Baja visión en

Pacientes con
Albinismo ocular
 Objetivo

Detallar a base de la investigación, sobre la condición genética del

albinismo, los problemas visuales, causas y síntomas que padecen
estas personas con este GEN.
 DEFINICION

El albinismo ocular es una condición heredada en la

cual los ojos padecen del pigmento melanina,
mientras que la piel y pelo tienen coloración normal o
casi normal.
Dado que un niño con albinismo ocular no muestra
ninguna diferencia en su apariencia física, los
problemas en los ojos pueden ser el primer síntoma
de albinismo.
Tipos de albinismo
Existen dos tipos principales de albinismo:

• Albinismo oculocutáneo
Este tipo de albinismo afecta a todas las zonas corporales donde
debería haber melanina. Es el tipo más común. La piel, los ojos y el pelo
de las personas que presentan esta condición carecen de pigmentación.
Existen hasta 7 tipos de albinismo óculo-cutáneo (OCA1, OCA2, OCA3,
OCA4, OCA5, OCA6 Y OCA7). Es más frecuente que el albinismo
ocular.
– Tipo I (OCA 1) con enzima tirosinasa negativa que a su vez puede ser tipo 1a o tipo
1b. Es el más grave de todos, aunque puede aparecer de forma más leve. Es el más
frecuente en poblaciones occidentales.
– Tipo II (OCA 2) con tirosinasa positiva. Es el más común y más leve. Más frecuente
en la raza negra africana. También pueden presentar el OCA3.
Ambos son de herencia autosómica recesiva

• Albinismo ocular

Únicamente afecta a los ojos (iris y retina).

El color de la piel de quienes presentan
albinismo ocular es normal, así como el de
su pelo.
El albinismo se observa en el color de sus
ojos, de un azul muy claro, también
presentan nistagmus, disminución de la
agudeza visual y fotofobia.
En ocasiones el albinismo puede ir asociado a otros
síndromes como:
Chediak Higashi: Aparición de gránulos anormales en
algunas células sanguíneas que los hacen más
susceptibles a infecciones.
Hermansky Pudlak: Problemas en vías respiratorias,
renales o en alteración plaquetaria.
 Causas

El albinismo es causado por una mutación genética que

habitualmente se transmite de padres a hijos. La mutación
altera la producción de melanina es importante para el
desarrollo adecuado del ojo. Sin melanina, la retina y el
nervio óptico no pueden desarrollarse adecuadamente. La
retina es el tejido sensible a la luz que recubre la parte
posterior del ojo, y las fibras del nervio óptico ayudan a
transmitir las imágenes al cerebro.
 Síntomas
Una persona con albinismo puede tener uno de estos
síntomas:
• Falta de color en el cabello, la piel o el iris del ojo
• Piel y cabello más claros de lo normal
• Parches de piel sin color

Muchas formas de albinismo están asociadas con los

siguientes síntomas:

• Ojos bizcos
• Sensibilidad a la luz
• Movimientos oculares rápidos
• Problemas de visión o ceguera funcional
Problemas visuales de albinismo

Fotofobia

La fotofobia es la molestia ocular que se

produce ante una iluminación excesiva. Puede
causar dolor en los ojos pero no se trata de una
enfermedad, sino de un síntoma que puede
indicar el padecimiento de una patología ocular o
que afecte al sistema nervioso. Es frecuente en
las personas con albinismo.
Nistagmo
Es un término para describir
movimientos rápidos e involuntarios de
los ojos que pueden ser:
• De un lado a otro (nistagmo
horizontal)
• Arriba y abajo (nistagmo vertical)
• Rotatorio (nistagmo rotatorio o de
torsión)
Según la causa, estos movimientos
pueden ser en un ojo o en ambos.
El nistagmo puede afectar la visión, el
equilibrio y la coordinación.
Estrabismo

El estrabismo es un problema que

afecta a la coordinación de los
movimientos de los ojos, de modo
que cada uno de ellos mira en una
dirección diferente. La desviación
puede ser permanente o puede
aparecer y desaparecer, aparentando
normalidad en algunas ocasiones. En
el recién nacido es normal que los
ojos puedan desviarse hasta los 3 o 4
meses sin que exista ninguna
enfermedad.
Errores refractivos

Los errores refractivos, como la hipermetropía,

miopía y astigmatismo, son problemas muy
comunes en los ojos. La mayoría de las
personas lo padecen y suelen ser fácilmente
corregidos con una prescripción óptica
adecuada. La detección precoz de los mismos
es muy importante para evitar problemas de
ambliopía en la edad adulta.
Aproximadamente, el 20 por ciento de los niños
padecen defectos de refracción significativos y
el éxito del tratamiento dependerá del estudio y
tratamiento temprano
Hipoplasia foveal

Es una enfermedad ocular,

genética y poco frecuente,
caracterizada por hipoplasia foveal,
decusación del nervio óptico con
un mayor número de axones que
se cruzan en el quiasma óptico e
inervan la corteza contralateral, y
embriotoxón posterior o anomalía
de Axenfeld (que indica disgenesia
del segmento anterior), en
ausencia de albinismo.
Iris
El iris es la zona coloreada del ojo.
Está ubicado entre la córnea y el
cristalino.
En el centro del iris se encuentra
la pupila. Dentro del iris existe una
serie de pequeños músculos que
hacen que la pupila se contraiga o
se dilate para dejar entrar la luz en
el ojo en mayor o menor cantidad,
permitiendo ver en condiciones más
iluminadas o más oscuras.
 Diagnostico
Para diagnosticar albinismo, el oftalmólogo le
realizará un examen minucioso de los ojos.
Buscará la presencia de nistagmo, estrabismo y
fotofobia. Cualquiera de estas afecciones por sí
misma no es necesariamente un signo de
albinismo. Un oftalmólogo también examinará la
retina para ver si se desarrolló de la manera
correcta.
Revisión de los antecedentes familiares del
niño, comparándolos con los de otros miembros
de la familia, en el que se estudia la existencia
de hemorragias que no se detienen,
hematomas excesivos o infecciones
inesperadas.
Tratamiento del albinismo ocular
No existe un tratamiento para dar solución al problema del albinismo ocular,
pero es posible mejorar la visión con rehabilitación visual.

• Visión reducida: será tratada por parte del oftalmólogo con

la prescripción de gafas
• Lentes de contacto :se utilizarán en caso de anisometropía
• Gafas de sol :Para la alta sensibilidad a luces fuertes y a los propios
rayos del sol
• La cirugía: es otro de los tratamientos de los pacientes con albinismo
ocular sobre todo en los casos de estrabismo.
Prevención del albinismo ocular

El albinismo ocular es una condición hereditaria, por lo

que la asesoría genética es muy importante.
Aquellas personas que tienen antecedentes genéticos
familiares de albinismo, o cuya piel es muy clara, deben
tener el cuenta la necesidad de buscar asesoría genética.
Preguntas:

• ¿Que es el albinismo?
• ¿Cuáles son los tipos de albinismo?
• ¿Cuál es la causa del albinismo?
• ¿Cuáles son los síndromes asociados con el albinismo ?
• ¿Nombre los problemas que causan albinismo?
• ¿Cuáles son los síntomas del albinismo?
• ¿Cómo se diagnostica una persona con albinismo ?
• ¿Cómo puede tratarse una persona con albinismo ?
• ¿Cómo prevenir el albinismo?