TALLER DE GENETICA

INTEGRANTES:
ACUÑA ARIAS MARIA
TOVAR MEJIA YELITH

DOCENTE:
ALBERTO MORENO

GENETICA
FACULTAD CIENCIAS DE LA EDUCACION
PROGRAMA: LIC. EN BIOLOGIA Y QUIMICA

SEMESTRE 2/2023

UNIVERSIDAD DEL ATLANTICO

Ataxia
La ataxia ocurre cuando tienes problemas para coordinar el funcionamiento de tus
músculos, lo que lleva a movimientos torpes, difíciles de manejar o torpes. Es un síntoma
posible con una amplia gama de condiciones o circunstancias, o puede ocurrir como una
condición independiente. Dependiendo de por qué ocurre, a veces es posible tratar o
revertir los efectos de la ataxia.
¿Qué es la ataxia?
La ataxia ocurre cuando tienes un problema de coordinación, lo que hace que te muevas
de forma incierta, torpe o incluso torpe. Generalmente es una señal de un problema en un
área del cerebro, los oídos u otras partes del sistema nervioso.
¿Es la ataxia un síntoma de una enfermedad?
La ataxia puede referirse a un grupo de enfermedades o a un síntoma de determinadas
enfermedades. Como síntoma, la ataxia es extremadamente común. La ataxia como
condición no es tan común y tiende a ocurrir solo con ciertas condiciones y enfermedades
genéticas.
La ataxia puede ocurrir de diferentes maneras, cada una con efectos ligeramente diferentes.
¿Cuáles son los tres tipos principales de ataxia?
Hay tres tipos principales de ataxia, que ocurren de diferentes maneras.
Cerebeloso: este tipo de ataxia ocurre debido a un problema en el cerebelo, una parte del
cerebro que controla cómo funcionan juntas las diferentes partes del cerebro.
Sensorial: Su cuerpo tiene un sentido de “autoposicionamiento” incorporado, que le
permite a su cerebro rastrear dónde está cada parte del cuerpo. Un ejemplo de esto es
cómo sabes dónde están tus manos y pies, incluso si no puedes verlos (por ejemplo, con
los ojos cerrados o en una habitación oscura). La ataxia sensorial altera el sentido de
autoposicionamiento.
Vestibular: este tipo implica un problema con los oídos internos, que forman parte de su
sentido del equilibrio. Con su sentido del equilibrio alterado, es difícil coordinar cómo se
mueve.
¿Cuáles son las causas más comunes de ataxia?
Debido a que existen diferentes tipos de ataxia, también existen muchas causas posibles
diferentes. Los expertos agrupan las causas en las siguientes categorías:
Adquirido. Estas son condiciones que desarrollas o causas que te afectan en algún
momento de tu vida. Algunas de estas causas son temporales o reversibles.
Heredado. Estas son condiciones genéticas, lo que significa que las heredas de uno o
ambos padres.
 Esporádico. Estas condiciones ocurren debido a mutaciones
espontáneas del ADN, que ocurren al azar cuando el feto se desarrolla en el útero. Las
mutaciones de estos no provienen de ninguno de tus padres y los síntomas pueden
aparecer cuando seas adulto. Los expertos utilizan otro término, "idiopático", cuando no
pueden identificar la causa.
Trastornos genéticos (afecciones que tienes al nacer y que heredaste de uno o ambos
padres, como ataxia de Friedreich , ataxia-telangiectasia, enfermedad de Niemann-Pick ,
enfermedad de Wilson , etc.).

Fenilcetonuria
La fenilcetonuria (FCU) es un tipo de trastorno del metabolismo de los aminoácidos. Si lo
tiene, su organismo no puede procesar fenilalanina. La fenilalanina es un aminoácido, un
compuesto fundamental de las proteínas. Esta se encuentra en casi todos los alimentos.
La fenilcetonuria es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca que un
aminoácido denominado fenilalanina se acumule en el cuerpo. La fenilcetonuria se
produce como consecuencia de un cambio en el gen de la fenilalanina hidroxilasa (PAH,
por sus siglas en inglés). Este gen ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer
la fenilalanina.

