INSTITUTO EMPRESARIAL GABRIELA MISTRAL DE FLORIDABLANCA

ÁREA DE CIENCIAS NATURALES Y EDUCACIÓN AMBIENTAL

PERIODO 2 GUIA 4: ALTERACIONES Y ENFERMEDADES GENÉTICAS

NOMBRE: _________________________________________________________OCTAVO __________

ALTERACIONES GENÉTICAS

Cuando las células se dividen para producir los gametos que darán origen a un nuevo ser, conservan información
entre la que puede haber alguna alteración genética propia de la familia y que pasa a ser característica del individuo
en formación. También puede ocurrir que en el momento de la división se presenten algunos cambios o alteraciones
que influyen en las características del nuevo ser humano. Hay diversas alteraciones genéticas con causas y
consecuencias particulares.

Las mutaciones
Son cambios en la información genética de un organismo. Los criterios de clasificación de las mutaciones tienen
en cuenta el tipo de células en donde se producen y la extensión del material genético afectado. Si las células
afectadas son sexuales, la mutación es germinal y si son somáticas, la mutación se denomina somática.

Según la extensión del material afectado, las mutaciones pueden incidir de manera directa en la molécula de ADN
o en los cromosomas y generar diversos tipos de enfermedades.

Enfermedades congénitas
Las enfermedades congénitas son aquellas que afectan al feto y se manifiestan al nacer como malformaciones en
órganos, partes de órganos, extremidades o sistemas. Estas enfermedades causadas por mutaciones pueden ser
hereditarias o provenir de factores ambientales.

Las enfermedades congénitas son hereditarias cuando se presentan mutaciones en las células sexuales (gametos)
y pasan de una generación a otra.

Las generadas por factores ambientales pueden ocurrir en forma espontánea o ser inducidas por diversos factores
llamados mutagénicos. Estos pueden ser:

Físicos Diferentes tipos de radiación (alfa, beta, gamma y ultravioleta).

Químicos Sustancias psicoactivas (drogas, alcohol), componentes del humo del cigarrillo, pesticidas y
otros tóxicos.
Biológicos Algunos microorganismos (bacterias) y ciertos virus que parasitan las células, lo que afecta
el material genético de ellas.
Otros Deficiencias nutricionales y metabólicas. Reacciones de autoinmunidad. Edad materna.

Enfermedades monogénicas
Se presentan cuando hay una mutación en un gen. Se conocen como más de 6000 enfermedades monogénicas y
se manifiestan en una proporción de un caso por cada 200 nacimientos.
Estas enfermedades se heredan y siguen patrones mendelianos, es decir, pueden ser enfermedades recesivas y
dominantes determinadas por autosomas o ligadas a cromosomas sexuales como el X.

• Enfermedades determinadas por autosomas

Las enfermedades autosómicas pueden ser recesivas o dominantes. En las recesivas se necesitan dos
copias del gen mutado. Los padres son portadores, pero no padecen la enfermedad, mientras que un hijo
que reciba los dos genes recesivos, la presenta. Un ejemplo de esta anomalía es la fibrosis quística, una
enfermedad generada por una mutación en el cromosoma 7, que se caracteriza por la formación y
acumulación de un moco espeso y pegajoso en pulmones, intestinos, páncreas e hígado.

Las enfermedades autosómicas dominantes se manifiestan con la presencia de una sola copia del gen
mutado. Un ejemplo es la enfermedad de Huntington. Esta es causada por una mutación en el
cromosoma 4 y se caracteriza por el desarrollo de un trastorno neurológico progresivo que inicia entre los
30 y los 50 años de edad. Sus síntomas incluyen movimientos involuntarios y bruscos de las extremidades
y muecas repentinas que impiden hablar y tragar con normalidad.

• Enfermedades ligadas al cromosoma sexual X

En las enfermedades monogénicas ligadas al cromosoma X, el gen mutado se encuentra en el cromosoma
X y puede ser dominante o recesivo. Por ejemplo, la distrofia muscular de Duchenne es causada por un

1
 gen recesivo en el cromosoma X de una madre portadora; por eso es más común en hombres que en
mujeres. En esta enfermedad hay destrucción del músculo estriado y algunos de los síntomas son debilidad
muscular y dificultad en el movimiento.

Enfermedades poligénicas
Las enfermedades poligénicas o multifactoriales son causadas por varios genes situados en distintos cromosomas
alterados que se manifiestan por la acción combinada de factores del medio como la alimentación, los hábitos de
ejercicio y el estrés al que puedan estar sometida una persona.

