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Fecha de impresin : Domingo, 07 de Octubre 2012

Sindrome de Lowe

-Qu es el sndrome de Lowe? -Cul es la causa? -Gentica y herencia -Porqu el Sndrome de Lowe se hereda a travs de la madre y porqu son los varones los afectados? -Qu es el Consejo u Orientacin gentica? -Cules son las caractersticas del SL? -Diagnstico -Tratamiento -Tratamiento de las manifestaciones -Rutina de supervisin -Cmo son los nios que tienen el LS? -Pronstico -Se puede prevenir el LS? -Existen otros padecimientos genticamente relacionados con SL? -Organizaciones de apoyo

Qu es el sndrome de Lowe? El Sndrome de Lowe un trastorno gentico de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Es una condicin rara que afecta solamente a los varones causando una serie de problemas mdicos, fsicos y mentales. Fue descrito por primera vez en 1951 por el Dr. Charles Lowe y sus colegas. Las mujeres que tienen el gen de LS no se enferman, sino son portadoras. Regresar Cul es la causa? Es causado por un gen defectuoso (alterado o mutado) que se encuentra en el cromosoma X llamado OCRL1. Este gen impide o disminuye la produccin de una enzima llamada inositol polifosfatasa 5-fosfatasa OCRL-1. Esta enzima es esencial para llevar a cabo los procesos metablicos que tienen lugar en una parte de la clula llamado aparato de Golgi (el cual se encarga de modificar, seleccionar y empacar a las protenas para que sean transportadas y secretadas cuando son necesitadas) y su deficiencia hace que las funciones que regula este aparato, sean anormales.

Se postula que la deficiencia de esta enzima interfiere con el desarrollo normal del feto y el funcionamiento post natal de varios rganos y sistemas, lo que da como resultado defectos al nacimiento y otras anormalidades que se han encontrado en los individuos afectados con el Sndrome de Lowe. Estn principalmente implicados tres rganos: ojos, cerebro y rin, por lo que tambin se conoce como Sndrome oculo-cerebro-renal.

La alteracin o mutacin del gen OCRL-1 puede ocurrir antecedentes familiares (mutacin espontnea o nueva) o puede ser heredada a travs de la madre. Regresar Gentica y herencia Como ya lo mencionamos anteriormente, el Sndrome de Lowe es un trastorno hereditario. La herencia es la transferencia del material gentico (DNA), contenido en los cromosomas, de una generacin a la siguiente.

Los cromosomas en tu cuerpo estn dentro del ncleo de cada clula y en la especie humana hay 46 cromosomas ordenados por pares, por lo tanto hay 23 pares. Uno de los cromosomas en el par proviene de tu mam y el otro de tu pap. Un organismo tiene los mismos cromosomas durante toda su vida. La informacin contenida en ellos (el material hereditario, DNA) da instrucciones a las clulas de cmo deben funcionar y determinan algunas caractersticas en la apariencia de cada persona; sin embargo no es lo nico, tambin la interaccin con el medio ambiente influye en las caractersticas o rasgos resultantes. Este DNA mencionado anteriormente es una molcula muy compleja que contiene miles de genes, los cuales dirigen cmo se forma y mantiene un cuerpo.

La mayora de los genes en nuestra especie se encuentra en pares, es decir uno se hereda de mam y otro de pap y ambos son necesarios para el adecuado funcionamiento del organismo. Cada uno de los genes puede tener muchas variedades. Por ejemplificar, una variedad heredada por el pap podra indicarle a tu cuerpo que los ojos deben ser azules, mientras que el otro heredado por tu mam indica que deben ser cafs. Aunque la herencia del color de los ojos no es tan sencilla como esto, podemos decir que el gen dominante es el que determina el color de ojos de una persona. En este supuesto tenemos del gen del color de los ojos, la variedad azul y la variedad caf, pero en la naturaleza hay ms colores de ojos como el verde, caf obscuro, miel, etc. A la variedad de un gen se le llama alelo. Por lo tanto; se hereda un alelo del gen para el color de los ojos de mam y un alelo del mismo gen de pap. Regresar Porqu el Sndrome de Lowe se hereda a travs de la madre y porqu son los varones los afectados? De los 23 pares de cromosomas, solamente un par es llamado sexocromosomas y los otros 22 se denominan autosomas.