Sin la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina, se puede desarrollar una

peligrosa acumulación cuando una persona con fenilcetonuria ingiere alimentos que
contienen proteína o consume aspartamo, un edulcorante artificial. Esto puede provocar,
con el tiempo, graves problemas de salud.

Durante el resto de sus vidas, las personas con fenilcetonuria (bebés, niños y adultos)
deben seguir una dieta que limite la fenilalanina, que se encuentra mayormente en
alimentos con proteínas. Los medicamentos más novedosos pueden permitir que algunas
personas con fenilcetonuria lleven una alimentación con una cantidad ilimitada o mayor
cantidad de fenilalanina.

En los Estados Unidos y muchos otros países, se examina a los bebés poco después del
nacimiento para detectar si tienen fenilcetonuria. Si bien no existe una cura para
la fenilcetonuria, reconocerla y comenzar de inmediato un tratamiento puede ayudar a
prevenir limitaciones en las áreas del pensamiento, la comprensión y la comunicación
(discapacidad intelectual) y problemas de salud más graves.

SINTOMAS
Los recién nacidos que tienen fenilcetonuria al principio no presentan ningún síntoma. Sin
embargo, sin tratamiento, los bebés suelen manifestar signos de fenilcetonuria en pocos
meses.

Los signos y síntomas de la fenilcetonuria que no se trata pueden ser leves o graves, e
incluyen los siguientes:
  Olor similar al de la humedad en el aliento, la piel o la orina,
provocado por demasiada fenilalanina en el cuerpo.
 Problemas del sistema nervioso (neurológicos) que pueden incluir convulsiones.
 Erupciones cutáneas, como eczema.
 Piel, cabello y ojos más claros que los de los miembros de la familia, porque la
fenilalanina no puede transformarse en melanina (pigmento responsable del color de
la piel y del cabello).
 Tamaño del cabeza inusualmente pequeño (microcefalia).
 Hiperactividad.
 Discapacidad intelectual.
 Retraso en el desarrollo.
 Problemas de comportamiento, emocionales y sociales.
 Trastornos de salud mental.

Albinismo
El término albinismo se refiere habitualmente al albinismo oculocutáneo. El albinismo
oculocutáneo abarca un grupo de trastornos hereditarios que hacen que el cuerpo genere
poca cantidad de una sustancia denominada melanina, o incluso nada de esta. El tipo y la
cantidad de melanina que produce el cuerpo determina el color de la piel, del cabello y de
los ojos. La melanina también cumple una función en el desarrollo y funcionamiento de los
ojos, de modo que las personas con albinismo tienen problemas de visión.

Los síntomas del albinismo son generalmente evidentes en el color de la piel, del cabello
y de los ojos de una persona, pero a veces las diferencias son sutiles. Las personas con
albinismo también son sensibles a los efectos del sol, por lo que tienen un riesgo mayor
para cáncer de piel.

Si bien no existe una cura para el albinismo, las personas con este trastorno pueden
seguir algunos pasos para protegerse la piel y los ojos, y recibir la atención médica
correspondiente.

¿Qué causa el albinismo?

El albinismo es causado por una mutación genética que habitualmente se transmite de
padres a hijos. La mutación altera la producción de melanina, el pigmento que protege la
piel de los rayos ultravioletas (UV). La melanina también es importante para el desarrollo
adecuado del ojo. Sin melanina, la retina y el nervio óptico no pueden desarrollarse
adecuadamente. La retina (el tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo)
y las fibras del nervio óptico, ayudan a transmitir imágenes al cerebro.
 ¿Cuáles son los síntomas del albinismo?
El albinismo puede provocar una amplia gama de problemas en los ojos. No todas las
personas con albinismo tienen una falta evidente de color en la piel o el pelo, con lo cual
los problemas en los ojos podrían ser el primer signo de albinismo.

¿Quién está en riesgo de desarrollar albinismo?

