ENFERMEDADES GENÉTICAS

¿Qué es una enfermedad genética?

Una enfermedad genética es un trastorno que se origina debido a una alteración en un gen. Nuestro cuerpo
está compuesto por miles de millones de células ycada una contiene un conjunto de genes. Los genes son las
“instrucciones” del organismo,que nuestro cuerpo lee, para elaborar las proteínas que determinan quiénes
somos. Por ejemplo, existen genes para el color de los ojos y la estatura.
Los genes se heredan (son transmitidos de padres a hijos); por eso nos parecemos a nuestros padres.

Definiciones
Bases: ácidos nucleicos o sustancias químicas en el ADN. Los nombres de las sustancias químicas son
adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T).
Pares de bases: bases que están una frente a la otra en la cadena del ADN. La base A siempre está
emparejada con la T y la base C, con la G.
Células: componentes esenciales del cuerpo.
Cromosomas: paquetes de cadenas largas de ADN. Los cromosomas se encuentran en pares en el núcleo
de las células. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas.
ADN (ácido desoxirribonucleico): cadenas de sustancias químicas en forma de espiral que componen un
cromosoma.
Genes: sección de la cadena de ADN. Un gen es una cadena compuesta por muchas bases.

Núcleo: la parte de la célula que contiene el ADN.

¿De qué forma nuestros padres nos transmiten los genes?

 Existen dos copias de casi todos los genes en nuestro cuerpo. Cuando las
personas conciben un hijo, le trasmiten una copia de cada uno de los genes de su
cuerpo de manera queel bebé tiene un grupo completo de genes de la madre y un
grupo completo de genes del padre.
Trastornos del espectro alcohólico fetal
Otros nombres: TEAF

Introducción
El alcohol puede dañar a su bebé en cualquier etapa del embarazo. Esto incluye los primeros
meses, antes de que usted sepa que está embarazada. Tomar alcohol durante el embarazo puede
causar un grupo de afecciones llamadas trastornos del espectro alcohólico fetal. Los niños que
nacen con estos trastornos pueden mostrar una serie de problemas, incluyendo médicos,
conductuales, educativos y sociales. Los tipos de problemas que tengan dependen del tipo de
trastorno que tengan. Estos pueden incluir:
 Rasgos faciales anormales, como un surco liso entre la nariz y el labio superior
 Tamaño de cabeza pequeño
 Menor altura que el promedio
 Bajo peso corporal
 Mala coordinación
 Comportamiento hiperactivo
 Dificultad con la atención y la memoria
 Problemas de aprendizaje y dificultad en la escuela
 Retrasos en el habla y el lenguaje
 Discapacidad intelectual o bajo coeficiente intelectual
 Pobre razonamiento y capacidad de juicio
 Problemas de sueño y succión del bebé
 Problemas de visión o audición
 Problemas con el corazón, los riñones o los huesos
El síndrome alcohólico fetal es el tipo de trastorno más serio. Las personas con este síndrome
sufren de anormalidades faciales que incluyen ojos muy separados y estrechos, problemas de
crecimiento y anomalías del sistema nervioso.

Diagnosticar el trastornos del espectro alcohólico fetal puede ser difícil porque no hay una prueba
médica para ello. El médico hará un diagnóstico al observar los signos y síntomas del niño, y
preguntará si la madre bebió alcohol durante el embarazo.

El trastorno del espectro alcohólico fetal dura toda la vida. No existe una cura, pero el tratamiento
puede ayudar. Estos incluyen medicamentos para ayudar con algunos síntomas, atención médica
para problemas de salud, terapia de comportamiento y educacional, y capacitación para padres. Un
buen plan de tratamiento es específico para los problemas del niño. Debe incluir un monitoreo
cercano, seguimientos y cambios cuando sea necesario.

Ciertos "factores de protección" pueden ayudar a reducir los efectos del trastorno de espectro
alcohólico fetal y ayudar quienes que los tienen a alcanzar todo su potencial. Estos incluyen:
 Un diagnóstico antes de los seis años de edad
 Un ambiente en el amoroso, enriquecedor y estable durante los años escolares
 La ausencia de violencia a su alrededor
 Participación en educación especial y servicios sociales
No se conoce una cantidad segura de alcohol durante el embarazo. Para prevenir los trastornos,
no debe beber alcohol mientras está embarazada o cuando pueda quedar embarazada.

SÍNDROMES DE ABSTINENCIA DE OTRAS DROGAS

Opiáceos. El hijo de una mujer adicta a los opiáceos (heroína, morfina, metadona) debe
permanecer en observación para poder detectar los posibles signos de abstinencia, que suelen
manifestarse en las 72 h siguientes al parto. Los más característicos consisten en irritabilidad,
agitación, hipertonía, vómitos, diarrea, sudoración, convulsiones e hiperventilación, con alcalosis
respiratoria secundaria. Los síntomas más leves se tratan arropando al RN y proporcionándole
tomas frecuentes para reducir su inquietud. Los síntomas más graves pueden controlarse con
tintura de opio, que contiene 10 mg de morfina/ml, administrada v.o. y diluida 25 veces con agua,
de la que se administran 2 gotas/kg v.o. cada 4 a 6 h según las necesidades. El fenobarbital en
dosis de 5 a 7 mg/kg/d v.o. o i.m. divididas en 3 porciones puede controlar también los síntomas de
abstinencia. El tratamiento se va reduciendo paulatinamente, interrumpiéndolo después de varios
días o semanas y a medida que los síntomas van cediendo.

Hay que valorar la situación familiar para determinar si el RN será cuidado satisfactoriamente
cuando reciba el alta. La ayuda de familiares, amigos y enfermeras visitadoras puede hacer posible
que la madre cuide a su hijo. En caso contrario, quizá lo mejor para éste sea un hogar de acogida o
un plan de cuidados alternativo.

La incidencia de SMSL es mayor en los lactantes hijos de los adictos a los narcóticos, pero aun así
es inferior a 10/1.000 lactantes, por lo que no se recomienda someter a todos estos niños a una
monitorización cardiorrespiratoria domiciliaria sistemática.

TRA

Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades

Hidrocefalia
Otros nombres: Agua en el cerebro
Introducción
La hidrocefalia es la acumulación de una cantidad excesiva de líquido cefalorraquídeo en el
cerebro. Normalmente, este fluido protege y amortigua el cerebro. Sin embargo, demasiado líquido
ejerce una presión dañina para el cerebro.

La hidrocefalia puede ser congénita, que se presenta al nacer. Sus causas incluyen problemas
genéticos y problemas que se desarrollan en el feto durante el embarazo. El principal signo de la
hidrocefalia congénita es una cabeza con un tamaño fuera de lo normal.

La hidrocefalia también puede presentarse después de nacer. Esto se llama hidrocefalia adquirida.
Puede ocurrir a cualquier edad. Las causas pueden incluir traumatismos en la cabeza, derrames
cerebrales, infecciones, tumores y hemorragia cerebral.
 Los síntomas de la hidrocefalia pueden incluir:

 Dolor de cabeza
 Vómitos y náusea
 Visión borrosa
 Problemas de equilibrio
 Problemas para controlar la vejiga
 Problemas con el pensamiento y la memoria
La hidrocefalia puede causar daños permanentes en el cerebro y provocar problemas con el
desarrollo físico y mental. Cuando no se trata, suele ser mortal. Con tratamiento, muchas personas
llevan una vida normal, con ciertas limitaciones. El tratamiento suele incluir una cirugía para
implantar una derivación. Una derivación es un tubo flexible pero robusto. Este desvía el flujo del
líquido cefalorraquídeo a otra zona del cuerpo donde pueda ser absorbido. Las medicinas y la
rehabilitación también pueden ayudar.

Atencion prenatal

 INFECCIÓN NOSOCOMIAL NEONATAL

 Infección en los recién nacidos a término
 Aunque son muchas las bacterias que pueden colonizar a los lactantes y provocar
infecciones hospitalarias, la más frecuente y que produce infecciones más graves
es Staphylococcus aureus.
 La infección por S. aureus se manifiesta casi siempre por lesiones cutáneas pustulosas en
el área periumbilical o del pañal, aunque también pueden producirse infecciones
complicadas y diseminadas (como osteomielitis, neumonía y meningitis). El síndrome de la
piel escaldada secundario a la infección estafilocócica, cuya gravedad oscila entre el
eritema escarlatiniforme y las lesiones ampollosas a una enfermedad exfoliativa
generalizada (enfermedad de Ritter), se debe a S. aureus, que produce una toxina
exfoliativa (v. también cap. 112). Las primeras manifestaciones clínicas de la infección
por S. aureus pueden presentarse entre pocos días y varios meses de edad, aunque lo
habitual es que lo hagan 2 a 3 sem después del parto. En las maternidades está
aumentando la frecuencia de las cepas de S. aureus resistentes a la penicilinasa (es decir,
meticilina, oxacilina, nafcilina).
 La colonización de los lactantes por S. aureus disminuye bañando a los niños con
hexaclorofeno al 3%, pero este agente puede ser neurotóxico, sobre todo en los de RN de
bajo peso. La American Academy of Pediatrics recomienda un cuidado seco de la piel de
los lactantes, pero esta práctica ha traído consigo tasas elevadas de colonización por  S.
aureus y a enfermedades epidémicas en algunos hospitales. En estos brotes epidémicos,
la aplicación de colorante triple al área del cordón o de una pomada de bacitracina o
mupirocina al cordón, los vestíbulos nasales y la herida de la circuncisión ayudan a reducir
la colonización. Temporalmente, puede instaurarse un baño diario del área del pañal de
todos los RN a término con una emulsión de hexaclorofeno al 3%, enjuagando después la
zona. No parece útil efectuar cultivos sistemáticos del personal o del medio.
 Otras infecciones son la meningitis o la sepsis por estreptococos del grupo
B, Citrobacter o Listeria monocytogenes; la diarrea causada por Escherichia
coli enterotoxigénico o enteropatógeno, Salmonella o rotavirus; la enfermedad por el VIH,
el virus del herpes simple, enterovirus o virus sincitial respiratorio; oftalmitis o infecciones
complicadas por Neisseria gonorrhoeae, o conjuntivitis o neumonitis causadas
por Chlamydia trachomatis. Las sepsis por E. coli y otros patógenos gramnegativos es
poco frecuente en los RN a término sanos, pero a veces ocurren brotes de infección
 causadas por cepas virulentas. Casi todas ellas se transmiten de la madre al hijo durante el
período perinatal, aunque también es posible el contagio entre los lactantes de la
maternidad si no se siguen las medidas adecuadas para el control de la infección. Salvo la
infección por estreptococos del grupo A, la mayor parte de las infecciones genitales
maternas puerperales no se transmiten a los RN. Por tanto, una mujer con fiebre en el
puerperio que se sienta bien y que no tenga una infección que pueda suponer un peligro
para su hijo podrá manipularlo y alimentarlo si se lava cuidadosamente las manos, usa
guantes hospitalarios limpios y evita que el niño entre en contacto con materiales
contaminados.

