Fundamentos de la genética y

biotecnología
Etapa 2
“genética mendeliana”

Nombre: Jimena Arahí Ríos Ramírez

Matricula: 2081339
Grupo: 401
Modalidad: a distancia
Toma de notas:
El entendimiento de la meiosis es fundamental para explicar los fenómenos
de la herencia en los organismos que se reproducen sexualmente. Un
cromosoma no es otra cosa más que ADN sumamente empaquetado y
organizado. A un segmento de ADN se le llama gen, el cual es una unidad de
información que controla las actividades de la célula y que influye en los
distintos caracteres de un nuevo organismo (color de ojos, grupo sanguíneo,
etcétera). A la ubicación o lugar específico de un gen en un cromosoma se le
llama locus (el término en plural, proveniente del griego, es loci o lugares
donde se encuentran varios genes). En la etapa anterior, en el tema de
meiosis, vimos que en las células diploides (2n) los cromosomas se
encuentran formando parejas —llamados cromosomas homólogos— debido
a que tienen el mismo tamaño y los mismos genes situados en la misma
ubicación o locus.
 Reporte escrito:
Enfermedades humanas hereditarias:
¿Qué es la herencia genética? La herencia genética es el proceso de transmisión a los
descendientes del material genético. Este es como un manual de instrucciones que
contiene toda la información para crear a una persona. Se transmite de padres a hijos,
empaquetado en 23 pares de cromosomas (uno por cada progenitor) que, siguiendo con
el ejemplo, serían como los diferentes capítulos del manual.
Dentro de los cromosomas es donde se encuentran los genes, que son como las frases que
componen el libro de instrucciones.
Diferencias entre enfermedades genéticas y congénitas:
Aunque los términos genético y congénito a veces se usan de forma indistinta al hablar de
enfermedades, debes saber que no son lo mismo.

Las enfermedades genéticas pueden no presentarse en el nacimiento, sino más adelante o

en la edad adulta. Por su parte las de tipo congénito son aquellas que están presentes
desde el nacimiento, y que pueden tener o no un origen genético. Es decir, aunque
algunas pueden ser de base genética, hay otras que se pueden deber a factores
ambientales como, por ejemplo, la exposición de la madre a algún tipo de tóxico.

Tipos de herencias genéticas:

Cuando en una familia es habitual que se manifieste una enfermedad en muchos de sus
miembros, es probable que ésta tenga una causa genética. Las enfermedades genéticas
hereditarias se transmiten a la descendencia siguiendo diferentes patrones o tipos de
herencia genética. Las alteraciones se producen en la secuencia de ADN de un solo
gen mediante un patrón dominante, recesivo o ligado al cromosoma X:

Herencia autosómica dominante: en las enfermedades autosómicas dominantes, una sola

copia alterada del gen es suficiente para que se presente la enfermedad. Se encuentra en
uno de los 22 cromosomas no sexuales (denominados autosómicos), por lo que puede
afectar con la misma probabilidad a hijos que a hijas. Cada persona afectada tiene una
probabilidad del 50% de tener descendientes con la enfermedad. La acondroplasia o el
Síndrome de Marfan tienen este patrón de herencia.

Herencia autosómica recesiva: en este tipo de enfermedades se requiere que las dos
copias del gen estén alteradas para que se presente el cuadro o la enfermedad. Los padres
de una persona con una condición autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado,
pero generalmente no muestran signos y síntomas de la condición. No se da en todas las
generaciones de una familia. Los hijos de una pareja en la que ambos son portadores
tienen una probabilidad del 50% de serlo también, 25% de ser afectos y 25% de ser
completamente sanos. La fibrosis quística o la talasemia tienen este patrón de herencia.

¿Qué es el patrón de herencia autosómica dominante?

El patrón de herencia autosómica dominante se da cuando el alelo alterado es dominante

sobre el normal y basta una sola copia para que se exprese la enfermedad. Al ser
autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o
autosomas, pudiendo afectar con igual probabilidad a hijos e hijas. El alelo alterado se
puede haber heredado tanto del padre como de la madre. Normalmente se da en todas
las generaciones de una familia. Cada persona afectada tiene normalmente un progenitor
afectado y una probabilidad del 50% con cada hijo de que este herede el alelo mutado y
desarrolle la enfermedad autosómica dominante.