El albinismo es un trastorno genético hereditario. Por lo general, ambos padres deben
portar el gen del albinismo para tener un hijo con albinismo. El gen del albinismo es un
gen recesivo, lo que significa que un niño tiene que recibir una copia de ambos padres
para tener la afección. Si el niño recibe una copia del gen solo de un padre, no tendrá
síntomas de albinismo.
Si ambos padres son portadores del gen, existe una probabilidad de uno en cuatro
embarazos de que el bebé nazca con albinismo.
Un tipo de albinismo, denominado albinismo ocular ligado al cromosoma X, habitualmente
se hereda de la madre. En ese caso, el gen del albinismo se ubica en un cromosoma X.
Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma
X y un cromosoma Y. El albinismo ocular ligado al cromosoma X se presenta casi
exclusivamente en hombres. Las madres (que portan el gen sin desarrollar la afección)
transmiten el gen que lo produce a sus hijos. Las madres generalmente tienen visión
normal. Por cada hijo varón que nace de una madre que es portadora del gen, hay una
probabilidad de uno en dos de tener albinismo ocular ligado al cromosoma X.
El albinismo se produce en alrededor de uno de cada 17,000 nacimientos.

¿Cómo se diagnostica el albinismo?

Para diagnosticar albinismo, el oftalmólogo le realizará un examen minucioso de los ojos.
Buscará la presencia de nistagmo, estrabismo y fotofobia. Cualquiera de estas afecciones
por sí misma no es necesariamente un signo de albinismo. Un oftalmólogo también
examinará la retina y el iris para ver si se han desarrollado como deberían.

¿Qué es el síndrome de Treacher Collins?

El síndrome de Treacher Collins (TCS) afecta la forma en que se desarrollan los huesos
de la cara antes de que nazca el bebé. Esto puede afectar muchas cosas, pero los niños
con TCS suelen tener una inteligencia y una esperanza de vida normales.

El TCS, también llamado disostosis mandibulofacial o síndrome de Treacher Collins-

Franceschetti , es causado por una mutación genética (un cambio en el ADN de una
persona).
 ¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Treacher
Collins?

Los síntomas del TCS pueden ser leves o graves. Una misma mutación TCS puede
afectar a un miembro de la familia mucho más que a otro, una diferencia
llamada penetrancia . Los síntomas pueden ser tan leves que un padre puede tener la
mutación y no notarlos (baja penetrancia) hasta que la mutación pasa a un niño que tiene
síntomas más obvios (mayor penetrancia).

El síndrome de Treacher Collins provoca cambios que suelen ser simétricos, lo que
significa que ambos lados del cuerpo tienen el mismo aspecto. Estos cambios incluyen:

 inclinación hacia abajo de las esquinas exteriores de los ojos

 párpados superiores caídos
 muescas en los párpados inferiores con pocas pestañas, si es que hay alguna, en
el párpado inferior
 pómulos pequeños
 menos dientes de lo habitual; pueden estar torcidos y tener colores irregulares
 mandíbula pequeña (mandíbula inferior) que causa una sobremordida (el mentón y
los dientes inferiores están detrás de los dientes superiores)
 paladar abierto o partido (paladar hendido) y labio superior ( labio leporino )
 orejas pequeñas y de forma inusual ( microtia )
 aberturas para los oídos pequeñas o faltantes ( atresia )
 pérdida de audición porque los pequeños huesos del oído medio transfieren mal
el sonido

¿Qué causa el síndrome de Treacher Collins?

Casi todos los niños con TCS tienen una mutación (cambio) en uno de los tres genes que
controlan el crecimiento óseo en la cara y alrededor de ella. La mutación provoca un
cambio en el crecimiento del bebé en las primeras etapas del embarazo. Para algunas
personas con TCS, se desconoce el gen que causa el problema.

¿Quién contrae el síndrome de Treacher Collins?

La mayoría de las veces, el TCS es causado por una nueva mutación. Esto significa que
ninguno de los padres tiene el gen TCS ni síntomas de TCS. Si la mutación es nueva, el
cambio en el ADN ocurrió justo antes o poco después de que el esperma fertilizara el
óvulo. Si uno de los padres tiene el síndrome de Treacher Collins, el niño también puede
tenerlo, pero esto depende del gen afectado.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Treacher Collins?