Los alelos (variedades) del gen para producir la enzima inositol- polifosfato 5 fosfatase OCRL se encuentran en el par de sexocromosomas. El Sndrome de Lowe es un defecto gentico ligado al cromosoma X lo que significa que existe un defecto en un gen de este cromosoma. En cada cromosoma, se encuentra un alelo. En los varones existe un solo cromosoma X y un cromosoma Y, esto significa que si el alelo en el cromosoma X del hombre esta alterado, se presentar la enfermedad. Las mujeres no tendrn sntomas de este sndrome (porque tienen dos cromosomas X y uno de ellos est sano y puede compensar las funciones del alelo alterado), pero sern portadoras; lo podrn heredar a sus hijos varones. Riesgo de recurrencia para los miembros de la familia: El padre de un nio afectado no tendr el padecimiento ni ser portador de la mutacin del gen. En una familia con ms de un miembro afectado, la madre es la portadora obligada. El riesgo de recurrencia para la familia de un nio con Sndrome de Lowe, depende de si este nio tiene una mutacin de novo. Si determinan que la madre no es portadora, no hay riesgo que se repita en otro embarazo. Las mutaciones nuevas se han reportado en aproximadamente el 32% de los varones afectados con el Sndrome de Lowe.

Si el nio afectado es el nico caso en la familia, el genetista tendr que considerar varias posibilidades en cuanto al estatus de portadora de la madre y es necesario considerar tambin los riesgos de portadoras en otros miembros de la familia. El riesgo de los hermanos del nio afectado dependern si la madre e hijas son portadoras. Si la madre es portadora, la posibilidad de transmitir el gen mutado que causa este padecimiento es del 50%; en cada embarazo existe la posibilidad que 50% de los hijos varones sean enfermos y 50% de sus hijas mujeres sean portadoras. A la fecha, ningn varn enfermo se ha reproducido. Las tas en lnea materna pueden ser tambin portadoras y sus hijos pueden, dependiendo del sexo, estar afectados o ser portadoras. Deteccin de las portadoras La prueba para detectar a los familiares femeninos en riesgo de ser portadores, se puede hacer una vez que se ha confirmado el diagnstico del nio afectado. Aproximadamente el 95% de las portadoras, mayores de 15 aos, presentarn detalles caractersticos en el cristalino del ojo que pueden usarse para confirmar la deteccin de portadoras. Los anlisis de sangre para determinar la actividad de la enzima inositol polifosfato 5-fosfatasa OCRL-1, no son exactos por lo que no se pueden usar para deteccin de portadoras. El momento ideal para determinar el riesgo gentico y para determinar el estatus de portadora y discutir acerca de la posibilidad de realizarse una prueba prenatal, es antes del embarazo.

Regresar Qu es el Consejo u Orientacin gentica? Es el proceso por medio del cual el mdico genetista ofrece informacin a los individuos afectados y a sus familias acerca de la historia natural del padecimiento, el tratamiento, la forma de herencia y los riesgos genticos que puedan tener otros miembros de la familia y los orientar acerca de las fuentes de apoyo a las que se puedan acercar. Usa nuestra seccin de directorio de Genetistas para localizar a un profesional especializado en gentica en tu rea. Regresar Cules son las caractersticas del SL? Los sntomas varan mucho de un nio a otro. Algunos estn afectados levemente e incluso pueden asistir a escuelas normales que tengan ayuda y atencin especial, mientras que otros estn severamente afectados, han perdido la vista y la movilidad. Ojos: Todos los nios tienen una visin disminuida que nunca se puede corregir totalmente. Cataratas congnitas densas que se encuentran en todos los nios afectados y en algunos casos puede haber microftamios (ojos pequeos) y enoftalmos (desplazamiento del globo ocular hacia atrs). Aunque estn presentes desde el momento del nacimiento, las cataratas pueden diagnosticarse hasta despus de unas semanas de vida.

