UNIVERSIDAD PRIVADA ANTENOR ORREGO

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

ESCUELA DE MEDICINA

EL ALBINISMO

ALUMNO: PIERRE ALEJANDRO MORANTE GUZMN

DOCENTE: MARTIN DARIO NOBLECILLA ARISMENDIZ

CURSO: METODOLOGIA DEL APRENDIZAJE

INTRODUCCION

El Albinismo se refiere a un grupo de personas con pocos o quizs ningn pigmento en

sus ojos, piel y pelo. Esto sucede por que no han heredado las cantidades necesarias de
un Pigmento llamado melanina.
Una de cada 17.000 en los Estados Unidos vive con algn tipo de Albinismo, el que
afecta a personas de diferentes razas. Muchas veces los nios que tienen Albinismo,
tienen padres con pelo y ojos normales. Hay veces las personas no reconocen que tienen
Albinismo.
Un mito comn del Albinismo es que las personas tienen los ojos rojos. Esto sucede ya
que hay distintos tipos de Albinismo con distintas pigmentaciones. Hay personas con
ojos rojos o violetas, pero la mayora tiene ojos azules.
El Albinismo trae consigo problemas visuales, las personas con esta enfermedad pueden
tener visin corta y muchos son ligeramente ciegos, pero no usan el sistema Braile ya
que pueden ocupar su visin para leer, hay algunos que tienen una visin relativamente
buena, hasta como para manejar un automvil, que algunos enfermos de Albinismo lo
hacen.
El examen que se realiza para ver si una persona tiene Albinismo o no es un sencillo
examen de ojo, ya que lo que define a una persona con Albinismo son los anormales
patrones de conexin de nervios entre el ojo y el cerebro y el desarrollo inadecuado de
la retina.
En Estados Unidos existe la organizacin NOAH (National Organization for Albinism
and Hipopigmentation) quienes se preocupan en este pas del apoyo psicolgico y
tratamiento de los enfermos de Albinismo e Hipopigmentacion. Tambin les da una
oportunidad a las personas con la enfermedad, de unirse y compartir esas experiencias,
relacionarse para que puedan perder el aislamiento en que viven, de manera que puedan
tener confianza en si mismo y para poder enfrentar los retos que el Albinismo presenta.

I.

ALBI NIS M O

La palabra albinismo, se refiere a un grupo de condiciones heredadas. Las personas

con albinismo tienen muy poco o quizs no tengan pigmento en sus ojos, piel pelo.
Han heredado genes que no producen las cantidades correctas de un pigmento llamado
melanina. Esta situacin se transmite genticamente de padres a hijos.
I.1 SINTOMAS DE ALBINISMO
Los sntomas del Albinismo empiezan en la infancia y pueden ir acompaados de
una disminucin de visin, mayor sensibilidad a las luces brillantes, movimiento
involuntario de los ojos (nistagmus) y estrabismo. La visin puede variar desde la
normalidad hasta una prdida importante que puede llegar a la ceguera.
La visin prxima suele estar mejor conservada que la lejana, por ello estos nios
pueden tener un desarrollo normal de sus actividades escolares.
1.1.1 PROBLEMAS VISUALES
Las personas con albinismo siempre tienen problemas de visin, y puede que tengan
baja visin, muchos son legalmente ciegos, pero la mayora usan su visin para leer
y no usan el Sistema Braile. Algunos tienen una visin lo bastante buena hasta para
manejar automvil.
Los problemas de visin resultan de desarrollos anormales de la retina, y patrones
anormales de conexiones de nervios entre el ojo y el cerebro. Son estos problemas
visuales los que definen el diagnstico del albinismo, por eso, el principal examen
para ver si uno tiene albinismo es simplemente un examen de la vista.
I.2 CAUSAS, INCIDENCIAS Y FACTORES DE RIESGO
El albinismo se presenta cuando el cuerpo es incapaz de producir o distribuir un
pigmento, llamado melanina, debido a uno de varios defectos genticos posibles. En
el albinismo de tipo 1, los defectos en el metabolismo de la tiroxina llevan a que no
se logre convertir este aminocido a melanina. Esto se debe a un defecto gentico en
la tiroxinaza, la enzima responsable de metabolizar la tiroxina.
El albinismo de tipo 2, se debe a un defecto en el gen "P" y los afectados tienen una
pigmentacin clara al nacer.