La forma en que se ve la cara de un bebé al nacer hará que los médicos piensen que el
TCS es el diagnóstico más probable. Las imágenes de rayos X de los huesos faciales del
niño pueden identificar los rasgos característicos del TCS. Las pruebas
genéticas pueden confirmar el diagnóstico.
 Si se sospecha la afección en otros miembros de la familia, las
pruebas genéticas pueden determinar si existe una mutación TCS.

¿Cómo se trata el síndrome de Treacher Collins?

Las personas con síndrome de Treacher Collins se benefician de las visitas periódicas a
un equipo craneofacial de profesionales de la salud. El equipo incluye médicos y otros
proveedores con capacitación especial en:

 Problemas cerebrales y craneales ( neurocirugía )

 problemas de oídos, nariz y garganta ( otorrinolaringología u
otorrinolaringología )
 audición ( audiología )
 problemas oculares ( oftalmología )
 la estructura de la cabeza y la cara ( cirugía plástica y cirugía craneofacial)
 Problemas de dientes y boca ( odontología y cirugía maxilofacial)
 problemas del habla ( terapia del habla y el lenguaje )
 genética

El tratamiento comienza al nacer. Los recién nacidos pueden tener problemas para
respirar porque sus vías respiratorias están estrechas. Algunas posiciones, como
acostarse boca abajo, pueden ayudar a facilitar la respiración. Para problemas
respiratorios graves, es posible que un niño necesite que se le inserte un tubo en la
tráquea (una traqueotomía ). Algunos bebés tienen problemas con la alimentación,
especialmente cuando interfiere con la respiración. Por lo tanto, es posible que necesiten
una sonda de alimentación hasta el estómago a través de la nariz.

A menos que un niño con TCS tenga problemas para respirar o alimentarse, la mayoría
de las cirugías de reconstrucción facial se realizan durante varios años cuando el niño es
mayor. La cirugía de la cara y la mandíbula puede mejorar la apariencia y tener un efecto
positivo en la autoestima y las interacciones sociales del niño.

La audición debe controlarse al nacer y de forma rutinaria a medida que el niño

crece. Debido a que el oído interno todavía funciona bien en la mayoría de los niños con
TCS, los audífonos que transmiten el sonido a través del hueso en lugar del oído medio
pueden funcionar bien. A menudo se necesita terapia del habla y del lenguaje.

Los niños con TCS necesitan exámenes oculares periódicos para detectar problemas
con la visión, los movimientos oculares y la exposición de la córnea (porque no pueden
cerrar los párpados por completo).

Enanismo

El enanismo es la estatura baja ocasionada por una enfermedad o un trastorno genético.

Por lo general, el enanismo se define como una estatura adulta de 4 pies y 10 pulgadas
(147 centímetros) o menos. La estatura adulta promedio entre las personas con enanismo
es de 4 pies (122 cm).
 Existen varios trastornos médicos diferentes que causan
enanismo. En general, los trastornos se dividen en dos amplias categorías:

 Enanismo desproporcionado. Si el tamaño corporal es desproporcionado, algunas

partes del cuerpo son pequeñas, y otras son de tamaño promedio o por encima del
promedio. Los trastornos que causan el enanismo desproporcionado inhiben el
desarrollo de los huesos.
 Enanismo proporcionado. Un cuerpo es proporcionadamente pequeño si todas las
partes del cuerpo son pequeñas en el mismo grado y parecen ser proporcionadas
como un cuerpo de estatura promedio. Las enfermedades presentes en el
nacimiento o que aparecen en la primera infancia limitan el crecimiento y el
desarrollo en general.
Algunas personas prefieren los términos “de baja estatura” o “gente pequeña” en lugar de
“enano” o “enanismo”. Por eso, es importante ser consciente de la preferencia de alguien
que tiene este trastorno. Los trastornos de baja estatura no incluyen la baja estatura
hereditaria: la baja estatura que se considera una variación normal con desarrollo normal
de los huesos.