Glaucoma infantil presente en aproximadamente el 50% de los afectados. Es difcil de controlar y generalmente resulta en buftalmos (ojos agrandados) y prdida progresiva de la visin. El glaucoma es severo y requiere un manejo quirrgico. El estrabismo (bizco), la distrofia de la crnea y los daos secundarios a la retina pueden ser causa de un mayor dao a la visin. Todos los nios tienen una visin disminuida y la correccin nunca es mayor de 20/100 y es muy probable que esto sea causa de un nistagmus (movimiento incontrolado y rpido de los ojos) que se desarrolla desde muy temprano en la vida. An cuando se le de un tratamiento precoz, la disminucin visual puede progresar hasta ceguera.

Sistema nervioso central Tono muscular flccido (hipotona) y desarrollo motor tardado. Se nota la hipotona generalizada desde el nacimiento la cual se origina en el cerebro. Los reflejos generalmente estn ausentes o disminuidos. La hipotona puede mejorar con la edad pero nunca se lograr un tono normal ni fuerza muscular normal. Los problemas de alimentacin en la infancia estn relacionados con la falta de control de la cabeza, falta de fuerza para succionar y para tragar que pueden estar relacionados con la hipotona. El desarrollo motor est retrasado. Debido a la debilidad muscular, la posibilidad para desplazarse se retrasa- gateo, pararse y caminar-. El nio podr caminar independientemente en el 25% de los casos- entre los tres y los seis aos de edad y en el 75% de los casos, entre los 6 y los 13 aos de edad. Algunos nunca llegan a caminar y van a requerir el uso de una silla de ruedas para que puedan ser movidos. Casi el 50% de los nios afectados presentan convulsiones que son, la mayora de las veces, de tipo generalizado y que empiezan a presentarse antes de los 6 aos.

Problemas de comportamiento: los nios con Lowe tienen un retraso mental que puede ser leve o severo y un comportamiento caracterstico del espectro autstico y puede llegar hasta berrinches violentos y autodestructivos, dficit de atencin y comportamiento obsesivo. El grado de retraso mental y de comportamiento vara mucho y no parece estar relacionado con la severidad de los sntomas fsicos. La mayora de los nios son capaces de hablar y mantener una conversacin (a los 5-10 aos de edad), leer e incluso jugar en la computadora. Casi todos los bebs afectados tienen algn grado de retraso mental un 10 a 25% se pueden considerar leve, un 25% en un grado medio y el 50 a 65% quedan en el rango severo a profundo. El retraso en el desarrollo del lenguaje es evidente en la primera infancia y la mayora logra aprender a comunicarse en forma verbal hasta los siete aos y algunos llegan a ser muy conversadores. El amor por la msica y el ritmo es notable. Como adultos, la mayora reside con sus familias y son muy pocos los que llegan a ser suficientemente funcionales como para vivir en una casa-hogar o incluso independientemente; siempre que tengan una ayuda y gua apropiada. Riones: Problemas de los riones que gotean Los problemas renales se caracterizan por prdida anormal de ciertas sustancias: bicarbonato, sodio, potasio aminocidos, cidos orgnicos, albmina y otras protenas, calcio, fosfato, glucosa y L.carnitina -las cuales normalmente son absorbidas en el torrente sanguneo- son liberadas en la orina. Este problema se conoce como disfuncin tubular renal tipo Fanconi (que tambin puede estar presente en otros padecimientos como por ejemplo la diabetes). En el Sndrome de Lowe, el sndrome de Fanconi puede ser leve o puede ser severo e involucrar grandes prdidas de muchas sustancias. El mdico puede reemplazar estas prdidas con medicamentos.

Las caractersticas de este sndrome generalmente se manifiestan hasta unos meses despus del nacimiento excepto por la proteinuria (presencia de protenas en la orina) de bajo peso molecular que puede identificarse prcticamente desde el nacimiento y es considerado como un marcador importante de los problemas renales del Sndrome de Lowe.

