Presentación

Facultad
Administración de Empresa
Materia
Introducción a la psicología
Tema
Enfermedades Hereditaria
Sustentante
Onice Jazmin Feliz Arias
Facilitador
Marisol Ivonne Guzmán
Matricula
21-MAEN-6-024
Sección
623
 Introducción

Gran parte del conocimiento de la genética humana se funda en el estudio de las

enfermedades hereditarias (codificación genética que puede o no tener
manifestaciones congénitas, como en la Corea de Huntington, y la identificación de
nuevos procedimientos clínicos ha estimulado el interés en su estudio. A continuación,
detallaremos 2 enfermedades hereditaria muy común en nuestro país
 Albinismo

El término albinismo se refiere habitualmente al albinismo oculocutáneo. El albinismo

oculocutáneo abarca un grupo de trastornos hereditarios que hacen que el cuerpo
genere poca cantidad de una sustancia denominada melanina, o incluso nada de esta.
El tipo y la cantidad de melanina que produce el cuerpo determina el color de la piel, del
cabello y de los ojos. La melanina también cumple una función en el desarrollo y
funcionamiento de los ojos, de modo que las personas con albinismo tienen problemas
de visión.
Los síntomas del albinismo son generalmente evidentes en el color de la piel, del cabello
y de los ojos de una persona, pero a veces las diferencias son sutiles. Las personas con
albinismo también son sensibles a los efectos del sol, por lo que tienen un riesgo mayor
para cáncer de piel.
Si bien no existe una cura para el albinismo, las personas con este trastorno pueden
seguir algunos pasos para protegerse la piel y los ojos, y recibir la atención médica
correspondiente.

Síntomas
Los síntomas del albinismo afectan al color de la piel, el cabello, los ojos y la visión.

Piel
La forma más fácil de detectar albinismo es el cabello blanco y la piel de color muy claro
en comparación con la de los hermanos u otros parientes consanguíneos. Sin embargo,
el color de la piel, también llamado pigmentación, y el color del cabello pueden variar
de blanco a castaño. Las personas de origen africano con albinismo también pueden
tener piel de color marrón claro o marrón rojizo y pecas. En algunas personas, el color
de la piel puede ser casi igual al de los padres o hermanos que no tienen albinismo.
Si se exponen al sol, algunas personas pueden presentar:
 Pecas.
 Lunares, con o sin pigmentación, que en ocasiones son de color rosado.
 Manchas grandes similares a las pecas, llamadas lentigos solares.
 Quemaduras por el sol e incapacidad de broncearse.
En algunas personas con albinismo, el color de la piel nunca cambia. En otras, la
producción de melanina puede comenzar o aumentar durante la infancia o la
adolescencia, lo que ocasiona leves cambios en el color.
 Cabello
El color del cabello puede variar de muy blanco a marrón. Las personas de ascendencia
africana o asiática con albinismo pueden tener el cabello de color amarillo, rojizo o
marrón. El color del cabello también puede oscurecerse en los primeros años de la
adultez. Además, el cabello puede teñirse por el contacto con minerales del agua o el
medioambiente, por lo cual lucirá más oscuro con la edad.

Color de los ojos

Las pestañas y las cejas a menudo están pálidas. El color de los ojos puede variar de un
azul muy claro a marrón y puede cambiar con la edad.

Con el albinismo, las partes de color de los ojos, llamadas iris, no suelen tener suficiente
pigmento. Esto permite que la luz brille a través de los iris y hace que los ojos sean
extremadamente sensibles a la luz brillante. A causa de esto, los ojos de color muy claro
pueden parecer rojos según la luz.

