Colegio Provincial N°1 “Joaquín V. González” Depto.

De Ciencias Naturales
Biología
4° año III División
Turno Mañana
Alumna: Leys Ingrid y Arrieta Daniela
Docente: Artaza, Teresita

Actividad N° 1 bloque 2

1.1 Realizar un texto explicando la diferencia entre una enfermedad genética, hereditaria y
congénita.

Una enfermedad congénita es aquella que está presente desde el nacimiento del bebé y puede ser
transmitida por los progenitores o no. Muchas de estas enfermedades tienen una base genética, pero
otras pueden ser debidas a factores ambientales, como la exposición de la madre a ciertos fármacos,
sustancias tóxicas o infecciones durante el embarazo.

Una enfermedad hereditaria es aquella que se transmite a través del material genético de padres
(o madres) a sus hijos. El hecho de que sea una enfermedad hereditaria no quiere decir que se
manifieste en el momento del nacimiento, es decir, puede o no ser congénita. Por otro lado, aunque
las enfermedades hereditarias se producen por alteraciones genéticas, eso no implica que, si uno de
los progenitores padece o es portador de la enfermedad, la vaya a transmitir a toda su descendencia
(dependerá de los patrones de trasmisión hereditaria).

Una enfermedad genética es aquella que se desarrolla debido a cambios o alteraciones en el ADN.
En ocasiones las enfermedades genéticas pueden ser hereditarias y/o congénitas. De hecho,
existen enfermedades genéticas que no se manifiestan desde el nacimiento, sino que pueden
desarrollarse a lo largo de la vida y no llegar a manifestar síntomas hasta la edad adulta.

La diferencias de estas enfermedades no es muy complicada de ver, solo tienes que saber que las
hereditarias se heredan de los padres, las congénitas aparecen desde el nacimiento y las genéticas se
producen por alteraciones en los genes.

1.2 ¿Nombrar y dar ejemplos de qué tipos de enfermedades existen? Detallar tres de las más
comunes y ¿Por qué se originan?

Las enfermedades hereditarias más habituales

● Fibrosis quística, que provoca la acumulación de mucosidad espesa y secreciones a nivel pulmonar
y también pancreático, hepático e intestinal. Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a
producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las
vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.
● Daltonismo, en que la capacidad para reconocer ciertos colores se ve alterada. El daltonismo ocurre
cuando hay un problema con los pigmentos en ciertas células nerviosas del ojo que perciben el color.
Estas células se llaman conos y se encuentran en la capa de tejido sensible a la luz que recubre la
parte posterior del ojo, llamada retina.
● Anemia falciforme, que altera la forma de los hematíes y altera su capacidad de transportar oxígeno.
La anemia de células falciformes es causada por una mutación en el gen que le dice a tu cuerpo que
produzca el compuesto rico en hierro que hace que la sangre sea roja y permite que los glóbulos rojos
transportan el oxígeno de los pulmones a todo el cuerpo (hemoglobina).
● Enfermedad de Huntington, que afecta a las neuronas y provoca alteraciones del movimiento.
● Miopía, que altera la capacidad para ver con nitidez los objetos lejanos.
● Dislipidemias primarias, en las cuales se altera el metabolismo de las grasas independientemente
de la ingesta.
● Fenilcetonuria, que puede provocar daños cerebrales por la acumulación de un aminoácido.
● Hemocromatosis, que provoca una acumulación excesiva de hierro en los tejidos, sobre todo a nivel
hepático.
● Neurofibromatosis, que causa manchas características en la piel y tumores cutáneos y del sistema
nervioso central; es una enfermedad hereditaria y congénita.

Actividad N° 2 bloque 2 Video, enlace: https://youtu.be/npB8iigZfjs

2.1 observar y prestar atención al siguiente enlace y desarrollar:

 a) Realizar una síntesis de lo que trata el video.

b) ¿Qué sucede con los cromosomas cuando detectan una enfermedad?

Cuando hay dos quiebras en el cromosoma, la anomalía resultante se denomina deleción intersticial
porque un segmento de material cromosómico es perdido dentro del propio cromosoma. Las deleciones
que son demasiado pequeñas para ser detectadas por un microscopio se llaman microdeleciones.

c) ¿Qué es una aneuploidía que tipos existen?

El término aneuploidía hace referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a
enfermedades genéticas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En
los animales sólo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en
individuos diploides.

Existen varios tipos de aneuploidías en el hombre:

● Nulisomía, en la que faltan un par de cromosomas homólogos (2n-2 cromosomas).

● Monosomía (2n-1 cromosomas).
● Disomía (2n cromosomas).
● Trisomía (2n+1 cromosomas).
● Tetrasomía (2n+2 cromosomas).
● Pentasomía (2n+3 cromosomas).

2.2 ¿Si un alelo es diferente que pasa en el ADN?

Un alelo es cada una de las dos o más versiones de un gen. Un individuo hereda dos alelos para cada gen,
uno del padre y el otro de la madre. Los alelos se encuentran en la misma posición dentro de los cromosomas
homólogos. Si los dos alelos son idénticos, el individuo es homocigoto para este gen. En cambio, si los alelos
son diferentes, el individuo es heterocigoto para este gen.