La albmina puede ser considerada como una protena de bajo peso molecular que, normalmente, es reabsorbida en el rin. En el SL, la disfuncin renal tubular lleva a una aparente albuminuria (presencia anormal de albmina en la orina). Este problema se considera como un marcador de dao del glomrulo del rin. En el SL este problema refleja la disfuncin del tbulo proximal que est presente al principio de la vida antes de que ocurra una falla crnica renal. La glomeruloesclerosis progresiva son las cicatrices que se forman en partes del rin llamadas glomrulos, los cuales sirven como filtros, ayudando al cuerpo a eliminar sustancias dainas e innecesarias. Cada rin tiene miles de glomrulos, asociada al dao tubular crnico, generalmente deriva en una falla renal progresiva que termina en falla total a la edad de 20 a 40 aos. Expectativa de vida: La mayora de los nios afectados no viven ms all de los 40 aos de vida y la muerte se ha relacionado con la falla renal. La muerte por deshidratacin, neumona o infecciones puede ocurrir en cualquier etapa de la vida. Otras manifestaciones clnicas Talla baja. Aunque al nacimiento la estatura del beb es normal, la velocidad de crecimiento es ms baja de lo normal y al ao de edad es evidente la talla baja. El promedio de altura que alcanzan las personas afectadas por este sndrome es de 1.55 m. Tendencia a raquitismo, fracturas de huesos, escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral) y problemas con las articulaciones.

Enfermedad de los huesos que puede estar relacionada con el sndrome de Fanconi. Sin embargo, an cuando se considera que se est administrando el tratamiento adecuado para este sndrome y no exista el raquitismo, algunos nios tienen constantes fracturas patolgicas con mala recuperacin y desmineralizacin de los huesos. No est claro si esta patologa de los huesos se debe a la falta de tono muscular y la inmovilizacin de los nios o a un defecto primario en el transporte de minerales en los huesos. Criptorquidia (testculos no descendidos). Este sntoma aparece en aproximadamente un tercio de los nios afectados. El desarrollo normal es muy lento y esto probablemente se deba a la dificultad para alimentarse. El reflujo gastroesofgico, muy comn en la infancia, puede estar presente a cualquier edad. La broncoaspiracin de alimentos, unido a la dificultad para toser y limpiar las vas areas, puede conducir fcilmente a atelectasia (disminucin del volumen pulmonar por obstruccin), neumona o enfermedades crnicas pulmonares. El bajo tono muscular abdominal, incrementa el riesgo de un estreimiento crnico y el desarrollo de hernias. El bajo tono muscular alrededor de la columna vertebral aumenta el riesgo de desarrollar escoliosis (curvatura anormal de la columna) la cual est presente en casi el 50% de los nios afectados. La hipermovilidad de las articulaciones pueden ser causa de luxaciones, especialmente en las rodillas y en la cadera. La pubertad puede retrasarse en su presentacin pero el desarrollo es normal.

En los nios afectados es comn la inflamacin de las articulaciones, artritis y formacin subcutnea de fibromas, generalmente en las manos y pies y especialmente en las reas donde hay trauma de repeticin. Las malformaciones dentales con la disminucin de la formacin de dentina puede estar tambin relacionada con una anormalidad dental de este sndrome. Quistes superficiales. Aunque no son causa de problemas mdicos, se observa la presencia de racimos de pequeos quistes alrededor de la cintura algunos de ellos pueden ser dolorosos y se infectan fcilmente. Esto puede sugerir algn trastorno del tejido conectivo como parte de los sntomas de este sndrome. Algunas veces los quistes pueden observarse tambin, por medio de una resonancia magntica, en el cerebro. Los niveles del colesterol de alta densidad se encuentran muy elevados. Regresar Diagnstico Histricamente, el diagnstico de un varn afectado por el sndrome de Lowe, lo haca el mdico genetista. Sin embargo, en muchos casos existen unos sntomas iniciales que tambin pueden ayudar al pediatra en el diagnstico. Por ejemplo, muchos de los sntomas de este sndrome no se manifiestan al nacer sino hasta ms adelante en la vida y se comparan con los que presenta algn varn afectado. Cuando la historia familiar muestra que la madre es portadora, el diagnstico puede hacerse desde antes del nacimiento, por medio de la prueba para detectar la deficiencia de la enzima y dependiendo del resultado, se confirmar o negar el diagnstico. Despus del nacimiento, el mdico examinar cuidadosamente la historia familiar, generalmente con la ayuda de un genetista y cuando se tiene la sospecha de que el beb pueda presentar este sndrome, se le pedir a la madre que acuda a un oftalmlogo para que confirme la presencia de opacidades lenticulares (que tienen forma parecida a un lente).

Las clsicas opacidades lenticulares en el ojo de una portadora del Sndrome de Lowe.