Tienen una gran variedad de manifestaciones y se puede heredar de diversas formas:

autonmica recesiva, autonmica dominante o herencia ligada al cromosoma x.
El albinismo completo involucra la ausencia total del pigmento del cabello, ojos y la
piel (llamado tambin albinismo oculocutneo tiroxinaza-negativo) y es la forma
ms severa de este trastorno. Las personas afectadas pueden presentar cabello, piel
e iris blanco y defectos de la visin, adems sufren fotofobia (la luz del sol causa
dolor en los ojos), se queman con el sol fcilmente y no se broncean).
Tambin existe una forma de este trastorno que compromete solamente los ojos,
denominado albinismo ocular. En este tipo de albinismo, el color de los ojos puede
tambin estar en un nivel normal., sin embargo, un examen de la retina revela
ausencia de pigmento.

1.3 TRATAMIENTO DEL ALBINISMO

El Albinismo es un proceso crnico. Aunque no existe un tratamiento especfico para

tratar la pobre o nula produccin de pigmento o corregir el desarrollo anmalo de la
visin central, una buena evaluacin ocular y su control puede ser muy til.
El estrabismo que suele aparecer en estos casos, puede ser tratado con medidas de
carcter ptico o quirrgico. La adaptacin de unas gafas con filtros especiales puede
mejorar la visin y reducir la sensibilidad a las luces. Los lentes de aumento y las
ayudas de baja visin pueden ser muy tiles para conseguir una buena calidad de vida.
Es aconsejable un estudio pormenorizado del historial gentico de los individuos
afectados y sus familiares.

Esto proporcionar una detallada explicacin de la

enfermedad, incluyendo la posibilidad de que afecte a su descendencia.

Algunos individuos con Albinismo pueden tener derecho a ayudas econmicas por
invalidez parcial o total. El oftalmlogo es quien deber elaborar un informe para que
pueda gestionar las ayudas.

II. SINDROME DE HERMANSKY-PUDLAK

El sndrome de Hermansky-Pudlak (HPS), es un tipo de albinismo que incluye
sntomas relacionados con la sangre y los pulmones, puede incluir enfermedades
inflamatorias de los intestinos o riones. Varan de intensidad de persona a persona.
Aunque el HPS ha sido estudiado ms frecuentemente en personas nacidas en Puerto
Rico, el sndrome puede ocurrir en todo el mundo. Fue reconocido por primera vez por
Cze-Colsovaco en 1559.
El color de la piel y el cabello varan en HPS, y pueden parecerse a cualquier tipo de
albinismo. Algunos con HPS, pueden tener piel blanca o color a crema como el
albinismo.
Tipo 1: Otros pueden tener pecas y pelo amarillo o moreno claro
El color de los ojos vara de moreno a azul, los problemas oculares son similares a los
que tiene otro tipo de albinismo.

III. SINDROME DE CHEDIAK-HIGASHI

Despigmentacin difusa pero no completa de la piel

Esclerosis tuberosa (mcula blanca en forma de hoja), reas pequeas de

despigmentacin localizada

3.1 Sntomas:
En las personas con albinismo, uno de los siguientes aspectos estar presente:

Ausencia de la pigmentacin en el cabello, la piel o el iris del ojo

Ausencia de pigmento en forma de parches (color de la piel en parches)

Piel y cabello de coloracin ms clara de lo normal

Muchas formas de albinismo tienen algunos de los siguientes sntomas posibles:

Movimientos rpidos de los ojos (nistagmo)

