SEDE DE TEJUTLA

CARRERA: TECNICO EN ENFERMERIA

DOCENTE: LICDA JOSELINA FELISA RAMOS ALVAREZ
SEMESTRE: TERCER SEMESTRE.
Trabajo de investigación: factores genéticos.

Estudiantes:
Adamaris Hernández
Stephany Miranda
Felipa Ambrocio
Ana Bautista

AÑO: 2024
 FACTORES GENETICOS

El factor genético de una enfermedad o rasgo personal complejo es la parte genética

que regula dicha enfermedad o rasgo. En otras palabras, son aquellas variantes que se
conoce que tienen un efecto directo en el riesgo o predisposición genética a desarrollar
dicha enfermedad o presentar dicho rasgo.

En base al ADN de cada individuo, éste presenta unas u otras variantes genéticas, lo
que dará lugar a un determinado riesgo genético.

Los factores genéticos pueden ser heredados o aparecer de Novo, debido a

mutaciones genéticas que se originan en el individuo y deben ser corroborados a nivel
molecular, pese a que los pacientes puedan presentar
características fenotípicas propias de las enfermedades que sufren. Normalmente,
estas anomalías se pueden observar en el cariotipo.

Una predisposición genética (también conocida como susceptibilidad genética) es una

mayor probabilidad de desarrollar una enfermedad particular basada en la composición
genética de una persona. Una predisposición genética resulta de variaciones genéticas
específicas que a menudo se heredan de uno de los padres. Estos cambios genéticos
contribuyen al desarrollo de una enfermedad, pero no la causan directamente. Algunas
personas con una variación genética predisponente nunca contraerán la enfermedad,
mientras que otras sí, incluso dentro de la misma familia.

Las variaciones genéticas pueden tener efectos mayores o menores sobre la

probabilidad de desarrollar una enfermedad en particular. Por ejemplo, ciertas variantes
en los genes, aumentan en gran medida el riesgo de que una persona desarrolle
cáncer de mama y cáncer de ovario. Variaciones particulares en otros genes, parecen
tener un impacto mucho menor en el riesgo de cáncer de seno de una persona.
La investigación actual se centra en identificar cambios genéticos que tienen un efecto
pequeño sobre el riesgo de enfermedad pero que son comunes en la población
general. Aunque cada una de estas variaciones solo aumenta levemente el riesgo de
una persona, tener cambios en varios genes diferentes puede combinarse para
aumentar en gran medida el riesgo de una enfermedad. Los cambios en muchos
genes, cada uno con un efecto pequeño, pueden ser la base de la susceptibilidad a
muchas enfermedades comunes, como el cáncer, la obesidad, la diabetes, las
enfermedades cardíacas y los trastornos mentales.

Son problemas que existen en la estructura genética de los cromosomas del embrión o
trastornos o desordenes cromosómicos.

A veces, se produce una mutación, un cambio en un gen o en varios genes, también

esta mutación cambia las instrucciones para fabricar las proteínas y esto hace que las
proteínas no funcionen correctamente o falten. Esto puede causar una enfermedad o
síndrome.

No existen curas para las anormalidades cromosómicas, pero hay tratamientos que
permiten vivir una vida mas plena y feliz. El 60 % de los abortos espontáneos ocurridos
durante el embarazo son el resultado de anormalidades cromosómicas.

La mayoría de los trastornos cromosómicos se pueden clasificar en:

 Aneuploidia: exceso o perdida de uno o más cromosomas.

Es la causa de la disyunción, por ejemplo; la insuficiencia de los cromosomas

homólogos pares para separase en el anafase de la meiosis 1 y 2, su frecuencia
aumenta según la edad.

 Monosomia:

Es una condición en la cual un cromosoma particular esta representando de forma

única en un complemento diploide. La forma típica es la pérdida del x paterno o del y.

 Trisomía:
Es una condición en la cual un cromosoma con complemento diploide esta
representando tres veces, en vez de dos, una causa importante de retardo mental.
 Delecion: rotura y perdida de una parte de un cromosoma.
 Translocación: rotura de los cromosomas con intercambio de los fragmentos rotos.
 Formación isócromo: hendidura anormal centrómero durante la mitosis,
resultando la pérdida de un brazo y la duplicación del otro.
 Mosaícismo cromosómico: es la presencia de dos o más líneas celulares con
cariotipos diferentes en una concepción única.
Enfermedades de origen genético:
 Pueden desarrollarse al nacer o muchos años después.
 Son originados por mutaciones.
 Las más comunes afectan a la estructura del cuerpo, a la fisiología del
organismo o al metabolismo.
Malformaciones congénitas:
 Están presentes al nacer. Unas tienen origen genético y otras de origen
ambiental, debido a las drogas y el alcohol.
Predisposición genética o enfermedades:
 La mayoría de las enfermedades se desarrollan después de hacer.
 Los factores que desencadenan la enfermedad suelen ser ambientales.