 Infección en las maternidades con servicios de cuidados especiales
 Las tasas de infección nosocomial son muy variables según el peso del nacimiento. La
duración de la estancia en los servicios de cuidados especiales suele ser un buen factor de
predicción de la infección (p. ej., número de infecciones/1.000 lactantes-día en la unidad).
Como muchas infecciones son consecuencia de maniobras invasivas, el cálculo de las
tasas de procedimientos específicos (p. ej., tasa de sepsis/1.000 vías intravasculares día o
tasa de neumonía/1.000 d con respirador) permite identificar las variaciones en la
frecuencia de las infecciones y las áreas en las que es necesario llevar a cabo un estudio
más profundo o una prevención más intensa.
 La transmisión de la colonización o la de infección se hace a partir de las manos del
personal y del material usado en los múltiples procedimientos cruentos a los que se
somete a estos niños: cateterismos arteriales y venosos de larga duración para
monitorización de la presión intravascular, nutrición parenteral o vías para la administración
de líquidos, fármacos o toma de muestras de sangre; intubación endotraqueal con
asistencia respiratoria o presión positiva continua en la vía aérea y sondas nasogástricas o
nasoyeyunales para alimentación. Todas estas técnicas han sido implicadas como causas
de infecciones nosocomiales epidémicas o endémicas.
 Los lactantes que permanecen en salas de cuidados especiales son patológicos,
prematuros o de bajo peso al nacimiento. Su asistencia obliga a practicar muchas
maniobras cruentas y, a menudo, reciben tratamientos antimicrobianos. En la flora
bacteriana que los coloniza tienden a prevalecer los gramnegativos (Klebsiella,
Enterobacter, Pseudomonas, Proteus) y los estafilococos coagulasa-positivos, a menudo
resistentes a múltiples antibióticos. También es frecuente la colonización por hongos
(Candida sp.).
 Para que la prevención de la colonización y la de infección sean eficaces, se requiere
espacio suficiente (7,5 a 9 m2/niño en cuidados intensivos, 4,5 m2 en cuidados intermedios
y 2 m entre las incubadoras o calefactores, en todas direcciones) y personal adecuado
(relación 1:1 a 1:2 entre personal de enfermería y pacientes en cuidados intensivos y 1:3 a
1:4 en cuidados intermedios). Deben usarse las técnicas adecuadas, entre ellas la
colocación y el cuidado de los aparatos invasivos y la limpieza meticulosa y desinfección o
esterilización del instrumental después de cada uso. Es esencial mantener una vigilancia
activa de la infección (no de la colonización) y monitorizar todas las técnicas utilizadas.
 Otras medidas de prevención se refieren al uso de batas y guantes. El aislamiento
protector que proporcionan las incubadoras con aire forzado es limitado; el exterior e
interior de las unidades se contaminan rápida y fuertemente y es probable que las manos y
los antebrazos del personal se contaminen durante su manipulación. Durante los brotes
epidémicos, puede ser necesario separar estrictamente a los niños colonizados o
infectados, pero en otros momentos esta medida no resulta práctica en la mayoría de las
salas de cuidados especiales. Las precauciones universales relacionadas con la sangre y
los líquidos corporales (como las utilizadas para evitar la propagación del VIH) contribuyen
a incrementar la protección.
 En una epidemia es útil establecer cohortes de niños enfermos o colonizados y asignar
distinto personal de enfermería; los niños no expuestos pueden ser dados de alta antes o
compartir una habituación con sus madres, en lugar de permanecer en los nidos. Para
valorar hasta qué punto son adecuadas las medidas establecidas para controlar la
 epidemia, es necesario mantener un seguimiento de los niños hasta 1 mes después de ser
dados de alta.
 El tratamiento antimicrobiano profiláctico, aunque usado a menudo, no  es efectivo,
facilita el desarrollo de bacterias resistentes en el hospital, altera el equilibrio de la flora
normal en el niño y lo predispone a la colonización por cepas más resistentes. La profilaxis
sistemática sólo se recomienda para la prevención de la oftalmía gonocócica del RN (v.
Conjuntivitis neonatal, más adelante) y de la infección gonocócica complicada. En
circunstancias especiales puede considerarse la administración de antibióticos frente a
patógenos específicos, por ejemplo, penicilina G para la profilaxis de la infección por
estreptococos del grupo A o colistina o neomicina oral para la profilaxis frente a E.
coli enterotoxigénico o enteropatógeno, durante un brote epidémico confirmado.
 La vacunación frente a la difteria, el tétanos y la tos ferina, según el calendario
establecido, debe hacerse en todos los lactantes que permanecen en el hospital >2 meses
(v. Vacunaciones infantiles, cap. 256). Para evitar las infecciones cruzadas con otros
lactantes de la maternidad, no debe administrarse en el hospital la vacuna oral frente a la
polio (virus vivo). Sin embargo, sí puede administrarse la vacuna i.m. con virus inactivado
como parte de un protocolo opcional de vacunaciones sistemáticas en la infancia. La
profilaxis frente a la hepatitis neonatal por virus B se estudia más adelante en Infección
neonatal por el virus B de la hepatitis.
 CONJUNTIVITIS NEONATAL
 (Conjuntivitis neonatorum, oftalmía neonatorum)
 Secreción ocular purulenta en el RN.
 Etiología y epidemiología
 Las causas más importantes son, por orden decreciente, la lesión química, las infecciones
bacterianas (entre ellas las producidas por clamidias) y las infecciones víricas. La
conjuntivitis química suele ser secundaria a la instilación de gotas de nitrato de plata como
profilaxis ocular. La oftalmía por clamidias se debe a Chlamydia trachomatis, que se
contagia durante el parto. Afecta a 2-4% de los RN vivos y puede suponer entre 30 y 50%
detodas las conjuntivitis de los lactantes menoresde 4 sem de edad. La prevalencia de la
infección materna por clamidias oscila entre 2 y 20%. El 30 a 40% de los RN de madres
infectadas desarrollan conjuntivitis y el 10 a 20%, neumonía. Otro 15% de los casos de
conjuntivitis neonatal se deben a bacterias como Streptococcus
pneumoniae y Haemophilus influenzae no tipificable. En Estados Unidos, la incidencia de
oftalmía gonocócica (oftalmía neonatal por N. gonorrhoeae) es de 2-3/10.000 nacidos
vivos. El aislamiento de bacterias distintas a H. influenzae y N. gonorrhoeae, incluido S.
aureus, suele corresponder más a una colonización que a una infección. El principal
agente vírico que produce conjuntivitis neonatal es el virus del herpes simple (VHS), tipos 1
y 2 (queratoconjuntivitis herpética).
 Síntomas y signos
 Debido a que tanto su comienzo como sus manifestaciones son superponibles, los tipos de
conjuntivitis neonatal resultan difíciles de diferenciar sólo con medios clínicos.
 La conjuntivitis química secundaria al nitrato de plata suele aparecer en las 6 a 8 h
siguientes a la instilación del producto y desaparece espontáneamente en 24 a 48 h.
 La oftalmía por clamidias suele manifestarse entre 5 y 14 d después del parto. Puede
consistir en una conjuntivitis leve con mínima secreción mucopurulenta o provocar edema
palpebral, con secreción copiosa y formación de seudomembranas. En la conjuntiva de
estos niños no existen folículos, a diferencia de los más mayores y de los adultos.
 La oftalmía gonocócica produce una conjuntivitis aguda purulenta que aparece de 2 a 5 d
después del parto, o antes en el caso de la rotura prematura de las membranas. El niño
presenta un intenso edema de los párpados, al que siguen la quemosis y una abundante
secreción purulenta que puede estar a presión. Si no se trata, puede producir úlceras
corneales.
 La conjuntivitis causada por otras bacterias se manifiesta a lo largo de un intervalo muy
variable, entre 4 d y 3 sem después del parto.
 La queratoconjuntivitis herpética puede constituir una infección aislada o formar parte de
una infección diseminada o del SNC. Puede confundirse con conjuntivitis bacteriana o
química, pero la presencia de queratitis dendrítica es patognomómica.
 Diagnóstico
 La mejor forma de diagnosticar la oftalmía por clamidias consiste en aislar C.
trachomatis en los cultivos de tejido. Los cultivos de conjuntiva pueden obtenerse frotando
firmemente el párpado inferior evertido con una torunda de algodón o dacron. Parece que
los análisis directos de anticuerpos monoclonales, que permiten detectar clamidias en las
extensiones del exudado purulento, y los de inmunoabsorción ligada a enzima (ELISA) son
muy sensibles y específicos para detectar el microorganismo en los cultivos conjuntivales.
 En todos los casos hay que descartar la oftalmía gonocócica, y para ello lo primero es
tomar muestras conjuntivales para cultivo y tinción con Gram. Las muestras deben
colocarse en medios adecuados (p. ej., Thayer-Martin) para el cultivo de N. gonorrhoeae.
El hallazgo de diplococos intracelulares gramnegativos en forma de granos de café apoya
el diagnóstico de infección gonocócica. En la infección por clamidias, la extensión
conjuntival debe mostrar una reacción predominantemente mononuclear sin
microorganismos.
 El diagnóstico definitivo de la queratoconjuntivitis herpética se hace aislando el virus,
detectando los antígenos VHS-1 o VHS-2 por inmunofluorescencia en los cultivos
conjuntivales o identificando las partículas del virus en el estudio con microscopio
electrónico. Es esencial efectuar un diagnóstico específico, porque la enfermedad puede
propagarse al SNC y a otros órganos.
 Profilaxis
 Los Centers por Disease Control and Prevention (CDC) recomiendan el uso sistemático de
nitrato de plata al 1%, eritromicina o pomada o colirio oftalmológicos de tetraciclina
instilados en ambos ojos después del parto, para la prevención de la oftalmía gonocócica.
Sin embargo, ninguno de estos agentes parece poder evitar la oftalmía por clamidias.
Como los RN de madres con gonococia no tratada corren un riesgo mayor de desarrollar
infecciones en otras localizaciones, lo mejor es administrar una inyección i.m. o i.v de 50
mg/kg de ceftriaxona, sin superar los 125 mg, a los nacidos a término expuestos. En
muchas áreas, la proporción de N. gonorrhoeae  productor de penicilinasa es elevada, por
lo que la penicilina ha dejado de ser el fármaco de elección en el tratamiento de las
infecciones gonocócicas.
 Tratamiento
 En la oftalmía por clamidias, el tratamiento de elección es sistémico, dado que al menos
la mitad de los niños afectados tienen también nasofaringitis y que algunos desarrollan
neumonía por el microorganismo. Se recomienda la administración de etinilsuccinato de
eritromicina en dosis de 50 mg/kg/d por vía oral, divididos en tomas cada 6 a 8 h durante 2
sem.
 Los niños con oftalmía gonocócica deben permanecer en el hospital para ser tratados
con ceftriaxona, 25 a 50 mg/kg i.m. hasta una dosis máxima de 125 mg (también pueden
administrarse 100 mg/kg). La irrigación ocular frecuente con suero salino evita que las
secreciones se adhieran. La pomada antimicrobiana tópica sola no es suficiente y, si el
tratamiento general es adecuado, resulta innecesaria.

