MALFORMACIONES CONGÉNITAS

Las malformaciones congénitas son anomalías del bebé que se desarrollan durante el
embarazo, también pueden ser llamadas defectos de nacimiento, trastornos congénitos o
anomalías congénitas.

Se define a las malformaciones congénitas como alteraciones anatómicas que ocurren en

la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades o sistemas,
estas pueden ser heredadas o esporádicas, externas o internas, única o múltiples.

En síntesis, las anomalías pueden afectar a la forma física del bebé y en este caso son
denominadas morfológicas, cuando las malformaciones inciden en el funcionamiento de
distintos órganos del cuerpo del bebé se llaman funcionales y cuando las anomalías se
deben a alteraciones de los genes o de las células se dice que son estructurales.

Cuando un bebé que se está gestando presenta malformaciones no produce síntomas

notables en la madre, sino que la única forma de detectarlas a tiempo es realizar un
correcto seguimiento del embarazo y estudios genéticos y prenatales.

En las causas de las malformaciones genéticas se han detectado diversos agentes que
pueden tener relación con la aparición de varias de ellas. Estas causas son: genéticas,
ambientales y mixtas.

CAUSAS MEDIOAMBIENTALES:

 Factores Socioeconómicos: que pueden ser un determinante indirecto ya que

las anomalías congénitas son más frecuentes en las familias y países de ingresos
bajos, directamente relacionado con la alimentación dado que las mujeres a

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 menudo carecen de acceso suficiente a alimentos nutritivos y pueden tener
mayor exposición a agentes o factores que inducen o aumentan la incidencia de
un desarrollo prenatal anormal.
 Las Infecciones Maternas: la infección vertical es transmitida de la madre al
feto durante la gestación por medio de la placenta. Como ejemplos nombramos
a la toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus, herpes y sífilis que son una causa
importante de anomalías congénitas.
 Las Enfermedades no Infecciosas de la Madre: Entre este tipo enfermedades
cuyo padecimiento tiene influencia notable sobre el crecimiento y desarrollo
fetal se encuentra la diabetes y la epilepsia.
 El Consumo de ciertos Fármacos: Se conocen los efectos nocivos que tienen
sobre el embrión y el feto algunos fármacos suministrados a la madre durante
el embarazo. Los efectos teratogénicos potenciales que tienen los fármacos, va
a depender de la dosis, el momento de la gestación en que se suministren y la
susceptibilidad materna y fetal a dichos fármacos.
 El Estado Nutricional de la Madre: sobretodo la carencia de vitaminas y
minerales en la dieta de la embarazada puede afectar de manera adversa al
embrión produciendo malformaciones. La carencia de ácido fólico puede
provocar anomalías en el tubo neural
 La Edad de la Madre: Aquellas mujeres mayores de 36 años y menores de 16
tienen una mayor probabilidad de tener un hijo con algún tipo de malformación
congénita.
 Factores Intrauterinos: como El síndrome de bandas amnióticas que comprende
un grupo de anomalías congénitas esporádicas que se caracterizan por la aparición
de anillos fibrosos que pueden provocar importantes defectos estructurales
fetales, tanto externos como internos, siendo los más frecuentes los que afectan a
los miembros, pudiendo producir amputaciones en ellos como lesiones más
típicas. También La disminución excesiva del líquido amniotico denominado
oligohidramnios en las primeras semanas del embarazo puede
ocasionar malformaciones fetales congénitas.

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  Y en los Factores Físicos: la exposición a los rayos X o ionizantes durante el
embarazo provoca malformaciones y el efecto biológico de estas radiaciones va a
depender del tiempo de exposición, del tejido irradiado y la dosis absorbida.

CAUSAS DE ORIGEN GENÉTICO: Cada célula del cuerpo tiene 23 pares de

cromosomas que contienen genes, los cuales determinan las características únicas
de cada persona. Un gen ausente o defectuoso puede provocar una anomalía
congénita. Estas causas de origen genético pueden deberse a:

HERENCIA MONOGÉNICA.
HERENCIA MULTIFACTORIAL.
CROMOSOMOPATÍAS NUMÉRICAS.
CROMOSOMOPATÍAS
ESTRUCTURALES.
 1. Herencia Monogénicas: Las enfermedades hereditarias monogénicas son
aquellas producidas por alteraciones en la secuencia de ADN de un solo gen.
También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse a la
descendencia según las leyes de Mendel. Es decir la herencia mendeliana se
refiere a la transmisión de un único gen mediante un patrón dominante, recesivo o
ligado al cromosoma X.

o Enfermedad Autosómica Recesiva. Es una anomalía genética que se puede

transmitir al hijo solamente si ambos padres son portadores del mismo gen
defectuoso. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias
del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres
normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola
copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se
transmite por los cromosomas no sexuales o autosomas. La fibrosis
quística es un ejemplo de una enfermedad autosómica recesiva.