Estrabismo (los ojos no miran al mismo sitio)

Fotofobia (evitar la luz por la incomodad que ocasiona)

Disminucin de la agudeza visual o incluso ceguera funcional

3.2 Signos y Exmenes

Las pruebas genticas son la forma ms exacta para determinar el albinismo y su
tipo especifico, dichas pruebas son tiles slo en las familias afectadas por esta
condicin y no para la poblacin en general. Para realizarlas, se extrae una pequea
muestra de sangre a la persona afectada y a los padres, y se realiza un anlisis
gentico del cdigo ADN para identificar los genes afectados.

3.3 Tratamiento
El objetivo del tratamiento es aliviar los sntomas y depende del grado del grado del
trastorno.
La piel y los ojos se deben proteger de la luz del sol y el uso de gafas de sol (con
proteccin UV) puede aliviar la fotofobia. El riesgo de sufrir quemaduras solares se
puede reducir evitando la exposicin al sol, aplicando filtros solares y cubrindose
completamente con ropa cuando se est expuesto a los rayos de sol. El protector
solar debe tener un alto factor de proteccin solar (FPS)

3.4 Expectativas (Pronstico)

El albinismo no cambia, en su mayor parte la expectativa de vida de una persona,
sin embargo, para aquellos que padecen el sndrome de Hermansky-Pudlak, la
expectativa de vida se puede acortar debido a enfermedad pulmonar o problema de
sangrado.
Es posible que se deban limitar ciertas actividades para personas con albinismo,
debido a la intolerancia a la luz solar.
3.5 Complicaciones

Cncer de piel

Disminucin de la visin, ceguera

Es posible que se deban limitar ciertas actividades para personas con albinismo,
debido a la intolerancia a la luz solar.
3.6 Situaciones que requieren asistencia mdica
Se debe buscar asistencia mdica si se tiene albinismo o sntomas como la fotofobia,
que causan molestia o si se observan cambios en la piel que pudieran ser un signo
temprano de cncer de la piel.

3.7 Prevencin
Dado que esta condicin corresponde a un grupo de condiciones hereditarias, es
importante el asesoramiento gentico, el cual se debe considerar para individuos con
antecedentes familiares de albinismo o hipopigmentacin.

IV. LOS GENES DEL ALBINISMO

Como el cuerpo tiene dos pares enteros de genes, cualquier persona puede esconder los
genes para el albinismo. Si una persona tiene un par de genes normales y un par de
genes de albinismo, la informacin gentica ser suficiente para que el hijo salga con
una pigmentacin normal, ya que los genes del albinismo son recesivos o sea que, si los
dos pares de genes sean de albinismo, hay se producira la enfermedad.
Cuando los padres tienen el gen, pero ninguno tiene la enfermedad, hay un 25% de
probabilidades que el hijo tenga albinismo, a este tipo de herencia se le llama herencia
recesiva autosomal.
No hay un examen para determinar si una persona tiene el gen de albinismo o no, pero
si cuando una persona ya ha tenido un hijo con albinismo, hay una manera de ver si el
prximo feto traer consigo el albinismo. Se llama examen de amiosintesis (poniendo
una aguja en el tero y sacando lquido), las clulas del lquido son examinadas para ver
si presentan gen de albinismo.

4.1 REHABILITACIN DE LA VISIN

Condiciones que son comunes en el albinismo:

Nistagmus, movimiento irregular del ojo

Estrabismo, imbalance del msculo de los ojos (ojos cruzados) o sin

coordinacin

Sensibilidad a luces brillosas o claras

Astigmatismo (imgenes distorsionadas)