Podría pensarse que la mayoría de las enfermedades son de este tipo. Enfermedades como la diabetes, la
hipertensión arterial y el cáncer pertenecen a este grupo. Existen otras malformaciones poligénicas y que afectan
un solo órgano o sistema. Por ejemplo, en la hidrocefalia se acumula líquido en el interior del cráneo, lo que hace
que el tamaño de la cabeza sea mayor.

• Diabetes
La diabetes mellitus es una enfermedad caracterizada por el aumento de los niveles de glucosa en la
sangre, o hiperglicemia. Hay dos causas de hiperglicemia: una baja producción de insulina, hormona
secretada por el páncreas que regula los niveles de azúcar en la sangre, o porque el cuerpo no usa la
hormona en forma adecuada. En cualquier caso, esto afecta el metabolismo de los carbohidratos, lípidos
y proteínas.

Algunos síntomas de la enfermedad son: exceso de producción de orina, aumento de la necesidad de

comer, aumento de la pérdida de peso. Existen tres tipos de diabetes mellitus: tipo 1 y 2 y diabetes
gestacional. La diabetes tipo 1 es generada por un daño irreversible en las células pancreáticas que
producen la insulina. La diabetes tipo 2 se caracteriza por la escasa producción y utilización de la insulina;
además se asocia con hábitos inadecuados de alimentación y sedentarismo. La diabetes gestacional,
como su nombre lo indica, se produce durante el embarazo.

Las consecuencias de la enfermedad a largo plazo son daños en la visión, el sistema renal, en especial los
riñones, en el sistema nervioso y el circulatorio. La predisposición a la diabetes se hereda, pero solo se
manifiesta si hay factores ambientales que influyan. Tiene tratamiento permanente y requiere la adopción
de hábitos sanos de alimentación y el control de los niveles de insulina. En algunos casos se controla con
medicamentos orales y en otros se inyecta en forma directa la hormona.

• Hipertensión arterial
La hipertensión arterial es una enfermedad que se caracteriza por el aumento de la presión sanguínea en
las arterias. Tiene una alta influencia hereditaria, pero se manifiesta en especial por factores
medioambientales. En la actualidad se considera un problema de salud pública ya que afecta a casi mil
millones de personas en el mundo. Esta enfermedad no presenta síntomas, por eso se le conoce como el
“asesino silencioso”. Puede generar enfermedades que afectan con mayor frecuencia el corazón, el cerebro
y los riñones.
El control preventivo es importante para detectarla y tratarla; presentan mayor riesgo personas que tienen
una historia familiar relacionada con la enfermedad.

• Cáncer
Es una enfermedad que se presenta cuando las células dejan de reproducirse con normalidad y comienzan
a replicarse sin control, lo que da origen a masas de células que varían en forma, tamaño y apariencia,
llamadas tumores. Los tumores pueden ser benignos, cuando estas células no invaden los tejidos vecinos
y las células no son cancerígenas; o malignos, si las células invaden otros tejidos del cuerpo y son
cancerígenas. Este proceso de invasión se conoce como metástasis.

Aunque su causa no es muy clara, se cree que estas irregularidades celulares pueden presentarse por
mutaciones ocasionadas por diversos agentes ambientales como las radicaciones, la exposición a agentes
contaminantes, productos químicos, el tabaquismo, entre otros. Estos factores alteran la maquinaria
genética de las células. A los factores que desencadenan el desarrollo de tumores cancerosos se les
denomina agentes carcinogénicos. Se sabe, por ejemplo, que la exposición a los rayos de luz ultravioleta
es la causa principal del cáncer de piel, un tipo conocido como carcinoma.

Las mutaciones cromosómicas

Estas mutaciones son provocadas por cambios en la estructura de los cromosomas como alteraciones en la
disposición de los genes o alteraciones en el número de cromosomas característico de la especie. En la mayoría
de los casos es el resultado de anomalías ocurridas durante la meiosis.

2
• Anomalías numéricas
Se caracterizan por la alteración del número de cromosomas de una célula. Se presentan cuando durante
la división celular no hay separación normal de cromátidas hermanas. Estas anomalías pueden ser de dos
tipos: poliploidías y aneuploidías.

Las poliploidías se presentan cuando hay más de un juego de cromosomas: un organismo puede llegar a
tener una condición cromosómica de 4n o más. Son más frecuentes en células vegetales que en células
animales.