2.3 ¿La alimentación influye en una persona que posee una enfermedad?

En la etiología de muchas enfermedades neurodegenerativas, una alimentación inadecuada influye como

factor principal o coadyuvante, lo que puede provocar que la persona mayor sufra de discapacidad
proporcionándole una disminución en su calidad de vida

Actividad N° 3 bloque 2
Teniendo en cuenta el siguiente enlace: Video: https://youtu.be/75-gTLcjEmU

3.1 Elegir y desarrollar una enfermedad de la cual les haya llamado la atención realizar su respectivo
concepto, características, dar ejemplos y graficar.

EL ALBINISMO:

El albinismo es una condición genética, de carácter hereditario, de transmisión autosómico recesivo, que se
caracteriza por pérdida parcial o total de la pigmentación (del color de la piel, cabello y ojos), debido a
ausencia o disminución de la síntesis y distribución de melanina.

Las personas albinas presentan las siguientes características:

Piel: La forma de albinismo más identificable es el cabello blanco y la piel de color muy claro en
comparación con la de los hermanos. El color de la piel (pigmentación) y el color del cabello pueden
variar de blanco a castaño, y pueden ser casi iguales a los de los padres o hermanos que no tienen
albinismo.

Con la exposición al sol, algunas personas pueden presentar:

● Pecas.
● Lunares, con o sin pigmentación; los lunares sin pigmentación generalmente son de color rosa.
● Manchas grandes similares a las pecas (lentigos).
● Quemaduras solares y la incapacidad de broncearse.
En algunas personas con albinismo, la pigmentación de la piel nunca cambia. En otras, la producción de
melanina puede comenzar o aumentar durante la infancia o la adolescencia, lo que ocasiona leves cambios
en la pigmentación.

Cabello: El color del cabello puede variar del blanco al marrón. Las personas de ascendencia africana o
asiática que tienen albinismo pueden tener el cabello de color amarillo, rojizo o marrón. El color del
cabello también puede oscurecerse al inicio de la adultez o a causa de la exposición a minerales que
se encuentran normalmente en el agua y el ambiente y, por lo tanto, se verá más oscuro con la edad.

Color de los ojos: Las pestañas y las cejas a menudo están pálidas. El color de los ojos puede variar de
un azul muy claro a marrón, y puede cambiar con la edad.

La falta de pigmento en la parte con color de los ojos (el iris) hace que el iris sea un poco traslúcido. Esto
significa que el iris no puede bloquear por completo la luz que puede entrar al ojo. A causa de esto, los ojos
de color muy claro pueden parecer rojos según la luz.

Visión:El deterioro de la visión es una característica clave de todos los tipos de albinismo. Los problemas
que afectan al ojo incluyen lo siguiente:

● Movimiento lateral rápido e involuntario de los ojos (nistagmo)

● Movimiento de la cabeza, de rebote o inclinación, para reducir los movimientos involuntarios de los
ojos y ver mejor
● Incapacidad de ambos ojos de enfocarse en el mismo punto o moverse al mismo tiempo (estrabismo)
● Miopía o hipermetropía extrema
● Sensibilidad a la luz (fotofobia)
● Curvatura anormal de la superficie frontal del ojo o de la lente interna del ojo (astigmatismo) que causa
visión borrosa
● Desarrollo anormal de la retina que ocasiona una visión reducida
● Señales nerviosas de la retina al cerebro que no siguen los trayectos nerviosos normales (decusación
anómala del nervio óptico)
● Percepción pobre de la profundidad
● Ceguera legal (visión de menos de 20/200) o total

Tipos de albinismo

Los tipos de albinismo se clasifican según la forma en la que se heredó y en

el gen que se ve afectado.

● El albinismo oculocutáneo (OCA), el tipo más común, significa que

una persona hereda dos copias de un gen mutado, uno de cada
padre (herencia autosómica recesiva). Es la consecuencia de una
mutación en uno de siete genes, etiquetados desde OCA1 hasta
OCA7. OCA provoca la disminución de pigmentación en la piel, el
cabello y los ojos, y también problemas de visión. La cantidad de
pigmento varía según el tipo, y el color resultante de la piel, el cabello y los ojos también varía según
los tipos.
● El albinismo ocular está principalmente limitado a los ojos, lo que causa problemas de visión. La
forma más común es el tipo 1, heredado por una mutación genética en el cromosoma X. El albinismo
ocular ligado al cromosoma X puede heredarse por una madre que porta un gen X mutado a su hijo
(herencia recesiva ligada al cromosoma X). El albinismo ocular sucede casi exclusivamente en
hombres y es mucho menos común que el albinismo oculocutáneo.
● Puede ocurrir albinismo relacionado con síndromes muy poco frecuentes de predisposición
genética. Por ejemplo, el síndrome de Hermansky-Pudlak incluye una forma de albinismo
oculocutáneo como también problemas de sangrado y hematomas, y enfermedades pulmonares e
intestinales. El síndrome de Chédiak–Higashi incluye una forma de albinismo oculocutáneo como
también problemas inmunológicos con infecciones recurrentes, anomalías neurológicas y otros
problemas graves.