Síntomas
Los signos y síntomas, aparte de la estatura baja, varían de manera considerable en todo
el rango de trastornos.

La mayoría de las personas que padecen enanismo tienen trastornos que provocan una
estatura desproporcionadamente baja. En general, esto significa que una persona tiene el
tronco de tamaño promedio y extremidades muy cortas, pero algunas personas tienen el
tronco muy corto y las extremidades cortas (pero desproporcionadamente grandes). En
estos trastornos, la cabeza es desproporcionadamente grande en comparación con el
cuerpo.

Casi todas las personas con enanismo desproporcionado tienen capacidades

intelectuales normales. En algunas raras ocasiones, suele ser producto de un factor
secundario, como el exceso de líquido alrededor del cerebro (hidrocefalia).

La causa más común del enanismo es un trastorno denominado acondroplasia, que

produce la estatura desproporcionadamente baja. Este trastorno generalmente provoca lo
siguiente:

 Un tronco de tamaño promedio

 Piernas y brazos cortos, con la parte superior de los brazos y las piernas
particularmente corta
 Dedos cortos, a menudo con una separación amplia entre el dedo medio y el anular
 Una movilidad limitada a la altura de los codos
 Cabeza desproporcionadamente grande, con una frente prominente y un puente
nasal aplanado
  Desarrollo progresivo de piernas arqueadas
 Desarrollo progresivo de curvatura en la zona lumbar
 Una estatura adulta de aproximadamente 4 pies (122 cm)
Otra causa del enanismo desproporcionado es un trastorno poco común denominado
displasia espondiloepifisaria congénita. Entre los signos se pueden incluir los siguientes:

 Tronco muy corto

 Cuello corto
 Piernas y brazos cortos
 Manos y pies de tamaño promedio
 Pecho amplio y redondeado
 Pómulos levemente aplanados
 Una abertura en el paladar (fisura palatina)
 Deformidades de la cadera que hacen que el fémur se gire hacia adentro
 Un pie torcido o deformado
 Inestabilidad de los huesos del cuello
 Una encorvadura progresiva de la parte superior de la columna vertebral
 Desarrollo progresivo de una curvatura en la zona lumbar
 Problemas de visión y audición
 Artritis y problemas con el movimiento articular
 Una estatura adulta de entre 3 pies (91 cm) y poco más de 4 pies (122 cm)
Enanismo proporcionado

El enanismo proporcionado es causado por enfermedades presentes en el nacimiento o

que aparecen en la primera infancia y limitan el crecimiento y el desarrollo en general. La
cabeza, el tronco y las extremidades son pequeños, pero son proporcionados entre sí.
Debido a que estos trastornos afectan el crecimiento general, muchos de ellos ocasionan
un desarrollo deficiente de uno o más sistemas del cuerpo.

La deficiencia de la hormona del crecimiento es una causa relativamente frecuente de

enanismo proporcionado. Se produce cuando la glándula hipófisis no produce un
suministro adecuado de la hormona del crecimiento, que es fundamental para el
crecimiento normal en la infancia. Algunos signos incluyen los siguientes:

 Estatura por debajo del tercer percentil en las tablas de crecimiento pediátricas
estándares
  Índice de crecimiento más lento que el previsto para la edad
 Retraso en el desarrollo sexual o falta de desarrollo sexual durante la adolescencia

Acondroplasia

Alrededor del 80 % de las personas con acondroplasia nacen de padres de estatura

promedio. Quienes tienen acondroplasia y padres con tamaño promedio reciben una
copia mutada del gen asociado con el trastorno y una copia normal del gen. Una persona
con el trastorno puede transmitirles a sus hijos tanto la copia mutada como la copia
normal.

Enanismo proporcionado

Con el enanismo proporcionado, los problemas en el crecimiento y en el desarrollo suelen

generar complicaciones con órganos mal desarrollados. Por ejemplo, los problemas
cardíacos que suelen suceder en el síndrome de Turner pueden tener un efecto
importante en la salud. La ausencia de la madurez sexual relacionada con la deficiencia
de la hormona del crecimiento o con el síndrome de Turner afecta tanto el desarrollo físico
como el funcionamiento social.

