Ataxia Espinocerebelosa

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Un grupo de enfermedades hereditarias que se presentan con daño progresivo al cerebelo,

afectan el caminar, coordinación motora, vista y lenguaje y pasan a las siguientes generaciones
de forma dominante. Conozcámos sus causas y manifestaciones.

¿Qué es?

ataxia-c_1Se trata de un grupo de padecimientos hereditarios en los que se presentan

alteraciones neurológicas de forma progresiva que afectan la coordinación, piernas, manos y el
habla. Existen más de 20 tipos de esta enfermedad conocidos hasta el momento, los cuales
comparten muchos de los diferentes síntomas, aunque se presentan a consecuencia de
alteraciones en distintos genes.

Ataxia: síntoma en el cual se presenta falta de coordinación de los movimientos voluntarios,

principalmente del caminar o marcha, así como coordinación de los dedos, manos, brazos,
habla y movimientos oculares.

ataxia-c_2¿Qué la causa?

La ataxia espinocerebelar es una enfermedad hereditaria, que es causada debido a la mutación

de un gen en el ADN. Hasta el momento han podido encontrarse los genes causales de los
tipos 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 12, 14 y 17 de la Ataxia Espinocerebelar.

El daño se presenta de forma de atrofia o encogimiento del cerebelo (el cerebelo está en la
parte posterior del cerebro, se encarga de la ejecución de movimientos precisos, el
mantenimiento del equilibrio y de la postura y del aprendizaje motor), lo cual ocasiona los
síntomas observados en estos pacientes.

Mecanismo por el cual se hereda

Los diferentes tipos de Ataxia Espinocerebelosa son heredados de forma autosómica

dominante.

Este tipo de herencia es en la que el gen que está alterado es el dominante, invalidando otras
copias del gen. De este modo, si uno de los genes de la enfermedad pasa al hijo, heredará la
enfermedad. En familias con uno de los padres afectado, las posibilidades de heredar la
enfermedad a los hijos son del 50% por cada embarazo.

Frecuencia en la población

La frecuencia de estas enfermedades dentro de distintas poblaciones puede variar, siendo el

tipo 2 más frecuente en Korea, el tipo 3 más frecuente en Japón, Alemania y Portugal. El tipo
10 se presenta de manera casi exclusiva en México y en mexicoamericanos.

¿Qué signos físicos y qué síntomas se presentan?

La ataxia espinocerebelar se caracteriza por una incoordinación al caminar que se presenta de

forma progresiva, así como frecuentemente, una pobre coordinación de los movimientos de
las manos, movimientos oculares, y del habla. En la mayoría de los casos los síntomas inician
alrededor de los 18 años de edad, aunque esto puede variar para cada uno de los tipos de esta
enfermedad.

En algunas ocasiones, el avance de la enfermedad puede darse de forma rápida, mientras que
en otras es a lo largo de un período de varios años.

¿Cómo se diagnostica?

Los estudios de imagen neurológicos, como la Resonancia Magnética Nuclear de Cráneo, y la

Tomografía Computarizada de Cráneo de estos pacientes presenta un encogimiento o atrofia
del cerebelo, que se hace más evidente a medida que la enfermedad avanza.

Los tipos 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 12, 14 y 17 de la Ataxia Espinocerebelar pueden ser diagnosticados

por medio de estudios moleculares para encontrar la alteración genética.

Es importante el estudio de los familiares del paciente con Ataxia Espinocerebelar, ya que por
ser una enfermedad de carácter hereditario, podrán encontrarse afectados sin presentar aún
síntomas de la misma. Los pacientes y familiares con tipos de enfermedades para los que se
cuenta con tecnología de diagnóstico molecular, podrán someterse a estos estudios. El resto
de tipos de la enfermedad, podrán ser portadores de un gen dañado, el cual aún no se haya
descrito, por lo que se cuenta exclusivamente con la examinación clínica neurológica para su
diagnóstico.

¿Cuáles son los tipos principales y cómo se clasifican?

