CIDEP Atlántida Extracción de diagnósticos y procedimientos

Unidad 7 > Identificación

de diagnósticos y
procedimientos
terapéuticos en otras
patologías
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Contenido
¿Qué es una enfermedad congénita?.........................................................................................1
¿Qué es una enfermedad hereditaria?.......................................................................................1
¿Qué es una enfermedad genética?............................................................................................2
¿Es lo mismo?..........................................................................................................................2
Investigación sobre 3 enfermedades congénitas........................................................................2
Enfermedad congénita ciclopía...................................................................................................2
Causas:.....................................................................................................................................3
¿Qué es la anoftalmía y la microftalmia?....................................................................................3
Tratamiento.............................................................................................................................4
Fisura labiopalatina.....................................................................................................................5
¿QUÉ TIPOS DE FISURA NOS PODEMOS ENCONTRAR?..........................................................5
¿CÓMO SE TRATA LA FISURA?.................................................................................................5
Bibliografía:.................................................................................................................................6
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¿Qué es una enfermedad congénita?

Las enfermedades congénitas son aquellas que se presentan desde el nacimiento del bebe y
que se deben a una alteración genética durante su gestación. Existen más de 4.000 tipos de
anomalías congénitas.

Los trastornos congénitos graves más frecuentes son las malformaciones cardíacas, los
defectos del tubo neural y el síndrome de Down. Las anomalías congénitas pueden tener un
origen genético, infeccioso o ambiental, aunque en la mayoría de los casos resulta difícil
identificar su causa.

Fuente: SlideShare

¿Qué es una enfermedad hereditaria?

Una enfermedad hereditaria es descrita como algo que «viene de familia». Se transmite de
padres o madres a hijos, de generación en generación. Estas enfermedades pueden
manifestarse en algún momento de la vida de la persona afectada y pueden ser pediátricas,
neurodegenerativas, óseas, cardiovasculares oncológicas.

Todas son de origen genético, es decir, consecuencia de la alteración de uno o varios genes y
se transmiten de generación en generación. No tienen por qué manifestar síntomas desde el
nacimiento.

Fuente: Ginequalitas
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¿Qué es una enfermedad genética?

Una enfermedad genética es un trastorno que se origina debido a una alteración en un gen.
Existen miles de enfermedades genéticas. Nuestro cuerpo está compuesto por miles de
millones de células y cada una contiene un conjunto de genes.

Fuente: Children Minnesota

¿Es lo mismo?
La respuesta es no cada pregunta tiene un significado diferente, como podemos aprecias ya
que cada una de estas enfermedades describiré un proceso diferente, ya que unas pueden ser
de nacimiento, otra por heredar los genes de tus padres y otra por genética.

Investigación sobre 3 enfermedades congénitas.

Enfermedad congénita ciclopía

La ciclopía (también llamada ciclocefalia o sinoftalmia) es una forma rara de holoprosencefalia
alobar, una malformación congénita caracterizada por la presencia de una única órbita facial o
"pseudo-órbita", producto de la fallida división de la cavidad orbitaria en dos órbitas en el
prosencéfalo durante la fase de desarrollo del embrión. Su incidencia es de 1 por cada 16.000
nacimientos de animales, y 1 de cada 200 abortos espontáneos en humanos.

Frecuentemente, en lugar de dos ojos, los bebés que nacen con ciclopía tienen un solo ojo casi
en el medio de la cara (recordando la apariencia del mítico cíclope) y una nariz disfuncional,
con ejemplos que varían desde algunas poco desarrolladas hasta otras donde prácticamente
están ausentes, y puede estar ubicada por encima del ojo, en lugar de por debajo de él. En
algunos casos es reemplazada por una probóscide, una anomalía en forma de tubo alargado
sin orificio de salida comúnmente localizada en la mitad del rostro, dicha malformación es
estudiada por la teratología. Muchos de los embriones mueren por abortos naturales
o semanas antes del parto. No obstante, la mayoría de los bebés con ciclopía que logran

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sobrevivir al parto presentan otros defectos graves que harían difícil su supervivencia,
incluyendo graves malformaciones en el corazón.

Causas:
Problemas genéticos o toxinas pueden causar anomalías en el proceso de división del
prosencéfalo durante la fase embrionaria. Una posible causa de ciclopía es una toxina que se
encuentra en la planta Veratrum californicum. Esta se puede confundir con otras del género
Helleborus, a la que está relacionada. El eléboro es un tratamiento a base de hierbas comunes
para el malestar leve en los primeros meses de embarazo.