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner, una enfermedad que afecta solo a mujeres y niñas, se produce
cuando falta un cromosoma sexual (el cromosoma X) parcial o completamente. Una mujer
hereda un cromosoma X de cada padre. Una niña con síndrome de Turner solo tiene una
copia enteramente funcional del cromosoma sexual femenino en lugar de dos.

La enfermedad de Lesch-Nyhan es un trastorno genético y hereditario que

afecta principalmente a los hombres. Es causada por una mutación en el gen HPRT1, que
es responsable de producir una enzima llamada hipoxantina guanina
fosforribosiltransferasa (HPRT).
Esta mutación en el gen HPRT1 provoca una deficiencia en la actividad de la enzima
HPRT, lo que resulta en la acumulación de ácido úrico en el organismo. El exceso de
ácido úrico puede causar problemas graves en los riñones, articulaciones y sistema
nervioso central.
Los síntomas de la enfermedad de Lesch-Nyhan suelen aparecer en los primeros meses
de vida y pueden variar en su gravedad. Algunos de los principales síntomas incluyen:
1. Compulsión a automutilarse: Los individuos con esta enfermedad desarrollan una
compulsión incontrolable hacia la automutilación, lo que significa que se muerden los
labios, se golpean la cabeza o se autolesionan de otras maneras.
 2. Retraso mental: La mayoría de los afectados tienen un retraso
mental severo, lo que significa que tienen dificultades para entender, aprender y
comunicarse.
3. Problemas motores: Los individuos con Lesch-Nyhan pueden presentar dificultades
para controlar sus movimientos, lo que les hace tener una marcha inestable y
movimientos inusuales.
4. Espasticidad: Algunos pacientes pueden desarrollar espasticidad, que es una
contracción involuntaria y permanente de los músculos, lo que afecta su capacidad para
moverse correctamente.
5. Trastornos del comportamiento: Además de la automutilación compulsiva, los pacientes
pueden presentar trastornos del comportamiento como agresividad, hiperactividad,
irritabilidad, impulsividad y trastornos del sueño.
No hay cura para la enfermedad de Lesch-Nyhan, pero se pueden administrar
tratamientos para controlar y aliviar los síntomas. Estos pueden incluir la administración
de medicamentos para reducir la producción de ácido úrico, terapias físicas y
ocupacionales para mejorar la movilidad y el desarrollo, y terapia conductual para enseñar
habilidades de autocontrol y reducir la automutilación.
Es importante destacar que la enfermedad de Lesch-Nyhan es una enfermedad rara y
requiere una atención médica y apoyo especializados. Las personas afectadas suelen
requerir una atención y cuidados de por vida.

El retinoblastoma es un tipo de cáncer ocular que afecta la retina, el tejido sensible a la

luz en la parte posterior del ojo. Es la forma más común de cáncer ocular en niños, y
generalmente se diagnostica antes de los 5 años de edad.
Aquí hay algunos aspectos importantes sobre el retinoblastoma:
Causas: El retinoblastoma se debe a mutaciones genéticas que afectan al gen RB1.
Puede haber una forma hereditaria de retinoblastoma (heredada de los padres) o puede
presentarse como una forma esporádica (sin antecedentes familiares).
Síntomas: Los síntomas más comunes del retinoblastoma incluyen una pupila blanca o
amarillenta en una foto con flash (reflejo pupilar blanco), estrabismo (ojos cruzados) y una
disminución en la visión. Es importante buscar atención médica si se notan estos
síntomas.
Diagnóstico: El retinoblastoma se diagnostica generalmente a través de un examen ocular
completo, que puede incluir la dilatación de las pupilas y la toma de fotografías de la
retina. También se pueden realizar pruebas genéticas para determinar si la enfermedad
es hereditaria.
Tratamiento: El tratamiento del retinoblastoma depende principalmente del tamaño y la
ubicación del tumor, así como de si el cáncer se ha diseminado a otras áreas. Las
 opciones de tratamiento incluyen quimioterapia, radioterapia,
terapia láser y enucleación (extirpación quirúrgica del ojo afectado).
Pronóstico: El pronóstico del retinoblastoma depende de varios factores, como la etapa de
la enfermedad, la respuesta al tratamiento y la presencia de mutaciones genéticas. En
general, las tasas de supervivencia son altas, con un alto porcentaje de curación,
especialmente en los casos diagnosticados tempranamente.
Seguimiento: Después del tratamiento, se recomienda un seguimiento regular para
detectar cualquier recurrencia o nuevos tumores. Esto puede incluir exámenes oculares
periódicos, pruebas genéticas y pruebas de imágenes adicionales.
Es importante destacar que esta es solo una visión general del retinoblastoma y que la
información específica puede variar según el caso individual. Si te preocupa el
retinoblastoma o tienes preguntas adicionales, te recomendamos que consultes a un
médico especializado en enfermedades oculares.