La observacin y la investigacin han demostrado que la mayora de las mujeres portadoras de este sndrome empezarn a mostrar opacidades en forma lenticular en los ojos al llegar a la pubertad. La presencia de estas opacidades, especialmente cuando hay una historia familiar con presencia de Sndrome de Lowe, puede utilizarse para determinar si una mujer es portadora o no; algunas de ellas tienen tambin una opacidad central posterior del lente ocular que puede presentarse desde la niez. Si esta opacidad est presente, no disminuir ni desaparecer ms adelante. El diagnstico temprano del Sndrome de Lowe puede ser muy difcil de elaborar para el mdico y siempre es necesario confirmarlo con alguno de los mtodos o tcnicas de diagnstico. En la actualidad, se cuenta con un nmero variado de estos mtodos los cuales pueden aplicarse antes o despus del nacimiento. Los especialistas recomiendan hacer una anlisis de orina en el que se midan los niveles excretados de una proteina (RBP) y de una enzima (NAG) ya que se ha visto que se elevan considerablemente en los bebs con este sndrome. El anlisis del ADN en el que, usando una muestra de sangre, se hace una prueba molecular del gen OCRL ligado al cromosoma X en donde se detectan mutaciones en el 95% de los varones.

A travs de las investigaciones se ha llegado a entender en dnde est localizado el gen defectuoso y el trabajo especfico que tiene en relacin a la produccin de esta enzima. Este anlisis puede hacerse tambin en mujeres para detectar a las portadoras.

Cultivo de clulas de la piel en donde se demuestra la actividad reducida de la enzima inositol- polifosfato 5 fosfatase OCRL.

Es importante hacer notar que esta prueba sirve para detectar a los varones afectados. La suma del resultado de las pruebas oftalmolgicas maternas, anlisis del DNA e historia familiar completa y detallada, puede llevar al mdico a tener un 95% de certeza en el diagnstico.

Regresar Tratamiento Una vez que el mdico ha establecido el diagnstico de Sndrome de Lowe, antes de iniciar el tratamiento, har una evaluacin completa del estado del beb para establecer claramente la extensin de este padecimiento: Evaluar el tipo de problemas que tiene el beb para alimentarse y si hay reflujo gastrointestinal. Llevar una tabla de los parmetros de crecimiento. Pedir una interconsulta con el oftalmlogo quien buscar la presencia de cataratas y glaucoma. Es probable que para este estudio sea necesario dar anestesia al beb.

Pedir tambin una interconsulta con el nefrlogo. Es importante evaluar la funcin de los tbulos renales midiendo los electrolitos de sangre y haciendo al mismo tiempo anlisis de orina y medicin de pH. Si se confirma la acidosis o la fosfaturia (perdida de fosfatos en la orina), entonces ser necesario tomar radiografas para evaluar si existe raquitismo (que se sospecha es causado por el problema renal). Si en el anlisis de orina se encuentra presencia de sangre (hematuria) o un nivel elevado de calcio (hipercalciuria), ser necesario hacer un ultrasonido de rin para detectar la presencia de clculos renales. En el anlisis de sangre se medir tambin la L-carnitina para detectar su deficiencia. El mdico pedir que se le hagan tambin evaluaciones del comportamiento y desarrollo. Es probable que sea necesario realizar un electroencefalograma (EEG) para documentar el tipo de convulsiones y determinar as la terapia anticonvulsionante que necesita ese beb. Regresar Tratamiento de las manifestaciones No hay cura pero se pueden tratar efectivamente bastantes sntomas con medicamentos, ciruga, terapia y educacin especial. Como ya lo mencionamos anteriormente, el manejo de los diferentes problemas clnicos va a necesitar, adems del pediatra que coordine todo, de un equipo multidisciplinario de mdicos especialistas, entre otros: el oftalmlogo pediatra y especialista en glaucoma, nefrlogo, genetista, especialista en metabolismo y nutricin, endocrinlogo, neurlogo, especialista en desarrollo infantil y comportamiento, fisioterapista, cirujano general, ortopedista y dentista.