DIARREA NEONATAL INFECCIOSA AGUDA
 Síndrome, causado generalmente por bacterias o virus, que se caracteriza por
deposiciones frecuentes de heces líquidas y, a menudo, vómitos.
 (V. también cap. 28 y Gastroenteritis infecciosa aguda, cap. 265.)
 Etiología y epidemiología
 La diarrea y los vómitos neonatales obedecen a múltiples causas (anatómicas,
metabólicas, enzimáticas o inflamatorias), de las cuales las más frecuentes son las
infecciosas.
 En general, los RN aceptan mejor las medidas higiénicas que los lactantes mayores o que
los niños. Por otro lado, la alimentación materna los protege. Sin embargo, cuando la
 higiene es inadecuada o crecen en familias pobres y numerosas, la diarrea es más
frecuente. Además, pueden producirse brotes epidémicos nosocomiales, particularmente
en las maternidades atestadas. La transmisión se hace casi exclusivamente por vía fecal-
oral. Los RN se infectan sobre todo durante el paso por un canal de parto contaminado o a
partir de las manos de otros pacientes, los padres, los hermanos o el personal de
enfermería. Otros focos menos comunes de contagio son los fomites y las fórmulas
alimenticias contaminadas.
 Los microorganismos que con mayor frecuencia provocan diarrea son algunas
bacterias (Escherichia coli, Salmonella sp., Campylobacter jejuni) y virus, sobre todo
rotavirus (aunque estos últimos también existen con frecuencia en RN asintomáticos).
Otros agentes menos comunes son bacterias como Shigella sp., Yersinia enterocolitica,
Aeromonas hydrophila y virus (adenovirus entéricos, enterovirus, coronavirus). No se ha
establecido con seguridad el papel que desempeñan el virus tipo Norwalk y los astrovirus y
el calicivirus. Aunque en los niños de pocas semanas de vida puede aislarse a menudo
tanto Clostridium difficile como su toxina, rara vez se asocian a diarrea postantibiótica
(enterocolitis seudomembranosa) en el RN (v. también Diarrea inducida por C. difficile, cap.
157). Los parásitos (p. ej., Giardia lamblia, Entamoeba histolytica) no suelen causar
diarreas neonatales.
 Síntomas y signos
 Las infecciones GI, que clínicamente se manifiestan con diarrea, y a menudo también con
vómitos, pueden provocar una enfermedad grave y rápidamente progresiva en el RN.
 El aspecto macroscópico de las heces puede hacer sospechar el agente causal (sin
embargo, las heces normales de los RN alimentados al pecho son parecidas a las
diarreicas). Las heces sanguinolentas y con moco indican colitis, generalmente causada
por E. coli enteroinvasivo (ECEI), especies de Salmonella y Shigella o por C. jejuni. Por el
contrario, las heces acuosas y voluminosas, cuya deposición continúa incluso cuando el
niño está alimentándose, indica una diarrea secretora provocada por bacterias
enterotoxigénicas (p. ej., E. coli enterotoxigénico [ECET]) o por virus (p. ej., rotavirus).
 Complicaciones
 La deshidratación puede ser leve (50% o menos de los casos) y manifestarse sólo como
sequedad de la mucosa oral. La deshidratación moderada (7 a 10% de los casos) puede
manifestarse por disminución de la turgencia cutánea y hundimiento de los ojos y las
fontanelas. La deshidratación grave (>10% de los casos) suele ir acompañada de shock
hipovolémico. Como el mecanismo de concentración renal es inmaduro en el RN, no suele
aparecer oliguria hasta que la deshidratación es profunda (v. también cap. 259).
 El desequilibrio electrolítico y la acidosis metabólica provocan cambios del
comportamiento (letargia, irritabilidad, etc.) u otras complicaciones más raras (arritmias,
hemorragia intracraneal, trombosis de la vena renal).
 Puede producirse una bacteriemia secundaria a la gastroenteritis por patógenos entéricos
(p. ej., Salmonella  sp., Shigella  sp., Campylobacter) o por la flora intestinal normal,
causando una septicemia o infecciones locales. A menudo, los síntomas y signos son
inespecíficos y poco evidentes (v. Sepsis neonatal, más adelante).
 Otra posible complicación de las gastroenteritis bacterianas o virales es la enterocolitis
necrotizante (v. más adelante).
 Diagnóstico
 Para el estudio microscópico de las heces frescas, el moco reciente de las heces debe
mezclarse con suero salino y azul de metileno. La aparición de leucocitos en las heces es
una respuesta a las bacterias que invaden la mucosa del colon (Shigella,
Salmonella,  ECEI, Campylobacter, Y. enterocolitica); pueden encontrarse además quistes
o trofozoitos de G. lamblia.
 Los coprocultivos deben hacerse en muestras obtenidas del paciente, el personal sanitario
y otros contactos, incluidos los padres. Para aislar microorganismos como Y.
enterocolitica, Vibrio cholerae, C. difficile, Aeromonas y otros, hay que recurrir a cultivos
especiales.
 En los RN en estado grave deben hacerse, además, cultivos de LCR, sangre y orina para
valorar la posibilidad de infecciones sistémicas.
 En las heces acuosas recién expulsadas deben determinarse las sustancias reductoras y
el pH; un pH <6 y la existencia de sustancias reductoras ayudan a diagnosticar una
malabsorción de carbohidratos secundaria a una lesión de la mucosa o, muy raramente, a
una deficiencia primaria de lactasa. Sin embargo, la alimentación materna y el tratamiento
con antibióticos también pueden reducir el pH o favorecer la presencia de sustancias
reductoras en las heces.
 El recuento y la fórmula leucocitarios pueden indicar un proceso agresivo, pero no permiten
diferenciar entre los patógenos enterales. Las determinaciones séricas de electrolitos
séricos, BUN y creatinina son una importante guía para el tratamiento hidroelectrolítico.
 Al mismo tiempo que se restablece la alimentación, deben investigarse las causas
primarias o secundarias de diarrea prolongada no infecciosa (p. ej., fibrosis quística,
enteropatía alérgica, intolerancia a las proteínas).
 Otras pruebas, como los inmunoanálisis (ELISA, aglutinación del látex), pueden demostrar
la presencia de rotavirus, otros antígenos víricos y enterotoxinas. La serotipificación de E.
coli ayuda a caracterizar a ECET, ECEI, E. coli enteropatógeno (ECEP) y E.
coli enterohemorrágico (ECEH), mientras que el cultivo celular pone de manifiesto la
citotoxicidad de la toxina de C. difficile. El análisis con ratones lactantes, el análisis de
hibridación con sondas genéticas, la microscopia electrónica, etc. revelan diversos
enteropatógenos y enterotoxinas, pero su disponibilidad es muy restringida. La
proctosigmoidoscopia puede ayudar a diagnosticar una enterocolitis seudomembranosa.
 Prevención y tratamiento
 Existe una vacuna oral, Rota-Shiel, que ayuda a evitar la diarrea y los vómitos debidos a la
infección por rotavirus. La vacuna reduce la gravedad de la enfermedad y la tasa de
hospitalización en los niños pequeños. El primer y más urgente paso en la terapéutica es el
tratamiento hidroelectrolítico. Los lactantes con aspecto tóxico o con diarrea profusa y
vómitos persistentes, los que rechazan la bebida, aquellos cuyos padres o cuidadores son
poco fiables o los que tienen enfermedades subyacentes deben permanecer hospitalizados
y suelen necesitar líquidos parenterales. Si resulta imposible establecer una vía i.v. central
o periférica, el aporte hídrico urgente se administrará por vía intraósea. Cuando no existen
estos problemas, la rehidratación oral rápida para reponer las pérdidas continuas se hace
en el hospital o en el domicilio del paciente durante el primer o dos primeros días; para ello
se recurre a una solución de rehidratación oral (SRO) o de glucosa-electrolitos. La SRO
comercial es preferible a la preparada en casa. La solución de rehidratación oral de la OMS
(SRO-OMS) contiene 90 mEq/l de sodio, 20 mEq/l de K y una concentración de glucosa de
2% (v. en Gastroenteritis infecciosa aguda, cap. 265). Las soluciones comerciales suelen
contener menos sodio que la SRO-OMS, pero igual cantidad de potasio y carbohidratos,
por lo que su osmolaridad es inferior. Como los riñones de los RN no regulan bien el sodio,
estas soluciones podrían ser preferibles, sobre todo en las 2 primeras semanas de vida.
Mientras se administra SRO, puede mantenerse la alimentación materna. Cuando existe
una deshidratación moderada o grave o cuando los electrolíticos séricos iniciales son
anormales (sobre todo si existe una deshidratación hipernatrémica), es necesario
monitorizar cada 12 a 24 h el pH, los electrolitos y el BUN séricos durante toda la
rehidratación.
 Para evitar la malnutrición aguda es importante reanudar la alimentación lo antes posible.
Si un niño con alimentación artificial presenta una recidiva de la diarrea, deberá intentarse
una fórmula sin lactosa. Si la diarrea se prolonga (más de 2sem), suele ser necesario
recurrir a fórmulas elementales o hidrolisados de caseína, a veces suplementados con
alimentación i.v.
 Como la mayoría de las gastroenteritis bacterianas agudas son autolimitadas, en general
no es necesario administrar antibióticos. Sin embargo, es importante evitar la propagación
sistémica de los patógenos enterales y la invasión secundaria por elementos de la flora
intestinal normal. La sensibilidad de los patógenos intestinales a los fármacos varía según
las localizaciones y puede cambiar con el tiempo.
 En la gastroenteritis neonatal están contraindicados los agentes antiperistálticos y los
antidiarreicos. La alteración de la motilidad intestinal no sólo favorece la persistencia de la
colonización del huésped con enteropatógenos, sino que permite un secuestro importante
de líquidos en el intestino, que pueden enmascarar una deshidratación grave al reducir el
número de deposiciones e impedir una valoración exacta del peso.
 Las precauciones intestinales han de seguirse con sumo cuidado, sobre todo el lavado de
las manos y el establecimiento de cohortes de contactos. Dichas precauciones han de
seguirse incluso en los casos con cultivos negativos, ya que el porcentaje de patógenos
identificados por los procedimientos analíticos habituales es minoritario. Un brote
epidémico en un hospital obliga a una investigación epidemiológica.
 Las infecciones por Shigella en el RN deben tratarse con ampicilina parenteral a dosis de
50 a 100 mg/kg/d durante 5 a 7 d. Si se aísla una cepa resistente a la ampicilina o se
sospecha esta circunstancia antes de conocer los resultados de los antibiogramas, deberá
recurrirse a una cefalosporina de la tercera generación (p. ej., cefotaxima). En los RN en
estado muy grave, con sepsis probable, está indicada la administración parenteral de