Visión
Los problemas de la vista son una característica clave de todos los tipos de albinismo.
Los problemas oculares pueden incluir lo siguiente:

 Movimiento rápido de los ojos, hacia atrás y hacia adelante, imposible de

controlar, conocido como nistagmo.
 Una posición o postura de la cabeza poco habitual, como la inclinación de la
cabeza para tratar de reducir los movimientos de los ojos y ver mejor.
 Imposibilidad de mirar con los dos ojos en la misma dirección al mismo tiempo u
ojos cruzados, una afección llamada estrabismo.
 Problemas para ver objetos que están cerca o lejos, conocidos como
hipermetropía y miopía.
 Sensibilidad extrema a la luz, llamada fotofobia.
 Una diferencia en la curva de la superficie frontal del ojo o de la lente interna del
ojo, denominada astigmatismo, que causa visión borrosa.
 Diferencias en el desarrollo de la capa fina de tejido en la pared interna de la
parte posterior del ojo, llamada retina. Esta diferencia provoca una reducción de
la visión.
 Señales nerviosas de la retina al cerebro que no siguen las vías nerviosas
habituales en el ojo. Esto se conoce como alteración en el recorrido del nervio
óptico.
 Percepción deficiente de la profundidad, es decir, incapacidad para ver las cosas
en tres dimensiones y medir la distancia a la que se encuentra un objeto.
 Ceguera legal (visión de menos de 20/200) o completa.
 Causas
Varios genes proporcionan instrucciones para producir una de las diversas proteínas
participantes en la producción de melanina. La melanina se produce en células llamadas
melanocitos, que se encuentran en la piel, el cabello y los ojos.
El albinismo es el resultado de un cambio en uno de estos genes. Se pueden desarrollar
diferentes tipos de albinismo, según el tipo de cambio genético que ocasionó el
trastorno. El cambio genético puede llevar a la ausencia total de melanina o una
reducción importante en la cantidad de melanina.

Tipos de albinismo
Los tipos de albinismo se clasifican según la forma en la que se heredan y en el gen que
se ve afectado.
El albinismo oculocutáneo (OCA) es el tipo más común y significa que una persona
hereda dos copias de un gen mutado, una de cada padre. Esto se denomina herencia
autosómica recesiva. El albinismo oculocutáneo es consecuencia de una mutación en
uno de ocho genes, etiquetados desde OCA1 hasta OCA8.
El albinismo ocular está principalmente limitado a los ojos, lo que causa problemas de
visión. El tipo más común de albinismo ocular es el tipo 1. Este tipo se hereda por una
mutación genética en el cromosoma X. El albinismo ocular ligado al cromosoma X puede
heredarse por una madre que porta un gen X mutado a su hijo. Esto se denomina
herencia recesiva ligada al cromosoma X. El albinismo ocular suele ocurrir únicamente
en hombres. Es mucho menos común que el albinismo oculocutáneo.
Puede ocurrir albinismo relacionado con síndromes muy poco frecuentes de
predisposición genética. Por ejemplo, el síndrome de Hermansky-Pudlak incluye un tipo
de albinismo oculocutáneo como también problemas de sangrado y hematomas, y
enfermedades pulmonares e intestinales. El síndrome de Chediak-Higashi incluye un
tipo de albinismo oculocutáneo como también problemas inmunológicos con
infecciones recurrentes, problemas con el cerebro y los nervios, trastornos de sangrado
y otros problemas graves.
 La Hipertensión

La Hipertensión Arterial es una enfermedad hereditaria, y no siempre presenta

síntomas. La mala alimentación, sobre todo el exceso de sal, el sedentarismo, la
obesidad, así como el tabaquismo y el consumo exagerado del alcohol, pueden ser
factores detonantes y/o predisponentes para padecerla. Sin una medicación y
tratamiento adecuados, puede llegar a ser incapacitante y/o mortal.
La hipertensión se define como la elevación persistente de la presión arterial a cifras
iguales o mayores a 140/90 mmHg. Esta patología crónica es peligrosa porque, cuanto
más altos son los valores, mayor es el riesgo de daño al corazón y a los vasos sanguíneos
de órganos principales, como el cerebro y los riñones.
Si no se mantiene dentro de los valores normales, puede provocar infarto de miocardio,
ensanchamiento o agrandamiento del corazón que lleva a insuficiencia cardiaca, a más
de otras afecciones cardio cerebrovasculares. Es importante recalcar que, en la mayoría
de los casos, la enfermedad no presenta síntomas o estos son pueden ser muy
inespecíficos como cefalea o palpitaciones.