Ojos: El tratamiento de los problemas de los ojos generalmente requiere de una ciruga de cataratas para promover el desarrollo de una visin lo ms normal posible. Dada la alta prevalencia de glaucoma infantil, no se recomienda la implantacin de lentes artificiales. A pesar del manejo con medicamentos y ciruga, el glaucoma es difcil de controlar. Sistema nervioso central: en la infancia, los problemas de alimentacin y nutricin relacionados con la hipotona pueden ser muy importantes. En ocasiones puede ser necesario que el mdico tenga que instalar una sonda desde la nariz al estmago para poder alimentar adecuadamente al beb. Las terapistas ocupacionales o de lenguaje pueden ser muy necesarias en este momento. El reflujo gastrointestinal generalmente responde a las medidas generales para este problema tales como alimentos ms espesos y elevacin de la cabeza en la cama. Algunos de ellos necesitarn algn medicamento para controlar la acidez gstrica y para promover el vaciado del estmago. Otros incluso requieren de una ciruga. La mayora de los problemas de convulsiones pueden ser controlados con medicamentos. El mdico te indicar la importancia de iniciar, desde el principio, con programas de terapia que promuevan un ptimo desarrollo psicomotor y que estn adaptados a las necesidades especiales de cada uno de los nios afectados. Generalmente es necesario desarrollar un plan que incluya terapia fsica y ocupacional, terapia del lenguaje, educacin especial y servicios para el que tiene visin disminuida. En algunos casos es necesario elaborar tambin un plan que modifique el comportamiento el cual, generalmente, va acompaado de medicamentos psiquitricos.

Rin: Cuando el beb presenta el sndrome renal de Fanconi y acidosis renal, el mdico le administrar suplementos orales de sodio y bicarbonato de potasio para corregir la acidosis y la disminucin de potasio en la sangre. La dosis la ir calculando de acuerdo al resultado de los anlisis de sangre que se harn antes de dar el medicamento. En algunos casos ser necesario considerar una dilisis permanente y trasplante de rin. Igualmente se administrar fosfato y calcitriol oral para corregir la deficiencia de estos elementos y el raquitismo causado por el sndrome de Fanconi. Las dosis las calcular el mdico de acuerdo a las necesidades individuales de cada nio. El requerimiento incrementado de lquidos y la exigencia de electrolitos y bicarbonato, hace que los afectados tengan un alto riesgo de sufrir un desequilibrio metablico, especialmente cuando al padecimiento se agrega vmito y diarrea o cuando estn en ayunas (por ejemplo cuando les van a hacer una ciruga). En esos momentos, es necesario poner un suero para, a travs de la vena, reemplazar los lquidos, el bicarbonato y los electrolitos para evitar una deshidratacin severa y trastornos de los electrolitos. La glomerulonefritis progresiva se presenta como una consecuencia del dao a los tbulos renales y eventualmente puede llegar hasta a falla renal crnica. El tratamiento de esto puede ser la dilisis o el trasplante de rin en algunos de los nios afectados. Otros: De acuerdo a cada nio, el mdico endocrinlogo tomar la decisin de administrar hormona del crecimiento para mejorar la velocidad. El beneficio debe pesarse contra el costo de este medicamento. La mayora de los casos de criptorquidia se resuelven por s mismos y solo unos cuantos necesitan de tratamiento con medicamentos o ciruga. En los individuos mayores, es probable que el ortopedista recomiende ciruga o algn aparato ortopdico para detener o corregir la escoliosis y la hipermovilidad de las articulaciones. Regresar

Rutina de supervisin Evaluaciones oculares. El oftalmlogo tendr que programar visitas a intervalos regulares que dependern del tipo y de la severidad de las alteraciones. No existen reglas generales porque cerca del 50% de los nios ya tienen glaucoma o van a desarrollar este problema con el tiempo an cuando se les haya hecho la ciruga de cataratas. La presin intraocular debe de medirse cuando menos cada seis meses durante toda la vida. Riones: el funcionamiento de los riones deber ser evaluado cuando menos una vez al ao con mediciones de electrolitos, urea y nitrgeno, albmina, creatinina y otros minerales y hormonas. Si el nio tiene el Sndrome de Fanconi y requiere terapia en la que le suplementan bicarbonato o citrato, el mdico pedir que se le hagan anlisis de sangre cada tres meses para medir las dosis o despus de un cambio de dosis. El anlisis de orina es til para medir el nivel de protenas y de calcio. Si se ha detectado dao en los huesos, es probable que el mdico pida tambin una radiografa de los huesos largos y de las placas de crecimiento, pero seguramente no ser ms de una o dos veces al ao. El crecimiento debe monitorearse regularmente y anotarse en una grfica especfica para el nio en donde se anotar la altura y el peso. S se administra hormona del crecimiento, el mdico te dir qu tan frecuentemente debers medir al nio. El progreso del desarrollo debe monitorearse y, de acuerdo a esto, ir ajustando el plan educacional. Cualquier regresin en las habilidades del nio debe de ser investigada con estudios de alta resolucin del cerebro. La escoliosis y los problemas de las articulaciones deben vigilarse como rutina en el examen fsico anual.

