Síndrome de Treacher-Collins es un trastorno que se caracteriza por la

presencia de anomalías en el desarrollo morfológico del cráneo y la cara, por

lo que tienen rasgos faciales característicos. Este trastorno es congénito, es
decir, de nacimiento, y tiene un origen genético.

Esta enfermedad recibe el nombre del médico que la describió por primera vez
en el año 1900, Edward Treacher Collins.

Causas
Hasta el momento, se sabe que en la mayoría de casos este síndrome está
causado por mutaciones en el gen TCOF1, ubicado en el cromosoma 5. Estas
mutaciones pueden aparecer de novo, lo que quiere decir que no se heredan de
los padres. Sin embargo, también se manifiesta la enfermedad al heredar una
copia del gen mutado de al menos uno de los padres, por lo que su patrón
de herencia es dominante.

También se ha observado que la presencia de mutaciones en

el gen  POLR1C del cromosoma 6 o en gen POLR1D del cromosoma 13 puede
producir el síndrome. En estos casos, el patrón de herencia es recesivo, lo que
significa que se necesitan las dos copias del gen mutadas para que se
manifieste la enfermedad.

Síntomas

Detalle del hueso

malar o cigomático.

Los síntomas que presentan las personas afectadas por el Síndrome de

Treacher-Collins pueden ser diferentes dependiendo del caso, ya que
su expresividad es variable. A pesar de ello, sí se han descrito los síntomas
más comunes, que son los siguientes:

– Desarrollo incompleto de los huesos malares.

– Presencia de irregularidades en el encaje de los dientes superiores con los
inferiores (maloclusión dental) debidas a un mal desarrollo de la mandíbula.

– Se observa un paladar más curvado y estrecho de lo normal (paladar ojival), y,

en ocasiones, este también puede presentar una grieta (paladar hendido).

– Presencia de deformidades en el oído externo que pueden afectar a una oreja

o a las dos, lo que produce pérdidas de audición en muchos casos.

– Ausencia de párpado inferior y de pestañas en esta parte.

– Durante los primeros años de vida pueden aparecer dificultades para respirar,
al tener las vías respiratorias estrechas, o para comer.

Cabe destacar que este síndrome no afecta a la capacidad intelectual de

aquellos o aquellas que padecen la enfermedad.

Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico del Síndrome de Treacher-Collins se puede realizar observando
el conjunto de síntomas, el cuadro clínico, que presenta el paciente y
detectando el gen mutado mediante análisis moleculares de ADN.

En cuanto al tratamiento, cabe señalar que está dirigido a la mejora de la

calidad de vida de los afectados, puesto que el Síndrome de Treacher-Collins
es incurable. Lo más usual es el empleo de intervenciones quirúrgicas como
traqueotomías o cirugías reconstructivas. También se recomienda el
asesoramiento de muchos tipos de especialistas, como oftalmólogos,
logopedas u otorrinolaringólogos, para poder realizar un estudio correcto del
paciente. Si se siguen las directrices de estos profesionales, el pronóstico es
bueno en la mayoría de los casos.

En la entrevista que realizó Genotipia a dos personas que tienen el Síndrome de

Treacher-Collins, Vicky Bendito y Eva Puga, nos trasladaron que su mayor
preocupación como pacientes es la calidad de vida. “No es justo que a las
personas con discapacidad la vida nos cueste el triple que al resto”, dijo Vicky.
Esta frase nos invita a todos a la reflexión. Cualquier persona merece la
posibilidad de vivir con normalidad, independientemente de si padece una
enfermedad o no.

Para concluir, es bueno recordar que, aunque una enfermedad no nos afecte
directamente, está en nuestras manos darle visibilidad. Hay muchas formas de
hacerlo, ya sea participando en las actividades que organizan las asociaciones
correspondientes o a través de libros o películas como Wonder. Pero sin olvidar
la forma más importante, que es actuar desde la empatía.

El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad rara que afecta a dos de cada
100.000 nacimientos. Los que tenemos este síndrome nacemos sin pómulos, sin una o
las dos orejas, la faringe muy estrecha, la mandíbula no nos crece, por lo que, además
de tener un rostro muy característico, tenemos problemas de audición, de deglución,
respiración, sequedad en los ojos. El síndrome de Treacher Collins se debe a una
mutación genética que puede darse de forma espontánea durante el embarazo o bien
heredarse de padres a hijos.

De todos los recién nacidos con defectos de nacimiento,

aproximadamente un tercio presenta anomalías de la cara y de la
cabeza [Gorlin et al., 1990] como labio leporino, paladar hendido,
huesos del cráneo o faciales así como nariz, ojos, oídos y dientes
pequeños, mal formados o ausentes. Los trastornos cráneofaciales
pueden ocasionar mortalidad infantil con serias consecuencias
funcionales, estéticas y sociales de por vida que son devastadoras tanto
para los niños como para los padres. La cirugía integral, los
tratamientos odontológicos, la asesoría psicológica y la rehabilitación
pueden ayudar a mejorar los problemas específicos, pero a un gran
costo durante muchos años, lo que afecta dramáticamente los
presupuestos de atención médica en todos los países.

Caso clínico en síndrome craneofacial

Por ejemplo, el Centro para el Control y la Prevención de

Enfermedades (Center for Disease Control and Prevention) estima que
el costo durante toda la vida de tratar a los niños nacidos cada año con
fisura labial y/o paladar hendido solo es de US $ 697 millones. El
tratamiento de las malformaciones craneofaciales, de las cuales más de
700 síndromes distintos se han descrito mediante estrategias bien
coordinadas e integradas puede proporcionar un manejo satisfactorio
de las condiciones individuales, sin embargo, los resultados suelen ser
variables y rara vez totalmente correctivos.

Por lo tanto, es necesario desarrollar mejores técnicas para estimular la

regeneración de los tejidos, por lo tanto se deben explorar estrategias
terapéuticas de prevención para eliminar las consecuencias
devastadoras de las anomalías y defectos de nacimiento de cara y
cabeza. Para ello, se requiere un conocimiento profundo de los eventos
normales que controlan el desarrollo craneofacial durante la
embriogénesis. Por lo tanto, es necesario comprender la etiología
básica y la patogénesis de los trastornos craneofaciales  como
el síndrome de Treacher Collins así como las perspectivas emergentes
de prevención que pueden tener amplia aplicación en defectos
craneofaciales congénitos de nacimiento.