COLEGIO “OXFORD”

Alumno: Leonardo Aarón Monroy Tinajero

3er. Semestre Bachillerato

Materia: Biología

Enfermedades Genéticas
Las enfermedades genéticas pueden deberse a anomalías en los
cromosomas, defectos en un único gen, problemas de factores múltiples o
problemas teratogénicos.

La genética, la ciencia que estudia la forma del ADN y cómo los genes se
transmiten entre generaciones, es una de las disciplinas científicas que ha
experimentado mayores avances en el siglo XX.

El diagnóstico genético de una persona no solo tiene efectos sobre ella, sino
también sobre todos sus familiares. Es interesante aprender sobre la salud y las
enfermedades que podríamos heredar de nuestros familiares para poder
prevenirlas en algunos casos.

Los genes son los ladrillos de la herencia. Se pasan de padres a hijos y contienen
el ADN, las instrucciones para fabricar proteínas y mantener el organismo en
funcionamiento.

A veces se produce una mutación: un cambio en un gen o en varios genes. Esta

mutación cambia las instrucciones para fabricar las proteínas y esto hace que las
células falten o no funcionen correctamente. Esto puede causar una enfermedad
genética.

Los científicos trabajan para desarrollar

nuevas técnicas de edición genética que
permitan corregir estos fallos genéticos.
Hasta ahora, se han descrito cuatro tipos
de enfermedades genéticas que afectan
las células humanas.
¿Cómo entran al cuerpo?

Usualmente estos microorganismos entran al cuerpo por la boca, los ojos, la nariz,
los genitales o por heridas, mordidas o cualquier herida abierta. Ahora bien, tienen
diferentes rutas para ser transmitidos.

Algunas enfermedades se propagan con un contacto directo con la piel infectada,

las membranas mucosas o los fluidos del cuerpo. También existe la posibilidad de
un contacto indirecto, que es cuando la persona toca algún objeto (puerta, manija,
mesa) que tenga el virus o cuando una persona infectada estornuda, tose o habla
y la mucosa entra en contacto con otra persona.

Puede suceder también que el virus sea cargado por un vehículo, como comida
contaminada, agua o sangre. Por último, existen los vectores, que son las
criaturas como ratas, serpientes, mosquitos, entre otros, que transmiten el virus a
humanos.

El virus dentro del cuerpo humano

Estos organismos entran al cuerpo y se adhieren a la superficie celular.

Dependiendo del tipo de virus, buscan células en diferentes partes del cuerpo, por
ejemplo, el hígado, el sistema respiratorio o la sangre. Una vez se haya adherido a
la célula sana, entra a ella.

Cuando el virus ya está adentro de la célula se va a abrir para que su ADN y RNA
salgan y se dirijan directamente al núcleo. Allí entrarán a una molécula que es
como una fábrica que hará copias del virus. Estas copias saldrán del núcleo para
ensamblarse y recibir proteína, que es lo que protege al ADN y RNA.
Estas nuevas copias del virus saldrán de la célula ya infectada a infectar otras
células sanas, donde se volverán a multiplicar. Las células infectadas se pueden
dañar o pueden morir siendo anfitrionas de un virus.

Es importante aclarar que cuando un virus infecta a un humano no siempre

termina en una enfermedad. La infección sucede cuando el virus se empieza a
multiplicar en el cuerpo humano, mientras que la enfermedad ocurre cuando
muchas células del cuerpo se empiezan a dañar a causa de la infección, que es
también cuando aparecen los síntomas e indisposiciones.

Es decir, si el sistema inmunológico logra combatir los virus que entraron a las
células y se replicaron, entonces la persona no se enfermará. Asimismo, el cuerpo
responderá de diferentes maneras para combatir estos cuerpos extraños.

Cuando el sistema inmune no logra controlar el virus, empieza un proceso llamado

patogénesis. El virus atraviesa obstáculos como distancia, el sistema inmunológico
o mucosas en el cuerpo para llegar a diferentes órganos.

Una vez se empieza a replicar, la persona enfermará, sus órganos estarán

afectados y dependiendo de qué tan severos sean los síntomas, la persona tendrá
que guardar reposo o buscar ayuda médica.

Anomalías en los cromosomas

Las anomalías cromosómicas numéricas son la pérdida o ganancia de uno o

varios cromosomas. Por ejemplo, las personas con síndrome de Down tienen tres
copias del cromosoma 21.

En las personas con Síndrome de Turner, uno de los cromosomas sexuales no se

transfiere y deja uno de los 23 pares de cromosomas sin pareja (es decir, que la
célula sólo tiene 45 cromosomas en lugar de los 46 habituales).
Esta enfermedad genética afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 niñas. Las
pacientes afectadas suelen tener una estatura menor a la media y son estériles
por la pérdida de la función ovárica.

Defectos de un gen único

En estos trastornos, un solo gen es

responsable de un defecto o anomalía.
En estos casos, el trastorno puede
deberse a un gen dominante o un gen
recesivo.

Las enfermedades genéticas

provocadas por un gen dominante se
producen cuando solo uno de los
genes de uno de los padres es anormal. Si el progenitor tiene el trastorno, el bebé
tiene un 50% de posibilidades de heredarlo.

La acondroplasia, el desarrollo imperfecto de los huesos que provoca enanismo,

es una enfermedad causada por un gen dominante.

Problemas de factores múltiples

En algunos casos, las enfermedades pueden deberse a varias anomalías

genéticas o al efecto combinado de los genes y el ambiente. Cuando los
trastornos se deben a factores múltiples es muy difícil predecir la herencia de
enfermedades.

Algunos ejemplos son los defectos cardíacos, el paladar hendido y los defectos del
tubo neural (defectos en la columna o el cerebro).

Problemas teratogénicos

Los teratógenos son substancias que pueden provocar anomalías durante el

primer trimestre del embarazo, cuando los órganos del feto se están formando.

En consecuencia, ciertas substancias pueden producir anomalías en los bebés,

como el alcohol, algunos medicamentos o exposición a altos niveles de radiación o
plomo.

Por eso es importante tener mucho cuidado durante el embarazo y evitar que el
feto sea expuesto a estas substancias.
Conclusión

Las enfermedades genéticas se originan debido a una alteración en uno o varios

genes, que en algunas ocasiones las heredamos por alguno de nuestros padres.

Algunas anomalías genéticas presentan síntomas evidentes ya en el momento del

nacimiento. Pueden ser causadas por mutaciones de un gen, de varios genes
(herencia poligénica), o por alteraciones cromosómicas complejas. Muchas
enfermedades se heredan de modo recesivo: ninguno de los padres padece la
enfermedad, pero ambos son portadores del gen causante.

Las mujeres con diabetes mellitus tipo I, durante la gestación, pueden tener hijos
con cardiopatías congénitas y otros problemas. La fenilcetonuria (enfermedad del
metabolismo) puede producir poli malformaciones y retraso mental en el niño, si
no se controla durante el embarazo.

La buena noticia es que muchas malformaciones congénitas pueden ser

corregidas mediante cirugía. Entre ellas se incluyen el paladar hendido y el labio
leporino, los defectos de desarrollo de partes del tubo digestivo, las
malformaciones cardiacas, y la escoliosis congénita.