cefalosporinas de la tercera generación. Durante los primeros días de la vida, las
sulfamidas suelen estar contraindicadas, ya que pueden provocar ictericia.
 En la gastroenteritis por Salmonella, los antibióticos no suelen servir de ayuda. Sin
embargo, como, debido a sus propiedades invasivas, Salmonella tiende a causar
bacteriemia, todos los RN con gastroenteritis por este microorganismo deben recibir
antibióticos. Mientras se esperan los resultados del antibiograma puede administrarse
cefotaxima i.v. (para la posología, v. tabla 260-6). El cloranfenicol no debe usarse en los
RN. En las infecciones sistémicas por Salmonella, los antibióticos de elección son las
cefalosporinas de tercera generación. El tratamiento de la gastroenteritis se mantiene de 3
a 5 d y en las sistémicas de 10 a 14 d. Tras el tratamiento, muchos RN se convierten en
portadores asintomáticos y, aunque no es necesario realizar un nuevo tratamiento, durante
su hospitalización deben mantenerse las precauciones intestinales (v. antes).
 La gastroenteritis por Campylobacter suele responder al estolato de eritromicina en
dosis de 30 a 40 mg/kg/d, divididos en 3 dosis, durante 5d, pero sólo si se administra
durante las primeras fases de la enfermedad. Si se sospecha una bacteriemia, se añadirá
gentamicina parenteral a dosis de 5 a 7,5 mg/kg/d. No existen datos sobre la eficacia de
los antibióticos frente a otras bacterias invasivas (p. ej., Yersinia, ECEI) en el RN. No
obstante, estos microorganismos suelen ser sensibles a los aminoglucósidos y a las
cefalosporinas de tercera generación; los lactantes afectados deben recibir el tratamiento
por vía parenteral.
 En los brotes de diarrea bacteriana no invasiva, como las causadas por ECEP o ECET,
puede administrarse sulfato de colistina oral en dosis de 10 a 15 mg/kg/d, divididos en 3
tomas, o gentamicina v.o., 5 a 7,5 mg/kg/d, divididos en 3 dosis (5mg/kg/d, divididos en 2
tomas, en los lactantes <7 d de edad). El tratamiento se mantiene hasta que el coprocultivo
se hace negativo para ECEP o ECET (lo que suele suceder en 3 a 5 d). Sin embargo, es
preciso contrapesar los beneficios del tratamiento con la posible toxicidad causada por la
absorción de los fármacos cuando éstos se usan en diarreas inflamatorias o
 .
 MENINGITIS NEONATAL
 Inflamación de las meninges debida a una invasión bacteriana en las 4 primeras semanas
de vida.
 La meningitis neonatal afecta a 2 de cada 10.000 RN a término y a 2 de cada 1.000 de
bajo peso al nacimiento y predomina en los varones. Aparece en el 25% de los casos de
sepsis neonatal (v. antes).
 Etiología
 El 75% de los casos de meningitis neonatal se deben a estreptococos del grupo B (EGB,
sobre todo tipo III), Escherichia coli (en especial cepas con polisacárido K1) y Listeria
monocytogenes.
 Otros patógenos importantes son los enterococos, los estreptococos no enterococos del
grupo D, los estreptococos a-hemolíticos y otros microorganismos gramnegativos
 intestinales (p. ej., Klebsiella sp., Enterobacter sp., Citrobacter diversus). Además, cada
vez es mayor el número de casos de meningitis neonatal en los que se
aíslan Haemophilus influenzae tipo b, Neisseria meningitidis y Streptococcus pneumoniae.
 Patogenia
 En la mayoría de los casos, la meningitis neonatal es el resultado de una bacteriemia
previa asociada a una septicemia neonatal. Los hemocultivos son positivos en el 70% de
los enfermos, y cuanto mayor sea el número de colonias (densidad bacteriana) en el
hemocultivo mayor será también el riesgo de meningitis. Ésta puede ser secundaria
asimismo a lesiones cutáneas del cuero cabelludo (p. ej., a partir de una tromboflebitis
diploica) que, junto a defectos del desarrollo, ocasionan una comunicación entre la
superficie cutánea y el espacio subaracnoideo. La extensión directa hacia el SNC desde un
foco ótico contiguo (otitis media) es rara. La profilaxis del EGB intraparto no evita la
infección tardía por dicho germen.
 Síntomas y signos
 A menudo, los signos presentes en los RN son sólo los asociados a la sepsis neonatal
(inestabilidad térmica, sufrimiento respiratorio, ictericia, apnea). Los signos del SNC
(letargia, convulsiones -especialmente focales-, vómitos, irritabilidad) indican más
específicamente la presencia de una meningitis. En un 25% de los pacientes se observa
abombamiento de las fontanelas, mientras que la rigidez de nuca sólo aparece en el 15%.
También pueden encontrarse alteraciones de los pares craneales (sobre todo los que
envuelven los nervios III, VI y VII). Un signo clínico precoz de absceso cerebral es el
aumento de la presión intracraneal, que suele manifestarse por vómitos, fontanela
prominente y aumento del perímetro cefálico. El deterioro de un lactante con meningitis
que por lo demás permanece estable indica una hidrocefalia progresiva o la rotura de un
absceso hacia el sistema ventricular.
 La meningitis por EGB puede producirse en la primera semana de vida, acompañando a
una sepsis neonatal precoz, y suele manifestarse como una enfermedad neumónica. Sin
embargo, lo más frecuente es que aparezca en un período posterior (sobre todo en los 3
primeros meses de vida), como enfermedad aislada que se caracteriza por ausencia de
antecedentes obstétricos y de complicaciones perinatales y por la presencia de signos
meníngeos más específicos (p. ej., fiebre, letargia, convulsiones).
 Es frecuente que la meningitis neonatal vaya acompañada de ventriculitis, sobre todo
cuando su causa es un bacilo intestinal gramnegativo. Los microorganismos que provocan
meningitis asociada a vasculitis grave, en concreto C. diversus y Enterobacter
sakazakii, tienden a producir quistes y abscesos. También Pseudomonas aeruginosa, E.
coli K1 y Serratia sp. pueden dar lugar a abscesos cerebrales en el RN.
 Diagnóstico
 El diagnóstico definitivo de la meningitis se establece mediante el estudio del LCR obtenido
en una punción lumbar (PL), la cual debe practicarse en todo RN en el que se sospeche
una sepsis. Sin embargo, la PL puede ser difícil de realizar y existe el riesgo de provocar
una hipoxia. Una mala situación clínica (p. ej., distrés respiratorio, shock, trombocitopenia)
hacen que el riesgo de la PL sea excesivo. Incluso cuando la situación clínica mejora, la
presencia de células inflamatorias y las alteraciones bioquímicas del LCR días después del
comienzo de la enfermedad pueden proporcionar una valiosa información sobre la
presencia de la meningitis. Para la PL debe usarse una aguja con trocar, a fin de evitar la
introducción de restos epiteliales y el posterior desarrollo de epiteliomas. Es necesario
hacer un cultivo del LCR, incluso aunque éste sea hemorrágico o acelular. En alrededor del
15% de los RN con hemocultivo negativo, el cultivo del LCR es positivo. La PL debe
repetirse a las 72 h para garantizar que se ha logrado la esterilización de los
microorganismos gramnegativos. Algunos expertos creen que la repetición de la PL a las
24 h tiene valor pronóstico en los pacientes con meningitis por EGB. Asimismo hay que
repetirla en todo paciente en el que la respuesta clínica sea dudosa. Sin embargo, no es
necesario volver a hacerla de forma sistemática al acabar el tratamiento, cuando la
evolución ha sido buena.
 Los valores normales del LCR en el RN son discutibles y dependen de la edad. En general,
en los de bajo peso y hasta las 4 sem de edad puede considerarse que los límites
superiores de la normalidad son 20 leucocitos/ml (la mitad de los cuales pueden ser PMN),
160 mg/dl de proteínas y una glucemia de 50 mg/dl (2,8  mol/l). En los RN a término,
estos límites son de 10 leucocitos/ml (la mitad PMN), 80 mg/dl de proteínas y 50 mg/dl de
glucosa (2,8  mol/l). Como la concentración de glucosa en el LCR depende en gran
medida de la glucemia y valores de sólo 20 a 30 mg/dl (1,1 a 1,7  mol/l) pueden ser
normales, antes de medir la glucosa en el LCR debe medirse la glucemia, para establecer
una relación entre ambas (<50% es anormal).
 En todo RN que no responda adecuadamente al tratamiento antimicrobiano debe
sospecharse una ventriculitis. El diagnóstico se hace cuando la punción ventricular arroja
un recuento de leucocitos >100/ml, la tinción de Gram o el cultivo son positivos, existe un
aumento de la presión ventricular y los ventrículos están dilatados. Cuando el niño no
responde al tratamiento y se sospechan una ventriculitis o un absceso cerebral, la RM o la
TC con contraste pueden ayudar al diagnóstico.
 Pronóstico
 El pronóstico depende del peso al nacimiento, la etiología y la presentación clínica. Sin
tratamiento, la tasa de mortalidad por meningitis neonatal se acerca al 100%. Incluso con
tratamiento, cuando la causa de la meningitis neonatal es un gramnegativo, la mortalidad
alcanza el 20 a 30%; en el caso de los grampositivos (p. ej., EGB), la tasa es de 10 a 20%.
En el caso de los microorganismos que producen abscesos cerebrales o meningitis
necrotizante, la tasa de mortalidad puede acercarse al 75%. El 20 a 50% de los lactantes
que sobreviven a la meningitis sufren secuelas neurológicas (hidrocefalia, pérdida de
audición, retraso mental), siendo peor el pronóstico cuando la causa es una bacteria
gramnegativa.
 Además, el pronóstico también está relacionado en parte con el número de
microorganismos existentes en el LCR en el momento del diagnóstico, determinado a partir
de un recuento de colonias. La duración de los cultivos positivos en el LCR es
directamente proporcional a la incidencia de complicaciones. En general, los cultivos del
LCR de los lactantes con EGB suelen esterilizarse en las primeras 24 h de tratamiento
antimicrobiano; los de los niños con meningitis por gramnegativos siguen siendo positivos
durante una media de 3 d y medio.
 La mortalidad de la meningitis por EGB es significativamente inferior a la de la sepsis
precoz por el mismo germen.
 Tratamiento
 El objetivo principal consiste en lograr una rápida esterilización del LCR. La velocidad de
desaparición de las bacterias es proporcional a los títulos bactericidas de antibióticos en el
LCR frente al microorganismo responsable; para lograr la esterilización del LCR se
requieren títulos 10 veces superiores a la concentración bactericida mínima (CBM). En la
tabla 260-8 se muestran las relaciones entre el nivel en el LCR y en el suero de los
antibióticos habitualmente utilizados en el tratamiento de la meningitis neonatal.


