Sndrome de Aicardi

Informacin para presentacin:

1. Que es el sndrome de Aicardi:
El sndrome de Aicardi es un trastorno gentico, de tipo hereditario y
poco frecuente, que afecta principalmente a las nias, trasmitindose de
padres a hijos.
Fue descrito por primera vez en 1965 por el neurlogo jean Aicardi. Es
muy difcil determinar el nmero exacto de nios con este sndrome,
pero se estima que en el mundo se han descrito entre 300 y 500 casos.
Su pronstico vara en funcin de la gravedad de sus sntomas. Hay un mayor riesgo
de muerte en la infancia y en la adolescencia, pero hay descritos casos de supervivencia
en la edad adulta

2. Triada:
El Sndrome de Aicardi, se encuentra definido por la Triada:
1. Ausencia parcial o completa del cuerpo calloso:
esta estructura es la que une las dos mitades del cerebro.
Se produce por una alteracin en el desarrollo embrionario,
produciendo que no se desarrollen las clulas y por ende tampoco
el cuerpo calloso.
La ausencia de esta estructura, puede ser provocada por
diferentes causas, tales como:
Ciertas condiciones ambientales, como el sndrome de
alcoholismo fetal, o diversas infecciones vricas o
bacterianas que afectan el saco fetal.
Un efecto secundario debido a un evento neurolgico
(quiste).
Producida por diferentes patologas cerebrales: lipomas del
cuerpo calloso, quistes interhemisfricos, alteraciones de la
migracin
neuronal,
parlisis
cerebral,
sndromes
convulsivos, alteraciones sensoriales.
Entonces, la Agenesia del cuerpo calloso provocar:
Retraso general en el desarrollo, mostrando mayor afectividad en las
reas motoras, la coordinacin, el equilibrio, el tono muscular y el lenguaje
Un cociente intelectual (CI) inferior.
Trastornos alimenticios (dificultades en la succin y masticacin).
Dificultades en el control de esfnteres.
Dficits visuales.
Dficits en la percepcin sensorial.
Dificultades en el aprendizaje, se muestra poca colaboracin y atencin.

 Alta tolerancia al dolor, complicando la prevencin de daos fsicos y

riesgos

2. lesiones de la retina del ojo: Parecen de color amarillentas:

Las anomalas ms frecuentes que se producen en el Sndrome de
Aicardi son:
Presencia de lagunas coriorretinianas: Pudiendo ser mltiples,
bilaterales, generalmente blancas o blanco con amarillo. La retina
sensorial, sobre las lagunas est usualmente intacta, pero puede estar
desorganizada o ausente completamente.
Displasia del nervio ptico: Malformacin de las estructuras en la
zona intermedia del cerebro, que se ubican fsicamente cerca del nervio
ptico (Adkins, 2006).
Hipoplasia del nervio ptico: Se caracteriza por el escaso o nulo
desarrollo de nervio ptico.
Nistagmo unilaterales o bilaterales asimtricos: Se trata de
movimientos involuntarios e incontrolables de los ojos. Son producidos
por el mal funcionamiento en reas cerebrales, encargadas de controlar
el movimiento.
Coloboma: Segn la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU, es un
agujero o defecto del iris del ojo, congnito y presente desde el
nacimiento, donde existe una ausencia de tejido ocular de algunas de
las partes del ojo.
Microftalmia: Segn el Instituto Valenciano de Microbiologa, es una
anomala ocular, donde uno o ambos globos oculares, son de tamao
reducido, tanto que en alguno de los casos el globo ocular puede
parecer inexistente, pero existe algn tejido ocular. Esta afectacin
puede llegar a provocar la prdida de visin.
3. Espasmos infantiles (un tipo de convulsiones de la infancia):
las convulsiones son producidas por descargas elctricas
repentinas en el cerebro. los espasmos son asimtricos, es decir,
comprometen en mayor medida a un hemicuerpo.
Existen diversos tipos de convulsin:
Tnica: cuando hay una contraccin persistente y exagerada
de los msculos.
Clnica: existe una contraccin y relajacin muscular.
Tnico-Clnica: unin de las anteriores.
Por lo general comienzan alrededor de los tres y ocho meses de
edad, siendo de manera temprana en el periodo de recin nacido.
Pueden ser debidos a una lesin en el tejido cerebral o por alguna