La enfermedad de Noonan es una afección genética que afecta el desarrollo de

múltiples partes del cuerpo. A continuación, se presentan algunos aspectos importantes
sobre esta enfermedad:
- Causas: La mayoría de los casos de enfermedad de Noonan son causados por
mutaciones en ciertos genes, como el gen PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1, entre otros.
Estos genes están involucrados en la vía de señalización del factor de crecimiento
epidérmico (EGF) y desempeñan un papel clave en el desarrollo fetal
- Síntomas: Los síntomas varían ampliamente y pueden incluir bajo peso al nacer, retraso
en el crecimiento, característicos rasgos faciales como orejas de implantación baja, cuello
corto y ancho, ojos ampliamente separados, problemas cardíacos congénitos, dificultades
de aprendizaje, baja estatura, deformidades torácicas, y otras anomalías físicas. Los
síntomas pueden variar de leves a graves.
- Diagnóstico: El diagnóstico de la enfermedad de Noonan se basa en la evaluación de los
síntomas clínicos y se confirma con pruebas genéticas, como el análisis del ADN para
detectar mutaciones en los genes relacionados con la enfermedad.
- Tratamiento: No existe un tratamiento específico para la enfermedad de Noonan. El
manejo de esta enfermedad se centra en controlar los síntomas individuales y las
complicaciones asociadas. Esto puede involucrar tratamientos médicos y quirúrgicos
según sea necesario. También se pueden recomendar cuidados de apoyo y terapias
específicas para el desarrollo y el aprendizaje.
- Pronóstico: El pronóstico de la enfermedad de Noonan varía dependiendo de la
gravedad de los síntomas y las complicaciones individuales. Algunos individuos pueden
tener una vida normal y llevar una vida independiente, mientras que otros pueden requerir
 cuidados y apoyo a largo plazo. La esperanza de vida
generalmente no se ve afectada en gran medida por esta enfermedad.
En resumen, la enfermedad de Noonan es una condición genética que afecta el desarrollo
de diferentes partes del cuerpo.
La feminización testicular, también conocida como síndrome de insensibilidad a los
andrógenos, es un trastorno genético que afecta a los individuos con cromosomas
masculinos (XY) pero que presentan características físicas y sexuales femeninas.
Aquí te presento algunos aspectos importantes sobre esta enfermedad:
1. Causas: La feminización testicular es causada por una mutación en el gen receptor de
andrógenos (AR), que impide que el cuerpo responda adecuadamente a las hormonas
masculinas llamadas andrógenos, como la testosterona. Esto resulta en una alteración en
el desarrollo de los órganos sexuales masculinos durante la gestación.
2. Síntomas: Los individuos con feminización testicular suelen tener genitales externos
femeninos, como una vagina y labios mayores, pero pueden tener gónadas testiculares
internas no funcionales. También pueden presentar senos desarrollados, ausencia de
menstruación y poco vello corporal. Sin embargo, cada caso puede variar en términos de
gravedad y características físicas específicas.
3. Diagnóstico: El diagnóstico de la feminización testicular se realiza mediante pruebas
genéticas que identifican la presencia de mutaciones en el gen receptor de andrógenos.
Además, se pueden realizar pruebas hormonales y de imagen, como ecografías, para
evaluar el desarrollo de los órganos internos.
4. Tratamiento: El tratamiento de la feminización testicular generalmente implica una
cirugía para corregir las malformaciones genitales y establecer un género masculino o
femenino más definido. Algunos individuos pueden optar por la cirugía de reasignación de
género para alinear su apariencia física con su identidad de género. El asesoramiento
