Iker Villarreal

Saint Joseph Salesian School

Ciencias naturales

Investigacion

9no grado

Anibal nicholson
 Los trastornos hereditarios

Los trastornos hereditarios son afecciones médicas que se transmiten de

padres a hijos a través de la información genética contenida en los genes.
Estos trastornos pueden ser causados por mutaciones genéticas, alteraciones
cromosómicas o la combinación de varios genes.

Existen diferentes tipos de trastornos hereditarios, y cada uno tiene

características específicas. Algunos ejemplos comunes incluyen:

Trastornos autosómicos dominantes: Estos trastornos son causados por una

mutación en un solo gen en uno de los cromosomas no sexuales (autosomas).
Un solo padre afectado con el gen mutado tiene un 50% de probabilidad de
transmitir el trastorno a cada hijo. Algunos ejemplos de trastornos
autosómicos dominantes son la enfermedad de Huntington, la
neurofibromatosis tipo 1 y el síndrome de Marfan.
Trastornos autosómicos recesivos: Estos trastornos se deben a mutaciones en
ambos genes en los cromosomas autosómicos. Ambos padres son portadores
del gen mutado y tienen una probabilidad del 25% de tener un hijo afectado.
Algunos ejemplos de trastornos autosómicos recesivos son la fibrosis quística,
la anemia de células falciformes y la enfermedad de Tay-Sachs.
Trastornos ligados al cromosoma X: Estos trastornos están asociados con
genes en el cromosoma X. Como los hombres tienen solo un cromosoma X,
son más propensos a verse afectados por trastornos ligados al cromosoma X
que las mujeres. Algunos ejemplos incluyen la hemofilia y la distrofia
muscular de Duchenne.
 Porque se dan estos trastornos

Los trastornos hereditarios se dan debido a cambios o mutaciones en los

genes. Los genes son segmentos de ADN que contienen instrucciones para
producir proteínas específicas necesarias para el funcionamiento adecuado
del organismo. Las mutaciones pueden alterar la secuencia de ADN en un
gen, lo que puede afectar la función normal de la proteína codificada por ese
gen.

Existen varias formas en las que las mutaciones genéticas pueden ocurrir:

Mutaciones heredadas: Estas mutaciones se transmiten de generación en

generación a través de los gametos (óvulos y espermatozoides) de los padres.
Pueden ser mutaciones dominantes (un solo gen mutado es suficiente para
causar el trastorno) o mutaciones recesivas (se requieren dos copias mutadas
del gen para que se manifieste el trastorno).
Mutaciones espontáneas: Estas mutaciones ocurren de forma aleatoria y no
se transmiten de padres a hijos. Pueden ocurrir durante la formación de los
óvulos o los espermatozoides, o durante el desarrollo temprano del embrión.
Las mutaciones espontáneas también pueden ser causadas por factores
ambientales o exposición a ciertas sustancias tóxicas.
Mutaciones adquiridas: Estas mutaciones ocurren después de la concepción,
generalmente durante la vida de una persona. No se transmiten a la
descendencia, ya que solo afectan las células del individuo en el que se
producen. Las mutaciones adquiridas pueden estar relacionadas con la
exposición a carcinógenos, radiación, virus u otros factores ambientales.
 Concecuencias de los trastornos

Las consecuencias de los trastornos hereditarios pueden variar ampliamente

según el tipo de trastorno y su gravedad. Algunas de las posibles
consecuencias incluyen:

Problemas de salud física: Muchos trastornos hereditarios están asociados

con problemas de salud física. Estos pueden incluir malformaciones
congénitas, debilidad muscular, disfunción orgánica, trastornos del desarrollo,
problemas respiratorios, enfermedades cardíacas, trastornos de la
coagulación y mayor susceptibilidad a infecciones, entre otros.
Trastornos neurológicos y del desarrollo: Algunos trastornos hereditarios
afectan el sistema nervioso y pueden provocar trastornos neurológicos y del
desarrollo. Estos pueden incluir retraso mental, trastornos del espectro
autista, trastornos del movimiento, trastornos del equilibrio y trastornos del
aprendizaje, entre otros.
Complicaciones médicas crónicas: Muchos trastornos hereditarios son
crónicos y pueden requerir una atención médica continua. Esto puede incluir
la necesidad de medicamentos de por vida, intervenciones médicas regulares,
terapias y monitoreo constante de la salud.
 Conclusion

En conclusión, los trastornos hereditarios son

afecciones médicas causadas por mutaciones
genéticas que se transmiten de padres a hijos. Pueden
manifestarse de diversas formas y tener
consecuencias que varían en gravedad y alcance.
Estos trastornos pueden afectar la salud física, el
desarrollo neurológico, la función orgánica y pueden
requerir atención médica continua.

Los trastornos hereditarios también pueden tener un

impacto significativo en el bienestar emocional y
social de las personas afectadas, así como en sus
familias. Pueden surgir desafíos emocionales,
limitaciones funcionales y obstáculos en la adaptación
a las condiciones impuestas por el trastorno.