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2. Triada:
El Sndrome de Aicardi, se encuentra definido por la Triada:
1. Ausencia parcial o completa del cuerpo calloso:
esta estructura es la que une las dos mitades del cerebro.
Se produce por una alteracin en el desarrollo embrionario,
produciendo que no se desarrollen las clulas y por ende tampoco
el cuerpo calloso.
La ausencia de esta estructura, puede ser provocada por
diferentes causas, tales como:
Ciertas condiciones ambientales, como el sndrome de
alcoholismo fetal, o diversas infecciones vricas o
bacterianas que afectan el saco fetal.
Un efecto secundario debido a un evento neurolgico
(quiste).
Producida por diferentes patologas cerebrales: lipomas del
cuerpo calloso, quistes interhemisfricos, alteraciones de la
migracin
neuronal,
parlisis
cerebral,
sndromes
convulsivos, alteraciones sensoriales.
Entonces, la Agenesia del cuerpo calloso provocar:
Retraso general en el desarrollo, mostrando mayor afectividad en las
reas motoras, la coordinacin, el equilibrio, el tono muscular y el lenguaje
Un cociente intelectual (CI) inferior.
Trastornos alimenticios (dificultades en la succin y masticacin).
Dificultades en el control de esfnteres.
Dficits visuales.
Dficits en la percepcin sensorial.
Dificultades en el aprendizaje, se muestra poca colaboracin y atencin.
anomala
desconocida,
presentndose
como
rpidas
contracciones musculares o espasmos del tronco, cuello y
extremidades, siendo individuales o en agrupaciones de varias
contracciones.
3. Cromosoma Afectado:
Se cree que este sndrome tiene relacin con el cromosoma X.
Esta mutacin sea letal en fetos masculinos hemicigticos (slo se ha
descrito 1 nio XY afectado) y hasta fecha de hoy, solo se conocen dos
casos de Sndrome de Aicardi en hombres con cariotipo XXY.
4. Sintomatologa:
Este trastorno, poco habitual, suele ser identificado con una mayor
frecuencia antes de los cinco meses de edad, alrededor de los tres
meses comienza la aparicin de los espasmos infantiles o las
convulsiones.
El rango de edades conocidas, de los nios afectados por este sndrome,
abarca aproximadamente desde su nacimiento hasta los cuarenta aos.
A parte de los espasmos infantiles tambien se aprecian otras
sintomatologas tales como:
-Coloboma
-Microftalmia
-Defectos cerebrales: microcefalia (cerebro pequeo).
5. Caractersticas de rasgos fsicos:
Premaxilar prominente.
Paladar ojival.
Puente nasal ancho.
Punta de la nariz respingada.
Cejas laterales dispersas.
Hendiduras palpebrales pequeas.
Microcefalia
Escoliosis marcada.
Pubertad precoz o retrasada.
Dificultades gastrointestinales.
Manos pequeas.
Lesiones pigmentarias de la piel
Aumento de la incidencia de tumores.
8. Caractersticas asociadas:
10.
Tratamiento:
No existe un tratamiento estndar, lo principal consiste en el manejo de
las convulsiones basado en medicamentos antiepilpticos y de cualquier
otro problema de salud, al igual que programas de fisioterapia que
ayuden a la paciente a hacerle frente a los retrasos en el desarrollo.
tambin es necesario el tratamiento de cualquier infeccin, como por
ejemplo los problemas respiratorios, que son la principal causa de
muerte.
11.
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Bibliografa:
http://www.scielo.cl/pdf/rcp/v65n2/art04.pdf
http://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/paediatrica/v09_n2/pdf/a05v9n2.
pdf
https://uvadoc.uva.es/bitstream/10324/7740/1/TFG-G%20856.pdf
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