República Bolivariana de Venezuela

Universidad Nacional Experimental “Rómulo Gallegos”

Escuela de Medicina “Dr. José Gregorio Hernández”

Núcleo Maturín – Estado Monagas.

Catedra: Fisiopatología

Profesora: Bachilleres:

Lans, Zorina García, Alieska C.I:28.274.579

Milano, Daviana C.I:2.721.649

Patrones de Herencia

De generación en generación se transmiten una serie de caracteres determinantes en el

organismo del ser humano. A través de cruces podemos observar estas secuencias denominadas

“Patrones de Herencia” que se basan en la transmisión de un único gen mediante un patrón

dominante, recesivo o ligado al sexo.

Herencia autosómica recesiva

Tal como se define clásicamente, es recesivo un fenotipo expresado sólo por los

homocigotos (o bien, en lo relativo a los rasgos ligados a X, por los hemicigotos de sexo

masculino) y no por los heterocigotos. La mayor parte de los trastornos recesivos descritos

hasta el momento se debe a mutaciones que reducen o eliminan la función del producto del

gen, en lo que se denomina mutaciones con pérdida de función. Por ejemplo, muchas

enfermedades recesivas se deben a mutaciones que alteran o eliminan la función de una enzima.

Generalmente, estas mutaciones se heredan en forma de enfermedades recesivas debido a que

los heterocigotos, que solamente presentan un par de alelos funcionales mientras que el otro

alelo no lo es (el alelo patológico), pueden elaborar característicamente una cantidad suficiente
del producto (aproximadamente, el 50% del que producen los homocigotos de tipo natural)

para llevar a cabo la reacción enzimática necesaria para la función fisiológica normal, citando

así la enfermedad.

Herencia autosómica dominante

Por el contrario, un fenotipo expresado tanto por los homocigotos como por los

heterocigotos para un alelo mutante se hereda de manera dominante. Los trastornos dominantes

aparecen tanto si el alelo normal restante da lugar a la producción normal de un gen como si

no es así. En las enfermedades dominantes puras están afectados de manera similar los

homocigotos y los heterocigotos respecto al alelo mutante. Realmente, en genética médica los

trastornos dominantes puros son escasos o incluso inexistentes. En ocasiones tiene lugar la

expresión fenotípica de dos alelos diferentes respecto a un locus, en cuyo caso los dos alelos

se denominan codominantes. Un ejemplo bien conocido de expresión codominante es el del

sistema de grupos sanguíneos ABO. Lo más habitual es que los trastornos dominantes sean

más graves en los homocigotos que en los heterocigotos, en cuyo caso decimos que la

enfermedad es dominante incompleta (o semidominante).

En términos estrictos, es la herencia de un fenotipo (más que la de un alelo) lo que es

dominante o recesivo. Sin embargo, los alelos mutantes se denominan a menudo dominantes o

recesivos según si pueden modificar el fenotipo en los estados heterocigotos u homocigotos,

respectivamente. En consecuencia, los términos de alelo o gen dominante y de alelo o gen

recesivo se utilizan con frecuencia, si bien de manera un poco laxa.

Herencia ligada al sexo

Los cromosomas X e Y están distribuidos de forma desigual entre hombre y mujeres para

determinar el sexo. Resultando así los hombres con un par de cromosomas XY y las mujeres

con un par de cromosomas XX. Se dice que hay aprox. 1.100 genes en el cromosoma X y el
40% de estos están vinculados a fenotipos de enfermedad. Mientras que en el cromosoma Y se

han encontrado muy pocos genes. Entonces las clasificaremos en:

• Herencia recesiva ligada al cromosoma X: Se expresa fenotípicamente en todos los

individuos de sexo masculino que la reciben, y en femeninas que son homocigotos a la

mutación, por eso no se suele observar afección en las mujeres. Se considera que los

varones afectados transmiten el carácter patológico a todas sus hijas y a ninguno de sus

hijos. No existe transmisión de varón a varón. Si una mujer está afectada en forma

heterogamética, transmitirá la enfermedad con un riesgo de 50% a su descendencia, sea

a mujeres o a varones; en cambio sí es homogamética transmitirá la enfermedad a toda

su descendencia.