 El tratamiento de la meningitis por EGB sigue siendo objeto de discusión. Se han descrito
muchos casos de reactivación y recidiva en infecciones tanto precoces como tardías por
EGB; la mayoría de ellos se atribuyeron al uso de dosis de penicilina o ampicilina
relativamente bajas. Además, alrededor del 4% de los EGB aislados muestran tolerancia a
la penicilina (CBM >32 CIM), aunque la significación clínica de este hecho no es clara. Los
estudios in vitro e in vivo en animales demuestran que, cuando se utiliza una combinación
de ampicilina y gentamicina, se obtiene una acción sinérgica, pero no se ha confirmado
 que estos datos puedan ser extrapolados al RN humano. El tratamiento inicial
recomendado ante una sospecha de meningitis por EGB consiste en penicilina G en dosis
de 200.000 U/kg/d i.v. o ampicilina, 300 a 400 mg/kg/d i.v. más 7,5 mg/kg/d de gentamicina
i.v. Cuando se obtiene una mejoría clínica o se comprueba que el LCR se ha esterilizado,
puede interrumpirse la administración de gentamicina.
 En la meningitis por enterococos o L. monocytogenes, tanto precoz como tardía, el
tratamiento suele ser ampicilina más gentamicina.
 En la meningitis por bacilos gramnegativos, el tratamiento es difícil. El protocolo típico
de ampicilina más un aminoglucósido conlleva una mortalidad de 20 a 30%, con mal
pronóstico para los supervivientes. No se ha demostrado que la administración, tanto en la
meningitis como en la frecuente ventriculitis acompañante, de un aminoglucósido en el
espacio subaracnoideo lumbar o en el ventrículo suponga una ventaja significativa en
relación con el tratamiento sistémico convencional. La excelente actividad de las
cefalosporinas de tercera generación frente a los bacilos gramnegativos (baja CBM) y su
sustancial penetración en el LCR (en el que proporcionan títulos bactericidas máximos
impresionantes), junto a su baja toxicidad, no se traduce en una mayor rapidez para la
esterilización del LCR ni en una mejoría del resultado final; sin embargo, se ha demostrado
que la efectividad del moxalactam (que ha dejado de utilizarse en los RN debido a los
problemas hemorrágicos que provoca) es, al menos, similar a la de la ampicilina junto a un
aminoglucósido. Por tanto, en los RN con meningitis (o sepsis) por
gramnegativos comprobada o en los que existe el convencimiento de que la causa es uno
de dichos gérmenes, debe considerarse concienzudamente la conveniencia de optar por
una cefalosporina de tercera generación (p. ej., cefotaxima). Si la resistencia al antibiótico
es un motivo de preocupación, pueden combinarse la cefalosporina de tercera generación
y el aminoglucósido, en tanto se espera a conocer el resultado del antibiograma. Sin
embargo, este enfoque no debe ser adoptado con carácter general, ya que las
cefalosporinas de tercera generación inducen la producción de b-lactamasa en algunos
gramnegativos, lo que se traduce en el rápido desarrollo de resistencias.
 Es posible que sea necesario ajustar el tratamiento. Por ejemplo, en un RN tratado con un
ciclo completo de ampicilina y gentamicina por sospecha de sepsis neonatal en la primera
semana de vida y que algunas semanas después desarrolla sepsis y meningitis, debe
admitirse que el microorganismo causal es una bacteria gramnegativa
multirresistente, Staphylococcus aureus o un estafilococo coagulasa-positivo. También ha
de considerarse la posibilidad de una infección por hongos. En estos casos debe
administrarse inicialmente una combinación de vancomicina y un aminoglucósido distinto al
utilizado previamente o una cefalosporina de tercera generación (p. ej., cefotaxima). Más
tarde, el protocolo antibiótico se ajusta a los resultados de los estudios de sensibilidad. El
tratamiento parenteral de la meningitis por grampositivos se administra durante un mínimo
de 14 d, y el de las meningitis por gramnegativos o por grampositivos complicada durante
un mínimo de 21 d.
 Como la meningitis puede ser considerada parte del continuo de la sepsis neonatal, las
medidas coadyuvantes adoptadas en esta última (v. Sepsis neonatal, antes) también
deben ponerse en práctica en la meningitis. Además, es necesario hacer un estrecho
seguimiento de las complicaciones neurológicas durante los 2 primeros años de vida.
 RUBÉOLA CONGÉNITA
 Infección vírica transmitida desde la madre durante el embarazo, que produce muerte fetal
o malformaciones congénitas.
 (V. también Rubéola en Infecciones víricas, cap.265.)
 Etiología, epidemiología y patogenia
 El agente causal de la rubéola es un virus ARN de la familia Togaviridae perteneciente al
género Rubivirus. La infección congénita es consecuencia de una infección materna
primaria. A pesar de la generalización de la vacuna, siguen produciéndose casos de
rubéola, sobre todo en pacientes >15 años de edad, y estudios recientes demuestran que
de 10 a 20% de todas las personas pospuberales no tienen anticuerpos frente al virus.
 Para erradicar la rubéola congénita, antes es necesario proteger a este grupo de
población.
 Se cree que el virus invade la vía respiratoria alta, provocando a continuación una viremia
con diseminación del agente a distintas localizaciones, entre ellas la placenta. El mayor
peligro de desarrollo de malformaciones congénitas en el feto se produce cuando la
infección se desarrolla durante las primeras 16 sem de la gestación, y sobre todo entre la
8.ª y 10.ª sem. Al principio del embarazo parece que el virus da lugar a una infección
intrauterina crónica cuyos efectos son una lesión endotelial de los vasos sanguíneos,
citólisis directa de las células e interrupción de las mitosis celulares.
 Síntomas y signos
 La rubéola de la mujer embarazada puede ser asintomática o caracterizarse por síntomas
de las vías respiratorias superiores con fiebre, adenopatías (sobre todo occipitales y
retroauriculares) y un exantema maculopapuloso, a los que pueden seguir síntomas
articulares.
 En el feto, los efectos varían desde la muerte fetal intrauterina hasta múltiples anomalías o
una pérdida de audición aislada. En el momento del nacimiento, los niños pueden ser
asintomáticos. Las anomalías más frecuentes son retraso del crecimiento intrauterino,
meningoencefalitis, cataratas, retinopatía, sordera, cardiopatías congénitas (conducto
arterioso permeable e hipoplasia de la arteria pulmonar), hepatoesplenomegalia y
radiolucencia ósea. Otras manifestaciones son trombocitopenia con púrpura, eritropoyesis
dérmica que ocasiona lesiones cutáneas rojo-azuladas, adenopatías y neumonía
intersticial. Es necesario establecer una observación estrecha del RN para detectar
sordera, retraso mental, anomalías de la conducta, endocrinopatías y una rara encefalitis
progresiva que pueden presentarse más adelante en la evolución.
 Diagnóstico
 Las pruebas serológicas y los cultivos del virus pueden ser útiles para el diagnóstico de la
infección tanto materna como congénita. En el adulto, el virus puede aislarse en las
secreciones nasales o faríngeas. En el RN puede cultivarse en muestras de nasofaringe,
orina, LCR, capa leucocitaria y conjuntiva. Para facilitar la identificación del virus de la
rubéola es necesario comunicar al laboratorio que se sospecha su existencia.
 Los análisis serológicos utilizados para detectar IgG e IgM consisten en la prueba de
inhibición de la hemaglutinación, el análisis de inmunofluorescencia, el radioinmunoanálisis
y el análisis de inmunoabsorción ligado a enzimas (ELISA). Una elevación de al menos 4
veces los niveles de IgG específica frente al virus de la rubéola en las muestras obtenidas
en la fase aguda y en la de convalecencia indican la infección materna. La persistencia de
IgG específica en el niño después de 6-
12 meses de edad sugiere la infección fetal. El aumento de los anticuerpos IgM específicos
frente a la rubéola también pueden ayudar al diagnóstico de la enfermedad en la mujer
embarazada o en el RN. En algunos centros se ha llegado al diagnóstico prenatal de
rubéola congénita mediante el aislamiento del virus en el líquido amniótico, la detección de
IgM específica en la sangre fetal o con técnicas de biología molecular en una muestra de
biopsia de las vellosidades coriónicas.
 Otras pruebas útiles son el recuento y fórmula leucocitaria, el análisis del LCR y el estudio
