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1, discapacidad Motriz
Englobada en los tipos de discapacidades físicas, la discapacidad motriz es una deficiencia que se caracteriza
por una disfunción en el aparato locomotor. Se trata de una alteración en los huesos, articulaciones y
músculos, que también afecta a la zona cerebral.
¿Cuáles son las consecuencias de la discapacidad motriz? Movimientos incontrolados, limitaciones del medio,
problemas de coordinación, dificultades en la psicomotricidad fina y gruesa… Estos son algunos de los signos
más evidentes en los niños que presentan discapacidad motora. Así, los menores con este tipo de
discapacidad se enfrentan a ciertas complicaciones a la hora de participar en actividades cotidianas. Son
muchas las barreras que dificultan su día a día. Por ejemplo, un niño con esta deficiencia no puede acceder
de forma autónoma a edificios que no habiliten rampas y ascensores adecuados. Tampoco podrá usar con
facilidad los servicios higiénicos, acceder al transporte público ni practicar deportes que no estén adaptados a
sus necesidades.
La deficiencia motriz se puede clasificar en dos tipos.
Físico-periférica: en este caso, la discapacidad se caracteriza por una afectación en las extremidades,
articulaciones y músculos.
Neurológica: el daño se origina en el cerebro que procesa y ordena el movimiento corporal. Por ello, se
dan dificultades en el control del cuerpo y en la movilidad de este.
2, discapacidad sensorial
la discapacidad sensorial. Esta condición afecta a las funciones sensoriales de la audición o a la visión o
ambos a la vez. Cuando hay un fallo de alguno de estos sentidos, la persona tiene una dificultad para poder
interactuar con el mundo que la rodea.
Las personas que tienen un grado de discapacidad sensorial tienen un déficit en su capacidad auditiva o
visual. Por lo tanto, dentro de este grupo podemos incluir la discapacidad auditiva y la discapacidad visual.
Discapacidad auditiva: Se trata de una alteración en la capacidad de una persona para captar el sonido
mediante su audición. Puede haber una pérdida de la capacidad de audición de una persona (hipocausia) o
bien la pérdida total (sordera o cofosis). Se considera que una persona está perdiendo su capacidad auditiva
cuando esta tiene una pérdida de, como mínimo de 25dB. Es a partir de este momento que se considera que
la persona empieza a tener problemas para poder tener una vida normal.
Discapacidad visual: En el caso de la discapacidad visual, se percibe una disminución total o parcial de la
capacidad visual de una persona. Existen diferentes parámetros para determinar la visión que tiene una
persona: la capacidad lectora de cerca y de lejos, el campo o la agudeza visual.
3. discapacidad Intelectual
La Discapacidad Intelectual es una afección diagnosticada antes de los 18 años, hace referencia a
un funcionamiento intelectual general por debajo del promedio y carencia de las destrezas necesarias para la
vida diaria. La Discapacidad Intelectual es una condición que se refiere a la disminución en la capacidad de
entendimiento de una persona, así como para adquirir nuevos conocimientos y aplicar nuevas habilidades.
La Discapacidad Intelectual tiene origen en muchas afecciones, diferentes factores de riesgo pueden
ocasionarla. Entre las que se pueden incluir:
Pacientes a los que definió como "odiosos" o "indeseables" (paciente odioso). El paciente
endodóncico que padece el "síndrome de Groves" se caracteriza por provocar en el dentista
sentimientos de contratransferencia tales como el odio, la aversión, el aborrecimiento, o, incluso, el
recelo, el temor y el miedo, todo ello sin que el paciente puede ser encuadrado en un cuadro
psiquiátrico específico.
3.12, síndrome de X frágil
El síndrome X Frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es una alteración genética que
se manifiesta principalmente mediante retraso mental y problemas de desarrollo.
El diagnóstico de este síndrome consiste en detectar la presencia de una mutación en el gen FMR-1,
responsable de la aparición de esta enfermedad. Este gen se encuentra en el cromosoma sexual X, el cual
queda severamente afectado por la presencia de dicha mutación. El síndrome de X Frágil es la forma
de retraso mental moderado hereditario más común que existe, por detrás del síndrome de Down, consiste en
una enfermedad genética ligada al cromosoma X provocada por una mutación en el gen FMR-1. Se trata de
un cambio en la secuencia de ADN que causa la ausencia de una proteína denominada FMRP1 (Proteína de
retraso mental del cromosoma X Frágil) . Esta proteína es esencial para el desarrollo normal del cerebro, lo
que explica los problemas en el desarrollo de las personas afectadas por este síndrome.
El nombre del síndrome se debe a que esta mutación provoca una pequeña rotura en uno de los brazos del
cromosoma X que se conoce como sitio frágil.
Esta enfermedad a nivel genético está causada por una mutación en la secuencia del gen FMR-1. Este
cambio provoca que la proteína para la que este gen codifica (FMRP1) no sea producida y no realice su
función.
Dentro del gen FMR-1 existe un segmento específico que se caracteriza por la repetición de una secuencia
genética concreta: el trinucleótido CGG. Esta secuencia se encuentra presente entre 5 y 40 veces en las
personas no afectadas por el Síndrome de X Frágil. Sin embargo, si aumenta el número de repeticiones, el
código genético de este gen se ve alterado. Como consecuencia, se inician una serie de mecanismos
moleculares que inactivan completamente el gen, así como la producción de su correspondiente proteína.
Herencia del Síndrome X frágil
La herencia de la mutación que causa este síndrome es de tipo dominante, es decir, sólo con que una de las
dos copias del gen FMR-1 esté mutada, se puede desarrollar la enfermedad en función del número de
repeticiones del triplete CGG.
Sin embargo, existe una peculiaridad añadida a esta patología, ya que la transmisión del Síndrome del X
Frágil va ligada al cromosoma X. Esta expresión viene dada por el hecho de que el gen mutado se encuentra
en el cromosoma sexual X y, por tanto, implica que su aparición y grado de afección es diferente en cada
sexo, pues los hombres poseen un único cromosoma X y las mujeres poseen 2.
Síndrome X frágil en varones
Dado que los hombres poseen un solo cromosoma X en su cariotipo, si han heredado la mutación completa,
se producirá la enfermedad.
Ello hace que esta enfermedad sea principalmente padecida por hombres y los síntomas que éstos sufren
sean más severos que en el caso de las mujeres.