Ejemplos de enfermedades hereditarias dominantes:

• Acondroplasia: La acondroplasia es un trastorno genético que afecta al crecimiento

óseo y causa el tipo más común de enanismo, siendo responsable del 70% de los
casos. Se engloba dentro de un grupo de enfermedades denominadas
condrodistrofias u osteocondrodisplasias.

Normalmente, durante el desarrollo fetal y la niñez, los tejidos cartilaginosos se

convierten en huesos excepto en lugares como nariz y orejas. En los individuos con este
trastorno este proceso se desarrolla de manera anormalmente lenta, especialmente en los
huesos más largos (como brazos y piernas) lo que provoca huesos cortos y baja estatura.
Por tanto, los individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos, aunque el torso
tiene un tamaño prácticamente normal. El tamaño medio de un varón con la enfermedad
es de aproximadamente 1,31 metros y el de una mujer es de 1,24 metros.

• Charcot-Marie-Tooth: La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un grupo de

trastornos neuromusculares que afectan fundamentalmente a los nervios
periféricos, que conectan la médula espinal y el cerebro con los músculos y los
órganos sensoriales.

Las neuronas o células nerviosas comunican información a diversos puntos mediante

señales eléctricas a través de una parte larga y fina de la célula denominada axón. Para
aumentar la velocidad de estas señales eléctricas, el axón está recubierto de una sustancia
llamada mielina. La mielina se enreda alrededor del axón previniendo la disipación de las
señales eléctricas. Si los axones y las capas de mielina presentan problemas, las células
nerviosas periféricas no pueden activar los músculos o transmitir correctamente
información sensorial de las extremidades al cerebro.
 • Enfermedad de Huntington: la causa de esta enfermedad es la mutación del gen
HTT que codifica que una proteína llamada huntingtina. Esta mutación provoca
que se produzca una forma alterada de la proteína, lo que conlleva la muerte de
las neuronas en algunas partes del cerebro.

• Neurofibromatosis: la neurofibromatosis engloba a tres enfermedades

relacionadas aunque genéticamente diferentes que afectan al sistema nervioso.
Este trastorno provoca la aparición de tumores localizados en los nervios. Este
trastorno provoca la aparición de tumores localizados en los nervios de diferentes
partes del cuerpo.

¿Qué es el patrón de herencia autosómica recesiva?

La herencia autosómica recesiva se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el

normal por lo que con una sola copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad. Al
ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o
autosomas, pudiendo afectar con igual probabilidad a hijos e hijas. El alelo alterado tiene
que heredarse tanto del padre como de la madre para que se dé la enfermedad.
Normalmente no se da en todas las generaciones de una familia. Cada persona afectada
tiene normalmente ambos progenitores sanos pero portadores del alelo mutado. Los hijos
de una pareja en la que ambos son portadores tienen una probabilidad del 50% de ser
portadores de una copia del alelo alterado (no expresaran la enfermedad pero podrían
transmitirla a sus descendientes), 25% de probabilidad de tener dos copias del alelo
alterado y desarrollar la enfermedad autosómica recesiva y 25% de probabilidad de
heredar dos copias del alelo normal y no desarrollar la enfermedad ni ser portador.

Ejemplos de enfermedades hereditarias recesivas:

Fenilcetonuria: Defecto de nacimiento que provoca la acumulación de un aminoácido

llamado fenilalanina en el cuerpo.

Si bien en EE.UU. se realiza una prueba para detectar la fenilcetonuria en los recién
nacidos, en la mayoría de los países no se hace. La fenilcetonuria no tratada puede causar
daño cerebral, discapacidad intelectual, síntomas conductuales o convulsiones.
El tratamiento consiste en una dieta estricta con cantidades limitadas de proteínas.
Fibrosis quística: Trastorno heredado potencialmente mortal que daña los pulmones y el
sistema digestivo. La fibrosis quística afecta a las células que producen la mucosa, el sudor
y los jugos gástricos. Provoca que estos fluidos se tornen espesos y pegajosos. Luego,
atascan los tubos, los tractos y los canales.