Ataxia Espinocerebelar
Frecuencia

Gen Afectado

Edad de inicio

Rasgos distintivos

(Todas presentan Ataxia)

Tipo 1

6%

SCA1

30 años

Reflejos activos

Tipo 2

15%

SCA2

20 a 30 años

Movimientos lentos de los ojos, puede desarrollar Demencia

Tipo 3

21%

SCA3

30 años

Atrofia y debilidad Muscular

Tipo 4

Rara

SCA4

30 a 40 años

Pérdida sensorial

Tipo 5

Rara

SCA5

20 a 30 años

Inicio temprano, curso lento

Tipo 6
15%

CACNAIA

40 a 50 años

Progresión muy lenta

Tipo 7

5%

SCA7

20 a 30 años

Perdida de la visión

Tipo 8

2-5%

SCA8

39 años

Reflejos activos y disminución de la sensibilidad

Tipo 10
Rara

SCA10

35 años

Convulsiones ocasionales

Tipo 11

Rara

20 a 30 años

Agravamiento muy lento de síntomas

¿En qué consiste el tratamiento?

ataxia-c_3Hasta el momento no existe un tratamiento curativo, ni que pueda disminuir la

progresión de los síntomas o del daño al cerebelo. El manejo de estos pacientes deberá ser
visto por un Neurólogo especialista y se dirigirá principalmente a la disminución de los
síntomas y molestias que presenta el paciente.

Grupos de Apoyo e Información

National Ataxia Foundation.

Asociación Civil de Ataxias de Argentina.

CONCLUSIÓN

Los avances en Genómica permitirán en un futuro una mejor atención a estos pacientes,
ofreciendo diagnóstico molecular para más tipos de la enfermedad, y tal vez incluso, terapia
génica.
http://www.universomedico.com.mx/enfermedades-geneticas/580-ataxia-
espinocerebelosa.html

Ataxia de Friedreich

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Es una enfermedad poco común que se transmite de padres a hijos (hereditaria). Afecta los
músculos y el corazón.

Causas

La ataxia de Friedreich es causada por un defecto o anomalía en un gen llamado frataxina

(FXN). Los cambios en este gen hacen que el cuerpo produzca demasiada cantidad de una
parte del ADN llamado repetición del trinucleótido (GAA). Normalmente, el cuerpo contiene
aproximadamente de 8 a 30 copias de GAA. Las personas con ataxia de Friedreich tienen hasta
1,000 copias. Cuantas más copias de GAA tenga la persona, más temprano en la vida será el
comienzo de la enfermedad y más rápido su empeoramiento.

La ataxia de Friedreich en un trastorno genético autosómico recesivo, lo que significa que la

persona tiene que heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres para tener la
enfermedad.

Síntomas

Los síntomas son causados por el desgaste de estructuras en zonas del cerebro y de la médula
espinal que controlan la coordinación, el movimiento muscular y otras funciones. Los síntomas
a menudo empiezan en la infancia antes de la pubertad. Por ejemplo:

Dificultad para hablar

Cambios en la visión, particularmente la visión cromática

Disminución en la capacidad para sentir vibraciones en las extremidades inferiores

Problemas en los pies, como dedo del pie en martillo y arcos altos

Hipoacusia que ocurre en alrededor del 10% de las personas

Movimientos espasmódicos de los ojos

Pérdida de la coordinación y el equilibrio que lleva a caídas frecuentes

Debilidad muscular

Ausencia de reflejos en las piernas

Marcha inestable y movimientos descoordinados (ataxia) que empeoran con el tiempo

Los problemas musculares conducen a cambios en la columna vertebral. Esto puede provocar
escoliosis o cifoscoliosis.

Con mayor frecuencia se desarrolla una cardiopatía y puede llevar a insuficiencia cardíaca. La
insuficiencia cardíaca o disrritmias que no responden al tratamiento pueden provocar la
muerte. En las etapas avanzadas de la enfermedad, también puede aparecer diabetes.

Pruebas y exámenes

Se pueden realizar los siguientes exámenes:

Electrocardiografía

Estudios electrofisiológicos

EMG (electromiografía)

Pruebas genéticas

Pruebas de conducción nerviosa

Biopsia de músculo

Radiografía, tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza

Radiografía de tórax

Radiografía de columna vertebral

Los exámenes de azúcar (glucosa) en la sangre pueden revelar presencia de diabetes o

intolerancia a la glucosa. Un examen ocular puede mostrar daño al nervio óptico, que muy a
menudo ocurre sin síntomas.

Tratamiento

El tratamiento para la ataxia de Friedreich incluye:

Asesoría

Logopedia

Fisioterapia

Ayudas para caminar o sillas de ruedas

Es posible que sean necesarios dispositivos ortopédicos (férulas) para la escoliosis y los
problemas del pie. El tratamiento de la cardiopatía y de la diabetes ayuda a las personas a vivir
más y mejorar su calidad de vida.
Expectativas (pronóstico)

La ataxia de Friedreich empeora lentamente y causa problemas para hacer las actividades de la
vida diaria. La mayoría de las personas necesitan usar una silla de ruedas dentro de los 15 años
posteriores al comienzo de la enfermedad. Esta enfermedad puede llevar a una muerte
temprana.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

Diabetes

Insuficiencia cardíaca o cardiopatía

Pérdida de la capacidad para movilizarse

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con su proveedor de atención médica si se presentan síntomas de la ataxia de

Friedreich, particularmente si hay antecedentes familiares de la enfermedad.