Estos problemas se producen por la poca pigmentacin, un desarrollo anormal de la

retina en el nacimiento y la infancia, los estmulos del nervio de la retina, no siguen

caminos normales hacia el cerebro, el iris, en el centro del ojo, no tiene la suficiente
pigmentacin para protegerse de la luz que entra.
En las personas normales, la luz entra por la pupila (la parte oscura del ojo) y en las
personas con albinismo, la luz aparte de entrar por la pupila, entra por el iris. El
tratamiento para estos problemas que trae consigo el albinismo, es compuesto en gran
medida de rehabilitacin visual. Se usa la ciruga de ojo para corregir el estrabismo,
mejorando as la apariencia del ojo, pero esta ciruga y ninguna otra puede corregir el
camino errneo que el nervio trasmite la informacin al cerebro, tampoco se proveer al
paciente de una visin aguda, pero si a expandir el campo visual para corregir la
entropa o ojos cruzados.
Las personas con albinismo son especialmente sensitivas a los brillos, pero no prefieren
estar en la oscuridad, sino que usan gafas o lentes de contacto de color que los ayudan
ver igual que todos los dems. Para trabajar no pueden tener una luz de frente, tienen
que colocarla detrs del hombro.
Las personas con albinismo tienen que usar aparatos para ayudarse en la visin, estos
aparatos dependen de cmo las personas usen sus ojos para trabajar, en pasatiempos o
otras actividades. Para algunos es suficiente usar unos lentes bifocales, que tienen un
lente fuerte para leer, lentes de contacto o lentes de prescripcin medica comunes.
Otras personas usan magnificadores manuales (como unos telescopios pequeos
manuales), algunas personas tambin utilizan lentes biticos, que igual incorporan esta
especie de telescopio pequeo, para que las personas puedan mirar por el telescopio o
por los lentes normales, pero estos lentes son pesados. Nuevos diseos de lentes biticos
son ms livianos, algunos permiten el uso de telescopios biticos para conducir.
4.2 Problemas mdicos
Las personas con albinismo tienen las expectativas de vida normales y tienen los
mismos problemas de una persona normal, pero las personas con el Sndrome
Hermansky-Pudlak tienen expectativas de vida ms corta, debido a sus problemas
sanguneos y pulmonares.

En pases tropicales, las personas con albinismo y que no usen su debida proteccin,
tienen el riesgo de desarrollar serios cnceres. Si usan la cantidad y adecuada
proteccin solar como la SPF 20 o ms, y vestimenta opaca, pueden disfrutar de
actividades normales hasta en el verano.
El riesgo ms serio y doloroso entre las personas con albinismo, es el de ser
aislados, por que el albinismo es frecuentemente malentendido. Esto puede ocurrir
especialmente dentro de las comunidades de color, la paternidad de este hijo puede
ser fuertemente dudada. En las familias y escuelas deben hacer un esfuerzo de no
excluir a los nios con albinismo de las actividades en grupo.
4,3 Problemas Sanguneos
Los problemas de HPS resultan venir de clulas pequeas que se juntan y tapan los
canales que contiene sangre daadas en cortaduras, raspaduras y moretones.
Hay veces que la perdida de sangre es severa como la de una operacin o en un
parto. El uso de aspirinas o sustancias con aspirinas puede empeorar el problema.
Algunos individuos con HPS que tienen problemas severos sanguneos, tambin
tiene pocas cantidades del factor von-Willebrand, que hace que la sangre se coagule.
Si el factor von-Willebrand esta bajo 70% el riesgo de sangrar es alto. Este factor
puede ser medido con un examen de sangre.
4.4 Enfermedades Pulmonares
HPS tambin incluye enfermedades de los pulmones. Muchos con HPS tienen
Fibrosis Pulmonaria. Esto significa que cicatrices aparecen en el tejido de los
pulmones y restringen la inflacin de estos.
4.5 Enfermedades inflamatorias de los Intestinos
Otro problema de este sndrome es la inflamacin de los intestinos, que puede
causar diarrea con sangre o dolores abdominales. Los problemas de los intestinos en
HPS son similares a los de la enfermedad crnica llamada Crohn's disease.
La causa de estos problemas pulmonares e intestinales parecen venir de un ceroid o
material amarillo que se encuentra en muchas personas con HPS.