La única manera de diagnosticar la Hipertensión Arterial es a través de la medición de la

Presión Arterial (PA), que es un procedimiento fácil y rápido, por lo que el Ministerio de
Salud Pública sugiere que las personas se hagan un control de la PA por lo menos una
vez al año si no se conoce hipertenso; y en forma más frecuente si posee uno de los
factores predisponentes, y, si es conocido hipertenso, seguir las indicaciones del médico.
Esta medición se debe realizar incluso desde la niñez, en general a partir de los 5 años,
principalmente a quienes presentan sobrepeso y obesidad o que tengan antecedentes
familiares de hipertensión.
Los estudios familiares en gemelos reportan que la heredabilidad de la hipertensión
varía entre un 30 y 50 %. Además, la hipertensión arterial es hasta 2.4 veces más
frecuente en pacientes cuyos padres son hipertensos”, indica el especialista.

Causas
La predisposición a desarrollar hipertensión arterial está vinculada a que un familiar de
primer grado tenga esta patología. Aunque se desconoce el mecanismo exacto, la
evidencia científica ha demostrado que cuando una persona tiene un progenitor (o
ambos) hipertensos, las posibilidades de desarrollar hipertensión son el doble que las
de otras personas con ambos padres sin problemas de hipertensión.
Sexo:
Los hombres tienen más predisposición a desarrollar hipertensión arterial que las
mujeres hasta que estas llegan a la edad de la menopausia. A partir de esta etapa la
frecuencia en ambos sexos se iguala. Esto se debe a las hormonas femeninas que
protegen a la mujer durante la edad fértil, que reducen su riesgo de padecer
enfermedades cardiovasculares.
Edad y raza:
La edad es otro factor que influye sobre las cifras de presión arterial, de manera que
tanto la presión arterial sistólica o máxima como la diastólica o mínima aumentan con
los años.
En cuanto a la raza, los individuos de raza negra tienen el doble de posibilidades de
desarrollar hipertensión que los de raza blanca, además de tener un peor pronóstico.
Sobrepeso y obesidad:

Los individuos con sobrepeso están más expuestos a tener más alta la presión arterial
que los que presentan peso normal. A medida que se aumenta de peso se eleva la
tensión arterial y esto es mucho más evidente en los menores de 40 años y en las
mujeres. La frecuencia de la hipertensión arterial entre los obesos, independientemente
de la edad, es entre dos y tres veces superior a la de los individuos con un peso normal.
No se sabe con claridad si es la obesidad por sí misma la causa de la hipertensión o si
hay un factor asociado que aumente la presión en personas con sobrepeso. Al parecer,
a la obesidad se asocian otra serie de alteraciones que serían en parte responsables del
aumento de presión arterial. También es cierto que la reducción de peso hace que
desaparezcan estas alteraciones.
 Conclusión

Algunas anomalías genéticas presentan síntomas evidentes ya en el momento del

nacimiento como el albinismo. También Pueden ser causadas por mutaciones de un gen,
de varios genes (herencia poligénica), o por alteraciones cromosómicas complejas.
Muchas enfermedades se heredan de modo recesivo: ninguno de los padres padece la
enfermedad, pero ambos son portadores del gen causante de ella. Cuando ambos
padres presentan un gen dominante A y un gen recesivo a, sus descendientes pueden
heredar una de las cuatro posibles combinaciones: AA, Aa, aA, o aa. Si el gen recesivo a
transmite la enfermedad, existe un 25% de probabilidades de que cada hijo esté
enfermo. En otras anomalías congénitas la presencia de un solo gen recesivo produce la
enfermedad.