El examen dental debe hacerse dos veces al ao por un dentista especializado en tratar nios con problemas del desarrollo. Circunstancias a evitar: no se aconseja el uso de lentes de contacto para evitar la formacin de cicatrices en los ojos. Igualmente se debe evitar los implantes de lentes por el riesgo incrementado que tienen las personas afectadas de padecer glaucoma, la cual es difcil de controlar.

Generalmente estos nios son cariosos y sociables, adoran la msica y tienen un magnfico sentido de humor. Los nios tienen una personalidad afectiva, feliz y excitable. Cuando se emocionan con algn tema que les gusta mucho brincan y aplauden. Pueden tener un comportamiento obsesivo con algunos temas como los videos. Los padres luchan con estos cambios en el comportamiento como la terquedad y los berrinches severos (los famosos berrinches de Lowe) mezclados con periodos de hiperactividad e incapacidad de cooperar o controlar sus impulsos. Algunos de ellos pueden tener convulsiones que pueden volverse cada vez ms frecuentes y severos. Regresar Cmo son los nios que tienen el LS? En la niez, la muerte puede ocurrir como resultado de la disfuncin de los riones que causa problemas con los electrolitos, hipotona, convulsiones, infecciones y muerte sbita mientras duerme.

La muerte que ocurre entre la segunda y la cuarta dcada en los varones afectados con el Sndrome de Lowe, generalmente se debe a la falla progresiva de los riones. Regresar Pronstico Se pueden hacer anlisis genticos a algunas familias que tienen un miembro con LS para detectar la presencia del gen en la madre o el feto. Regresar Se puede prevenir el LS? Se han encontrado mutaciones en el gen OCRL en familias con la Enfermedad de Dent. Esto demuestra que las mutaciones en el gen OCRL pueden ocurrir en individuos con un fenotipo renal aislado de la enfermedad de Dent que no presentan cataratas, acidosis renal tubular y anormalidades neurolgicas que son caractersticas del SL. Regresar Existen otros padecimientos genticamente relacionados con SL? Mediante controles desde antes del embarazo y del embarazo, que detecten y traten oportunamente las enfermedades y problemas de la madre que puedan afectar al feto; a travs de una monitorizacin del bienestar fetal y una buena atencin de parto, con actitud de previsin y con personal entrenado por programas calificados de resucitacin neonatal. El factor ms importante para prevenir el resultado perinatal deficiente es la asistencia prenatal precoz y de calidad. El mdico debe prestar una atencin escrupulosa a los antecedentes reproductivos y a la situacin mdica de cada embarazada.

Regresar Organizaciones de apoyo Estas organizaciones se han establecido para los individuos y sus familias para darles informacin, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas. Viviendo con el Sndrome de Lowe (Living with Lowe Syndrome) informacin en ingls Una gua para padres, amigos y profesionales (2000) Lowe Syndrome Association (LSA) PO Box 864346 Plano TX 75086-4346 Telfono: 972-733-1338 972-733-1338

www.lowesyndrome.org/lowesyndrome Direccin de la Lowe Syndrome Association PO Box 864346 Plano TX 75086-4346 Telfono: 972-733-1338 972-733-1338

Email: info@lowesyndrome.org www.lowesyndrome.org Instituto Nacional Oftamolgico (National Eye Institute) informacin en ingls. 31 Center Drive MSC 2510 Bethesda MD 20892-2510 Telfono: 301-496-5248 Email: 2020@nei.nih.gov L 301-496-5248

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