Los organismos que presentan aneuploidías se caracterizan por tener un cromosoma de más o uno de
menos con respecto a su dotación normal. Son causadas por el fenómeno de no disyunción, que ocurre
durante la meiosis cuando los cromosomas homólogos no se separan y ambos se incorporan a un mismo
gameto. En los seres humanos hay aneuploidías que no ocasionan la muerte del individuo, pero afectan
su desarrollo normal.

Los tipos más comunes de aneuploidías son las monosomías y las trisomías.
Las monosomías se caracterizan por la ausencia de un cromosoma en una pareja de homólogos. Por
ejemplo, el síndrome de Turner, un trastorno femenino, se presenta cuando una mujer tiene un solo
cromosoma X. Esta condición genera esterilidad y escaso desarrollo de caracteres sexuales.

Las trisomías se caracterizan por la existencia de un cromosoma de más con respecto a la dotación
normal. Este tipo de alteraciones pueden afectar a cromosomas sexuales y somáticos.
La trisomía más común es la que genera el síndrome de Down. Está originado por una mutación en el par
de cromosomas 21 y causa deficiencias psicológicas cardíacas y oculares, además de presentar ciertos
rasgos fáciles característicos en los individuos que la tienen.

• Anomalías estructurales
Se presentan cuando los cromosomas se rompen. Esta condición afecta el orden de los genes y en algunos
casos su número. Pueden ser por deleción, inversión, duplicación y translocación.

Deleción: Consiste en la pérdida por parte de un cromosoma, de un fragmento de ADN. Algunos síndromes
son:
- Síndrome del maullido de gato: consiste en que el llanto del bebé se asemeja al maullido de un gato.
Esta alteración desaparece con el tiempo y es más común en las niñas.
- Síndrome de Prader Willi: se caracteriza por la obesidad del individuo, dado que no experimenta la
sensación de saciedad y por tanto puede comer sin control; por lo general tiene baja estatura y
deficiencias en el tono muscular, entre otras características. Solo pueden detectarse algunos síntomas
después de los seis meses de edad.
- Síndrome de Angelman: se presenta un retraso general, el desarrollo del habla es mínimo y por tanto,
la capacidad de comunicación, los pacientes enfrentan graves problemas de equilibrio y motricidad.
- Síndrome de deleción 23q13: se presenta retraso mental, del lenguaje y corporal, en algunos casos
hay convulsiones y tolerancia al dolor. Manos y orejas grandes.

Inversión: ocurre cuando se presenta el cambio en un segmento del cromosoma, que puede ser corto o
largo e incluir o no el centrómero. La inversión no involucra pérdida de información genética, solo una
reordenación en la secuencia de los genes.

Duplicación: es la repetición de un fragmento de cromosoma que se sitúa al lado del fragmento original.
Esta situación es provocada por un error en la duplicación del ADN, lo que puede ocasionar cambios
considerados en algunos casos como evolutivos. Este tipo de anomalías no tienen manifestaciones
fenotípicas que puedan observarse con facilidad.

Translocación: Ocurre cuando un fragmento del cromosoma se desplaza a un lugar diferente dentro de
la composición u organización genética. Esta situación provoca una reorganización del código y afecta la
reproducción celular y, en general, la del organismo (semiesterilidad).

3
 ACTIVIDAD

1. ¿Cuáles son los factores ambientales que pueden generar mutaciones?

2. ¿Qué es una mutación? ¿Por qué existen las mutaciones cromosómicas?
3. ¿En qué difiere una enfermedad congénita de una monogénica?
4. ¿Qué es una enfermedad poligénica? Cite ejemplos.
5. Realice un cuadro comparativo entre las siguientes anomalías:
- Síndrome de Turner
- Síndrome de Down
- Síndrome del maullido de gato
- Síndrome de Prader Willi
- Síndrome de Angelman
- Síndrome de deleción 23q13
6. Define brevemente la característica más importante del siguiente listado de enfermedades:
- Fibrosis quística
- Enfermedad de Huntington
- Distrofia de Duchenne
- Hidrocefalia
- Diabetes
- Hipertensión
- Cáncer
7. Elaborar una sopa de letras que contenga los siguientes términos. Se debe hacer listado de los términos
con su significado: alteración genética; mutación; congénitas; monogénicas; poligénicas; poliploidías;
aneuploidías; metástasis; autosomas; carcinoma.
8. Realiza un cuadro comparativo entre los cuatro tipos de anomalías estructurales.
9. Consulta que mutaciones pueden ser favorables para el organismo, si lo existen.
10. ¿Los niveles de estrés pueden desencadenar enfermedades como cáncer? Escribe sobre tipos de cáncer
que existen en el momento.
11. Elabora un mapa conceptual con la información de la guía.