radiológico de los huesos; asimismo deben hacerse estudios oftalmológicos y cardíacos.
 Profilaxis y tratamiento
 A diferencia de lo que sucede en otras muchas infecciones congénitas, la rubéola puede
prevenirse fácilmente gracias a la disponibilidad de una vacuna eficaz. En Estados Unidos
se recomienda vacunar frente a la rubéola a todos los niños de 15meses de edad, junto
con las vacunaciones frente al sarampión y la parotiditis, repitiendo la vacunación cuando
se inicia el ciclo de estudios medios (v. Vacunaciones en la infancia, cap. 256). También
deben vacunarse las mujeres pospuberales cuyo estado de inmunidad se ignora.
(Precaución: la vacunación frente a la rubéola está contraindicada en las mujeres
embarazadas o con inmunodeficiencias.) Hay que advertir a las mujeres que no deben
quedarse embarazadas durante los 3 meses siguientes a la vacunación. Hay que dedicar
 esfuerzos a detectar y vacunar a los miembros de los grupos de alto riesgo, como
trabajadores hospitalarios y de guarderías, reclutas y universitarios.
 No existe tratamiento específico alguno ni para la infección materna ni para la congénita.
Las mujeres expuestas a la rubéola en la fase precoz del embarazo deben ser informadas
de los riesgos potenciales para el feto y debe considerarse la posibilidad de interrumpir el
embarazo. Algunos autores recomiendan la administración de globulina inmune (0,55 ml/kg
i.m.) en el caso de exposición en las primeras fases de la gestación; sin embargo, esta
medida no garantiza la prevención.
 INFECCIÓN NEONATAL POR EL VIRUS DEL HERPES SIMPLE
 Infección por el virus del herpes simple que suele transmitirse durante el parto y que
típicamente produce una erupción vesiculosa seguida de una enfermedad generalizada.
 (V. también Herpes simple en Infecciones por herpesvirus, cap. 162.)
 La infección neonatal por el virus del herpes simple (VHS) es una enfermedad grave que
provoca una mortalidad elevada y una morbilidad importante. Se calcula que su incidencia
oscila entre 1/3.000 a 1/20.000 partos con feto vivo. El VHS tipo 2 produce alrededor del
80% de los casos y el otro 20% se deben al tipo 1. El VHS tipo 2 suele transmitirse al RN
durante su paso por el canal del parto infectado. En alrededor del 15% de los casos, el
contagio se realiza por vía transplacentaria o en un brote nosocomial en el que los virus
pasan de unos RN a otros mediante el personal hospitalario o las familias. Las madres de
los RN con una infección por el VHS no suelen tener antecedentes ni síntomas de
infección genital en el momento del parto.
 Síntomas y signos
 Por lo general, las manifestaciones de la enfermedad aparecen entre la 1.ª y 2.ª sem de
vida; no obstante, pueden hacerlo incluso durante la 4.ªsem. La característica fundamental
de la infección son las vesículas cutáneas, que a menudo dan paso a formas progresivas o
más graves de la enfermedad a lo largo de 7-10 d, si no se inicia antes su tratamiento. No
obstante, hasta el 45% de los RN infectados pueden no desarrollar vesículas cutáneas; en
estos casos, la infección suele localizarse en el SNC. Otros signos de infección, que
pueden presentarse de forma aislada o en combinaciones, son inestabilidad térmica,
letargia, hipotonía, dificultad respiratoria (apnea o neumonía), convulsiones, hepatitis y
coagulación intravascular diseminada (CID).
 Los RN con enfermedad diseminada y afectación visceral tienen hepatitis, neumonitis,
CID o una combinación de ellas, con o sin encefalitis y afectación cutánea.
 Los casos de enfermedad localizada pueden dividirse en dos grupos. El primero se
caracteriza por una encefalitis que se manifiesta a través de signos neurológicos, una
pleocitosis del LCR y un aumento de la proteinorraquia con afectación concomitante de la
piel, ojos y boca. El segundo grupo está formado por los RN que sólo muestran afectación
cutánea y bucal, sin signos de afectación del SNC ni de otros órganos.
 Diagnóstico
 Es esencial que el diagnóstico de la infección neonatal por el VHS sea rápido y específico.
La infección puede confirmarse aislando el virus en cultivos de tejido, para lo que se
utilizan varias líneas celulares de origen tanto humano como no humano. La localización
más frecuente para la recuperación del virus son las vesículas cutáneas, aunque también
la boca, los ojos y el SNC permiten aislarlo en una elevada proporción de casos. En
algunos RN con encefalitis, el virus se encuentra únicamente en el cerebro, pero sólo
algunos laboratorios especializados y de investigación disponen de pruebas exactas para
identificarlo (reacción en cadena de la polimerasa). Los efectos citopatológicos del virus
suelen aparecer en el cultivo de tejido a las 24 a 48 h de la inoculación. El diagnóstico
puede confirmarse también mediante neutralización con un antisuero con una titulación
adecuadamente elevada, inmunofluorescencia de raspados de lesiones, sobre todo
utilizando anticuerpos monoclonales, y microscopia electrónica. Si no se dispone de
recursos para el diagnóstico virológico, puede obtenerse una extensión de la lesión basal
teñida con Papanicolaou, en la que pueden encontrarse los signos histopatológicos
característicos (células gigantes multinucleadas e inclusiones intranucleares); no obstante,
 se trata de una prueba menos sensible que el cultivo y que también puede dar resultados
positivos falsos.
 Pronóstico
 La tasa de mortalidad de los RN con enfermedad diseminada no tratada es del 85% y llega
a alrededor del 50% en los que presentan infección local y encefalitis no tratada. La
secuelas neurológicas afectan al menos al 95% de los supervivientes. La muerte es rara en
los niños con enfermedad local (piel, ojos, boca) sin afectación del SNC ni de otros
órganos, salvo que sufran otros problemas médicos concomitantes; sin embargo, alrededor
del 30% desarrollan afectación neurológica, que puede no manifestarse hasta el segundo o
tercer año de vida.
 En todos los grupos, la morbilidad es paralela a la mortalidad y directamente proporcional a
la extensión de la enfermedad. El 90% de los RN con infección neonatal visceral
diseminada sufren secuelas. Sólo el 5% de los que sufren afectación del SNC se
recuperan por completo.
 Tratamiento
 El tratamiento con aciclovir reduce en un 50% la mortalidad e incrementa de 10 a 50% el
porcentaje de los que se desarrollan normalmente. El aciclovir se administra con una
posología de 30 mg/ kg/d en un líquido i.v., administrada en dosis fraccionadas cada 8 h,
durante 10 a 14 d. Además, es necesario un tratamiento de sostén enérgico con los
líquidos i.v. adecuados, alimentación, asistencia respiratoria, corrección de las alteraciones
de la coagulación y control de las convulsiones. En la queratoconjuntivitis herpética hay
que administrar aciclovir simultáneamente por vía general, combinándolo con un fármaco
tópico como la trifluridina (v. también Conjuntivitis neonatal, antes).
 INFECCIÓN NEONATAL POR EL VIRUS DE LA HEPATITIS B
 Enfermedad inflamatoria hepatocelular difusa debida a la infección por el virus de la
hepatitis B (VHB), cuyo contagio suele producirse durante el parto.
 (V. también cap. 42.)
 De todas las formas de hepatitis vírica (A, B, delta y C), la única que se considera como
causa importante de hepatitis neonatal es la producida por el VHB. El espectro de las
manifestaciones de la enfermedad es amplio y la mayoría de los RN desarrollan una
hepatitis crónica subclínica.
 Etiología y epidemiología
 El VHB es un virus ADN de doble cápsula. El antígeno de superficie (HBsAg) se encuentra
en el exterior del virus y en formas esféricas y tubulares más pequeñas que acompañan el
exceso de material de la cubierta del virus.
 En Estados Unidos, donde la tasa de portadores del HBsAg es bastante baja en la
población general (alrededor del 0,1%), la fuente principal de infección neonatal por el VHB
la constituyen las madres infectadas durante el parto. (La exposición a productos
hemáticos contaminados ha sido prácticamente eliminada mediante las pruebas de
detección para el HBsAg en los donantes.) El riesgo de transmisión se eleva al 70% en el
caso de una hepatitis B aguda materna durante el tercer trimestre del embarazo o en el
curso de los 2 meses posteriores al parto; por el contrario, si la madre tiene una hepatitis B
