moleculares del cáncer
4. Historia natural del cáncer
5. Tipos de cáncer
6. Diagnóstico molecular del cáncer
7. Ciencias ómicas aplicadas al cáncer
8. Biomarcadores moleculares
1. Definiciones
tumor: masa anormal de células que se multiplican de manera rápida y desorganizada

Benignos malignos

cáncer

neoplasia: formación anormal de un tejido de carácter tumoral, tanto benigno como

maligno, de forma descontrolada y autónoma
1. Definiciones
displasia: presencia de células anormales en un tejido o un órgano
2. características de las células tumorales
Ausencia de señales proliferativas Presencia de señales supresoras

Metabolismo alterado Evaden respuesta inmune

No sufren apoptosis Pierden características

fenotípicas

Pierden inhibición por contacto

Promueven angiogénesis Migración y metástasis

3. Bases genéticas y moleculares
Protooncogenes proteínas que estimulan el crecimiento y la división celular

Protooncogén Oncogén

proliferación celular
descontrolada

Se activan por translocaciones o amplificaciones

3. Bases genéticas y moleculares
Protooncogenes proteínas que estimulan el crecimiento y la división celular
3. Bases genéticas y moleculares
genes supresor de proteínas que inhiben el crecimiento y la división celular
tumores

Gen supresor mutado

Gen supresor

imposible detener
la proliferación celular

Se suprimen por inversiones o pérdidas de fragmentos cromosómicos

3. Bases genéticas y moleculares
genes supresor de proteínas que inhiben el crecimiento y la división celular
tumores
3. Bases genéticas y moleculares
genes de reparación del proteínas que corrigen los errores en el ADN para evitar la
dna acumulación de mutaciones

Nombre del gen Sistema de reparación Cáncer

Reparación por
BRCA1 y BRCA2 Cáncer de mama y ovario
recombinación homóloga

Reparación por sistema

MSH2, MLH1, MSH6 Cáncer colorrectal
MMR

Reparación por escisión de

XP Xeroderma pigmentosum
nucleótidos
3. Bases genéticas y moleculares
genes reguladores de la regulan la apoptosis para evitar la proliferación celular
apoptosis descontrolada

genes proapoptóticos favorecen la apoptosis. Ej. Bax, Bad, Bid

evitan que se produzca la apoptosis.

genes antiapoptóticos
Ej. Bcl2, Bclx
3. Bases genéticas y moleculares
La epigenética juega también un
papel muy importante en el desarrollo
de los tumores

Hipermetilación en los promotores de

los genes supresores
Hipometilación global del genoma

Aumenta inestabilidad genómica

4. historia natural del cáncer
5. tipos de cáncer
1. Según órgano afectado: cáncer + nombre del órgano. Ej. Cáncer de pulmón

2. Según tejido afectado:

Adenocardinoma Tejido glandular

Carcinoma Tejido epitelial

Tejidos conectivos y de apoyo incluyendo

Sarcoma
los músculos y la grasa

Osteoma Tejido óseo

Condroma Tejido cartilaginoso

Linfoma Sistema linfático

Leucemia Sangre
5. tipos de cáncer
3. Según extensión

IN SITU INFILTRANTE METASTÁTICO

Permanece en el sitio de
origen Invade tejidos adyacentes Invade tejidos lejanos
5. tipos de cáncer
4. Según su comportamiento:

BENIGNO MALIGNO
No producen metástasis Producen metástasis
No afectan a los tejidos Destruyen los tejidos
adyacentes adyacentes
5. tipos de cáncer
4. Según su forma de crecimiento:

SÓLIDO: Masa de tejido sólido

QUÍSTICO:Presenta cavidades
5. tipos de cáncer
4. Según su forma de crecimiento:

PAPILAR: Con forma de árbol

POLIPOIDE: Con forma de pólipo

6. diagnóstico molecular
Estudia las alteraciones cromosómicas y las mutaciones que pueden originar un tumor

Lesiones
Técnicas de citogenética (bandeado, FISH, arrays, etc.)
cromosómicas

Mutaciones Secuenciación del material genético

7. ómicas aplicadas al cáncer
1 Analizar el conjunto de moléculas de un organismo en un momento dado

2 Comprender los procesos fisiológicos y patológicos

APLICACIONES
Diagnóstico precoz
Medicina personalizada
de precisión

genómica
transcriptómica proteómica metabolómica Biomarcadores
7. ómicas aplicadas al cáncer
1 Analizar el conjunto de moléculas de un organismo en un momento dado

2 Comprender los procesos fisiológicos y patológicos

Técnicas utilizadas
Resonancia magnética
nuclear
Espectroscopia de masas
Técnicas cromatográficas
Electroforesis capilar

genómica
transcriptómica proteómica metabolómica Biomarcadores
8. biomarcadores
Molécula biológica que se encuentra en la sangre, otros líquidos o tejidos del cuerpo, y
cuya presencia es un signo de un proceso normal o anormal, de una afección o de una
enfermedad

Se usan como método de screening