Prevención

Las personas con antecedentes familiares de ataxia de Friedreich que pretendan tener hijos
deben pensar en una prueba de detección genética para determinar el riesgo.

Nombres alternativos

Degeneración espinocerebelosa

La ataxia espinocerebelosa pertenece a un grupo de trastornos genéticos que destaca por una
falta de coordinación de la marcha que va empeorando progresivamente a través de los años.

También suele presentar con frecuencia una mala coordinación de las manos, del habla y de
los movimientos oculares, probablemente por una atrofia del cerebelo; aunque a veces la
médula espinal también se ve afectada.

ataxia espinocerebelosa
Más específicamente, incluye la columna dorsal y extensiones espinocerebelosas, células de la
asta anterior, núcleos del puente, oliva inferior, ganglios basales, e incluso parte de la corteza
cerebral.

En esta enfermedad ha sido complicado diferenciar de manera fiable sus entidades, ya que hay
distintas manifestaciones clínicas dentro de la misma familia, incluso entre sujetos
individuales.

Este trastorno es muy dependiente del tipo de ataxia que sea, de forma que algunos tipos
pueden progresar más deprisa que otros. Esto se observa a través de escáneres cerebrales,
presentando el sujeto una atrofia del cerebelo cada vez más visible a medida que la
enfermedad avanza.

Este tipo de ataxia es heredado, tanto con un patrón autosómico dominante como uno
autosómico recesivo; y pueden estar involucrados varios cromosomas con mecanismos
diferentes según el subtipo. Aunque también puede darse en familias sin historia previa de
ataxia espinocerebelosa.

Normalmente aparece en la adultez temprana, después de los 18 años.

Tipos de ataxia espinocerebelosa

Las ataxias hereditarias se clasifican por el tipo de herencia y el gen causante o locus
cromosómico.

Harding en 1981 se dedicó a evaluar a varias familias que presentaban ataxia cerebelosa
autosómica dominante. Sin embargo, ya la ataxia hereditaria se había descrito sin adentrarse
en los aspectos genéticos por Sanger Brown en 1892 y Pierre Marie en 1893.

El primer gen relacionado con esta ataxia se descubrió en 1993, llamado ATXN1; catalogándose
la enfermedad como “ataxia espinocerebelosa tipo 1” o “SCA1”. Como más adelante se fueron
encontrando otros genes dominantes adicionales, se fueron definiendo como SCA2, SCA3, etc.
Cabe señalar que el número del tipo de ataxia espinocerebelosa iba en consonancia con el
orden en el que se descubrían genes nuevos.

De hecho, actualmente hay unos 40 tipos de ataxia espinocerebelosa reconocidas debidos a

diferentes mutaciones genéticas. Además, el número sigue en aumento pues existen otras
apariciones de esta enfermedad donde no se han encontrado aún los genes exactos
involucrados.

Normalmente los subtipos más frecuentes y definidos son SCA1, SCA2 y SCA3:

– SCA tipo 1: se hereda por un patrón autosómico dominante. El gen afectado se localiza en el
cromosoma 6. Este subtipo se caracteriza porque el cerebelo va pasando por un proceso de
degeneración, y es más común en pacientes de 30 años o más; repartiéndose igual entre
ambos sexos.

Primero se va a observar que la coordinación de las manos está afectada, así como dificultades
para mantener el equilibrio al caminar. Aparecen también dificultades para el hablar y para
tragar.

– SCA tipo 2: según Sullivan Smith et al. (2004) el gen mutado está en el cromosoma 12, y se
diferencia de los demás en que su aparición es más tardía, situándose entre los 40 o 50 años.

Por otro lado, se caracteriza por los movimientos lentos de los ojos y disminución de los
reflejos; pudiendo cursar paralelamente con otra enfermedad como Parkinson o demencia.

– SCA tipo 3 o enfermedad de Machado-Joseph parece ser el tipo más común (21%). Se se
distingue por distonía (alteraciones en el tono muscular, perjudicando los movimientos),
apariencia de ojos saltones, visión doble, síntomas propios de la enfermedad de Parkinson
(pero no llegan a presentarla) y cansancio durante el día por tener problemas para dormir.
Parece que se sitúa en el cromosoma 14 el gen afectado.

Los siguientes tipos más habituales son el SCA6, 7 y 8; siendo el resto muy poco frecuentes.