Los síntomas pueden variar. Incluyen tos, infecciones pulmonares repetitivas,

imposibilidad de subir de peso y heces grasas.
Talasemia: Enfermedad sanguínea caracterizada por cantidades inferiores a las normales
de una proteína transportadora de oxígeno. La talasemia es un trastorno hereditario de la
sangre. Se caracteriza por una cantidad inferior a la normal de las proteínas encargadas de
transportar oxígeno (hemoglobina) y de glóbulos rojos. Los síntomas incluyen fatiga,
debilidad, palidez y crecimiento lento.
Retinosis pigmentaria: Enfermedad ocular en la que está dañada la pared posterior del ojo
(retina). La retinitis pigmentaria es una enfermedad degenerativa de los ojos, hereditaria y
poco frecuente que ocasiona pérdida grave de la visión. Los síntomas suelen comenzar en
la niñez. Incluyen disminución de la visión por la noche o cuando hay poca luz, y pérdida
de la visión lateral (visión de túnel). No hay un tratamiento efectivo para esta afección. El
uso de gafas de sol puede proteger lo que queda de visión.

APLICACION DE LAS LEYES DE MENDEL EN LA RESOLUCION DE PROBLEMAS SOBRE CRUCES

MONOHIBRIDOS:

Cuando se cruzan progenitores con dos caracteres diferentes

(ejemplo plantas puras es decir homocigotas con color de las
semillas amarillo domínate, AA recesivo aa y forma de la semilla
lisa domínate LL y rugosa recesiva ll) estos caracteres se
transmiten a la decencia en forma independiente. en este caso se
habla de cruces dihíbridos.

se conoce como cruce mono hibrido al individuo cuyo genotipo

contiene dos alelos distintos e involucra a un solo carácter. los
monos híbridos producen dos tipos de lamentasen la decencia del cruzamiento mono
hibrido surgen tres genotipos diferentes (AA, Aa y aa).

se denomina fenotipo a la expresión del genotipo en función de un determinado

ambiente. Los rasgos fenotípicos cuentan con rasgos tanto físicos como conductuales. Un
fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su
morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento

cruces dihíbridos: El genotipo se refiere a la información genética que posee un organismo

en particular, en forma de ADN. Normalmente el genoma de una especie incluye
numerosas variaciones o polimorfismos en muchos de sus genes. El fenotipado se usa
para determinar qué variaciones específicas existen en el individuo. El genotipo, junto con
factores ambientales que actúan sobre el ADN, determina las características del
organismo, es decir, su fenotipo.

Un gen es una unidad de información dentro del genoma, que contiene todos los
elementos necesarios para su expresión de manera regulada. También se conoce como
una secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN (o ARN, en el caso de algunos virus)
que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función
celular específica, habitualmente proteínas pero también ARNm, ARNr y ARNt.

Reflexión personal:

Todos sin duda alguna sabemos lo importante que es la genética, muchos no lo saben o no
lo recuerdan. Incluso nosotros, estuvimos hablando al comienzo de la etapa sobre estos
temas y muchos no los recordábamos o afirmamos no haberlo visto nunca y, realmente nos
hizo sentir mal porque, gracias a todo esto es lo que nos hace únicos, esto es porque los
genes de cada persona son diferentes, es algo que tenemos en común con nuestra familia y
que no tenemos con amigos, conocidos, etc.

y aunque debido a esto es que podemos desarrollar una enfermedad que haya padecido
algún familiar, ya sea de nuestro papá, mamá, abuelo, bisabuelo, tío, etc., podemos evitarla
o controlarla al saber que alguien de nuestra familia ya la ha padecido y asistiendo
regularmente al médico. Y muy probablemente puede hacer que no nos sintamos tan
sorprendidos o que sea algo tan desconocido para nosotros porque ya tendremos al menos
una idea de lo que trata la enfermedad..

Básicamente sin la genética no sabríamos nada, o quizás sí, pero sería cosas incoherentes o
cosas que son pura fantasía, es por eso que esta misma nos ayuda a conocer las
características que tienen las generaciones antiguas y las que tendrán las generaciones
siguientes. Es muy común que no nos parezcamos por completo a nuestros hermanos, papás
o primos, y esto es porque, a pesar de que tenemos los alelos de padre y de la madre, la
herencia es algo muy al azar y aunque, casi siempre heredamos el 50% del material
genético de cada padre, a veces solo heredamos el 40% o menos.