• Herencia dominante ligada al cromosoma X: El gen es transmitido en las familias de la

misma manera que los genes recesivos ligados al X, dando lugar a un exceso de mujeres

afectadas. En algunos desórdenes la enfermedad es letal en hombres hemicigotos. En

este caso habrá menos varones que lo esperado en la familia, los cuales serán sanos, y

un exceso de mujeres, la mitad de las cuales serán enfermas. La inactivación del X

produce fenotipos variables. Algunas enfermedades se originan por este tipo de

herencia, aunque no es común. Basta con que uno de los cromosomas X esté mutado,

para que se presenten las características de la enfermedad. En las genealogías es

frecuente encontrar afectados de ambos sexos, pero predominan las mujeres y en ellas

la enfermedad suele ser menos grave, aunque existe variabilidad.

Herencia Multifactorial

Las alteraciones multifactoriales están determinadas por múltiples genes bajo la influencia

de factores ambientales. Estos rasgos siguen el mismo patrón claro de herencia que las

alteraciones de gen único porque la aparición del fenotipo de la afección depende de cambios

ambientales además de las mutaciones genéticas. Básicamente se refiere a que la carga genética
que impone el gen mutado es completa, pero el ambiente en que los afectados desarrollan su

vida influye en la sobrevida, es decir, si los individuos obedecen y mantienen un tratamiento

adecuado pueden vivir por muchos años y viceversa.

Estas alteraciones pueden estar presentes al nacer o expresarse más adelante en su vida. Las

afectaciones congénitas transmitidas por herencia multifactorial incluyen labio leporino o

paladar hendido, pie equinovaro, luxación congénita de la cadera, cardiopatía congénita,

estenosis pilórica y malformaciones de las vías urinarias. Se considera que los factores

ambientales desempeñan un papel aún mayor en las alteraciones de herencia multifactorial que

se desarrollan en la vida adulta, como la enfermedad coronaria, la diabetes mellitus, la

hipertensión y el cáncer.

Una de las características de las alteraciones en este tipo de herencia es que tienden a

involucrar un solo órgano o tejido derivado del mismo campo del desarrollo embrionario. Y el

riesgo de recurrencia en embarazos es alto, causando el mismo defecto o un defecto similar.

Por ejemplo, esto significa que los padres de un niño con defecto de paladar hendido tienen

altas probabilidades de tener otro hijo con el mismo defecto.

Metodología diagnostica

Lo primordial es la historia clínica y la evaluación al paciente, es recomendado realizar la

anamnesis por aparatos/sistemas (cardiovascular, respiratorio, nervioso, digestivo, entre otros).

El asesoramiento genético puede ayudar a determinar si el defecto se heredó y el riesgo de

recurrencia. El diagnóstico prenatal proporciona un medio para determinar si un niño no nacido

tiene ciertos tipos de anomalías. Es importante que los padres estén conscientes de las posibles

complicaciones de adquirir más información sobre estas pruebas genéticas. Determinados

casos demandaran realizar pruebas genéticas y de laboratorio exhaustivas.

Referencias Bibliográficas

Nussbaum, R. Mclnnes, R. & Willard, H. (2016) Patrones de Herencia monogénica.

THOMPSON & THOMPSON. GENÉTICA EN MEDICINA (7 ED, pp 122 - 134)

España: MASSON.

Paz-y-Miño C & López-Cortés A (2014) Patrones de Herencia. Genética Molecular y

Citogenética Humana: Fundamentos, aplicaciones e investigaciones en el Ecuador.

(Universidad de las Américas. Universidad Yachay, pp 57-75). Quito, Ecuador.