Descripción general

El albinismo comprende un grupo de trastornos hereditarios que se caracterizan por

poca producción o la falta de producción del pigmento melanina. El tipo y la cantidad
de melanina que el cuerpo produce determinan el color de la piel, el cabello y los ojos.
La mayoría de las personas con albinismo son sensibles a la exposición solar y tienen
mayor riesgo de padecer cáncer de piel.
Aunque no existe cura para el albinismo, las personas con este trastorno pueden
tomar medidas para proteger la piel y maximizar la visión. Algunas personas con
albinismo se sienten socialmente aisladas y sufren discriminación.
Síntomas
Por lo general, los signos de albinismo son evidentes en el color de la piel, el cabello y
los ojos de las personas, aunque este no es siempre el caso. Sin embargo, todas las
personas con ese trastorno presentan problemas de visión.

Causas
Anatomía de la piel
El albinismo es causado por una mutación en uno de varios genes. Cada uno de estos
genes proporciona instrucciones para producir una de las diversas proteínas
involucradas en la producción de la melanina. La melanina es producida por células
llamadas «melanocitos», que se encuentran en la piel y en los ojos. Una mutación
puede provocar la ausencia total de melanina o una reducción importante en la
cantidad de melanina.
En algunos tipos de albinismo, una persona debe heredar dos copias de un gen
mutado —una de cada padre— para tener el trastorno (herencia recesiva).
Efecto en el desarrollo de los ojos
Independientemente de qué mutación del gen haya ocurrido, el deterioro de la visión
es una característica clave de todos los tipos de albinismo. Estos deterioros son
causados por el desarrollo irregular de las vías del nervio óptico desde el ojo hasta el
cerebro y por el desarrollo anormal de la retina.
Tipos de albinismo
Los tipos de albinismo, que se basan principalmente en qué gen mutado provocó el
trastorno, comprenden los siguientes:
 Albinismo oculocutáneo. Las personas que padecen albinismo oculocutáneo
de tipo 3, especialmente sudafricanos negros, por lo general, tienen la piel
marrón rojiza, el cabello anaranjado o colorado y los ojos color marrón o pardo.
El albinismo oculocutáneo de tipo 4 tiene un aspecto similar al de tipo 2 y
ocurre con mayor frecuencia en personas de ascendencia del sudeste asiático.
 Albinismo ligado al cromosoma X. La causa del albinismo ocular ligado al
cromosoma X, que ocurre casi exclusivamente en hombres, es una mutación
genética en el cromosoma X. Las personas que padecen albinismo ocular
tienen problemas de visión, pero su color de piel, cabello y ojos está
generalmente dentro de la variedad normal o es ligeramente más claro en
comparación con los demás miembros de la familia.
 Síndrome de Hermansky-Pudlak. El síndrome de Hermansky-Pudlak es un
tipo poco frecuente de albinismo causado por una mutación en uno de al
menos ocho genes diferentes. El trastorno es mucho más frecuente en Puerto
Rico. Las personas que padecen este trastorno presentan signos y síntomas
similares a los del albinismo oculocutáneo, pero también podrían sufrir
enfermedades pulmonares o intestinales, o un trastorno hemorrágico.
 Síndrome de Chediak-Higashi. El síndrome de Chediak-Higashi es una forma
poco frecuente de albinismo asociada con una mutación en el gen LYST. Con
signos y síntomas similares a los del albinismo oculocutáneo, el cabello suele
ser castaño o rubio con un brillo plateado y la piel, blanca cremosa a grisácea.
Las personas que padecen este síndrome tienen un defecto en los glóbulos
blancos que aumenta su riesgo de contraer infecciones.