aguda durante el primer o segundo trimestre de la gestación, el riesgo será sólo del 5%. El
riesgo de transmisión del VHB de la madre al hijo es también elevado en el caso de las
portadoras asintomáticas del HBsAg que presentan antígeno e. Las portadoras sin dicho
antígeno o con anti HBe (v. cap. 42) tienen menos probabilidades de transmitir la
enfermedad.
 La transmisión del VHB de la madre al hijo se produce principalmente a través de las
microtransfusiones materno-fetales que ocurren durante el parto o bien por el contacto del
RN con secreciones maternas en el canal del parto. La transmisión transplacentaria es
rara. La transmisión posparto es muy poco frecuente, pero puede ocurrir por exposición del
RN a sangre, saliva, heces, orina o leche infectadas de la madre. En ciertas comunidades,
la infección neonatal por el VHB puede constituir un importante reservorio del virus.
 Síntomas, signos y diagnóstico
 La mayoría de los RN infectados por el VHB desarrollan una hepatitis crónica subclínica
caracterizada por una antigenemia HBsAg persistente y una elevación variable de la
actividad de las transaminasas. Desde el punto de vista histológico, esta enfermedad se
asemeja a la hepatitis crónica que se observa en los adultos (v. cap. 42). Muchos niños
nacidos de madres con hepatitis B aguda durante el embarazo tienen bajo peso al
nacimiento, con independencia de que estén o no infectados por el VHB. El diagnóstico se
discute en el capítulo 42.
 Se desconoce cuál es el pronóstico a largo plazo, aunque parece que el estado de
portador de HBsAg en las primeras fases de la vida supone un aumento significativo del
riesgo para el posterior desarrollo de enfermedad hepática (hepatitis crónica, cirrosis,
carcinoma hepatocelular). En algunas raras ocasiones, los RN infectados desarrollan una
hepatitis B aguda que habitualmente suele ser leve y autolimitada, con ictericia, letargia,
retraso del crecimiento, distensión abdominal y heces de color yeso. A veces, la afectación
es grave y el niño presenta hepatomegalia, ascitis e hiperbilirrubinemia (sobre todo
conjugada); más raros son los casos de enfermedad fulminante e incluso mortal, que se
producen con más frecuencia en niños nacidos de madres portadoras crónicas que en los
hijos de madres que han tenido una hepatitis B aguda.
 Profilaxis
 En todas las mujeres embarazadas debe hacerse una determinación sistemática del
HBsAg durante una de las primeras visitas prenatales; si ello no es posible, el análisis se
hará cuando ingresen en el paritorio.
 Los niños nacidos de madres con HBsAg deben recibir una dosis de 0,5 ml i.m. de
globulina inmune frente a la hepatitis B (GIHB) en las 12 h siguientes al nacimiento.
Además, hay que administrar una serie de 3 dosis i.m. de la vacuna recombinante de la
hepatitis B (5 mg/0,5 ml de Recombivax o 10 mg/0,5 ml de Engerix-B). La primera dosis se
administra al mismo tiempo que la GIHB, pero en un lugar distinto; la segunda y tercera
dosis se administran al mes y a los 6 meses de vida. Se recomienda hacer una
determinación del HBsAg y del anti HBs entre los 12 y 15 meses.
 En las regiones de elevada endemia de la infección por el VHB o donde no es posible
practicar pruebas de detección del HBsAg en las madres, la estrategia más eficaz para el
control de la hepatitisB es la vacunación de todos los RN con 5 mg/0,5 ml de Recombivax
o 10 mg/0,5 ml de Energix-B.
 No se recomienda separar al RN de su madre positiva para el HBsAg y, al parecer, la
lactancia materna no aumenta el riesgo de transmisión puerperal del VHB, sobre todo si se
han administrado GIHB y la vacuna. Sin embargo, si una madre presenta grietas en los
pezones, abscesos o cualquier otra patología mamaria, existe la posibilidad de que
transmita la enfermedad por la leche.
 Tratamiento
 Los RN con una hepatitis B aguda deben recibir un tratamiento sintomático y una
alimentación adecuada; no se ha demostrado que los corticoides o la GIHB tengan algún
valor. No existe tratamiento específico para los RN con una hepatitis crónica subclínica
pero, debido al riesgo de desarrollo de una enfermedad importante, deben ser controlados
periódicamente mediante pruebas de función hepática.
 .
 SÍFILIS CONGÉNITA
 Enfermedad multisistémica causada por  Treponema pallidum y que se transmite al feto a
través de la placenta.
 (V. también Sífilis, cap. 164.)
 El riesgo de infección transplacentaria del feto (en conjunto, alrededor de 60-80%)
depende del estadio de la infección materna y de la fase del embarazo en el momento en
que la madre se infecta; es decir, la sífilis primaria o secundaria no tratada se transmite de
forma habitual, pero no sucede lo mismo con la sífilis latente y la terciaria. Las madres no
tratadas con una sífilis tardía pueden tener un niño sano entre otros 2 afectados de sífilis
congénita. No obstante, esta última puede evitarse con un tratamiento adecuado de las
embarazadas.
 Síntomas y signos
 En la sífilis congénita precoz, las lesiones cutáneas características son erupciones
ampollosas o un exantema maculoso de aspecto cobrizo que aparece en las palmas y
plantas y lesiones papulosas alrededor de la nariz, la boca y la zona del pañal. A menudo
se observan adenopatías generalizadas y hepatoesplenomegalia. El RN puede presentar
retraso del crecimiento y tener un aspecto característico de «viejo», con lesiones fisuradas
alrededor de la boca (rágades) y un exudado nasal mucopurulento o teñido de sangre que
provoca obstrucción nasal. Algunos RN desarrollan meningitis, coroiditis, hidrocefalia o
convulsiones y otros pueden mostrar retraso mental. En los primeros 3 meses de vida, la
osteocondritis (condroepifisitis), especialmente de los huesos largos y de las costillas,
puede ocasionar seudoparálisis de las extremidades, con alteraciones radiológicas
características en los huesos.
 Muchos pacientes con sífilis congénita no muestran síntomas precoces y permanecen en
un estadio latente durante toda su vida, sin llegar nunca a presentar manifestaciones
activas de la enfermedad.
 En la sífilis congénita tardía existen úlceras de tipo goma que tienden a afectar a la nariz,
el tabique y el paladar duro, en tanto que las lesiones del periostio dan lugar a tibias en
sable y a protrusión de los huesos frontal y parietales. La neurosífilis suele ser
asintomática, pero puede manifestarse como paresia o tabes juvenil. Puede existir una
atrofia óptica que, a veces, provoca ceguera. La lesión ocular más frecuente es la queratitis
intersticial, que suele recidivar provocando frecuentes lesiones cicatriciales de la córnea. A
cualquier edad puede aparecer una sordera neurosensitiva que a menudo es progresiva.
Los incisivos de Huntchinson, los molares de Mulberry y el maldesarrollo de los maxilares
son secuelas que, aunque raras, dan lugar a una facies en «bulldog» característica.
 Diagnóstico
 La sospecha de sífilis congénita precoz se confirma cuando el raspado de las lesiones
cutáneas o mucosas demuestra la presencia de T. pallidum en la microscopia de campo
oscuro. Si ello no proporciona un diagnóstico definitivo, se debe realizar el TSS, junto a un
análisis del LCR para determinar el número de leucocitos y el nivel de proteínas; además
deben solicitarse una prueba Venereal Disease Research Laboratory (VDRL) y radiografías
de los huesos largos.
 Dado que la mayoría de los RN no presentan signos de enfermedad durante su estancia
en la maternidad, debe hacerse un estudio serológico en todos los hijos de madres con
antecedentes de cualquier enfermedad de transmisión sexual padecida antes o durante el
embarazo. Los resultados serológicos positivos inespecíficos (reaginas) y específicos
(treponémicos) pueden ser debidos a la transferencia pasiva de IgG materna a través de
laplacenta. Los Centers for Disease Control (CDC) establecieron normas para la
interpretación de los signos serológicos y clínicos de la sífilis congénita precoz y la
clasificación de los casos como confirmados o presuntos (v. tabla 260-9). Es discutible el
valor del análisis de la absorción de la inmunoglobulina de los anticuerpos treponémicos
fluorescentes (FTA-ABS [IgM]), aunque se ha utilizado para la detección de la infección en
el RN.