Actividad N° 4 bloque 2
 4.1 Realizar una línea de tiempo desarrollando y graficando el proceso evolutivo sobre un feto hasta que se
produce en bebe. Explicar cómo percatar una enfermedad genética, hereditaria o congénita.

¿Cómo detectar una enfermedad genética, hereditaria o congénita?: Para algunas de estas enfermedades
existen pruebas prenatales, como el screaning, que ayudan a reconocer el riesgo de síndrome de Down o
espina bífida. Estas pruebas suelen completarse con otras como la amniocentesis o la biopsia de corion.
Asimismo, existen malformaciones que se pueden apreciar en los controles ecográficos durante el
embarazo y también a través del cribado neonatal que diagnostica la presencia de ciertas enfermedades,
como la fibrosis quística, la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito o la hiperplasia suprarrenal.

Actividad N° 5 bloque 2 Película, enlace: https://youtu.be/lxS8FysRPzg

La historia de Wonder no solo está inspirada en la enfermedad, sino que está inspirada en una historia real
que le sucedió a la escritora de la novela.

5.1 Realizar una sinapsis sobre del tipo de enfermedad que posee en joven niño, detallando y teniendo en
claro el proceso evolutivo.

El síndrome de Treacher Collins-Franceschetti también conocido como disostosis mandibulofacial afecta a

dos de cada cien mil nacimientos y está caracterizada por malformaciones craneofaciales. Está provocada
por la mutación genética del cromosoma 5 (Treacle) que afecta a la forma en que se desarrollan los huesos
de la cara del bebé en el útero materno. Afecta a hombres y mujeres por igual. Los niños que lo padecen
presentan una malformación craneofacial que comporta alteraciones anatómicas faciales que afectan a la
audición (sordera), a la vista (problemas oculares como sequedad y úlceras en la córnea), a la respiración
(apneas) y a la ingesta de alimentos. La mayoría de las personas con Síndrome de Treacher Collins tienen un
desarrollo e inteligencia normales.

Es una enfermedad autosómica dominante, esto significa que si tienes Treacher Collins vas a tener un hijo
con Treacher Collins, pero la mayoría de los pacientes que nacen son de padres sanos. No hay ningún factor
claro de cuál es la causa. Se está barajando la combinación de anomalías genéticas y hereditarias
combinadas con algún factor medioambiental que han producido un defecto genético

Actividad N° 1 bloque 3 Jugamos en familia

§ Traten de realizar las siguientes acciones y desarrollar un breve cuestionario.

 Ø Enrollar la lengua como en la siguiente imagen.

Ø Hacer el dedo pulgar hacia atrás como en la imagen.

Desarrollar:

1.1 ¿Quién logró hacerlo y quien no pudo?

1.2 ¿A qué supones que se deberá?

1.3 ¿Quienes creen que es el alelo dominante y quien es el alelo recesivo en cada caso?

Actividad N° 2 bloque 3

2.1 De todos los bloques del proyecto seleccionar solo uno, a gusto de cada uno de ustedes y desarrollar sus
experiencias:

2.2 Explicar ¿Qué fue lo que más les gusto?

2.3 ¿Qué les llamó relativamente la atención?

2.4 Dar opciones de hipótesis de las cuales creerían si posee algún tipo de solución.

2.5 Anexar información del cual no pudieron expandir bien. Realizar gráficos o ilustrar acorde a sus
necesidades sobre dichos ejemplos del tema elegido.

● 1.1. En la familia de Ingrid, todos pudieron hacerlo menos como se muestra en la primer imagen. En el
caso de la mía también.
● 1.2. Creemos que se debe a la genética de cada uno.
● 1.3. En el caso de Ingrid el alelo dominante es su mamá , ella y sus hermanas, en el caso de Daniela
el alelo dominante es ella y su papá.
● 2.2. Nos gustó mucho el bloque 2, porque en ese bloque se veía en detalle como puede verse
modificado el ADN hasta desembocar en distintas enfermedades. Ingrid disfruta mucho del estudio del
albinismo, es una patología genética que le interesa mucho. Yo por mi parte (Daniela) me gusto
investigar sobre el desarrollo embrionario
● 2.3. Nos llamó mucho la atención las patologías hereditarias, congénitas y genéticas que puede sufrir
una persona, también nos despertó curiosidad como el síndrome de Treacher Collins-Franceschetti
puede deformar el cráneo del individuo y afectarlo en distintos aspectos (provocandole problemas de
audición, de vista, a la respiración y a la ingesta de alimentos)pero no los afecta (en la mayoría de
casos) a su desarrollo cerebral e inteligencia, como podemos apreciar en la emotiva adaptación
cinematográfica, “Wonder”.
● 2. 5. Consideramos que el Desarrollo embrionario podría entenderse mejor con un pequeño esquema
(gráfico):