Nuevos descubrimientos han identificado un gen para HPS en el cromosoma

nmero 10, pero no todos con HPS tienen este gen. El gen parece controlar la
produccin de sustancias qumicas protenicas que se encuentran en las membranas
de paquetes pequeos dentro de las clulas. Entre estos paquetes estn los lisosomas
que trabajan para limpiar las clulas que envejecen.
4.6 Aspectos sociales y Emocionales del Albinismo
Los aspectos sociales y emocionales del albinismo, los podemos expresar como el
equilibrio y la accin mutua entre la respuesta interna del individuo y el mundo
alrededor que hace, nacer y sostener en sentido de ser.
4.7 Cncer
El cncer de clulas escamosas, es el menos comn en personas con albinismo,
sobre todo en los Estados Unidos, pero son muchos ms problemticos. Parecen ser
hinchazones firmes y rojas, las que aparecen en el cuero cabelludo, orejas, detrs de
las manos y debajo del labio.
Si se detectan a tiempo, pueden ser tratados con ciruga. En un 3% de los afectados
del cncer de clulas escamosas, se dispersa por todo el cuerpo, eso puede ser muy
peligroso, ya que hay un tratamiento muy limitado.
Las personas con albinismo, pueden prevenir los problemas serios de cncer de la
piel al protegerse del sol, examinar su propia piel por marcas irritadas que duran
largo tiempo, y al ser adulto, hacerse exmenes de la piel regularmente con un
mdico.

4.8 Proteccin Solar

Las personas con albinismo disfrutan de un tiempo limitado de exposicin al sol,
ponindose ropa y sombreros apropiados, lo ms dificultosa es la proteccin de la
piel durante la vida, lo importante es prevenir el dao de la piel por quemaduras
solares.

4.9 Protectoras
Las personas con albinismo deben usar cremas clasificadas con un 20 a 30 SPF (sun
Protection Factor). El factor vara desde el laboratorio. La prueba para las cremas es
sencilla. Si una persona puede estar al sor por diez minutos antes de quemarse, con
una crema con SPF 20 puede quedarse al sol doscientos minutos (10antes de
quemarse, por, el factor 20). El problema de estas cremas son que dan una falsa
sensacin de seguridad ya que miden los rayos UVA por penetrar profundamente la
piel, pero no tienen mucha energa para quemar la piel.
Cul crema protectora debiera usar una persona con albinismo?
La agencia de consumidores de Estados Unidos publica un repaso anual de todas las
cremas protectoras y recomienda cremas son SPF entre 20 y 30. Mas all de 30, las
cremas traen qumicos muy concentrados que en una piel sensible como la de las
personas con albinismo, puede producir irritacin o causar una reaccin alrgica.
4.10 Evitando Rayos Daino
Hasta para los nios y para adultos con albinismo, es importante no depender de las
cremas protectoras de sol y ser cuidadosos en las horas de exposicin. La mayora
de los rayos dainos ultravioleta, vienen entre las 10:00 am. y las 02:00 pm.

4.11 Ropa y Gorros

La ropa es muy importante. Hasta el 50% de los rayos ultravioleta puede pasar las
camisetas mojadas usadas para nadar. Muchos fabricantes estn promoviendo ropas
con fibras sintticas y tejidos grueso para la proteccin el sol.
Los gorros son esenciales. Los gorros con un borde ancho son mejores para proteger
la cara, las orejas y el cuello.

