Anomalías

Congénitas

HORNA BLAS LIZBETH VALERIA

DRA : VASQUEZ
 Anomalías congénitas

Las expresiones defecto congénito,

malformación congénita y anomalía
congénita son términos sinónimos que Los términos para describir el estudio
se usan para describir los trastornos de estas enfermedades son teratología
estructurales, conductuales, y dismorfologia.
funcionales y metabólicos presentes
en el momento del nacimiento.
Los factores genéticos, como anomalías cromosómicas y mutaciones génicas explican
cerca del 15% de estos defectos, los factores ambientales producen un 10%, mientras
que una combinación de ambas (herencia multifactorial) produce entre un 20% y un
25%,
a su vez los embarazos gemelares producen entre un 0.5% y un 1%.

Aproximadamente un 15 % de los recién nacidos

presentan anomalías menores como por ejemplo la
microtia (orejas pequeñas), las manchas pigmentadas,
y las hendiduras palpebrales pequeñas, por consiguiente
las anomalías menores sirven de indicio para el
diagnóstico de defectos subyacentes más graves.
 Tipos de anomalías

š Malformaciones: se producen durante la embriogénesis, y se deben a factores ambientales y

genéticos que actúan de manera independiente o conjunta. La mayoría se originan entre la 3era y
8va semana de gestación.

š Interrupciones: provocan anomalías morfológicas de estructuras ya formadas y son causadas

por procesos destructivos como por bridas amnióticas y los accidentes vasculares que provocan
atresias intestinales.

š Deformaciones: Se deben a fuerzas mecánicas que actúan sobre una parte del feto durante
un periodo prolongado. Las deformaciones suelen afectar el aparato locomotor y pueden
revertirse.

š Síndrome: Es un conjunto de anomalías que se dan juntas y tienen una causa especifica
común que suele ser dadas por mutaciones cromosomaticas.

š Asociación: es la aparición no aleatoria de dos o más anomalías que se presentan juntas con
mayor frecuencia que por separados pero cuya causa no se ha determinado, como la asociación
VACTERL (anomalías vertebrales, anales, cardiacas, traqueoesofaricas, renales y de extremidades)
 Principios de teratología
Los factores que determinan la
capacidad de un agente de producir
anomalías
La susceptibilidad a los teratógenos
depende del genotipo del embrión y de la
manera como su dotación genética
congénitas se han definido y interactúa con el ambiente. La
expuesto en forma de unos susceptibilidad a los teratógenos caria
principios de teratología. según la fase del desarrollo en que se
produce la exposición. Cada sistema de
órganos puede tener una o más fases de
susceptibilidad.
 Agentes infecciosos

Se incluyen diversos virus:

La rubeola solía ser un problema importante, pero la posibilidad de detectar
los anticuerpos séricos y el desarrollo de la vacuna han disminuido la
incidencia de anomalías debido a esta infección.
El 85% de las mujeres son inmunes.
La infección por el citomegalovirus resulta mortal y en caso contrario la
meningoencefalitis causada por el virus produce retraso mental.
El virus del Herpes simple, virus de la varicela y virus de la
inmunodeficiencia humana(VIH) pueden provocar anomalías congénitas.
Se han descritos malformaciones después de infecciones maternas por
sarampión, parotiditis, hepatitis, poliomielitis, virus ECHO, virus
coxsackie y virus de la gripe.
La tasa de malformaciones tras una exposición a estos agentes es baja, si no
inexistente. Un factor de complicación es que la mayoría son pirógenos y la
temperatura corporal elevada.
El uso de bañeras de hidromasaje y saunas pueden elevar
suficientemente la temperatura corporal y provocar una anomalía.
La toxoplasmosis y la sífilis causan anomalías congénitas.
 Radiaciones
Las radiaciones ionizantes matan rápidamente las células en proliferación, son
capaces de producir cualquier tipo de anomalía, dependiendo de la dosis y la
fase del desarrollo del embrión después de la exposición.
También son un agente mutageno que puede provocar alteraciones
genéticas de las células germinales y ulteriores malformaciones.
 Agentes químicos

Fármacos identificados como teratógenos:

 La talidomida produce amelia y meromelia(ausencia total o parcial de
extremidades)
 La difenilhidantoina, al acido valproico y la trimetadiona.
 Estudios retrospectivos muestran un aumento de hasta 4 veces en la incidencia
del labio laporino, con o sin fisura palatina en los hijos de las madres que
tomaron diazepam.
 Los antihipertensores que inhiben la enzima de conversión de la angiotensina
producen retrasos del crecimiento, disfunción renal, muerte fetal y
oligohidramnios.
 El acido acetilsalicílico que es el fármaco mas utilizado, puede
dañar al embrión si se usa en dosis elevadas.
 En el LSD se han documentado anomalías de las extremidades y
malformaciones en el SNC
 La cocaína causa diversas anomalías, debido a su acción vaso constrictora
que provoca hipoxia.
 El alcohol puede inducir un amplio espectro de defectos, desde retraso mental hasta
anomalías estructurales, para referirse a cualquier defecto relacionado con el alcohol se
usa el termino transtorno de espectro alcohólico fetal. El alcohol es la primera causa
de retraso mental.
 El tabaco no se ha relacionado con anomalías pero contribuye a retrasar el
crecimiento intrauterino y favorece los partos prematuros.
 La isotretinoina origina embriopatía por isotretinoina o embriopatía por vitamina
A. Es recetado para el acné quístico y otras dermatosis crónicas pero es muy
teratógeno y puede provocar prácticamente cualquier tipo de deformación.
Las mujeres embarazadas toman 900 fármacos distintos, con un promedio de 4 por mujer, solo
el 20% no utiliza ningún fármaco durante la gestación.
 Hormonas
 Agentes androgénicos: Los gestagenos etisterona y noretisterona gracias a su
actividad androgénica se han documentado diversos casos de masculinización de
los genitales en embriones femeninos.
 Interferidores endocrinos: son agentes exógenos que interfieren con las acciones
reguladoras normales de las hormonas que controlan los procesos de desarrollo.
Provocan anomalías del SNC y del tracto reproductor.
 Anticonceptivos orales: Presentan bajo potencial teratogeno pero se deben de
abandonar si se sospecha embarazo.
 Cortisona: no es posible demostrar que es un factor ambiental que causa fisura
palatina.
 Enfermedades maternas

 Diabetes: El riesgo de una anomalía es entre 3 y 4 veces superior a las madres

no diabéticas.
 Fenilcetonuria: Aumenta el riesgo de retraso mental, microcefalia y defectos
cardiacos.
 Otros factores…

 Carencias nutritivas: La mala nutrición de la madre antes

y durante el embarazo favorecen un bajo peso al nacer y
anomalías congénitas.
 Obesidad: Aumenta el riesgo de tener un niño con defectos
cardiacos, onfalocele, anomalías múltiples y obesidad.
 Hipoxia: Induce malformaciones en animales pero aun no
esta comprobado en humanos.
 Metales pesados: El plomo se ha asociado a un aumento
de los abortos, a retrasos del crecimiento y a enfermedades
neurológicas.
Diagnostico Prenatal

 Ecografías
 Pruebas de suero materno
 Amniocentesis
 Muestreo de vellosidades corionicas

 Solo se utilizan en embarazo de alto riesgo. (excepto la ecografía)

 Ecografía

 Usan las ondas sonoras de alta frecuencia que reflejan los

tejidos para crear imágenes.
 Puede ser transabdominal o transvaginal

 Gracias a las ecografías es posible saber la edad y crecimiento del feto, la

presencia o ausencia de anomalías congénitas; el estado de ambiente
uterino, incluida la cantidad de liquido amniótico, la posición de la
placenta, el flujo sanguíneo umbilical y presencia de embarazos múltiples.
 Pruebas de suero materno

 Detectan la AFP, es posible descubrir un defecto en el tubo neural u

otras anomalías.
 Amniocentesis

 Procedimiento por el cual se introduce una aguja dentro de la cavidad

amniótica para extraer una muestra de liquido amniótico.
 Este liquido se analiza bioquímicamente y también proporciona células
que se cultivan para realizar un análisis genético.
 Muestreo de vellosidades corionicas

 Consiste en aspirar una muestra de tejido directamente de la placenta para

obtener células para un análisis genético.
 Tratamiento fetal

Se utiliza una ecografía para guiar la inserción de una aguja en la vena del
cordón umbilical y se introduce la sangre directamente al feto.

Se aplica a la madre y llega al compartimiento fetal después de cruzar la placenta,

en algunos casos se aplica directamente al feto.
 Son riesgosas para la madre y el feto

 En algunos casos sin cirugía probablemente el feto fallecería.