Por otro lado, la clasificación realizada por Harding en 1981 se centraba en manifestaciones
clínicas de la ataxia cerebelosa autosómica dominante (ACAD), e incluía:

– ACAD I: que se manifiesta por varias características distribuidas al azar como atrofia óptica,
demencia, atrofia muscular, oftalmoplejia, etc.

– ACAD II: acompañada de retinosis pigmentaria (pérdida de agudeza visual de tipo genético),
además de características extrapiramidales (del sistema motor), demencia y oftalmoplejia.
– ACAD III: sería el llamado “síndrome cerebeloso puro”.

También se han descubierto cuatro tipos ligados al cromosoma X: 302500, 302600, 301790, y
301840.

Es distintivo de este trastorno cómo, en una misma familia, existen muy diversas
manifestaciones y genes involucrados. Además, por la evidente superposición de síntomas, la
única forma de saber en qué subtipo se encuentra un paciente sería realizando pruebas de
ADN (y esto solo se llega a identificar en un 60% de los pacientes, en los restantes no se
conoce dónde está la parte afectada).

¿Cuáles son sus causas?

Las causas de la ataxia espinocerebelosa están vinculadas a la transmisión familiar hereditaria.

Pudiendo tener un patrón de herencia autosómica dominante, en el que el afectado hereda un
gen sano de un padre y otro defectuoso de otro padre; o bien un patrón autosómico recesivo
en el que los dos padres transmiten el gen mutado.

La mayoría de los casos presentan el primer patrón, mientras que algo menos frecuente es el
segundo tipo; que engloba la ataxia de Friedreich.

En la ataxia espinocerebelosa están presentes fallos en el código genético o ADN de la persona.

Más concretamente, parece ser que entran dentro de un tipo de enfermedades denominado
“enfermedades poliglutaminas” o poliQ, que surgen cuando la poliglutamina, que es una
repetición del aminoácido glutamina, se repite más veces de lo normal.

La glutamina es una sustancia que forma parte de proteínas llamadas ataxinas, que parecen
ser muy importantes en la ataxia espinocerebelosa.

Este tipo de enfermedades también puede llamarse “desórdenes repetitivos de tripletes CAG”
ya que el CAG es el triplete de nucleótidos, el responsable de la codificación de la glutamina.

Las familias con ataxia cerebelosa autosómica dominante (ACAD) constituirían del 60% al 80%.
A su vez, un 12% no presenta historia familiar de la enfermedad, aunque son portadores de
genes mutados que podrían transmitir a sus descendientes.
Todavía se siguen realizando estudios para determinar más mutaciones genéticas asociadas a
la ataxia espinocerebelosa.

¿Cuáles son sus síntomas?

Es importante señalar que los síntomas de la enfermedad varían según el tipo de ataxia
espinocerebelosa de la que hablemos y también según cada paciente.

En un estudio de Rossi et al. (2014) se realizó una revisión de una gran cantidad de
bibliografías para recolectar los signos y síntomas clínicos comunes de la ataxia
espinocerebelosa. Encontraron:

Que la edad de inicio media fue de 35 años

Que la ataxia de la marcha era el signo más habitual en un 68% de los casos

Que otros síntomas no asociados con la ataxia se dieron en un 50%.

Al principio de la enfermedad, en algunos tipos de ataxia espinocerebelosa se vieron:

discapacidad visual, parkinsonismo o mioclono (sacudida no voluntaria y repentina de alguna
parte del cuerpo). Durante la enfermedad los síntomas más frecuentes son disartria (90% de
los afectados) y alteraciones en el movimiento de los ojos (69%).

Vamos a delimitar con más detalle los síntomas de esta condición:

– El afectado camina con las piernas abiertas, presentando tambaleo e inestabilidad. Es típico
que el cuerpo se balancee hacia adelante y hacia atrás y que se tropiece.

– Movimientos torpes, espasmódicos y vacilantes del cuerpo por problemas en la motricidad

fina de los músculos.

– Problemas en la articulación del lenguaje, que hacen que presente un habla ralentizada y a
veces, dificultades en la deglución.

– Disfunciones ocultomotoras

– Retinopatía pigmentaria (pérdida de agudeza visual progresiva en sitios más oscuros y en el

campo visual periférico).
– Nistagmo o movimientos cortos y no voluntarios de los ojos

– Deterioro motor que va en progresión, aumentando lentamente a medida que pasa el

tiempo.

– Prácticamente en la mayoría de las ocasiones, la historia familiar de la enfermedad de tipo

hereditario cuyo fenotipo varía dentro de la misma familia.