anomala
desconocida,
presentndose
como
rpidas
contracciones musculares o espasmos del tronco, cuello y
extremidades, siendo individuales o en agrupaciones de varias
contracciones.
3. Cromosoma Afectado:
Se cree que este sndrome tiene relacin con el cromosoma X.
Esta mutacin sea letal en fetos masculinos hemicigticos (slo se ha
descrito 1 nio XY afectado) y hasta fecha de hoy, solo se conocen dos
casos de Sndrome de Aicardi en hombres con cariotipo XXY.
4. Sintomatologa:
Este trastorno, poco habitual, suele ser identificado con una mayor
frecuencia antes de los cinco meses de edad, alrededor de los tres
meses comienza la aparicin de los espasmos infantiles o las
convulsiones.
El rango de edades conocidas, de los nios afectados por este sndrome,
abarca aproximadamente desde su nacimiento hasta los cuarenta aos.
A parte de los espasmos infantiles tambien se aprecian otras
sintomatologas tales como:
-Coloboma
-Microftalmia
-Defectos cerebrales: microcefalia (cerebro pequeo).
5. Caractersticas de rasgos fsicos:

Premaxilar prominente.
Paladar ojival.
Puente nasal ancho.
Punta de la nariz respingada.
Cejas laterales dispersas.
Hendiduras palpebrales pequeas.
Microcefalia
Escoliosis marcada.
Pubertad precoz o retrasada.
Dificultades gastrointestinales.
Manos pequeas.
Lesiones pigmentarias de la piel
Aumento de la incidencia de tumores.

6. Criterios diagnsticos para identificar a un nio con sndrome de

Aicardi:
Ausencia total o parcial del cuerpo calloso (ACC).
El sexo debe ser femenino.
Existencia de crisis epilptica, que de manera tpica comienzan
con espasmos infantiles. Lesiones retinianas o del nervio ptico.

7. Exmenes para diagnosticar sndrome de Aicardi:

Tomografa computarizada de la cabeza

EEG: proporciona hallazgos como anomalas con asincrona multifocal
epileptiforme, con supresin brusca y disociacin entre los hemisferios cerebrales.
Examen oftalmolgico
Resonancia magntica: revela la disgenesia del cuerpo calloso, la cual a menudo
es completa, pero puede ser parcial. (este examen es el mas importante).

8. Caractersticas asociadas:

Discapacidad Intelectual: moderado a severo.

Dficits Psicomotor: principalmente reas motoras, coordinacin, equilibrio y tono
muscular. Debido a la prdida parcial o total del cuerpo calloso.
Alteracin en la audicin y el lenguaje
Dficit en sistema visual: desde lesiones de la retina, hasta la ceguera desigual y
obstruccin de las vas lagrimales.

9. En relacin a su nivel de desarrollo lingstico:

-

Habr un retraso importante en lenguaje y habla. La articulacin del paciente es muy

limitada o est ausente. La mayora de estos nios no se comunican y, si lo hacen, su
lenguaje carece de espontaneidad. En ocasiones presentan labio leporino y/o fisura
palatina, lo que, a su vez, les genera hipernasalidad.

10.
Tratamiento:
No existe un tratamiento estndar, lo principal consiste en el manejo de
las convulsiones basado en medicamentos antiepilpticos y de cualquier
otro problema de salud, al igual que programas de fisioterapia que
ayuden a la paciente a hacerle frente a los retrasos en el desarrollo.
tambin es necesario el tratamiento de cualquier infeccin, como por
ejemplo los problemas respiratorios, que son la principal causa de
muerte.
11.

Rol del fonoaudilogo:

12.
Bibliografa:
http://www.scielo.cl/pdf/rcp/v65n2/art04.pdf

http://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/paediatrica/v09_n2/pdf/a05v9n2.
pdf
https://uvadoc.uva.es/bitstream/10324/7740/1/TFG-G%20856.pdf
-

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