V. COMO ENFRENTAR BROMAS Y APODOS

Jvenes que sufren albinismo recuerdan que en su niez fueron llamados blanco,
blanca nieves. Casper, cuatro ojos, cegatn, abuelo, abuela. Recuerdan
tambin que les preguntaban por que sacudan la cabeza, si se haban baado con cloro
y otras preguntas burlonas. Recuerdan igual ser excluidos de juegos por no ser lo
suficientemente hbiles.
Qu hace que los jvenes hagan bromas y pongan apodos? cmo se originan las
palabras, duras y el comportamiento insensible?
Puede ser la ignorancia, la curiosidad y la falta de habilidad para expresarse
correctamente.
Lo primero que se debe hacer es desarrollar una buena imagen de si mismo y una
actitud positiva hacia el albinismo, infrmese del albinismo, ya que las preguntas
tontas s convierten en ilustraciones importantes si uno tiene confianza en si mismo.
Los padres pueden ayudar a su hijo el enfrentar los comentarios hirientes y las bromas,
estimulando el compartir estas experiencias sobre ellos. Tambin puede ensear a su
hijo a buscar nuevas respuestas a las bromas y el practicar dilogos.
Las escuelas deben ensearles a sus alumnos que el comportamiento hiriente hacia
personas de cualquier tipo de diferencia es una forma de discriminacin.

ANEXOS

Fondo de ojo de un paciente Albino

Se aprecia la falta de Pigmento

ALB IN I SM O

En el caso de los humanos se estima que existe aproximadamente un albino por cada
17.000 habitantes, observndose una mayor frecuencia en matrimonios consanguneos
(alrededor del 20% de los albinos son primos hermanos).

ALB IN I SM O

El albinismo puede afectar tanto al hombre como a la mujer, y tambin afecta a los
animales. Es muy frecuente en ratas, ratones, conejos, caballos, cerdos... incluso en
peces, tiburones, tigres y leones (en la foto).

El albinismo es un trastorno gentico que impide que el cuerpo desarrolle melanina, el

pigmento natural de nuestra piel que evita que la luz del sol nos queme al menor
contacto. No es una caracterstica exclusiva de los humanos, sino que tambin se
presenta, con mayor o menor frecuencia, en muchsimas especies del reino animal

CONCLUSIN Y DESCRIPCIN
El tema ALBINISMO es mucho ms interesante de lo que su nombre sugiere. En el
andar diario, encontramos muchas personas con estas condiciones, las que inicialmente,
antes de urgar en este tema, no nos habamos percatado de la cantidad existente. Es por
ello, que adquirimos conocimientos sobre el tema de albinismo, a resultado de mucho
provecho y sabidura.
Cuando desconocemos o somos ignorantes de temas, en especial, lo relacionado con
gentica, establecemos diferencias entre nosotros mismos, al punto tal de eludir el trato
con este tipo de personas, llegando inclusive a la discriminacin.
Empapndonos del tema, conocimos los diferentes tipos de albinismo y con
detenimiento el sndrome de Hermansky-Pudlak, el cual puede ser muy peligroso.
Aprendimos que no solo existen tratamientos fsicos, sino tambin a nivel sicolgico,
porque estas personas que tienen apariencia fsica algo diferentes, y dificultades
visuales, son objetos de burlas constantes desde su niez, lo que los hace vulnerables en
esta sociedad que acepta solamente a personas fsicamente perfectas.
Investigando, concluimos que este sndrome puede ocurrirle a cualquier persona. El
cncer de piel, por ejemplo, es perjudicad para cualquier individuo, pero para una
persona con este sndrome, es mas peligroso sino se detecta oportunamente.
No dejamos a un lado la rehabilitacin ocular, ya que la visin para las personas con el
sndrome de Hermansky-Pudlak, es uno de los sentidos ms afectados en ellos.
Aprendimos que no confiamos en un 100% en las cremas de proteccin solar, por
cuanto debemos formar precauciones personales con respecto al sol.

CONTENIDO
2 PORTADA2

3 INTRODUCCIN

4 CONTENIDO

15 ANEXOS

19 CONCLUSIN

20 REFERENCIA BIBLIOGRAFICA

B I B LI O G R AF A

http://www.aao.org/salud-ocular/enfermedades/albinismo
http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/albinismo/causas-y-tipos-de-albinismo-8938
http://umm.edu/health/medical/spanishency/articles/albinismo