Fuente: Wikipedia

¿Qué es la anoftalmía y la microftalmia?

La anoftalmía y la microftalmia se producen durante el embarazo y pueden presentarse solas,
con otros defectos de nacimiento o como parte de un síndrome. El resultado de la anoftalmía y
de la microftalmia generalmente es la ceguera o la visión limitada

Causas

Se desconocen las causas de la anoftalmía y la microftalmia en la mayoría de los bebés.

Algunos bebés tienen anoftalmía o microftalmia debido a un cambio en sus genes o
cromosomas. La anoftalmía y la microftalmia también pueden ser causadas por tomar ciertos
medicamentos, como isotretinoína o talidomida, durante el embarazo. Estos medicamentos
pueden causar un patrón de defectos de nacimiento, que puede incluir la anoftalmía o la
microftalmia

Diagnosticos

La anoftalmía y la microftalmia se pueden diagnosticar tanto durante el embarazo como

después del nacimiento del bebé. Durante el embarazo, los médicos generalmente pueden

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identificar la anoftalmía y la microftalmia mediante una ecografía o una tomografía

computada.

Después del nacimiento, el médico puede identificar la anoftalmía y la microftalmia mediante

el examen del bebé. El médico también hará un examen físico integral para observar si hay
otros defectos de nacimiento presente

Tratamiento
No existe un tratamiento disponible con el cual se pueda crear un nuevo ojo o se pueda
restaurar la visión completa de aquellas personas afectadas por la anoftalmía o microftalmia.
Los bebés que nazcan con una de estas afecciones deben ser vistos por un equipo de médicos
especiales de los ojos:

 Un oftalmólogo, que es un médico con capacitación especial en el cuidado de los ojos.

 Un ocularista, que es un proveedor de atención médica con capacitación especial en la
fabricación y la colocación de ojos prostéticos.
 Un cirujano oculoplástico, que es un médico que se especializa en la cirugía de los ojos
y de la cuenca de los ojos.

Fuente: Patología del ojo By Alipio

Hernández

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Fisura labiopalatina
Su origen actualmente se considera desconocido, aunque se acepta que el principal factor es
genético.

Se trata de una falta de fusión de los procesos embriológicos del recién nacido afectando a
labio, paladar y suelo de las fosas nasales.

La fisura se puede presentar de manera aislada o acompañando de diversos síntomas,

formando parte de un síndrome.

Esta alteración embriológica acarrea tanto repercusiones funcionales como estéticas

importantes que requieren tratamiento por parte de varios profesionales.

¿QUÉ TIPOS DE FISURA NOS PODEMOS ENCONTRAR?

Existen multitud de clasificaciones de la fisura.

Ésta se puede manifestar de distintas formas: afectando únicamente al labio (de manera
unilateral o bilateral) o haciéndolo conjuntamente al complejo labio – paladar duro – paladar
blando (también unilateral o bilateralmente), siendo esta última la forma de malformación
más severa.

Puede estar afectado solamente el paladar blando, que está situado próximo a la garganta, o
incluir también el paladar duro, afectando además el maxilar.

¿CÓMO SE TRATA LA FISURA?

El tratamiento de la fisura es complejo puesto que según el grado de afectación requerirá la
colaboración de varios profesionales de la rama médica a parte del ortodoncista tales como el
otorrinolaringólogo, el cirujano maxilofacial o el logopeda.

Cuando se detecta una fisura labiopalatina en un recién nacido se valora el grado de afectación
y, si es necesario, se coloca aparatología removible para facilitar la alimentación y el desarrollo
del paladar del bebé.

Posteriormente, si la fisura afecta al paladar se procede al cierre primario mediante cirugía.

El paciente fisurado debe ser controlado por el ortodoncista para evaluar el desarrollo del
maxilar a lo largo del crecimiento y colocará aparatología si es preciso.

Fuente: Maxilionet

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Bibliografía:
Fuente: Libro: Espinosa, G. Extracción de Diagnósticos y Procedimientos.1ª Edición marzo
2019. Editorial ARAN. ISBN 9788417554170

Enfermedad Ciclopía: https://es.wikipedia.org/wiki/Ciclopía

Enfermedad anoftalmía y la microftalmia:

https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/anophthalmia-
microphthalmia.html#:~:text=La%20anoftalmía%20y%20la%20microftalmia%20son
%20defectos%20de%20nacimiento%20en,por%20lo%20tanto%20son%20pequeños.

Enfermedad Fisura labiopalatina: http://www.clinicalopezgimenez.com/la-fisura-labiopalatina/