– A pesar de la pérdida progresiva de los movimientos, la capacidad intelectual no está

afectada.

– Neuropatía periférica.

En conclusión, estas ataxias abarcan una amplia gama de manifestaciones; curiosamente con
síntomas no-atáxicos relacionados muy frecuentes.

¿Cómo se diagnostica?

Se debe comprobar que el paciente presenta gran parte de los síntomas enumerados arriba
observando cómo es su control postural, si puede dirigir sus músculos correctamente, cómo
camina, si presenta problemas para el habla, los movimientos oculares, etc.

– Examen neurológico.

– Imágenes obtenidas por escáner cerebral: como imágenes por resonancia magnética (RM) o
tomografía computarizada (TC), van a manifestar una atrofia o reducción significativa del
cerebelo que va creciendo a medida que la enfermedad progresa. Normalmente suele ser
(aunque no siempre) una atrofia olivopontocerebelosa (OPCA).

– Pruebas genéticas: como hemos visto, esta enfermedad puede tener una gran variabilidad de
los síntomas según el tipo que sea o el grado de avance. Por lo tanto, la mejor forma de
conocer de qué tipo se trata es haciendo análisis de ADN.
Sin embargo, estas pruebas no van a ser útiles en todos los casos, ya que, como mencionamos,
actualmente sólo se conocen las mutaciones genéticas del 60% de los pacientes
aproximadamente. Por lo tanto, una persona con esta enfermedad puede no obtener nada
fuera de lo normal en una prueba genética, porque los genes afectados no se conocen aún con
totalidad.

Sin embargo, no está de más este tipo de pruebas para alguien que ha tenido antecedentes
familiares de ataxia espinocerebelosa y tiene hijos (o desea tenerlos) para conocer si es
portador de genes afectados.

Según Sun, Lu & Wu, (2016) es muy útil que se establezca una relación entre los genes
implicados y los signos y síntomas asociados (lo que llaman una relación entre genotipo y
fenotipo) porque así se hace sencillo el diagnóstico, la predicción del curso de la enfermedad y
el seguimiento de los posibles síntomas.

¿Cuál es su pronóstico?

El curso de la enfermedad depende de varios factores como sus causas, tipos o la edad de
aparición. Si aparece de forma temprana es más negativo ya que va a existir degeneración por
más años, pero si es más tardía no será tan severa.

Por lo general, los pacientes con ataxia espinocerebelosa van a avanzar hasta llegar a cierto
grado de dependencia de otras personas para realizar sus actividades de la vida diaria. En el
caso más grave puede que lleguen a terminar en silla de ruedas.

Tanto al inicio de los síntomas como la duración de la enfermedad pueden ser sujeto a
variación. Si la enfermedad es causada por un poliglutamina se producirá un inicio más
temprano y una progresión más radical de clínica síntomas.

¿Qué tratamiento tiene?

Actualmente no existe un tratamiento para remediar la ataxia espinocerebelosa. De hecho,

esta condición es irreversible y va avanzando cada vez más. Por lo tanto, las intervenciones van
enfocadas a paliar los síntomas provocados por la enfermedad e impedir todo lo posible que
ésta se siga desarrollando. Hay diversos métodos para ayudar a las personas afectadas:

– Fisioterapia: donde el paciente podrá llevar a cabo una serie de ejercicios con el objetivo de
fortalecer su musculatura.
– Terapia ocupacional: para trabajar la realización de actividades del día a día.

– Dispositivos y aparatos especiales para que la persona llegue al nivel deseado de

independencia, pudiendo valerse por sí misma.

Aquí vamos a utilizar una multitud de instrumentos como sillas de ruedas, bastones, muletas,
andadores, etc. para facilitar el desplazamiento; aparatos para la escritura, cuidado personal o
alimentación si existe una pobre coordinación ojo-mano; o incluso algunos que faciliten en
habla para aquellos que tienen dificultades en ese aspecto.

Ahora con el desarrollo de las nuevas tecnologías, existen numerosos aparatos y aplicaciones
móviles que pueden resultar muy útiles para estas personas.

– También se utilizan fármacos, principalmente para síntomas no-atáxicos asociados a esta

enfermedad como pueden ser temblores, rigidez muscular, depresión, trastornos del sueño,
etc.

– Tratamiento con células madre: está en fase de investigación y no es algo muy extendido,
pero parece que es un gran avance en el tratamiento de la ataxia espinocerebelosa. El
procedimiento es trasplantar células madre mediante punción lumbar, obteniendo como
resultado una importante mejora en la calidad de vida de los pacientes. Con ello, los temblores
se reducen significativamente y se aumenta considerablemente la capacidad para caminar.