psicológico también es fundamental para ayudar a los afectados y a sus familias a
comprender y manejar la enfermedad.
5. Consideraciones psicosociales: La feminización testicular puede tener un impacto
emocional y psicológico significativo en los individuos afectados, especialmente en
términos de identidad de género y aceptación social. El apoyo psicológico y el acceso a
grupos de apoyo pueden ser útiles para enfrentar los desafíos relacionados con la
enfermedad.
Es importante destacar que esta información es general y que cada caso de feminización
testicular puede variar en términos de síntomas y tratamientos. Consultar a un médico
especialista en endocrinología o genética puede proveer una evaluación y orientación
más precisa.
La enfermedad de Ehlers-Danlos (EDS, por sus siglas en inglés) es un
trastorno genético del tejido conectivo que afecta principalmente a la piel, las
articulaciones y los vasos sanguíneos. Fue descrita por primera vez por los médicos
daneses Edvard Ehlers y Henri-Alexandre Danlos en 1901 y 1908, respectivamente.
Existen diferentes tipos de EDS, clasificados de acuerdo a los síntomas y el tipo de
herencia genética. Los más comunes son:
1. EDS Clásico (EDS tipo I y tipo II): se caracteriza por la hiperextensibilidad de la piel,
articulaciones laxas y cicatrices prominentes. Generalmente es heredado de forma
autosómica dominante.
2. EDS Vascular (EDS tipo IV): se caracteriza por la fragilidad y debilidad de los vasos
sanguíneos, lo que puede resultar en hemorragias internas y aneurismas. Es heredado de
forma autosómica dominante, pero en algunos casos puede manifestarse de forma
espontánea.
3. EDS Hipermóvil (EDS tipo III): se caracteriza por la laxitud de las articulaciones, la
hipermovilidad y la fragilidad de la piel. Puede ser heredado de forma autosómica
dominante o aparecer de forma espontánea.
Los síntomas de la enfermedad de Ehlers-Danlos pueden variar considerablemente de
una persona a otra. Los más comunes incluyen:
- Hiperextensibilidad de la piel (piel elástica y fácilmente estirada).
- Articulaciones laxas e inestables.
- Cicatrices prominentes y de mala cicatrización.
- Disfunción del tejido conectivo en órganos internos, como los vasos sanguíneos y el
corazón.
- Problemas gastrointestinales, como el reflujo gastroesofágico y el síndrome del intestino
irritable.
- Problemas respiratorios, como el colapso de los pulmones (neumotórax).
- Problemas oculares, como la miopía y la presión intraocular alta.
- Dolor crónico en las articulaciones y los músculos.
El diagnóstico de la enfermedad de Ehlers-Danlos se basa en una evaluación clínica y
pruebas genéticas para confirmar la presencia de mutaciones genéticas específicas. No
existe una cura para esta enfermedad, por lo que el tratamiento se centra en aliviar los
síntomas y prevenir complicaciones.
 El manejo de la enfermedad puede incluir terapia física para
fortalecer los músculos y las articulaciones, medicamentos para controlar el dolor, y
medidas para prevenir lesiones y complicaciones, como el uso de dispositivos ortopédicos
y el cuidado adecuado de la piel.

Es importante destacar que la enfermedad de Ehlers-Danlos es una enfermedad crónica y

progresiva, y requiere un manejo y seguimiento médico adecuado a lo largo de la vida del
paciente. Además, puede afectar significativamente la calidad de vida de quienes la
padecen, por lo que es importante contar con un apoyo emocional y psicológico
adecuado.

Referencia bibliográfica

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 https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/ehlers-danlos-
syndrome/symptoms-causes/syc-20362125