SINDROME DE TREACHER COLLINS

Definición:

 Disostosis mandibulofacial
 (sindrome de treacher Collins: sindrome de Franceschetti)
 El sindrome de disostosis mandibulofacial comprende a un grupo de defectos
estrechamente relacionados de la cabeza y la cara, que a menudo tiene un
patron hereditario o familiar.
 Etiología
Disostosis mandibulofacial
Sindrome de treacher collins
Sindrome de franceschetti
Etiología

 gen TCOF1 (5q32-q33.1)

 POLR1C (6p21.1) o POLR1D (13q12.2)
Etiología

Síndrome craneal posterolateral. Mal formación hereditaria autosómica

dominante de expresión variable, producida por daños tempranos que afectaron
la inducción del Organizador Tromboencefalico.
Etiología
MANIFESTACIONES
CLÍNICAS
 Los pacientes presentan un
dismorfismo facial.
 Se caracteriza por un estrechamiento
craneano y facial por una marcada
hipoplasia de los huesos cigomáticos,
esto ocasiona mejillas hundidas y una
apertura palpebral antimongoloide.
 El maxilar inferior se observa
fuertemente hipoplásico (mentón
retruido) por un retardo del
crecimiento de sus ramas ascendentes
y de los cóndilos Mandibulares,
pudiendo estos últimos estar ausentes
 Esto conlleva una maloclusión
dental, caracterizada con
frecuencia por una
apertognatia anterior
observándose igualmente una
macrostomia (boca de pez).
 El pabellón auricular esta
deformado o poco desarrollado
( microtia) pudiendo faltar en
ocasiones (anotia) dejando ver
en su sitio uno o varios
tubérculos
cutaneocartilaginosos,
observándose en algunos casos
atresia del conducto auditivo
externo.
 El paladar es ojival, y
ocasionalmente se observa
paladar hendido
 La inteligencia es
generalmente normal.
 Durante los primeros años de
vida, pueden manifestarse
dificultades respiratorias y de
nutrición debido a la estrechez
de las vías respiratorias altas y
a la apertura limitada de la
boca.
 La facies característica de los
pacientes con frecuencia se ha
descrito como parecidas a un
pájaro o pez.
Formas de tratamiento

El tratamiento debe adaptarse a las necesidades específicas de cada individuo.

Los especialistas que deberán conducir el diagnóstico y tratamiento
1. Tratamiento ortodóncico-quirúrgico
2. Cirugías plásticas
Pronostico de vida
GRACIAS