C.E.A.

COREA

FACTORES BIOHEREDITARIOS Y
OTROS
PARTICIPANTES: Gilda Ana Cama Quea
Fanny Mamani Mamani
Elvira Avircata Palabra

DOCENTE: Rose Mery Churqui Choque

CARRERA: Parvularia
NIVEL: 1er Semestre

LA PAZ – EL ALTO
2023
1. DEFINICIÓN
En biología y genética, se entiende por herencia a la suma de los procesos
mediante las cuales la características físicas, bioquímicas o morfológicas de los
seres vivos son transmitidas de progenitores a sus descendientes. Dicha
transmisión se da gracias a los genes las cuales se encuentran en el ADN.
2. DIFERENCIA ENTRE HERENCIA BIOLÓGICA Y GENÉTICA
La herencia biológica: La herencia biológica es el proceso por el cual la
descendencia de una célula u organismo adquiere o está predispuesta a adquirir
las características de sus progenitores. Esas características pueden transmitirse a
la generación o dar un salto y aparecer dos o más generaciones después y no de
cualidades y conocimientos que los hijos aprenden de sus progenitores.
La herencia genética: Es el proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes
a sus hijos en el proceso de la fecundación estos genes pueden ser la apariencia
de una persona , estatura , color del cabello color de la piel , de los ojos , etc.
3. TIPOS DE ENFERMEDADES GENETICOS

7. IMPORTANCIA DE LA HERENCIA
La herencia es importante porque es un proceso en el cual la información genética
se transmite de padres a hijos es por esto que los miembros de la misma familia
tienden características similares.
8. QUE SON LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS
Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una
alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está
presente en los gametos (óvulos y espermatozoide) de la línea germinal, esta será
hereditaria pasará de generación en generación, por el contrario, si solo afecta a
las células somáticas, no será hereditaria.
● Los trastornos de neticos de un gen, o en un cromosoma normal,
sufre cambios, es decir, muta y deja de hacer su función normal.
● Si el cambio afecta a todas las células de organismos la enfermedad
genética es hereditaria
TIPOS DE ENFERMEDADES GENÉTICOS
Las enfermedades más comunes son las enfermedades al nacer.
Toda información que el embrión necesita para crecer y desarrollarse está
contenida en alrededor de 100,000 genes, en 23 pares de cromosomas (formados
por segmentos de ADN y ARN), y cómo éstos se transmiten de generación en
generación.
Las enfermedades genéticas se presentan el 2 al 3% de todos los pacientes Una
de las causas de las enfermedades genéticas puede ser por alteraciones en el
número de cromosomas.
1. SÍNDROME DE DWON
La anomalía genética más común de Down, afecta cerca de 1 de cada 700 bebes
que llegan a nacer, todos tenemos posibilidades de tener un bebe con este
trastorno, pero en caso de las mujeres que tenga la edad de 37 años para arriba
tiene el 100% de llegar a tener un bebe con el síndrome de Down.
Los síntomas son:

 Ojos hacia arriba, con dobleces prominentes de la piel en el canto interior de

los parpados
 Cara pequeña, redonda y mejillas llenas.
 Lengua larga que tiende a sobresalir
 Parte posterior de la cabeza lisa
 Desarrollo físico lento
 Dificultades de aprendizaje
 Estatura pequeña

¿COMOS E PUEDE PREVENIR EL SÍNDROME DE DOWN?

A las mujeres embarazadas que ya tiene un niño afectado o que son mayores de
37 años se les ofrecerá tomar una muestra de tejido del borde de la placenta o
una amniocentesis.
Las células fetales en estas muestras son analizadas para verificar anormalidades
cromosómicas.
Muchos de los niños son síndrome de Down sobreviven hasta el inicio de la edad
mediana, pero cerca de un 20% muere antes de alcanzar los 5 años.
2. FIBROSIS CÍSTICA
Grave enfermedad genética, la fibrosis cística causa infecciones recurrentes al
pulmón e incapacidad de absorber los nutrientes. Aunque la fibrosis cística está
presente desde el nacimiento, en los cuales el daño a los pulmones afecta a 1 de
cada 2.000niños.
Cuales síntomas son:

 Retraso en el crecimiento t escaso aumento de peso

 Tos persistente
 Diarrea crónica, con deposiciones pálidas, aceitosas, de olor fuerte.

COMO PREVENIR ESTA ENFERMEDAD

Se debe solicitar información a un médico especializado en genética si se desea
tener un hijo y ya se tiene un niño enfermo o si es portadora.
También se puede hacer un diagnóstico pre-natal.
Es pronóstico es que no tiene cura, pero el diagnostico precoz. Algunos niños
gravemente afectados han recibido trasplantes de pulmón o corazón, mejorando
su calidad y expectativas de vida.
Se puede verificar si tiene o no por una prueba de sangre del talón del pie que se
le saca del bebe y la prueba de sudor.
SINDROME DE DOWN
CONCEPTO
El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma
extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Los
bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos
cromosomas: el cromosoma 21.
CAUSAS
Que los padres sean portadores de la translocación genética para el síndrome de
Down. Tanto hombres como mujeres pueden transmitir la translocación genética
para el síndrome de Down a sus hijos.
Riesgo de tener otro hijo con síndrome de Down Si el síndrome de Down fue
causado por una trisomía simple, el riesgo de otro embarazo con este trastorno
será al menos del 1%, aunque puede incrementarse con la edad materna.
El síndrome de Down es uno de las malformaciones congénitas genéticas más
comunes. Afecta aproximadamente a 1 de cada 800 bebés. Los adultos con
 síndrome de Down pueden vivir aproximadamente 60 años, pero esto puede
variar.
TRATAMIENTO
 Intervención temprana y terapia educativa.
 Terapias de tratamiento.
 Medicamentos y suplementos.
 Dispositivos de asistencia.
 El síndrome de Down, también llamado trisomía 21, ocurre al azar, no se puede
prevenir y no es causado por nada que los padres hayan hecho o dejado de hacer.
ENFERMEDAD DE HUNQUITON
CONCEPTO
La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que provoca el
desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el
gen defectuoso pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40
años.
En la enfermedad de Huntington se produce una degeneración en las partes del
cerebro que coordinan y facilitan los movimientos. Los movimientos se vuelven
desiguales y sin coordinación, y se deteriora la función mental, incluidos el
autocontrol y la memoria.
CAUSAS
La enfermedad de Huntington se produce a causa de una diferencia heredada en
un solo gen. La enfermedad de Huntington es un trastorno autosómico dominante,
lo que significa que una persona necesita solo una copia del gen atípico para
desarrollar el trastorno.
El diagnóstico se confirma mediante una prueba genética que detecta la
presencia/ausencia de la mutación genética responsable de la enfermedad. Ahora
bien, la confirmación del test genético no permite determinar cuándo comenzará la
sintomatología, ni su evolución o gravedad.
TRATAMIENTO
Ningún tratamiento puede alterar el curso de la enfermedad de Huntington, pero
los medicamentos pueden aliviar algunos síntomas de los trastornos psiquiátricos
y del movimiento. Además, múltiples intervenciones pueden ayudar a una persona
a adaptarse a los cambios en sus capacidades durante un cierto tiempo.