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 o Enfermedad Autosómica Dominante. En este caso si se hereda
el gen anormal de solo uno de los padres, se presenta la enfermedad. Con
frecuencia, uno de los padres también puede tener la enfermedad. Esto
sucede aunque el gen compatible del otro padre sea normal. El gen
anormal domina.

o Enfermedad Dominante Ligada al Cromosoma X: Los caracteres dominantes

ligados al cromosoma X son poco frecuentes.

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o Enfermedad Recesiva Ligado al Cromosoma X: El patrón recesivo ligado a X se
refiere a la herencia en la que es necesario heredar todos los cromosomas X
alterados que se posean para padecer la consiguiente mutación o trastorno.
CUANDO LA MADRE SE ENCUENTRA AFECTADA.

CUANDO EL PADRE SE ENCUENTRA AFECTADO.

o Herencia Ligada al Cromosoma Y: Sólo los varones padecerán una enfermedad

ligada al cromosoma Y. Por lo tanto, un varón afectado transmitirá la

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 enfermedad a todos sus hijos, pero a ninguna de sus hijas. Este tipo de
herencia es muy poco frecuente.

 2. Herencia Multifactorial: También llamadas poligénicas o de herencia no

mendeliana. "herencia multifactorial" significa que una anomalía congénita puede
ser provocada por muchos factores. Por lo general, los factores son tanto genéticos
como ambientales, ya que la combinación de los genes de ambos padres, sumada
a factores ambientales desconocidos, produce el rasgo o el trastorno.
 3. Cromosomopatías Numéricas: Estas anomalías se denominan también
mutaciones genómicas, ya que varía el número de cromosomas del genoma.
Este tipo de anomalías cromosómicas numéricas son la pérdida o la ganancia de
uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier
cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes
tipos: Pueden ser aneuploidías o poliploidías.

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 La Aneuploidía: Hace referencia al cambio en el número cromosómico, que
pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Dos tipos comunes de aneuploidía
tienen sus propios nombres especiales como lo son:

Monosomía, que se presenta cuando un organismo tiene una sola copia de

un cromosoma cuando debería tener dos copias (2n-1).
Trisomía, que se presenta cuando un organismo tiene una tercera copia de
un cromosoma cuando debería tener dos copias (2n+1).

Las Aneuploidía pueden ser:

 Aneuploidías autosómicas: Son alteraciones en el número de copias de alguno de
los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidías numéricas
son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre las más
frecuentes destacan:
 Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down .
 Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards.
 Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau.

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 Aneuploidías sexuales: Son alteraciones en el número de copias de alguno de los
dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidías en este caso suelen ser
viables. Entre las más frecuentes destacan:
 Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY).
 Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X). Es la única
monosomía viable. ACÁ OBSERVAMOS EL CARIOTIPO DEL SÍNDROME DE TURNER
 Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY).
 Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).

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 Las Poliploidías: Se producen cuando se tiene tres o más juegos completos de
cromosomas. En humanos, las triploidías suelen acabar en aborto y si se llega al
nacimiento, termina sufriendo una muerte prematura.

 4. Cromosomopatías Estructurales : Las anomalías cromosómicas

estructurales ocurren cuando un fragmento de un cromosoma individual se rompe
y se reubica de algún modo. Esto puede dar lugar a pérdida de material
cromosómico. Los cambios en la estructura cromosómica pueden ocurrir de
diferentes maneras como desarrollaremos ahora empezando con la:

 Delección: significa que una parte del cromosoma se ha perdido o se ha eliminado. Una
deleción puede ocurrir en cualquier cromosoma y en cualquier parte del mismo. La
gravedad de las deleciones va a depender del tamaño del fragmento del cromosoma

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 deleccionado y del sitio donde se haya producido la deleción.

 Inversión: Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia de

orientación. Para ello deben producirse dos roturas dentro del mismo cromosoma,
posteriormente el segmento gira 180º y finalmente se vuelve a unir.
Aparentemente las inversiones no causan ningún problema de salud en las personas
que son portadoras, ya que no comportan pérdida ni ganancia de ADN.

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 Translocación: Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos cromosomas.
Este intercambio puede ser de dos tipos:
 Translocación equilibrada: ocurre cuando un segmento de un cromosoma se
rompe y se une a otro cromosoma. Este tipo de reordenamiento se describe como
equilibrado si no se gana o pierde material genético en la célula. Los individuos
portadores de una translocación equilibrada son fenotípicamente normales pero
pueden tener problemas de esterilidad.

 Translocación desequilibrada: se produce aumento o pérdida de

material cromosómico. Este tipo de translocaciones sí que tiene efectos
fenotípicos en el individuo. Estos efectos son muy variables dependiendo de los
segmentos cromosómicos implicados.

 Duplicaciones: significa que una parte del cromosoma está duplicada o presenta
dos copias. El resultado es material cromosómico adicional.

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 El síndrome de X frágil es debido a una duplicación parcial del extremo del brazo
largo del cromosoma X.