 La sífilis congénita tardía se diagnostica por la historia clínica, los signos físicos
característicos y la positividad de los análisis serológicos (v. también la discusión sobre las
pruebas de detección selectiva de sífilis en el cap. 164). La tríada de Hutchinson,
compuesta por queratitis intersticial, incisivos de Hutchinson y sordera del VIII par craneal,
es diagnóstica. En ocasiones, las referencias TSS son negativas, al igual que la prueba de
inmovilización de T. pallidum, pero la prueba FTA-ABS es habitualmente positiva. Debe
considerarse el diagnóstico ante casos de sordera inexplicable, deterioro mental progresivo
o queratitis.
 Profilaxis
 En el 99% de los casos, el tratamiento adecuado de la madre durante el embarazo suele
ser curativo tanto para la madre como para el feto. Sin embargo, en algunos casos, el
tratamiento en una fase avanzada de la gestación elimina la infección pero no ciertos
signos de sífilis que aparecen tras el nacimiento.
 La incidencia de sífilis congénita puede reducirse en gran medida efectuando
sistemáticamente una prueba TSS prenatal (v. cap. 164), que se repetirá en las mujeres
que adquieran enfermedades de transmisión sexual durante la gestación, y tratando de
forma adecuada a las infectadas. Cuando se establece un diagnóstico de sífilis congénita
es necesario estudiar a los demás miembros de la familia para detectar posibles signos
físicos o serológicos de infección. Sólo será necesario repetir el tratamiento de la madre en
embarazos posteriores si sus títulos séricos siguen siendo positivos. Las mujeres que
continúan siendo seropositivas después de un tratamiento adecuado pueden haber sufrido
una reinfección, por lo que deben recibir un nuevo tratamiento. Una mujer sin lesiones y
seronegativa pero que ha estado sometida a una exposición venérea con una pareja con
sífilis conocida debe ser tratada, ya que las probabilidades de que se haya contraído la
sífilis, pero que aún no haya hecho una seroconversión, son de 25 a 50%.
 Tratamiento
 El tratamiento recomendado en las mujeres embarazadas con sífilis en estadios iniciales
consiste en 2 dosis de 2,4 millones de U de penicilina G benzatina i.m. (1,2 millones de U
pueden administrarse en cada nalga con una semana de intervalo). En estadios más
avanzados de la enfermedad o en casos de neurosífilis, debe seguirse el tratamiento
recomendado para las pacientes no embarazadas (v.cap. 164). En ocasiones, el
tratamiento puede provocar una reacción de Jarish-Herxheimer grave, que cause un aborto
espontáneo. Las pacientes alérgicas a la penicilina pueden ser desensibilizadas y después
tratadas con dicho antibiótico. Las pruebas reagínicas se negativizan a los 3 meses de
recibir un tratamiento adecuado en la mayoría de los casos y a los 6 meses en la casi
totalidad. Dado que el tratamiento con eritromicina no es adecuado ni para la madre ni para
el feto, no está recomendado. La tetraciclina está contraindicada.
 Para la sífilis congénita precoz (casos presuntos o confirmados), las normas de 1998 de
los CDC recomiendan la administración de 50.000 U/kg/dosis de penicilina G cristalina
acuosa cada 12 h por vía i.v. durante los primeros 7 d de vida, seguido de incrementos de
50.000 U/kg/dosis cada 8 h (a medida que mejora la función renal) en los 3 d siguientes,
hasta un total de 10 d de tratamiento. Cuando no puede administrarse el fármaco por vía
i.v., puede recurrirse a la penicilina G procaína en dosis de 50.000 U/kg/dosis i.m. una vez
al día durante 10 d; sin embargo, con la administración i.m., los niveles sanguíneos pueden
ser insuficientes para el tratamiento de la infección del SNC, además de que resulta
dolorosa y difícil (debido a la escasez de masa muscular) y puede provocar abscesos
estériles o toxicidad por la procaína. Cuando el LCR es normal y no existen otros signos de
enfermedad activa (p.ej., las radiografías de los huesos largos y la fórmula leucocitaria son
normales), y tanto si se ha efectuado un tratamiento intrauterino habitual con penicilina
como en caso contrario, pueden administrarse 50.000 U/kg i.m. de penicilina benzatina en
una o en varias dosis en una sola sesión, sobre todo si se duda de que pueda establecerse
una vigilancia prolongada. Muchos expertos prefieren todavía el tratamiento parenteral
durante 10 días, si la madre no ha recibido tratamiento. Si aún no se han producido
lesiones graves, el pronóstico suele ser favorable. El tratamiento debe abarcar también a la
madre y a los demás miembros de la familia que sufran la infección.
 En los lactantes y niños mayores en los que se diagnostica por primera vez una
sífilis congénita es necesario estudiar el LCR antes de iniciar cualquier tratamiento. Como
no se conoce el grado de idoneidad de las pautas menos intensas, los CDC recomiendan
tratar a cualquier niño con sífilis congénita con penicilina G cristalina acuosa en dosis de
200.000 a 300.000 U/kg i.v. divididas en 4 fracciones (hasta llegar a las dosis del adulto)
durante 10 d. Muchos pacientes no se convierten en seronegativos pero presentan una
disminución de 4 veces en el título de anticuerpos reagínicos (p. ej., VDRL). La queratitis
intersticial se trata habitualmente con corticoides y un colirio de atropina; debe consultarse
al oftalmólogo. Los pacientes con sordera nerviosa pueden beneficiarse de un tratamiento
combinado de penicilina con un corticoide como la prednisona a razón de 0,5 mg/kg/d v.o.
en dosis fraccionadas durante 1 sem, seguido de 0,3 mg/ kg/d durante 4 sem, tras lo cual
se disminuyen gradualmente las dosis durante un período de 2-3 meses (no se ha
efectuado una valoración crítica de los corticoides en esta situación). Hay que investigar
los contactos familiares, y los pacientes deben ser sometidos a una vigilancia a largo plazo.
 SÍNDROME DE MUERTE SÚBITA DEL LACTANTE
 Muerte repentina e inesperada de un lactante o niño pequeño en el que un estudio
necrópsico completo no logra desvelar una causa adecuada.
 El síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL) es la causa de muerte más frecuente
entre las 2 sem y 1 año de vida, siendo responsable del 30% de todas las muertes en este
grupo de edad. Su distribución es mundial y afecta a 1,5/1.000 RN vivos en Estados
Unidos. La mayor incidencia se observa entre el 2.º y 4.º meses de vida y aumenta durante
los meses fríos y en los grupos socioeconómicos más desfavorecidos, en los prematuros y
los lactantes que sufren episodios de apnea grave que necesitan reanimación, en
hermanos de otras víctimas del SMSL y en hijos de madres que fumaron durante el
embarazo. Muchos de los factores de riesgo del SMSL lo son también de muertes no
debidas a él. Casi todas las muertes por SMSL se producen cuando parece que el niño
duerme.
 Etiología, diagnóstico y prevención
 La causa es desconocida, aunque muy probablemente resida en una disfunción de los
mecanismos nerviosos del control cardiorrespiratorio. La disfunción que causa la muerte
puede ser sólo intermitente o transitoria y es probable que también influyan otros múltiples
mecanismos. Se ha observado que el porcentaje de víctimas del SMS que presentan
episodios de apnea prolongada previos a la muerte es inferior al 5%, por lo que la
superposición entre la población con SMSL y los lactantes con apnea prolongada y
recidivante es muy pequeña. En muchos estudios se ha encontrado una relación entre el
sueño en decúbito prono y un aumento del riesgo de SMSL. Otros factores de riesgo son
una cuna blanda (colchón de lana), los colchones de agua, el ambiente con humo de
tabaco y una calefacción ambiental excesiva.
 El diagnóstico, aunque se hace sobre todo por exclusión, no puede establecerse sin una
autopsia adecuada en la que se descarten otras causas de muerte brusca e inesperada (p.
ej., hemorragia intracraneal, meningitis, miocarditis).
 La American Academy of Pediatrics recomienda colocar a los niños en decúbito supino
mientras duermen, a menos que existan otros cuadros médicos que lo impidan (p. ej.,
reflujo GI). Además, debe hacerse lo posible para evitar que el ambiente sea
excesivamente caliente, no poner demasiada ropa al niño, eliminar las partes blandas de la
cuna, como las mantas de piel de cordero, almohadas o edredones, y no fumar durante y
después del embarazo.
 Tratamiento
 Los padres que han perdido un hijo por SMSL sufren una gran angustia, no están
preparados para la tragedia y, como no es posible encontrar una causa definitiva para la
muerte del hijo, suelen tener excesivos sentimientos de culpa, que pueden agravarse por la
naturaleza de las investigaciones llevadas a cabo por la policía, los asistentes sociales u
otras personas involucradas. Los miembros de la familia necesitan apoyo no sólo durante
los días inmediatamente siguientes a la muerte del lactante, sino al menos durante varios
meses para ayudarlos a soportar su angustia y a eliminar sus sentimientos de culpa. Este
 proceso incluye, siempre que sea posible, una visita inmediata al hogar para ayudar a los
padres a superar su pánico inicial y evitar que se precipiten indiscriminadamente hacia el
hospital con otros hijos, poniéndose en peligro a sí mismos y a otros, observar las
circunstancias en que se produjo el SMSL e informar y aconsejar a los padres sobre la
causa de la muerte.
 La autopsia debe practicarse rápidamente. Tan pronto como se conozcan sus resultados
preliminares (por lo general, en un plazo de 8-12 h) debe efectuarse una segunda visita al
hogar para continuar la conversación anterior. Una tercera reunión 2 o 3 d más tarde
servirá para reforzar lo ya comentado y permitirá responder a las muchas preguntas
nuevas que hayan podido surgir. Aproximadamente un mes después, debe hacerse una
cuarta visita o reunión para proporcionar a la familia los resultados finales (microscópicos)
de la autopsia y para comentar su adaptación a la pérdida, especialmente su actitud acerca
de tener otro hijo. Gran parte del asesoramiento y del apoyo pueden recaer en el personal
de enfermería especialmente preparado o por personas profanas que hayan
experimentado la tragedia del SMSL y se hayan adaptado a ella (p. ej., un miembro del
comité local de la National Foundation for Sudden Infant Death Syndrome o de la
International Guild for Infant Survival).