OSTEOGENESIS

IMPERFECTA
 Introducción

- Es una enfermedad hereditaria causada por un defecto

genético.
- Generalmente la herencia es autosómica dominante.
- La OI es un trastorno genético caracterizado por huesos
que se rompen
fácilmente.
- El diagnóstico de la OI es mayormente clínico.
- Los pacientes afectados tienen múltiples fracturas desde
la infancia.
DEFINICIÓN
COLÁGEN
O
Molécula proteica, son
secretadas por las células
del tejido conjuntivo.

Huesos
COLAGENO FORMA EL
25%
PROTEINAS
+ TOTALES

CRISTALES DE CALCIO HUESOS

 Oesteon (hueso) Genos (producir) Sis (acción)

Formación y desarrollo de huesos

Osteogénesis
Imperfecta
Patologías genéticas hereditarias
del tejido conectivo

Enf. Huesos frágiles Huesos de cristal

ETIOLOGI
A Mutación dominante

Mutación Recesiva

Mutación espontanea

PRODUCCION COLAGENO CANTIDAD CALIDAD

OI tipo I Demasiado / poco normal
OtroS Tipos -OI tipo II,II,IV reducida Mala
Herencia directa de un Nueva mutación Mosaico (germinal)
padre dominante

El 25 % de los niños carecen de Pérdida o la duplicación de un

antecedentes familiares. cromosoma, hace que la persona
desarrolle su organismo con 2 tipos
de células, y 2 tipos de material
genético. (TIPO II)

Mutación espontanea
CARACTERISTICAS DE
LA ENFERMEDAD

Caracteristicas físicas comunes

• Baja estatura
• Tamaño de la cabeza grande
• Deformidades en el esqueleto
• Esclerótica de color azulado
• Adolecetes/Sordera
 Cuadro clinico
Clasificación:

TIPO OI SEVERIDAD CLINICA HERENCIA

TIPO I LEVE A. Dominante

TIPO II LETAL PERINATAL A. Dominante / Recesiva

TIPO III SEVERAMENTE Recesiva

DEFORMANTE

TIPO IV MODERADAMENTE Dominante

DEFORMANTE
¿Cuáles son los síntomas de la osteogénesis imperfecta (OI)?
Todos los tipos de OI tienen cierto grado de fragilidad ósea y fracturas, y muchos tienen
cierto grado de deformidad de los huesos.
Los síntomas de la OI varían según el tipo:
Tipo I La forma más común y leve de OI. Puede ser tan leve que los proveedores de cuidado de la salud
no lo diagnostican en algunas personas hasta que son adultas.

•Tipo II
• Grave; suele resultar en el nacimiento de un niño muerto
o la muerte en los primeros meses de vida
• Deformidad grave de los huesos
•Tipo III
• La forma más grave, no mortal
• Cientos de fracturas que comienzan muy temprano en la
vida
 Tipo IV
Similar al tipo I pero con deformidad en los huesos de leve a moderada
Docenas de fracturas en promedio, la mayoría ocurre antes de la pubertad y después de
la mediana edad
Baja estatura
Dientes quebradizos
Pérdida de audición en algunos casos
Esclerótica blanca o azul
Escoliosis
Cabeza grande
Tendencia a formar hematomas (moretones) con facilidad
Tipo V
Síntomas idénticos al Tipo IV excepto:
Esclerótica normal
 Problemas cardíacos
Las personas con OI a veces tienen problemas cardíacos, como válvulas y arterias que funcionan
incorrectamente.
Problemas neurológicos
Las personas con OI con frecuencia tienen la cabeza más grande de lo normal, lo que se conoce como
macroencefalia. También pueden tener una enfermedad llamada hidrocefalia, en la que se acumula fluido
dentro del cráneo y hace que el cerebro se hinche.
EPIDEMIOLOGIA
1:10.000
y 1:15.000
Mundial En el Perú
10 a 15 por
año
OMS
162 casos OI
 54,5% mujeres
142
registrados
93,1%
españoles

OMS
162

Prevalencia
0,29 x 10000 Fallecieron
60,8 años
6,2%
Tratamiento
 OBJETIVO

reducir la incidencia de fracturas

• maximizar la movilidad

minimizar el dolor
 TRATAMIENTO

• Ortopedia
• asesoramiento sobre prevención de accidentes y seguridad
 Tratamiento
• el uso de un dispositivo de transporte acolchado
 TRATAMIENTO
• TERAPIA FISICA
 TRATAMIENTO
QUIRURGICO
• tracción dos semanas seguida de un yeso ligero
• la inserción de vastagos de acero en los huesos largos para corregirlas
• Estapedectomia o sustitución del estribo por una protesis2
 Tratamiento farmacológico
• Bifosfonatos : Uso mas reservado para pacientes con síntomas severos.
Pamidronato: Uso por vía endovenosa
Alendronato: Uso por vía oral
 Complicaciones
Las complicaciones pueden abarcar: Pérdida de la audición
(común en el tipo I y III) Insuficiencia cardíaca (tipo II)
• Tipo I
Es la forma más frecuente y benigna de la enfermedad.
• Tipo II
Es la forma más severa.
• Tipo III
Los huesos se fracturan con facilidad.
 Conclusiones de la
Osteogénesis Imperfecta
- Las deformidades óseas y defectos de colágeno común puede
afectar a varios órganos internos.
- Todavía no existe cura para la Osteogénesis
Imperfecta.
- Solo se emplea la administración de tratamiento
para prevenir los síntomas.
 - El diagnóstico es básicamente clínico.
- La terapia génica puede ser una posible opción
de tratamiento.
- El manejo quirúrgico está pensado
en la reparación de las lesiones o la corrección
de ellas.