 Cromosoma en anillo: Se presenta cuando ambos brazos de un cromosoma se

fusionan formando un anillo. Esto suele ocurrir cuando los extremos de un mismo
cromosoma están deleccionados. una de las causas del síndrome de Turner es la
formación de un anillo en el cromosoma X, como observamos aquí en el gráfico.

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 Inserción: significa que parte de un cromosoma se ha insertado en una posición
inusual dentro del mismo u otro cromosoma. Si no hay ganancia o pérdida de
material cromosómico, la persona normalmente será sana. Sin embargo, si hay
ganancia o pérdida de material cromosómico, la persona puede tener algún tipo de
secuela. El segmento F, G se inserta en el cromosoma homólogo.

 Isocromosoma: Es un cromosoma que ha perdido un brazo y el otro se ha

duplicado, de modo que existe una monosomía parcial debido al brazo perdido, y a
una trisomía parcial, debido al brazo duplicado.

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 CLASIFICACIÓN DE LAS MALFORMACIONES SEGÚN SU SEVERIDAD.

Existen muchos grados de gravedad en las malformaciones congénitas, de forma que

algunas no requieren siquiera tratamiento, así como otras pueden necesitar un
tratamiento y seguimiento unos años o de por vida, o incluso cirugías de urgencia. Las
malformaciones pueden clasificarse

De acuerdo con su severidad, se clasifican en menores y mayores.

 Las malformaciones Menores.

Las malformaciones menores son las que no tienen apenas repercusión en la salud del
bebé.

Algunos ejemplos de malformaciones menores pueden ser:

 La polidactilia: consiste en tener un dedo de más. Puede afectar a una o ambas

manos y/o a uno o ambos pies. El dedo extra puede tener aspecto normal y contar
con todas sus falanges correspondientes y su uña o bien (lo más habitual) ser sólo
un residuo, un muñón o un colgajo carnoso, unido a la base del dedo meñique.
 La Sindactilia: Son dos o más dedos que están unidos por la piel. A veces, lo están
en toda su longitud y otras, sólo en una parte. En general, cada dedo tiene sus
huesos formados e independientes.

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En relación a Las malformaciones Mayores.

Las malformaciones mayores son las que ponen en serio peligro la vida del niño, exigen
cuidados extraordinarios, comprometen la calidad de vida, tanto de la persona, como de
su familia.

Algunos ejemplos de malformaciones mayores pueden ser:

 LA Anencefalia: Ausencia de encéfalo

 LA Hidrocefalia: Cúmulo de líquido cefalorraquídeo dentro del cráneo que impide
el desarrollo normal del cerebro.
 Meningocele, mielomeningocele, o espina bífida: Falta de cierre en algún lugar de
la columna vertebral, de modo que la médula espinal protuye, tiene mayor riesgo
de que se infecten las meninges y desde la lesión hacia abajo, no puede
desarrollarse normalmente.
 EL Labio leporino: Y la hendidura del paladar son orificios o hendiduras en el labio
superior, en el techo de la boca (paladar) o en ambas partes. El labio leporino y la
hendidura del paladar se producen cuando las estructuras faciales de un feto no se
cierran por completo.
 LAS Cardiopatías congénitas.
 Agenesia. Falta de desarrollo de algún órgano como los pulmones, los riñones.

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 LAS MALFORMACIONES TAMBIÉN PUEDEN CLASIFICARSE SEGÚN EL ORIGEN DE LA
ANOMALÍA Y SE SUBDIVIDEN EN:

 Malformación: Anomalía congénita que afecta la estructura de un órgano,

miembro o sistema. Se produce tempranamente durante el período de
embriogénesis.
Ejemplo: Transposición de los grandes vasos, queilo- palatos-quisis,
mielomeningocele.

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 Disrupción: Es causada por una interferencia externa en un proceso de desarrollo
originalmente normal. Ocurre durante o después del período de la organogénesis.
Ejemplo: Una banda amniótica que se enrolla firmemente alrededor de un dedo,
puede resultar en su amputación.

 Deformidad: Es una alteración de la forma, estructura o posición de una parte del

cuerpo que se había formado normalmente, generalmente es producto de fuerzas
mecánicas. Suele afectar los tejidos músculo- esqueléticos.

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 Ejemplo: Oligoamnios que resulta en una restricción de la movilidad articular del
feto, llevando a la formación de contracturas (pie equino varo). Ocurre
tardíamente durante la fenogénesis generalmente durante el período fetal.

 Displasia: Es la organización celular anormal, que modifica la morfología original o

la estructura de un tejido u órgano. Ejemplo: Displasia esquelética

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  Síndrome: Es un patrón reconocido de múltiples anomalías que afectan a múltiples
áreas del desarrollo, y presumiblemente tienen una etiopatogenia común.

EL TRATAMIENTO DE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS.

El tratamiento de las malformaciones congénitas es complejo y dependerá en cada caso

de muchos factores: gravedad del cuadro, alteraciones cromosómicas asociadas, riesgos
de la intervención en sí y disponibilidad de recursos.

EN RELACIÓN A PREVENCIÓN DE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS.

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